先天性肌强直2例

例1 女,12岁。进行性全身肌强直6个月。患者因受惊吓后逐渐出现口周发紧、张口困难,四肢及全身肌肉发紧,行动笨拙,双手握拳后不能迅速松开,伴心慌、气短、多汗,反复活动后症状消失,无肌肉疼痛或肌无力发作。近2个月来,全身肌肉发紧呈持续性,可因突然活动或遇冷加重,但反复活动后症状可减轻,睡眠时症状缓解。家族中无类似病者。查体:智力正常,全身肌张力增高,肌腹饱满呈运动员型,无肌萎缩,双手握拳后不能迅速松开,前臂肌及舌肌叩击性肌强直,腱反射未引出,病理征阴性。血钾4.2mmol/L、CPK215IU/L(正常值15～130)、LDH184IU/L(正常值60～140),血铜、GOT、CER     

肌强直性肌病一例报告

患者 ,男 ,1 9岁 ,因双手握拳后不能伸展 3月于2 0 0 1年 4月 2 7日入院。患者为握拳或持物后不能立即放松 ,无任何诱因 ,寒冷时症状加重 ,未予重视 ,以后逐渐发展为咀嚼时张嘴困难 ,偶有吐字不清 ,无头痛、头晕、意识障碍及大小便失禁 ,家族中无类似患者。入院时查体 :心肺腹无阳性体征。神经系统检查 :智力正常 ,双手握拳后不能伸展 ,双手大、小鱼际肌轻度萎缩 ,咀嚼动作时张口困难 ,叩击舌肌后出现肌球现象 ,全身其它肌肉无萎缩 ,各生理反射存在 ,感觉检查未见异常。病理反射未引出。入院后查心电图、血生化、脑脊液均正常 ;肌电图提示 :…     

强直性肌营养不良症1例

1　患者 ,男 ,2 4岁 ,因握拳后放松困难 3年于 1999年 12月13日入院。患者于 3年前无明显诱因出现双手用力握拳后不能立即伸开 ,需重复活动后才能放松 ,未引起重视。以后渐感双手无力、僵直、不能持重物 ,握拳后仍不能立即伸开 ,无咀嚼无力及吞咽困难。发病来 ,患者渐消瘦 ,体重减轻 10公斤。既往体健 ,家族中无类似病史。查体 :心、肺、腹未见异常。斧头状脸 ,双侧胸锁乳突肌、岗上肌 ,双上肢肌肉萎缩 ,叩击时出现肌球 ,双上肢肌力Ⅳ 级 ,双下肢肌力正常 ,四肢肌张力正常 ,双上肢腱反射未引出 ,双下肢腱反射弱 ,病理征 (- )。辅助检查 :…     

Isaacs综合征1例

男，49岁，因四肢僵硬1年，加重1月入院。患者1年前无诱因，感双手握拳后难以松开，晨起及遇冷加重，1月前因"上感"症状加重，并感四肢僵硬，难以起步，活动5min后稍好转，有时肌震颤，抽动。10年前患胸腺癌，手术切除。查体；颅神经正常，颈僵，四肢肌力Ⅴ级．肌张力高，以远端重，无肌肉压痛、叩痛，叩诊无肌丘，深浅感觉正常，四肢健反射消失，锥体束征阴性。辅助检查：血、尿、脑脊液常规正常，胸腺CT未见肿瘤复发。GOP16单位／L，血IgG26.8g／L，IgA0.25g／L，肌电图静息状态下自发性、持续性双联或三联电位，随意运动放松后电活…     

强直性肌营养不良症1例

病例男，15岁，因“双下肢僵硬2年，握拳后放松困难1年”入院。入院前2年患者无明显诱因出现双下肢僵硬、强直，起步行走困难，休息数秒钟后症状消失。1年后出现双手用力握拳后不能立即伸开，上肢伸屈不灵活，需重复活动后才能放松，未引起重视。以后逐渐感四肢无力、僵直、不能持重物。既往体健。家族中无类似病史。查体：面部表情少，颞肌及咀嚼肌轻度萎缩，颧骨突出，似“斧头状”，双侧肱三头肌、双侧股四头肌萎缩，叩击时可诱发肌肉痉挛，出现肌球，双上肢肌力Ⅳ＋级，双下肢肌力正常，四肢肌张力正常，双上肢腱反射未引出，双下肢腱反射减弱，病理征（一）。     

