Kleine-Levin综合征

1925年神经病学家Kleine首次描述了一组症状:复发性嗜睡、行为障碍(暴食和无节制的性冲动)及精神障碍[1].1936年精神病学家Levin建议将这组症状命名为"周期性嗜睡一病态饥饿综合征"[2].1942年被重新命名为Kleine-Levin综合征(KLS)[3].1990年国际睡眠障碍分类中其被纳入复发性嗜眠症范畴[4].国内外KLS的相关研究资料一直很少,直至2005年Arnulf等[5]对既往零星报道的病例进行系统综述后才引起广泛关注.为提高对本病的识别能力,避免漏诊和误诊,本文对KLS做一系统综述.     

Kleine-Levin综合征的研究

<正>Kleine-Levin综合征(KLS)是一种临床上少见的综合征,亦称周期性嗜睡、贪食综合征,主要表现为周期性过度睡眠、程度不同的行为和认知功能障碍、强迫性进食和性欲亢进等症状。KLS又分为原发和继发,Rnulf等[1]对186例进行分析,其中168例为原发性,仅18例为继发性。该病分布于世界各地,发病无地域差异。98%为散发病例,亦有极少数家族性发病报道。KLS一般于青春期起     

貌似运动神经元病的副肿瘤综合征10例的临床、电生理及病理特点

运动神经元病(motorneurondiseases ,MND)是一组病因和发病机制尚不完全清楚的慢性进行性神经系统变性病。少部分患者可伴有恶性肿瘤,称为MND或肌萎缩侧索硬化综合征(amytrophiclateralsclerosis ,ALS综合征) ,其机制可能是肿瘤导致的远隔效应,或肿瘤产生的副蛋白导致免疫反应的结果[1 3] 。现将我院1999～2 0 0 2年收治的10例貌似MND/ALS综合征合并肿瘤的病例报道如下。资料和方法10例患者中男8例,女2例,男∶女为4∶1;发病年龄为33～75岁,平均年龄(5 5 6±12 0 )岁;病程6～4 8个月,平均(2 3 8±11 0 )个月。MND/ALS综合征的诊断…     

POEMS综合征的临床特点及诊治分析

<正>POEMS综合征又称为Crow-Fukase综合征或Nakanishi综合征,是一种少见的浆细胞病,并累及多系统的副肿瘤综合征[1],本病病因及发病机制尚不清楚,有报道研究可能与人类疱疹病毒8型(HHV-8)感染、前炎性细胞因子(IL-1β、IL-6、TNF?α等)和血管内皮生长因子(VEGF)的水平变化和高表达有关[2-4]。由于本病发病率低,致残率较高,且临床症状     

早发性精神分裂症的临床特点

早发性精神分裂症 (early onsetschizophrenia ,EOS)指 18岁以前发病的精神分裂症 ,其中发病年龄在 13岁以前被称为早早发性精神分裂症 (veryearly onsetschizophrenia ,VEOS)。在全部精神分裂症患者中 10岁以前发病者占 0 .1%～ 1% ,15岁以前发病者占 5 %。 12岁前的发病率 3/万[1] 。本文介绍EOS的临床特点[1] 。　发病年龄和性别比已报道的最小发病年龄为 6岁 ,男性较女性发病年龄早 ,预后差。儿童期发病者男性多于女性 ,随着发病年龄增长性别差异逐渐相等 ,5～ 14岁发病者男性 :女性 =10∶5 ,15～ 19岁性别比 39∶2 3[2 ] 。2　病前…     

Kleine-Levin综合征1例报告

<正>Kleine-Levin Syndrome(KLS)又称周期性嗜睡贪食综合征,是由Kleine和Levin分别于1925年和1936年先后报道后,Cricthley等[1]则在1942年首次应用KLS命名病例。国内外均少见,是一种良性疾病,可随着年龄的增长而痊愈。发病前可有前驱症状,如流感样症状、酗酒、睡眠剥夺、应激事件及脑外伤等。本文提供该病例,旨在增加对此病的认识。1病例资料患者,男,16岁,因发作性嗜睡4 m于2013年2月27日就诊于我院。患者自2012年10月因感冒、咳嗽后随即出现     

甲型H1N1流感后克莱恩-莱文综合征复发1例

克莱恩-莱文综合征(Kleine-Levin syndrome, KLS)是一种罕见病, 表现为反复发作的嗜睡、认知障碍和行为改变, 发作间歇期正常, 感染是其发病的常见诱因。本文报道了1例在2023年3月我院收治的17岁首次发作, 并在感染甲型H1N1流感病毒后再次复发的KLS患者。根据患者发作期出现的典型症状, 发作间歇期无症状和体征, 以及无其他诱因, 患者诊断为继发于甲型H1N1流感后的 KLS 复发。本文旨在提示甲型H1N1流感可能是导致KLS复发的诱因, 提示在KLS治疗中预防感染的重要性, 以期引起临床医生注意。     

