亚洲人群中SDF1-3’A和CCR2-64I基因的多态性与HIV-1感染相关性的Meta分析

目的探讨SDF1-3’A和CCR2-64I基因的多态性与HIV-1感染之间的关联性。方法检索国内外有关SDF1-3’A和CCR2-64I基因的多态性与HIV感染相关性的病例对照研究文献进行Meta分析。结果符合CCR2-64I入选条件的文献有13篇,20个研究,总共有5578例样本,其中病例有2898例,健康对照有2680例,当CCR2-64I基因所入选的研究全部合并在一起时,在所有模型中没有发现其显著相关性（CY vs. CC: OR = 0.97,95% CI = 0.85-1.09; CY + YY vs. YY: OR = 1.00,95% CI = 0.89-1.13;YY vs. CC：OR = 1.28,95% CI = 0.97-1.69）。符合SDF1-3’A入选条件的文献13篇,19个研究,总共有4854例,其中病例有2281例,健康对照有2573例,在整个和亚组分析中没有发现其显著相关性。而在印度人群发现高度的异质性。结论亚洲人群CCR2-64I两种抗性基因与HIV-1感染之间无相关性;中国人群SDF1-3’A与HIV-1感染之间无相关性;印度人群SDF1-3’A与HIV-1感染之间是否有相关性仍需作进一步的研究。     

广西壮、汉族人群HIV-1感染相关基因CCR2-64I和SDF1-3'A多态性的研究

[目的]研究HIV-1感染相关的CCR2-64I及SDF1-3'A等位基因在广西壮、汉族人群的突变频率和多态性特点. [方法]抽取广西天等县、南宁市100名壮族和50名汉族人,提取全血基因组DNA,采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测CCR2-64I和SDF1-3'A的基因多态性,分析CCR2-64I及SDF1-3'A等位基因在研究人群中的分布及其特征.[结果]壮族、汉族人群中CCR2-64I等位基因突变频率分别为25.5%、26.0%,SDF1-3'A等位基因突变频率均为27.0%,CCR2-64I和SDF1-3'A等位基因突变频率在壮、汉族之间差异无统计学意义(P>0.1).[结论]广西壮、汉族人群中具有较高的CCR2-64I及SDF1-3'A等位基因.本研究了解广西壮、汉族人群中CCR2-64I和SDF1-3'A等位基因的分布和多态性特点,为进一步深入研究广西壮、汉族人群的遗传背景与HIV感染及疾病病程的关系提供了重要数据.     

四川彝族人群HIV-1辅助受体CCR5△32和CCR2-64I基因多态性分析

目的了解中国四川彝族人群艾滋病病毒-1(HIV-1)辅助受体CCR5△32和CCR2．64I基因多态性特点。方法提取119份彝族正常人和88份HIV-1感染人群外周血基因组DNA。用聚合酶链反应(PCR)方法检测CCR5△32突变,阳性产物经克隆、测序进一步证实;用PCR-限制性片段长度多态性技术检测CCR2．64I突变,并测序验证。结果119份正常人样本中,CCR5 wt／△32等位基因突变杂合子2例(1．68％),未检测到CCR5△32／△32突变纯合子,CCR5△32等位基因频率为0．0084;CCR2-64I突变杂合子26例(21．85％),突变纯合子2例(1．68％),等位基因频率为01261。88份HIV-1感染者样本中,未检测到CCR5△32突变;CCR2．64I突变杂合子12例(13．64％),突变纯合子7例(7．95％),等位基因频率为0．1327。统计分析表明,上述等位基因多态性在该群体中均呈Hardy-Weinberg平衡分布;两种等位基因的突变频率在正常人和感染人群中的差异均无统计学意义。结论研究获得了中国四川彝族人群CCR5△32、CCR2-64I等位基因多态性资料,结果有助于综合评估中国人群对HIV-1感染的遗传易感性,同时为深入研究HIV-1抗性基因在中国不同民族的HIV感染及发病机制中的作用奠定基础。     

中国HIV-1感染者相关基因SDF1、CCR2b、CCR5多态性分析

目的分析91例中国HIV-1感染人群SDF1、CCR2b、CCR5等位基因型的多态性和分布特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术和核酸测序技术分析HIV-1感染人群SDF1、CCR2b、CCR5基因多态性。结果未发现91例中国HIV-1感染者有CCR5△32突变型基因,SDF1-3'A、CCR2b-64I等位基因突变频率分别为26.40%、2.43%,核酸测序结果与PCR/RFLP分析结果一致。结论91例中国HIV-1感染者均为易感者,中国HIV-1感染者SDF1、CCR2b、CCR5不同基因型分布特点,提示,中国人群可能对HIV-1有较大易感性。     