肌强直性营养不良肌电图所见1例报告

肌强直性营养不良是少见的常染色体显性遗传性疾病。其肌电图表现有明显的特异性,对于诊断和鉴别诊断有明显帮助,现报告1例。1　临床资料患者:男,40岁,已婚,未生育。1999年10月14日以双手无力10年,握拳不易松开6年,言语含糊不清,饮水呛咳5年就诊。查体:血压14.7/10.7kPa,呼吸16次/分,P75次/分。神志淡漠,智力正常,中度脱发,心脏、肺部及腹部无异常。斧状脸,双瞳孔等大正圆,眼球运动正常,无眼震,构音不清,咽反射迟钝,伸舌居中,无舌颤及舌肌萎缩。抬头力弱,转颈稍受限,双手肌肉萎缩,前臂及双手肌肉呈叩击性肌强直,有肌丘。四肢肌力V级,睫反…     

儿童Isaacs综合征1例

患儿男性 ,10岁 ,因四肢僵硬 7个月 ,加重 7天而入院。患儿自幼生长发育正常 ,无重大疾病史 ,家族中无遗传疾病史。 7个月前无诱因 ,感双手握拳后难以松开 ,双足活动不适以晨起时为甚 ,活动 5— 10分钟后好转 ,伴有阵发性肌震颤 ,四肢不自主抽动。查体 :体温 36 5℃ ,脉搏 92次 /分 ,呼吸 2 4次 /分。贫血貌 ,神志清楚 ,检查合作 ,颅神经正常 ,颈僵硬 ,心肺正常。腹部正常 ,四肢肌力Ⅴ级 ,肌张力高 ,以远端为著 ,无肌肉压痛、叩痛 ,深浅感觉正常 ,四肢腱反射迟钝 ,锥体束征阴性。辅助检查 :Ｈｂ90克 /升 ,ＷＢＣ 8 6× 10 9/Ｌ ,Ｎ0 70 ,Ｌ…     

指(趾)关节融合症伴耳聋一例报告

陈××,男,14岁。因自幼听力障碍诊断为双耳传导性耳聋,入院作人工证骨术。患者出生后发现双手近节指关节不能屈曲及握拳。无其它病史。父母系表亲结婚。一姊一弟均未见类似病情。体检:发育正常,智力一般。双手拇指较常人为短。双侧2、3、4、5指近节指间关节不能屈曲,该处皮褶消失,不能握拳。双足     

先天性肌强直症二例报告

先天性肌强直症(Congenital myotonia)是儿童早期以骨骼肌用力收缩后放松困难为特征的罕见肌病之一,具有遗传性。病例介绍例1 男,10岁,2岁起患儿寒冷后手不能抓物,哭笑后颜面不能立即复原,需用热毛巾敷后才能复原。冬季握笔书写困难,起步迟缓,重复动作后僵直症状可减轻,情绪激动时握拳或拣物不能即时松开,气候转暖症状可缓解。在外院多次以植物神经功能紊乱诊治,体检;发育良好,运动员体型,心肺无异,肝脾未及,寒冷时握拳不能即时松开,不能系裤带     

重症散发性脑炎去皮质状态脑功能复苏一例报告

散发性脑炎出现去皮质状态一般认为预后较差。本文报告一例用胞二磷胆硷脊髓腔内注射收到促进脑功能复苏的满意效果。兹报告如下：患者女性，38岁。因双下肢麻木、头痛7天，呕吐、抽搐、昏迷伴大小便失禁2天入院。检查：T、R、P、BP正常。昏迷状态，重压眶上神经有皱眉及强伸肢体，双手握拳，前臂屈曲紧贴胸前，双下肢强直伸展，双眼球不自主左右移动，瞳孔等圆，仅约Zmm，反射迟钝，顿软，四肢肌张力普遍增高，掌额反射，巴格斯基氏征，欧苯海姆氏征均双侧阳性，脑膜刺激征阴性。眼底镜见双视乳头水肿。脑脊液和化验室其它各项检查均正…     