原发性中枢神经系统淋巴瘤

原发性中枢神经系统淋巴瘤 (ＰＣＮＳＬ)是一类罕见的中枢神经系统肿瘤 ,约占淋巴瘤的 1%～ 2 %、脑肿瘤的 1%～3% [1] 。随着器官移植、ＡＩＤＳ及各种先天免疫缺陷病的增加 ,近年来发病率迅速上升[2 ] 。平均发病年龄在ＡＩＤＳ患者中为 34岁 ,非ＡＩＤＳ患者为 5 9岁 ;男女之比为 1.5～ 3∶1[3 ] 。ＰＣＮＳＬ原发于中枢神经系统 ,极少累及外周 ,临床表现变化多端 ,诊断困难 ,预后极差 ,需引起医务人员的重视。1　发病机制与病因中枢神经系统不含淋巴组织 ,但却是ＰＣＮＳＬ的原发部位。对此有两种假说 :(1)在中枢神经系统的感染过程中 ,…     

Fazio-Londe综合征一家系

Fazio-Londe综合征是一种主要表现为进行性延髓麻痹的罕见遗传病[1],发生于儿童及青少年[2].Gulati等[3]报道,截至2004年文献中共有31例关于本病的报道,国内目前仅有1个疑似本病变异型的家系报道[4].我们诊断1个家系,3代人中5例先后发病,报道如下.     

肌萎缩侧索硬化的临床研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一类累及上、下运动神经元的慢性变性疾病.本病于1869年由Charcot首次报道.作为运动神经元病(MND)的代表疾病,肌萎缩侧索硬化(ALS)为全球分布,该病的平均发病年龄在59岁,并非这一年龄组独有,低龄成人也可罹患此病,尤其是有肌萎缩侧索硬化家族史者[1].本病患者男性多于女性,比率约为3∶2,性别差异的原因不明[2].ALS的年发病率约为每1O万人口1～3人,患病率约为每1O万人口5～9人[3],是成年人最常见的导致瘫痪的疾病之一.从症状发作至死亡平均存活时间为3～5年,5年存活率约25% [4].     

亨廷顿病的诊断与治疗指南

亨廷顿病(Huntington's disease，HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基凶内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致[1]。典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍。本病见于各种族人群，其中以白种人最多见[2]，其患病率为(5 -7)/10万，而亚洲人患病率较低，在日本约为0.5/10万。平均发病年龄为40岁，青少年(＜20岁)和老年(＞70岁)也有发病，男女发病差异无统计学意义，发病后生存期15 -20年[3]。本病在东方人中较少见，但会对患者及其家庭的生活质量造成极大影响。目前尚无有效延缓病程进展的治疗措施，仍以经验性对症治疗为主。     

颅内动脉瘤及相关结缔组织病的遗传学研究

<正>颅内动脉瘤(IA)为颅内动脉管壁上的异常膨出,是蛛网膜下腔出血(SAH)最常见的原因~[1]。IA的发病率为2%～6%~[2],平均发病年龄为50岁;男女比例为2∶3。未破裂的IA通常无症状,大部分患者通过MRA或者CTA筛查被发现~[3]。既往有研究~[4-5]发现,有家族史是IA发生的高危因素,家族性IA(FIA)患者的发病率比一般人群高4倍~[6]。FIA更容易破     

妊娠相关颅内静脉及静脉窦血栓形成诊治现状

正颅内静脉及静脉窦血栓形成(CVST)是多种病因导致的颅内静脉系统血管病。由于其临床表现缺乏特异性,多表现为一种或多种高颅压相关的临床症状,如头痛、急性或亚急性神经功能缺损、癫痫发作、意识障碍,易被误诊漏诊[1]。CVST占所有脑卒中的0. 5%～1%,发病人群多为青年,尤其好发于中青年女性。既往研究[2-5]结果提示,CSVT患者平均发病年龄37岁,女性发病率为男性的3倍多,其中59%的CVST患者处于围产期。迄今为止,关于妊娠相关的CVST(PRCVST)     

脊髓小脑变性患者脑脊液中单胺类神经递质的浓度分析

脊髓小脑变性 (ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ ,ＳＣＤ)疾病的病因、发病机制有兴奋性氨基酸毒性、免疫、遗传等假说。近年来国外学者发现ＳＣＤ患者脑组织中单胺类神经递质有改变[1 ] ,并发现橄榄桥脑小脑变性患者脑脊液 (ｃｅｒｅｂｒｏｓｐｉｎａｌｆｌｕｉｄ ,ＣＳＦ)中某些单胺类神经递质有改变[2 ] 。本文对ＳＣＤ患者ＣＳＦ中单胺类神经递质进行了测定 ,现报告如下。1　资料1 1　研究对象 :ＳＣＤ患者共 34例 ,男 2 5例 ,女 9例 ,平均发病年龄 31 7岁 (8～ 5 0岁 )。ＳＣＤ诊断按刘氏[3 ] 标准 :缓慢起病 …     

