儿童继发于甲基丙二酸血症的微血管性溶血及肾脏损伤病例分析

目的总结以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特点。方法回顾性分析4例以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的MMA患儿的临床资料。结果 4例患儿中,男女各2例,年龄为9个月到3岁7个月。2例确诊为MMA合并同型半胱氨酸血症;2例确诊为MMA,但未行同型半胱氨酸检查。4例患儿均表现为中重度贫血、蛋白尿、血尿、高血压,其中1例患儿肾功能异常且有血小板减低,表现为溶血尿毒综合征。2例患儿行肾脏穿刺活检,分别为肾小球增生硬化性病变伴肾小管坏死、系膜增生性肾小球肾炎。4例患儿均给予维生素B12等治疗,治疗后微血管性溶血指标及肾脏损伤指标明显好转。结论 MMA可出现微血管性溶血及肾脏损伤,甚至出现溶血尿毒综合征,需要及时诊断和治疗。     

儿童肾脏疾病合并可逆性后部脑病综合征6 例临床分析

目的探讨儿童肾脏疾病合并可逆性后部脑病综合征(PRES)的临床特点。方法回顾分析2015-2018年确诊的6例肾脏疾病合并PRES患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 6例患儿中男4例、女2例,年龄3～14岁。原发病分别为肾病综合征2例、紫癜性肾炎2例、过敏性紫癜1例、狼疮性肾炎1例,均有激素及免疫抑制剂应用史。临床表现均为急性起病,抽搐、意识丧失、血压升高,还有精神行为异常、呕吐、头痛、视物障碍表现。影像学表现均以可逆性白质异常病变为特征,多位于半球后部白质。5例患儿恢复至发病前状态,1例死亡。结论肾脏疾病应用激素及免疫抑制剂的患儿易合并PRES,一般预后良好,但并非完全可逆。     

不同基因突变致肾单位肾痨及相关综合征患儿临床表型特点及基因分析

目的 提高对肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）及相关综合征患儿临床表型和基因特点的认识。方法 回顾性分析2018年1月—2022年11月河北医科大学第二医院儿科诊治的8例NPHP及相关综合征患儿的临床资料，对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果 8例NPHP患儿中，男5例，女3例，起病年龄15个月至12岁，就诊时均存在不同程度肾功能异常。8例患儿中，2例以发育落后首发，2例以贫血为首发，2例为体检发现肾功能异常；肾外表现包括心血管异常2例，骨骼发育异常2例，肝功能异常1例，视网膜色素变性1例，内脏镜面转位1例。8例患儿肾脏B超均有结构改变，4例尿常规显示存在轻至中度蛋白尿。5例为NPHP1基因突变，NPHP3、IFT140、TTC21B基因突变各1例，共发现4个新突变位点。结论 NPHP及相关综合征患儿常以发育落后或贫血为首发表现，部分患儿合并肾外表现。对不明原因肾功能异常患儿，应考虑到NPHP及相关综合征，高通量测序技术有助于明确诊断。[中国当代儿科杂志，2023,25(8):831-836]     

儿童可逆性后部脑白质病综合征10例临床分析

目的探讨儿童可逆性后部脑白质病综合征(RPLS)临床及影像学特点,提高儿科临床医师对RPLS的认识。方法回顾性分析深圳市儿童医院肾脏免疫科2009—2015年10例RPLS患儿临床表现、影像学资料、治疗及预后。结果 10例均急性起病,其中继发于过敏性紫癜4例、肾病综合征3例、系统性红斑狼疮2例、IgA肾病1例。10例均应用免疫抑制剂。10例RPLS均有癫痫发作,8例合并高血压,4例出现头晕头痛,3例出现视觉异常,3例出现意识障碍,2例出现恶心、呕吐。10例患儿均完善头颅磁共振成像(MRI)检查,影像学表现主要为大脑后部为主的长T1、长T2信号,大部分呈对称性。10例RPLS经控制惊厥、降颅压、积极控制原发疾病等治疗后,临床症状及影像学表现均短期内好转。结论 RPLS主要临床表现包括癫痫发作、头痛、视觉障碍、意识障碍。头颅MRI是诊断RPLS的重要辅助检查。早期诊断及积极治疗RPLS患儿,大部分预后良好。     

17q12微缺失综合征3例报告并文献复习

目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征，以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17q12微缺失综合征患儿临床资料，应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测，并进行相关文献复习。结果 3例患儿中男2例，女1例。染色体17q12均发现大片缺失（分别为1.89 Mb,1.4 Mb,1.8 Mb），缺失均为新发变异；3例均有肾脏囊肿、高尿酸血症和高碱性磷酸酶；2例有单侧肾脏发育不良及蛋白尿；低镁血症2例，高胆固醇血症2例，肝酶升高1例，糖尿病2例。结论 染色体17q12微缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见遗传性疾病，主要表现为肾脏囊肿和发育不良，也可出现糖尿病、高尿酸血症和高胆固醇血症等代谢内分泌异常。     