Isaacs综合征2例

Isaacs综合征极为少见，国内外报道不足百例。现将我院收治的2例报告如下。1临床资料例1，男，21岁，工人，因渐进性全身性肌僵硬伴肉跳、多汗3年于1987年4月20日入院。患者，1984年初开始握拳不能立即松开，持物困难；随后双下肢出现行走困难，尤其是上楼梯困难，同时伴有全身性肉跳和多汗，无吞咽困难和肢体麻木。长期使用B族维生素治疗无效。否认重金属、药物和农药中毒史。无类似家族史。查体：发育正常，颅神经检查无异常发现。四肢远端有轻度肌萎缩，肌力4级。四肢肌肉有僵硬现象，但无肌肉压痛和肌球征。握拳放开缓慢，右手需1.5分…     

两种手背静脉穿刺方法的观察

静脉输液、输血是临床常用的主要治疗手段之一 ,而手背静脉是常用的穿刺部位。教科书传统方法进针是让病人紧握拳再进针 ,我们在临床实践中发现紧握拳者病人疼痛明显 ,而让病人不握拳进针 ,病人感觉疼痛轻 ,一次穿刺成功率高。现将两种方法对比观察报告如下。1　资料及方法1.1　临床资料 :5 0例病例中 ,男 31例 ,女 19例 ,年龄 2 8岁～ 85岁。静脉注射、输液、输血均选用手背静脉穿刺共 10 0人次。同一病人给予握拳后进针 (传统方法 )及不握拳进针(新方法 )各一次。1.2　方法 :传统方法 :消毒皮肤后 ,嘱病人紧握拳头再进针 ,穿刺成功后松开…     

麻痹性痴呆1例

患者，男，46岁，已婚，以反复抽搐发作为主诉入院。患者1年前开始出现性格改变，多疑，易怒，常因小事骂人，近半年较重。该患者入院前20天，睡觉时突然抽搐，意识丧失，双目上视，口吐白沫，双手握拳，上肢屈曲，双下肢伸直，面唇发绀，持续约1分钟。后自行缓解。抽搐停止后神志转清，精神疲倦。之后常烦躁易怒，多疑，反复多次出现类似的发作，每次发作约3～4min，均于日间出现。无发热，无头痛、呕吐，无肢体偏瘫，无二便失禁。无烟酒史，无输血史，无冶游史。查体：嗜睡，精神淡漠，反应迟钝，构音障碍，智力检查不能合作。瞳孔对光反应迟钝，辐辏反射存在。眼底检查和颅神经未见异常。心率51次／分，心律齐。四肢肌力、感觉、反射均正常。双侧病理征阴性。脑膜刺激征阴性。共济运动检查：指鼻试验及膝胫试验检查不合作。辅助检查：     

双侧小脑半球梗塞1例

患者女，60岁，于入院前3天做家务活时突然右侧肢体活动不灵活，当时未介意，次日晨起时发现言语不清、头晕、饮水呛咳、走路不稳，双手持物不准，不能进食，否认头痛、呕吐、无抽搐，既往有高血压病史11年。查体：体温、脉搏、呼吸正常，血压：29．0／16．okpa、心肺正常、神志清、言语含糊不清，颅神经正常，四肢肌力肌紧张正常，双手指鼻不准，轮替动作笨拙，双跟膝股试验阴性，双侧肽二头肌反射对称，双侧膝踝反射对称，无病理反射，脑脊液压力常规及生化检查均无异常，头部CT显示：双侧小脑半球低密度灶。入院后，给予腹蛇抗检酶治疗1…     