SDF1-3'A基因多态性与河南汉族HIV-1感染者抗病毒治疗效果相关性研究

目的 分析河南省部分地区汉族HIV-1感染者SDF1-3'A基因多态性特征及与抗病毒治疗效果相关性,探讨抗病毒治疗免疫学失败原因.方法 募集2012-2014年河南省感染HIV-1并接受免费艾滋病抗病毒治疗病例,检测其治疗基线和治疗3年后CD4+T淋巴细胞计数,按照免疫学治疗效果标准分为无效组(免疫学失败)和有效组;提...     

Distribution of CCR5-Δ32, CCR5m303A,CCR2-64I and SDF1-3′A in HIV-1 infected and uninfected high-risk Uighurs in Xinjiang,China

BackgroundGenetic variants of the genes encoding HIV-1 co-receptors and their ligands, CCR5-Δ32, CCR5m303A, CCR2-64I and SDF1-3′A, are implicated in the susceptibility to HIV-1 infection, and the prevalence of these mutations varies by ethnicity. However, little is known about their distribution in Uighurs.ObjectivesThis study aimed at characterizing the frequency of these HIV-related gene variants in a high-risk Uighur population.Study designsA total of 251 HIV-1 seropositive and 238 seronegative high-risk Uighurs were recruited and their genotypes of CCR5-Δ32, CCR5m303A, CCR2-64I and SDF1-3′A were analyzed by PCR and PCR-ligase detection reaction (PCR-LDR).ResultsThe allelic frequency of CCR5-Δ32, CCR5m303A, CCR2-64I and SDF1-3′A was 4.40%, 2.66%, 25.66% and 57.36%, respectively, in this population. Apparently, the Uighur population has low frequency of CCR5-Δ32 and CCR5m303A, but high frequency of CCR2-64I and SDF1-3′A. While there was no significant difference in the frequency of CCR5-Δ32, CCR2-64I and SDF1-3′ A between HIV-1 seropositive and seronegative groups the frequency of CCR5m303A in HIV-1 seropositive group was significantly higher than that in seronegative group (P = 0.006, OR = 3.982 and 95%CI 1.514–10.476).ConclusionsOur data suggest that the CCR5-Δ32, CCR2-64I and SDF1-3′A variants may have limited effect on protecting from HIV-1 infection in Uighurs. Rather, the CCR5m303A may be associated with the risk for HIV-1 infection in high-risk Uighurs.     

人群HLA基因多态性与HIV-Ⅰ感染或(和)艾滋病相关性队列研究的Meta分析

[目的]综合评价人群HLA基因多态性与 HIV Ⅰ感染或(和)艾滋病的相关性。[方法]以人群 HLA基因多态性与HIV Ⅰ感染或(和)艾滋病相关性队列研究的RR值为统计量。全面检索相关文献,应用Meta分析软件包REV MAN4 2,在基因分型水平上,对各研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚。[结果]等位基因 B35、B62、DR5和DR11是HIV Ⅰ感染或(和)艾滋病的危险基因(P<0 05),其合并RR值分别为1 47、5 83、1 61、和1 62;而等位基因A10、B18、B27、B57 和 DR1 是 HIV Ⅰ感染或(和)艾滋病的保护基因(P < 0 05),其合并 RR 值分别为0 46、0 59、0 23、0 68和0 43。[结论]人群中某些HLA等位基因与HIV感染和AIDS发生发展进程有关。     

云南省景颇族人群HIV-1感染相关基因多态性研究

目的:了解云南省景颇族人群与HIV-1感染相关基因CCR5-Δ32、CCR2-64I、SDF1-3′A的频率和多态性分布。方法:以云南省113例景颇族人群为研究对象,采用PCR、PCB/RFLP(聚合酶链式反应/限制性片段长度多态性分析)计算基因频率,并用统计学方法进行分析。结果:未发现CCR5-Δ32突变;CCR2-64I突变基因频率为16.37％;SDF1-3′G/3′G突变基因频率为17.70％,突变基因频率低于汉族。结论:由于未发现CCR5-Δ32突变和SDF1-3′G/3′G等位基因频率较低,云南省景颇族人群可能比汉族人对HIV-1(包括R5和X4HIV-1)有较大的遗传易感性。     

