405例男性不育症的细胞遗传学分析

目的研究男性染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，对405例男性不育症患者进行染色体G显带核型分析。结果检出异常核型163例，占全部被检者40．2％。其中性染色体异常145例。占全部被检者35．8％，占异常核型88．9％；常染色体异常18例，占全部被检者4．4％，占异常核型11．0％。结论对男性不育症的患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。     

河南地区311例男性不育症患者的细胞遗传学研究

目的探讨男性不育症与细胞遗传学异常的关系。方法选取311例男性不育症患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析。结果检出异常核型74例,占全部被检者23.79%。其中性染色体异常57例,占全部被检者18.33%,占异常核型77.03%;染色体结构异常17例,占全部被检者5.47%,占异常核型22.97%。结论性染色体数目异常是男性不育症的主要原因之一,对男性不育症患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。     

男性不育症患者外周血细胞遗传学检测分析

目的分析男性不育症患者中的染色体异常发生率,协助其临床诊断。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析。结果242例男性不育症患者染色体异常者共32例,占全部被检者13.22%,性染色体异常共30例,占全部被检者12.40%,其中Klinefelter综合征17例,占全部被检者7.02%,常染色体异常共2例,占全部被检者0.83%,大Y染色体11例,占全部被检者4.55%,小Y染色体1例,占全部被检者0.41%。结论染色体异常是导致男性不育症的重要原因之一,主要涉及性染色体的异常,在男性不育症患者临床诊断和治疗时进行染色体检查十分必要。     

166例少、弱及无精子症患者的染色体核型分析

目的探讨染色体核型分析与少、弱及无精子患者的关系。方法对166例男性精液记数小于20106的少、弱及无精子患者通过取外周血淋巴细胞培养，显带进行染色体核型分析。结果检出异常核型62例，占全部被检者37．3％。其中性染色体异常53例，占全部被检者31．9％，占异常核型85．5％；常染色体异常9例，占全部被检者5．4％，占异常核型14．5％。结论染色体的异常是导致少、弱及无精子症的重要原因之一，在遗传咨询工作中应引起足够的重视。     

Y染色体异常及多态性与生殖关系的探讨

目的为了探讨Y染色体异常及多态性与生殖相关的临床效应。方法对3116例男性不育患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出Y染色体异常及多态性99例,占全部被检患者的3.17%。Y染色体异常核型7例,占全部被检患者的0.22%,其中Y染色体结构异常5例,占全部被检患者的0.16%,Y染色体数目异常2例,占全部被检患者的0.06%。Y染色体多态性核型92例,占全部被检患者的2.95%,其中Y≥1834例,占全部被检者1.09%,Y≤2152例占全部被检者1.67%。Y染色体臂间倒位6例,占全部被检者0.19%。结论Y染色体异常及多态性能引起各种与生殖有关的临床效应,在遗传咨询工作中应引起足够的重视。     

172例男性不育症患者细胞遗传学分析

本文对男性不育就诊及遗传咨询门诊１７１２例患者进行细胞遗传学分析,检出异常核型７７例,占全部被检者４４．７７％,其中常染色体异常９例,占全部检者５．２３％,占异常检是１１．６９％。性染色体异常６８例,占全部被检者３９．５４％,占异常检出者８８．３１％,其中尤以克氏征最多,共６０例,占全部被检者３４．８８％,占异常检出者７７．９２％,单纯４７,ＸＸＹ５７例,嵌合型４６,ＸＹ／４７,ＸＸＹ３例,另发现     

温州地区500例男性不育症患者染色体核型分析

目的 对临床诊断为男性不育症的患者进行染色体核型分析,探讨不育症与染色体之间的关系.方法 采外周血淋巴细胞常规培养,Giemsa染色,显微镜下观察并分析染色体核型.结果 对500例男性不育症患者进行染色体核型分析,共发现78例异常,检出率15.6%.性染色体异常最多,并以克氏综合征(Klinefelter's syndrome)为主,共34例,占全部病例的6.8%.常染色体异常32例,栓出率6.4%.结论 染色体异常,尤其是性染色体异常是造成男性不育的重要原因.     

146例少、弱精子症、无精子症患者细胞遗传学分析

目的分析少、弱精子症、无精子症患者染色体异常的特点。方法对146例少、弱精子症、无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养、制片、常规G显带、核型分析。结果146例患者中染色体异常核型28例,占全部被检者19.2%;其中常染色体异常7例,占染色体异常核型25%;性染色体异常21例,占染色体异常核型75%。     

92例男性少、弱精子症和无精子症患者的细胞遗传学分析

目的分析少、弱精子症和无精子症患者染色体畸变的特点。方法对92例少、弱精子症和无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,制片,常规G显带,核型分析。结果 92例患者中染色体异常核型16例,占全部被检者的17.4%;其中常染色体异常6例,占染色体异常核型37.5%;性染色体异常10例,占染色体异常核型62.5%。     

南昌地区230例男性不育患者细胞遗传学分析

目的 对男性不育患者进行细胞遗传学病因分析，并探讨其遗传效应。方法 对230例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果 2304例男性不育患者中，正常核型1684例，占总例数的73．04％；异常核型624例，占总例数的26．96％，其中性染色体异常48例，占77．42％，主要为47，XXY及其嵌合体，常染色体异常6例，占9．68％，染色体变异8例．占12．90％。结论 染色体异常是男性不育症发生的重要原因之一。     

