先天性眼球震颤伴头震颤及感音性神经性耳聋一大家系

先证者(Ⅲ19)男,46岁.出生时发现患儿双眼球左右摆动,头不时也左右震颤;目前手有时也震颤,紧张时上述震颤加重.在16～17岁时发现视力下降,有进行性严重趋势;10年前发现听力下降;外观观察无贫血貌,行走正常,劳动能力和生活能力均正常.     

原发性震颤一家系五例

先证者(Ⅳ1) 女,37岁,因头部、双上肢不自主震颤12年,加重1周后人院.先证者自25岁分娩后1个月,开始出现头部不自主震颤,震颤时头部呈左右方向摆动,1年后双上肢开始不自主震颤,双手呈不规则方向摆动,震颤时不能写字,在饥饿、疲劳、情绪激动时出现震颤,休息后震颤症状有所减轻,发作时伴有头晕.头部及双上肢均可见不自主震颤,呈节律性5~6次/s,振幅大,指鼻时双手震颤明显,四肢肌力正常,写字、系纽扣、系鞋带、持物动作困难,姿势步态正常.诊断为运动型震颤.     

家族性帕金森病一家系八例

先证者(Ⅲ6) 男,63岁.61岁时出现左上肢不自主震颤、逐渐加重.于2009年2月28日来我院就诊.查体:意识清楚,语言流利,颅神经正常,无面具脸,左上肢静止性震颤,肌张力呈齿轮样增高,行走时左上肢少摆动,四肢肌力5级,腱反射对称,病理反射未引出.辅助检查:头部CT示未见明显异常,血常规及血液生化指标正常.     

遗传性震颤—家系12例报告

遗传世震颤又称持发性震颤、家族性震颤或良性震颤，是一种累及头、面、下颌、舌、臂及腿部，以震颤为唯一症状的常见运动障碍。我们在调查时发现一家系12例本病患者．现报告如下。病例与家系先证者回。男．38岁，河北蔚县宋家庄乡人。匕岁双手震颤、16岁头部出现纵向和横向震颤，但病情较轻，情绪激动和疲劳时病情加重，穿针引线等精细动作受阻，20岁以后震颤累及全身·语言颤抖，尤其他伴随症状，能参加田间劳动，故从未就医。家族史：参见家系图。先证者双亲非近亲婚配，弟、妹正常，母亲18患此病．震颤累及全身、病情较重。46岁死于肺气…     

变形性肌张力不全一家系12例

先证者 ( 1 )　女 ,12岁。因阵发性全身震颤 10余天 ,加重3天住院。患儿于 10天前无明显诱因出现全身震颤 ,每当开始站立行走或情绪激动时加重 ,震颤严重时偶伴有牙关紧闭 ,口角歪斜 ,双眼紧闭 ,头颈部向右侧扭动 ,若行走一段时间则全身震颤稍减轻 ,睡眠时震颤消失。用左旋多巴可使症状缓解。查体 :神清合作 ,头颅五官无畸形。双侧瞳孔等大 ,对光反射存在。心肺未见异常 ,肝脾不肿大。双眼底检查无异常 ,四肢肌张力增高 ,双侧巴氏征阳性。实验室检查 :血常规、肝功、心肌酶谱、心电图、脑脊液、脑电图、血铜蓝蛋白、头颅 CT扫描等检查均正…     

16例酒精所致震颤谵妄临床分析

目的探讨酒精所致震颤谵妄发生的影响因素。方法对2000年1月1日～2004年12月31日住我院的所有发生震颤谵妄的酒精所致精神障碍的病人共16倒进行回顾性研究。结果影响酒精所致震颤谵妄发生的因素很多,年龄大、饮酒年限长、饮酒量大的人群中发生的机会比其他人群明显偏高。结论应加强戒酒知识及饮酒危害性的宣传教育,引导人们正确饮酒、适度饮酒,以减少酒精所致精神障碍的发生。     

肝豆状核变性一家系报告

肝豆状核变性一家系报告大连市中心医院神经内科（１１６０３３）王剑锋大连市计划生育研究所初海鹰先证者（Ⅱ２），女，３７岁，已婚，以“四肢不规则粗大震颤二十年，近三个月加重”为主诉入院。该患者１８岁时起病，右上肢不规则粗大震颤，右手用膳困难，以后渐累及左...     

寻常型银屑病一家系

先证者（Ⅲ2） 男，37岁，因“全身皮疹12年，加重10余天”就诊。患者于25岁时，胸部及背部首先出现绿豆大小的鲜红色丘疹，后皮疹逐渐波及头皮部及四肢，且渐扩大，有的相互融合成片，表面覆有银白色的鳞屑，除去鳞屑，基底可出现点状出血。每逢秋冬季节或饮酒时病情加重，曾多次在外院治疗未愈。近10余天来因饮酒上述症状再次加重。查体：发育正常，营养良好，全身表浅淋巴结不大。     

Unna-Thost综合征合并橄榄桥脑小脑萎缩一家系

先证者　男 ,32岁 ,以“渐进性四肢无力、震颤 8个月伴饮水呛咳两周”入院。患者 8个月前无意中发现四肢乏力 ,双手抖动 ,持物时更明显 ,约 3个月后走路不稳。曾被诊为Parkingson's综合征 ,服“息宁”2 4片后 ,上述症状逐渐加重。入院前两周饮水呛咳 ,行走困难。无发热、抽搐、秽语、头痛。该患者足月分娩、顺产 ,出生时即手心脚心皮肤增厚、皲裂、无痛觉。4、5指不能伸直。自幼不能跑步 ,学习成绩一般。否认低血压、心脏病、肝病、CO中毒史。饮酒 15年 ,0 .5～ 1kg/次。查体 :Bp110 / 70 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,神清 ,瞳心距 7.3cm,…     