CCR2和CCR5基因多态性与结核性脓胸的相关性研究

目的探讨CCR2基因-190G/A和CCR5基因-59029G/A单核苷酸多态性(SNP)与结核性脓胸的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对200例结核性脓胸患者和200例健康人进行-190G/A和-59029G/A SNPs检测,采用逐步logistic回归分析其与结核性脓胸的相关性。结果与CCR2基因-190G/G基因型相比,携带A/G和A/A基因型均可增加结核性脓胸发病风险(OR=2.250,95%CI=1.046~4.842,P=0.037和OR=8.706,95%CI=4.232~17.909,P=0.000)。无卡介苗接种史亦增加结核性脓胸发病风险(OR=3.031,95%CI=2.109~4.356,P=0.000)。CCR5基因-59029G/A位点各基因型未进入回归方程,与结核性脓胸的发病风险无明显相关性。结论 CCR2基因-190G/A SNP与结核性脓胸有相关性,CCR5基因-59029G/A SNP可能与结核性脓胸无关。     

亚洲人群MDM2基因SNP309多态性与乳腺癌易感性的Meta分析

目的综合评价MDM2基因SNP309多态性与亚洲人群乳腺癌易感性的关系。方法电子检索PubMed、Embase、VIP、CNKI和万方数据库中关于MDM2基因多态性与乳腺癌关系的病例对照研究,按照纳入与排除标准筛选文献,提取数据、评价纳入研究质量后进行Meta分析,计算合并OR值及95%CI,并进行敏感性分析和发表偏倚评估。结果共纳入11篇文献,涉及3 439例乳腺癌患者和3 499例对照。Meta分析结果显示,与携带TT基因型个体相比,携带GG基因型个体与乳腺癌风险增高相关(OR=1.37,95%CI:1.00~1.88),而携带GT基因型个体乳腺癌发病风险并未明显增高(OR=1.21,95%CI:0.99~1.49);与携带TT基因型个体相比,携带GT、GG基因型个体的乳腺癌发病风险增加(OR=1.26,95%CI:1.01~1.59);与携带GT、TT基因型个体相比,携带GG基因型个体的乳腺癌发病风险未明显增高(OR=1.18,95%CI:0.95~1.47)。结论在亚洲人群中,MDM2基因SNP309G可能是乳腺癌易感性增加的危险因素。     

ApoE基因多态性与中国人群MS相关性Meta分析

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国人群代谢综合征(MS)各组分的相关性.方法 通过计算机文献检索(中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、Medline、Pubmed等数据库)、文献追溯和人工检索的方法,收集1998-2012年公开发表的有关ApoE基因多态性与中国人群MS各组分相关性研究的文献,确定纳入、排除标准,所纳入的文献均为病例-对照研究;运用Meta分析软件Review Manager 4.2对各文献数据进行处理,以病例组及对照组ApoE基因型分布的OR值为效应指标,计算合并OR值及95％ CI,以漏斗图检验人选文献的偏倚,改变统计模型进行敏感性分析.结果 最终共有25篇文献进入系统评价,Meta分析结果表明,高尿酸血症病例与对照组比较,等位基因E2、E3及基因型E2/E2、E3/E3的分布差异均有统计学意义,OR值分别为0.46、1.73、0.05、1.60;其他组分(胰岛素抵抗及糖尿病、肥胖、高血压、血脂异常)病例与对照组的不同等位基因和基因型分布也均有统计学意义.结论 ApoE基因多态性与MS各组分均相关,而不同组分疾病表现在不同的基因多态性上;ApoE基因多态性是患MS疾病的危险因素之一.     