儿童肾脏疾病合并胡桃夹现象及其诊治要点探讨

目的探讨儿童肾脏疾病与胡桃夹现象的伴随情况及诊断治疗要点。方法回顾分析2010年10月至2012年4月在苏州大学附属儿童医院住院治疗的肾脏疾病伴胡桃夹现象患儿22例临床资料,分析其诊断及治疗情况。结果 22例合并胡桃夹现象的肾脏疾病中,薄基底膜病1例、Ig M肾病1例、肾病综合征3例、紫癜性肾炎8例、感染后肾炎9例。其中5例临床症状由左肾静脉受压和肾脏疾病共同引起,在临床诊断及治疗中造成一定干扰,其余17例尿检异常单纯由肾脏疾病引起。结论薄基底膜病及Ig M肾病合并胡桃夹现象如诊断有困难时,应尽早行肾脏活检助诊。治疗肾脏疾病时如尿检出现均匀型红细胞也须排除胡桃夹现象的存在。肾病综合征及紫癜性肾炎合并胡桃夹现象如未进行多次尿检排查易误诊误治。     

儿童肾脏疾病合并后部可逆性脑病综合征临床特点（附4例报告）

目的　提高对儿童肾脏疾病合并后部可逆性脑病综合征（PRES）的临床表现、影像学特征和治疗策略的认识。方法　回顾性分析2010年7月至2018年6月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科收治的4例肾脏疾病合并PRES患儿的临床资料及影像学结果,结合文献分析其临床特点。结果　患儿原发病分别为急性链球菌感染后肾小球肾炎1例、肾病综合征2例、非典型溶血尿毒综合征1例,起病前有血压控制不良或细胞毒性药物使用史,以抽搐为首发症状,伴有头痛、头晕、视物模糊、血压急剧增高。典型头颅磁共振成像（MRI）示双侧大脑顶枕叶皮质或皮质下白质片状长T1T2 信号,对称或不对称,严重者可累及侧脑室旁、小脑、脑干。4例PRES经过及时降血压和对症治疗后,1～2 d症状缓解,2 ～3周影像学异常完全消失。结论　高血压、药物引起的血管源性脑水肿是发生儿童肾脏疾病合并PRES的主要原因,PRES的诊断依赖于头颅MRI的特征性改变,及时有效的降压和对症治疗可在短期内有效控制病情,治疗中应积极控制高血压,及时停用或减量诱发PRES的细胞毒性药物。     

儿童Kimura 病合并肾病综合征临床、病理及预后分析

目的探讨儿童Kimura病合并肾病综合征的临床特征。方法回顾分析4例Kimura病合并肾病综合征患儿的临床资料。结果 4例患儿均为男性,血清IgE均升高,外周血嗜酸性粒细胞均无升高;患儿的肾脏病理表现不一,2例出现急性肾小管损伤,1例重复肾活检出现病理转型,另1例肾脏间质见少许嗜酸性粒细胞浸润。4例患儿均对口服激素敏感。但除1例随访时间短,尚未复发,另3例均有复发,且均表现为尿蛋白阳性,不伴随淋巴结肿大。3例复发患儿加用免疫抑制剂治疗,其中2例加用他克莫司,复发次数较前减少。结论儿童Kimura病合并肾病综合征病程长,肾脏病理表现不一,对激素敏感,但易复发,需联合免疫抑制剂治疗,他克莫司可能对减少复发、延缓肾脏病理进展有一定疗效。     

以肾脏损害为首发表现的肝豆状核变性15例

目的　探讨儿童肝豆状核变性 (HLD)以肾脏损害为首发表现的临床特征。方法　回顾 5 4例伴肾脏损害的HLD ,对其中的 15例以肾脏损害为首发表现的HLD进行临床分析。结果　以肾损害为首发表现的HLD占 2 7.7% ,临床主要表现为浮肿、少尿、肉眼血尿及尿常规检查异常。结论　HLD患儿肾脏受损的表现可发生在肝脏损害和神经系统损害症状出现之前 ,临床容易误诊。     

儿童肾脏疾病合并后部可逆性脑病综合征临床特点（附4例报告）

目的　提高对儿童肾脏疾病合并后部可逆性脑病综合征（PRES）的临床表现、影像学特征和治疗策略的认识。方法　回顾性分析2010年7月至2018年6月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科收治的4例肾脏疾病合并PRES患儿的临床资料及影像学结果，结合文献分析其临床特点。结果　患儿原发病分别为急性链球菌感染后肾小球肾炎1例、肾病综合征2例、非典型溶血尿毒综合征1例，起病前有血压控制不良或细胞毒性药物使用史，以抽搐为首发症状，伴有头痛、头晕、视物模糊、血压急剧增高。典型头颅磁共振成像（MRI）示双侧大脑顶枕叶皮质或皮质下白质片状长T1T2 信号，对称或不对称，严重者可累及侧脑室旁、小脑、脑干。4例PRES经过及时降血压和对症治疗后，1～2 d症状缓解，2 ～3周影像学异常完全消失。结论　高血压、药物引起的血管源性脑水肿是发生儿童肾脏疾病合并PRES的主要原因，PRES的诊断依赖于头颅MRI的特征性改变，及时有效的降压和对症治疗可在短期内有效控制病情，治疗中应积极控制高血压，及时停用或减量诱发PRES的细胞毒性药物。