甲状腺激素受体β基因V458A点突变所致甲状腺激素抵抗综合征

目的研究1例甲状腺激素抵抗综合征患者的甲状腺激素受体β(THRB)的基因型。方法收集1例甲状腺激素抵抗综合征患者及其父母外周血标本,提取基因组DNA后,应用PCR技术和直接测序法了解患者及其父母THRB基因有无突变。结果患者THRB基因外显子1～9无突变,第10号外显子在第458个密码子处有点突变(V458A),且为杂合子错义突变。患者父母THRB基因无突变。结论经基因诊断证实患者THRB基因存在V458A突变,突变位于THRB配体结合区。     

TRβ基因突变致甲状腺激素抵抗综合征

目的 研究一甲状腺激素抵抗综合征家系的甲状腺激素受体β( thyroid hormone reecptorβ)的基因突变情况.方法 提取患者及其家系5名成员的外周血基因组DNA,PGR分段扩增TRβ基因1-10号外显子,产物直接进行DNA测序检测突变位点.结果 测序结果显示,该家系中有2名成员TRβ基因第10外显子1642位核苷酸发生C转换为A的错义突变,使该位点所编码的氨基酸由脯氨酸变为苏氨酸(P453T),此种突变为杂合子突变.结论 经基因测序检测诊断证实患者TRβ基因第10外显子存在P453T突变,该突变可能导致了甲状腺激素抵抗综合征发生.     

甲状腺激素受体β基因H435Y突变所致甲状腺激素抵抗综合征:一家系研究

[提要]对一个包括先证者在内共28位成员的甲状腺激素抵抗综合征家系进行临床调查,并提取先证者及其家系14位成员(其他13位成员拒绝抽血)外周血白细胞基因组DNA,对甲状腺激素受体(thyroid hormone receptor,TR)β基因的第1～ 10外显子进行PCR扩增,PCR产物进行DNA测序检测突变位点.测序结果显示,该家系中有3名成员TRβ第10外显子1 303位核苷酸发生C转换为T的错义突变,使该位点编码的氨基酸由组氨酸变为酪氨酸(H435Y),此突变为杂合子突变,可能导致了甲状腺激素抵抗综合征的发生.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例

垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.     

甲状腺激素抵抗综合征三例

甲状腺激素抵抗(resistance to thyroid horrnone，RTH)综合征是甲状腺激素受体(TR)的异常，导致包括垂体前叶在内的组织器官对甲状腺激素的反应性降低，从而出现血中促甲状腺激素(TSH)及甲状腺激素同时升高的一种特殊综合征，临床十分少见。按其临床特点主要分为两类：(1)选择性RTH：①垂体RTH(PRTH)，②外周型RTH(垂体反应正常)；(2)全身性     

干扰素治疗甲状腺激素抵抗综合征合并慢性丙型肝炎1例

正甲状腺激素抵抗综合征(thyroid hormone resistance syndrome,THSR)为一种罕见的常染色体遗传性病,甲状腺肿大、临床表现与实验室检查结果之间不相称、血清甲状腺素(thyroid hormones,TH)水平明显升高而促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)正常或略增高但无甲状腺功能亢进症(甲亢)相关症状和体征3点表现     

垂体甲状腺激素抵抗综合征1例报道并文献复习

甲状腺激素抵抗综合征(resistance to the thyroid hormone,RTH)又称甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS),是由于甲状腺激素受体(thyroid hormone receptor,TR)基因突变,或甲状腺激素(t...     

选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征二例

例1 患者男，26岁。因甲状腺弥漫性肿大、心慌、气短、怕热、多汗、食多、便次多、手颤等症状，在外省县级医院诊为甲状腺功能亢进症（甲亢），经他巴唑（30mg／d）及中药治疗1年多，甲状腺未见缩小，当地检测血T3、T4、促甲状腺激素（TSH）多次均高于正常，甲亢症状缓解不明显，来我院要求^131I治疗。就诊时体检：甲状腺Ⅲ度弥漫性肿大，质地中硬、表面光滑，无压触痛、杂音及震颤；     

甲状腺激素抵抗综合征合并桥本甲状腺炎1例病例报道及文献复习

甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone,RTH)是一种罕见的常染色体显性遗传病,由多种原因导致组织器官对甲状腺激素(thyroid hormone,TH)的反应性降低,从而出现以血清游离T4(FT4)和(或)游离T3(FT3)升高伴促甲状腺激素(thyroid stimulat...