110例多发性硬化临床分析

本文对 110例多发性硬化 (ＭＳ)病人进行临床分析和讨论 ,以期共同提高对本病的认识。1　资料和方法1 1　一般资料　收集 1991～ 1999年 8月收治的 110例ＭＳ病人。根据Ｒｏｓｅ等提出的包括临床和实验室资料相结合诊断标准[1] ,其中确诊 95例 ,近于确诊 15例。1 2　方法　 110例患者分别从诱发因素、首发症状、临床定位、辅助检查、治疗及转归进行分析。2　观察项目及结果2 1　年龄与性别　男 5 2例 ,女 5 8例 ,男∶女 =1∶1 1,发病年龄3岁～ 5 7岁 ,平均 31 43岁 ,其中 10岁以下 4例 ,10～ 19岁 15例 ,2 0～ 2 9岁 2 6例 ,30～ 39岁 31例…     

克莱恩-莱文综合征1例

克莱恩-莱文综合征(Kleine-Levin Syndrome, KLS)又称"睡美人综合征", 其典型三联征为反复性周期嗜睡、贪食和性欲亢进, 可伴有行为或认知功能异常、情感障碍等, 间歇期各项功能均完全正常。目前该疾病的发病机制、有利于诊断的辅助检查以及有效治疗方案尚不明确。由于不同地区及人群可能存在基因差异等原因, 其临床表现也不尽相同, 极易导致误诊。既往关于KLS患者进食异常的报道中贪食者约占66%, 而我国KLS患者中厌食者更为常见。本例为11岁KLS男性患儿, 其病程中前10个月发作期表现为厌食, 半年随访中转变为贪食, 我们分析了其详细病史、诊疗过程和鉴别诊断, 以期为后续完善KLS临床特征及诊断思路提供参考。     

肾病综合征伴发Kleine-Levin综合征1例报告

肾病综合征伴发 Kleine-Levin综合征(KLS)未见报道,现将我们所见1例报告如下。 患者 男,28岁,因眼睑浮肿2年余,伴尿少、双下肢明显浮肿2个月入院。查体:心(-),右胸腔有中等量积液,双下肢浮肿明显,神经系统无异常。     

青年人Shy-Drager综合征1例报告及文献复习

正Shy-Drager综合征(Shy-Drager syndrome,SDS)是多发病于中老年的少见的原因不明的中枢神经多系统变性疾病,以自主神经功能障碍为主要临床表现,同时也可伴有小脑、脑干或锥体束损害表现,为多系统萎缩的一类(MSA-A型),其平均发病年龄为55岁左右,目前国内外对于其病例报道中发病年龄最小的为马建芳等报道的39岁患者[1~4]。本文报道我科诊断1例32岁典型Shy-Drager综合征患者。     

青少年肌阵挛性癫临床特点分析

青少年肌阵挛性癫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一种常见的特发性全身性癫综合征,以肌阵挛发作为突出临床表现,约占全部癫患者的5%~10%[1]。我们回顾性分析1995—2005年经我院确诊的87例JME患者临床和脑电图资料,报道如下。临床资料1·一般资料:男性35例,女性52例。年龄12~25岁,平均14·6岁;病程1周至12年,平均6·1年。18例(20·7%)患者有癫家族史,其中7例有JME家族史。女性发病率稍高于男性,约1·49∶1。2·临床表现:各发作类型的发生率和平均发病年龄见表1,首发及病程中的发作类型见表2。多数患者的肌阵挛发作(MJ)表…     

遗传性包涵体肌病8例临床分析

遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy,h-IBM)是一组以胞核和(或)胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病.自1971年Yunis等[1]提出本病后,国内及国外对于本病的报道逐渐增多.本文通过对8例经病理证实的遗传性包涵体肌病的临床和组织病理检查进行了总结,以增加对此病的认识. 1临床资料 1.1 一般资料2005年～ 2012年我院肌萎缩科收治的经病理确诊的8例遗传性包涵体肌病患者.男性6例,女性2例,发病年龄15～ 65岁.平均起病年龄为40.7岁.病程0.5 ～18年,平均8.4年.其中3例有家族史,2例患者的哥哥确诊为此病,1例患者的哥哥、堂兄、堂姐确诊为此病.首次误诊为进行性肌营养不良者5例,多发性肌炎者1例.