扣手法和握拳法膝腱反射加强试验的临床比较

目的 :比较扣手法和握拳法两种膝腱反射加强试验的临床优劣 ,推荐一种更好的试验方法。方法 :对 10 0例患者按随机化原则对扣手法和握拳法两种膝腱反射加强试验进行对照研究 ,观察其试验效果及试验对象学会配合动作所需时间等 ,并行统计学处理。结果 :两种方法试验效果相比差异无显著性 (χ2 均 <3 .85 ,P >0 .0 5 ) ;试验对象学会两法配合动作所需时间比较有高度显著差异 (u =14 .66,P <0 .0 1) ,握拳法所需时间较短 ;左、右手分别进行握拳法加强试验效果相同。结论 :握拳法膝腱反射加强试验较扣手法简便 ,更适用于临床     

先天性双侧桡骨缺如一例

患儿男，5岁。自出生后即发现双腕部畸形伴功能障碍，随着年龄增长，患儿双手功能障碍更趋明显。患儿去年8月份曾到我院就诊，嘱给予按摩、手法板正，继之用石膏夹板将手固定于中央位置3个月，双手功能有所改善。查体：除双上肢外，全身发育正常，营养中等，智力发育如同龄儿。心肺听诊无异常，生理反射存在，病理反射未引出。心电图、肝胆胰及泌尿系B超均未见异常。骨科检查：双……     

先天性肌强直4族报告

资料与方法 例1患者，女，40岁。于25年前（15岁）始渐行性动作笨拙，未引起注意。后来陆续出现久坐后不能立即站起，静立后不能立即起步，握拳后不能立即松手，咀嚼第一口张口困难。上述症状在寒冷的环境中加重，在夏季或温暖的环境中，或反复运动后减轻。患者生育1男1女，其子于去年（16岁）也逐渐出现相同症状，但不影响生活和劳动，病情进展缓慢。查体：一般情况良好。颅神经阴性，四肢肌里力正常，反射对称（＋＋）。久坐后站立、久立后起步、蹲下起来等动作缓慢。     

先天性肌强直误诊1例报告

病例介绍患者，郭某，女，２３岁。因四肢对称性运动强直２年余于１９８８年２月３日就诊。该患者于１９９５年１０月不明诱因晨起时出现双上肢肘关节以下活动困难，握拳或执物后手不能放松，与人握手亦不能很快松开，强迫伸直手指及手腕则出现疼痛及疲劳感，经反复活动后...     

肺结核后发生混合性结缔组织病并骨髓增生异常综合征1例

1病例介绍 患者女性，32岁。因反复四肢末梢发绀4个月伴肿胀1个月，发热4d于2004年10月入院。4个月前始反复于接触冷水后出现四肢末梢变白，继而变紫伴麻木感，浸泡热水后渐缓解，1个月前出现双手指、双足趾肿胀伴僵硬感，双手不能握拳，近4d来出现弛张热，伴咽痛、轻咳、咳少量黄脓痰，倦怠软弱，动则气促，四肢肌肉及双膝关节酸痛，无咯血、盗汗，无脱发、皮疹、口腔溃疡、光过敏。既往史：2年前因右上肺结核予利福平、异烟肼、吡嗪酰胺三联抗结核治疗半年，复查胸片示病灶已吸收、钙化、纤维化，     

胃复安致锥体外系反应2例

1　病例摘要例1:患儿,男,3岁,以呕吐2ｄ,抽搐4次就诊。患儿2ｄ前无明显诱因出现呕吐,在家口服胃复安,3次ｄ,2片次,共5次后,患儿突然抽搐,抽搐时表情痛苦,双眼凝视,牙关紧闭,四肢抖动,双手握拳,颈项强直,持续约10ｍｉｎ,经针刺人中后缓解,以后又抽搐3次,症状同前,故前来就诊,入院后查体:ＫＴ36.4℃,Ｐ112次/ｍｉｎ,Ｒ28次ｍｉｎ,精神差,呈嗜睡状,咽部无充血,心肺听诊无异常。腹软、肝、脾未触及。肠鸣音正常,生理反射存在,克氏征,布氏征均阴性。入院后追问病史,因患儿有口服过量胃复安病史,诊断为:急性胃复安中毒,给予吸氧,止惊,补液及东莨菪…