HIV-1感染相关基因的多态性研究进展

近年来,通过对人免疫缺陷病毒I型(HIV-1)协同受体(如CCR5、CXCR4、CCR2、CCR3和CXCR4的天然配基SDF1等)的基因多态性分析,发现CCR5-△32等位基因型的个体对M-tropic病毒株感染有天然的抵抗力;CCR5-△32和CCR2-64I等位基因型分别对艾滋病(AIDS)的发病进程有显著的延缓作用,SDF1-3′A等位基因型也直接影响到AIDS的预后。因此,协同受体的发现使HIV-1感染和AIDS发病机制的研究有了重大的突破。尤其是通过揭示CCR5、CCR2和SDF1等基因多态性与HIV-1感染的相互关系及特点,对AIDS的预防、诊断和治疗都具有重要的意义。     

rs11362基因多态性和HIV-1发病风险关联性研究的Meta分析

目的 目前有很多关于rs11362基因多态性和HIV-1发病风险的关联性研究,但是结论并不一致,所以本文用meta分析的方法对现有的研究进行分析,以探索rs11362基因多态性和HIV-1发病风险的关联性。方法 搜索Pubmed网站、Web of Science网站、中国生物医学文献数据库（CBM）、Embase网站、维普、万方及中国知网数据库截至2022年9月30日之前发表的所有关于rs11362基因多态性和HIV-1发病风险关联性研究的文章,关联性强度用比值比（OR）和95%可信区间（CI）来评估。结果 最终有9篇文章符合纳入标准。病例数总计2 565例。显性模型显示,与携带GG基因型相比,携带AA/GA基因型增加了HIV-1的发病风险（OR=1.583,95%CI:1.054～2.376）。等位基因模型显示,和G等位基因相比,携带A等位基因增加了HIV-1的发病风险（OR=1.220,95%CI:1.013～1.469）。分层分析发现,同样的效应见于种族为混合人种的人群,包括显性模型（OR=2.337,95%CI:1.392～3.924）和等位基因模型（OR=1.465,95%C...     

东亚人群NRAMP1基因多态性与结核易感性的Meta分析

目的应用Meta分析探讨东亚人群NRAMP1基因3个多态性位点与结核易感性的关系。方法应用主题词和关键词“NRAMP1”、“SLC11A1”、“tuberculosis”和“结核”,检索1995年1月至2005年5月Medline、Ovid及CBMdisc数据库发表的有关文献,并辅以文献追溯的方法。结果结核病组和对照组3’UTR、D543N和INT4位点的多态现象同最常见纯合子基因型频率比值比（OR）的合并OR值分别为1．68（95％CI：1．31～2．16,P〈0．001）;178（95％CI：1,38～2．30,P〈0．001）;1．56（95％CI：0．72～3．35,P=0．26）。Egger线性回归分析提示3’UTR和D543N基因型相关文献没有发表偏倚,INT4基因型相关文献有一定的出版偏倚。结论东亚人群NRAMPl基因3’UTR和D543N多态性位点与结核易感性相关;INT4多态性位点与结核易感性无统计学意义。     

中国人群HLA-DRB1基因多态性与宫颈癌易感性的Meta分析

目的探讨人白细胞抗原-DRB1多态性与宫颈癌发病风险的关系。方法通过检索CNKI、VIP、万方、外文数据库等纳入关于中国人HLA-DRB1基因多态性与宫颈癌的病例对照研究的文献,选择OR值及其95%CI作为Meta分析指标。利用RevMan5.0和Stata11.0软件对结果进行异质性检验和效应值合并计算。结果宫颈癌组与对照组相比,等位基因HLA-DRB1*03、DRB1*08和DRB1*12是中国人群宫颈癌的保护基因(P均0.05),等位基因HLADRB1*10、DRB1*14、DRB1*15、DRB1*0301、DRB1*0403、DRB1*0404、DRB1*0803、DRB1*1312和DRB1*1502是中国人群宫颈癌的危险基因(P均0.05)。结论中国人群HLA-DRB1基因多态性与宫颈癌的发生有一定关联。     

中国人群细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与冠心病相关性的Meta分析

目的研究细胞间黏附分子-1(ICAM-1)基因K469E多态性与中国人群冠心病的相关性。方法全面检索关于ICAM-1基因K469E多态性与冠心病相关性的原始研究,将符合入选标准的研究纳入,并进行数据合并。利用ICAM-1基因的KK KE基因型/EE基因型的OR值及其95/可信区间(CI)作为效应指标进行分析。采用SPSS11.5和Stata8.0统计软件包进行统计,计算合并的效应指标。结果6个原始研究共计1875例对象(其中冠心病患者897例,非冠心病者978例)进入了最后的数据合并。对各研究的两组对象进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,均符合遗传平衡分布。各研究间存在异质性,但未发现显著性发表偏倚。经随机效应模型(D-L法)合并的(KK KE)基因型/EE基因型的OR值为1.99,95/CI为1.19～3.31,P=0.008。结论ICAM-1基因K469E多态性可能与中国人群冠心病相关,K等位基因携带者患冠心病的危险性可能有增高趋势。     