ATP7B基因变异致脑型肝豆状核变性一例

患儿男,10岁6月,因"流涎1月余,四肢僵硬震颤2天"入院。患儿1月余前无诱因左侧口角流涎。10天前晨起右眼水肿,无诱因双眼睑水肿。2天前口角向左偏斜,流涎较前加重,四肢僵硬震颤伴运动障碍,发作时肌肉酸胀,多汗。外院头颅MRI示:双侧基底节区对称性异常信号。入院查体:面色黄,表情痛苦,行走步基宽,姿势异常,无抽搐、无意识障碍,双手静止性震颤,左侧明显,左足持续呈巴氏征阳性状态。     

肝豆状核变性—家系报告

先证者(Ⅱ2)，女，37岁，已婚，以“四肢不规则粗大震颤二十年，近三个月加重”为主诉入院。该患者18岁时起病，右上肢不规则粗大震颤，右手用膳困难，以后渐累及左上肢，双下肢和头部，伴言语困难，在(8．6μmol／L)，血清铜蓝蛋白降低(165mg／L)．尿酮明显增高(1600μg／24小时)．     

遗传性震颤一家系11例

先证者（Ⅳ5） 男，23岁。15岁双手震颤，但病情较轻。18岁以后病情逐渐加重，表现为双手端饭受阻，穿针引线等精细动作不能完成，尤其是疲劳和情绪激动时尤为明显，出现头部横向和纵向震颤并累及全身，语言颤抖，无其他伴随症状，因而就诊于定州市人民医院。查体：精神好，智力正常，无特殊面容和其它畸形，心、肝、肺四肢未见任何异常，头部CT扫描也未见任何异常现象。细胞遗传学检查：先证者及其父母染色体核型均正常。     

Huntington 舞蹈病一家系

Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病一家系侯美菊先证者（Ⅳ２）男，６４岁。３６岁左右发病，初起时扭头，震颤。手足不自主运动。之后病情日渐加重，现行走不稳，头颈部及四肢扭摆不定，洗脸盛饭都很困难，生活不能自理。言语构词困难，脾气暴躁，反应迟钝。体查：曲颈屈膝无抵...     

遗传性脊髓小脑性共济失调一家系18例

病例:先证者(Ⅳ<,19>)女,13岁.因语言不清,双下肢无力,行走困难,进行性加重3年就诊.患儿3年前出现饮水呛咳,说话含糊不清,不久出现行走不稳、左右摇摆、易跌倒,并出现双下肢震颤,病情进展快速,现已不能独立行走,扶持呈蹒跚步态,合并痉挛步态,吞咽困难声音低哑无力.     

酒精中毒性精神障碍46例临床分析(摘要)

本文报告慢性酒精中毒性精神障碍46例,其中震颤性谵妄15例,酒精中毒性幻觉症17例,柯萨可夫症状群1例,其它酒精中毒性精神病13例,1例在震颤性谵妄的基础上合并威尼克氏脑病。1,流行病学特点:46例皆为男性,年龄介于30～64岁,平均47岁,其中工人29例,农民1例,营业员2例,干部11例,科技人员3例。1958～1979年21年中收治16例,1980～1985年6年中收治30例。开始饮酒     

酒精所致精神障碍患者的临床调查及随访

目的 调查大庆市70例酒精所致精神障碍的临床特点及复饮率.方法 以病历资料进行回顾性分析并随访.结果 初次饮酒年龄在15～24岁的占80.0%,;躯体损害症状以震颤(82.9%)、肝、胃区疼痛(80.0%)、共济失调(51.4%)为著;25.0%～60.9%的病人出现肝功能、心电图及脑电图异常;精神症状以行为紊乱最为常见(82.9%).经3年随访,复饮率达72.9%,重入院率为37.1%.结论 酒精所致精神障碍者初次饮酒年龄较小,精神、躯体方面损害严重,复饮率较高,对此应引起社会、医学的关注.     

小脑巨大神经鞘瘤1例

患者女,34岁。因头痛3年,于1991年1月11日入院。1988年患者出现头痛头晕,活动后加重。3年来逐渐加重,近4个月来头痛明显加重,伴视物模糊、耳鸣、恶心、呕吐。近1个月来,站立和行走不稳,闭目时向左侧倾倒。查体:双眼底视乳头边界不清,生理凹陷消失,有点状出血灶,双眼球有左侧外象粗大水平震颤,光反射存在。右侧鼻唇沟变浅。躯体并济失调,步态不稳,闭目难立征(+),四肢肌张     

原发性震颤一家系六例

先证者（Ⅲ1）男，31岁，13岁左右时出现手部震颤症状。表现为肉眼可察觉的低幅度震颤或间歇性震颤。除单纯的手臂震颤症状外，未见其他异常表型的出现，符合WHIGET（Washington Heights-Inwood Genetic Study of Essential Tremor）诊断分级标准描述的1度标准。     

先天性眼球震颤一家系

先天性眼球震颤一家系邱远东，徐丽然先证者（Ⅲ１０）男，２１岁，自幼双眼球左右摇摆不定。视力稍差，凝视某物时，头向左偏。随年龄增长症状加重。曾行＂针刺＂、＂按摩＂等治疗，无好转。智力及体格检查未见异常。检查：视力右４．５，左４．４。头正位时，双眼位无偏...     

小脑变性一家系六例

小脑变性一家系六例刘平，董长安，魏腊梅先证者女，４９岁。因震颤、精神异常１０年，外院诊断为震颤麻痹来本院ＣＴ扫描。患者于１０年前初有细颤，尚能控制，渐转为四肢粗大震颤，步态拖曳，间断出现胡言乱语，于月经前明显。近３个月症状加重，生活不能自理。查体：表...