ABCG2基因rs2231142位点基因多态性与东亚人群痛风相关性研究的Meta分析

目的 采用Meta分析的方法对东亚人群ABCG2基因rs2231142位点多态性与痛风相关性研究进行分析。方法 截至2014年12月,计算机检索英文数据库(PubMed、EMbase)及中文数据库[中国知网(CNKI)、维普期刊资源整合服务平台(VIP)和万方数据知识服务平台(Wanfang)、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)]中rs2231142位点基因多态性与痛风相关性研究。采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果 最终纳入9篇文献。Meta分析显示,rs2231142位点基因多态性在等位基因、杂合子和纯合子比较模型下均与痛风患病风险增加相关,合并OR 值(95%CI)分别为2.04(1.82～2.28)、1.97(1.57～2.48)和3.71(3.07～4.47)。按性别和地区进行亚组分析后,异质性有一定减少。结论 rs2231142位点基因多态性与东亚人群痛风相关,A等位基因是东亚人群发生痛风的危险基因。     

肾上腺素能β3受体Trp64Arg基因多态性与中国人群高血压病关系的Meta分析

摘要:目的　综合评价肾上腺素能β3受体（beta 3-adrenergic receptor,β3-AR）Trp64Arg 基因多态性与中国人群EH的关系。方法　检索2013年9月以前5个中、英文电子数据库中有关β3-AR Trp64Arg 基因多态性与中国人群EH关系的病例-对照研究,采用比值比（Odds Ratios,OR）和95%可信区间（Confidence Interval,CI）评价β3-AR Trp64Arg 基因多态性与EH易感性的关系。结果　共纳入文献12篇,累计病例组3 065例,对照组2 081例;异质性检验各研究间无明显异质性;Meta分析结果表明,EH组与对照组显性模型OR＝1.203（95%CI:1.056～1.370,P＝0.005）;EH组与对照组等位基因模型OR＝1.174（95%CI:1.047～1.316,P＝0.006）。敏感性分析采用亚组分析法,亚组分析结果显示阳性结论出现在不符合HWE亚组和小样本量研究亚组中。Begg’s漏斗图和Egger’s检验未见明显发表偏倚。结论　β3-AR Trp64Arg基因多态性增加中国人群EH易感性。     

ADH1B与ALDH-2基因多态性与中国人群食管癌发病风险的Meta分析

目的探讨中国人乙醇脱氢酶1B(ADH1B)和乙醛脱氢酶-2(ALDH-2)的基因多态性与食管癌发病风险的关系。方法检索中外文数据库,获得有关ADH1B和ALDH-2位点的多态性与食管癌发病风险的病例-对照研究资料,对各位点以及与饮酒的交互作用进行Meta分析,得到合并的OR值及其95%CI。结果等位基因ADH1B*1和ALDH-2*2可增加食管癌的发病风险。基因型ADH1B*1/*2和ADH1B*1/*1的OR值分别为1.24(95%CI 1.10-1.41)和3.05(95%CI 1.94-4.77);基因型ALDH-2*1/*2和ALDH-2*2/*2的OR值分别为1.6(95%CI 1.01-2.03)和0.77(95%CI 0.28-2.09)。在饮酒人群中,与基因型ADH1B*2/*2相比,ADH1B*1/*2+*2/*2的OR=3.13(95%CI 2.17-4.51);与基因型ALDH-2*1/*1相比,ALDH-2*1/*2+*2/*2的OR=4.12(95%CI 1.98-8.56)。结论在中国人群中,等位基因ADH1B*1和ALDH-2*2均能增加食管癌患病的风险,且饮酒可以增加这一风险。     

中国七省人群PPARγ2基因Pro12Ala多态性与肥胖相关性的Meta分析

目的 探讨中国人群过氧化物酶体增殖子激活受体γ(peroxisome proliferator-activated receptor γ,PPARγ)2基因 Pro12Ala 多态性与肥胖发病风险的关系.方法 以"过氧化物酶体增殖子激活受体 γ2"、"PPARγ2"、"pparg2"、"peroxisome proli...