青岛地区男性不育症患者1124例细胞遗传学分析

目的探讨男性不育症与异常染色体核型的关系。方法采用常规G显带方法对1124例不育男性患者行细胞遗传学检查。结果检出异常核型121例,异常检出率10.77%。其中Klinefelter＇s syndrome 49例,占异常核型40.5%;Y染色体形态异常35例,占异常核型28.9%;染色体多态性变化14例,占异常核型11.6%;染色体臂间或臂内倒位携带者2例,占异常核型1.7%;平衡易位携带者17例,占异常核型14.0%;染色体嵌合体4例,占异常核型3.3%。结论染色体核型异常是男性不育症的主要原因之一,对男性不育症患者进行细胞遗传学分析,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

浙江省台州地区167例男性不育的染色体畸变及生殖激素水平研究

目的研究男性不育与染色体畸变及生殖激素水平关系。方法对167例男性不育患者进行染色体核型分析和精液常规检测,用电化学发光法测定生殖激素水平。结果不育男性患者染色体异常发生率为10.8%(18/167),其中性染色体异常占7.2%(12/167),常染色体异常占3.6%(6/167)。染色体核型异常患者FSH、LH均不同程度升高,而T水平偏低;染色体核型正常无精子症组FSH、LH显著高于少弱精子症与对照组,少弱精子组也显著均高于对照组,另四项T、PRL、E2、P三组间不存在差异。结论染色体异常是造成男性不育重要因素,而生殖激素水平能反映不同程度的生精障碍,对男性不育者有必要进行细胞遗传学检查和生殖激素检测。     

1387例男性不育患者染色体核型及临床分析

目的对1387例男性不育患者染色体核型及临床表现进行分析,探讨男性染色体畸变与表型的效应关系,分析男性不育患者染色体异常检出率及异常类型和频率分布。方法外周血淋巴细胞培养,常规染色体G显带分析。结果 1387例男性不育患者中染色体异常249例,其中常染色体结构异常127例,占51.00%;性染色体数目异常28例,占11.24%;性染色体结构异常94例,占37.76%。249例男性染色体异常患者中无精子症43例,占17.27%,少精子症39例,占15.66%;配偶反复自然流产、胎停育124例,占49.80%,配偶有畸形儿分娩史39例,占15.66%,患者智力低下、发育异常4例,占1.61%。249例男性染色体异常涉及1、2、3、4、5、6、7、9、10、13、14、15、18、21、22和Y等染色体。结论染色体畸变是导致男性不育的重要因素,对久治不愈的男性不育患者应检查染色体以排除染色体畸变的可能。     

78例男性不育患者性染色体异常的细胞遗传学分析与遗传咨询

目的探讨男性不育与性染色体异常的关系，倡导心理治疗模式下的遗传咨询策略的应用。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本，G显带技术进行细胞遗传学分析，必要时行c显带辅助检查。结果筛选出的78例男性不育性染色体变异中共包括8种异常核型，其中数目异常35例（44．87％），结构异常43例（55．13％），主要表现为少精或无精子症。结论性染色体异常是导致男性不育的主要因素之一；对此类患者进行心理治疗模式下的遗传咨询，解决心理困惑，提供遗传与优生咨询策略。     

原发不育男性患者细胞遗传学分析

目的研究男性生育功能障碍与染色体异常的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果1009例男性不育患者中染色体异常者有61例,异常率为6.05%,染色体多态性者43(4.26%)例。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,有必要对男性不育患者进行遗传学检查及遗传咨询。     

南宁地区864例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法通过对2009年1月-2012年12月来我院门诊检查的864例男性不育患者进行染色体核型分析。结果864例不育男性患者中,染色体异常发生率为12．0％（104／864）,其中性染色体异常占4．5％（39／864）,常染色体异常占7．5％（65／864）。结论染色体异常是造成男性不育的一个重要因素。因此．对少精子、弱畸精子、无精子等的不育患者,进行染色体核型分析是十分必要的。     

25例无精症患者的分子细胞遗传学研究

目的 通过对无精症患者异常染色体及Y染色体(Yq11.2区段)无精症因子(azoospermic factor,AZF)微缺失的分析,探讨无精症与染色体异常的关系.方法 对25例原因不明的无精症患者进行G带染色体核型分析、荧光Q-显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和AZF微缺失PCR检测.结果 25例原因不明的无精症患者中染色体核型异常7例,异常发生率为28%;对8例无精症患者进行AZF微缺失检测:AZF区微缺失2例,分别为AZFb(SYl27,SYl34)+AZFe(SY254,SY255)缺失、AZFe(SY243,sYl58)缺失.结论 染色体异常及Y染色体AZF微缺失是引起无精症并造成男性不育的重要原因之一,对无精症等不育男性患者在排除睾丸病变、阻塞性无精症、内分泌及免疫系统等临床病理学因素后,包括配偶有不明原因习惯性流产的男性均需做外周血染色体常规GTG-显带、荧光Q-显带检查.Q-带阴性的患者说明其Y染色体长臂缺失的断裂点高于Yq12,在Yq11.2区段,则需要结合FISH和AZF微缺失的PCR检测,以确诊Y染色体的微缺失区段,为患者的临床进一步治疗提供可靠的依据.     

北京地区52例女性不孕不育患者染色体核型及临床分析

目的对809例女性不孕不育患者进行染色体核型及临床分析,探讨染色体畸变与表型的效应关系,分析女性不孕不育患者染色体异常检出率及异常类型和频率分布。方法外周血淋巴细胞培养,常规染色体G显带400带分析。结果809例女性不孕不育患者中52例存在染色体核型异常,其中常染色体结构异常35例,占67．31％;性染色体数目异常12例,占23．07％;性染色体结构或功能异常5例,占9．62％。52例患者反复自然流产、多次胎停育29例,占55．77％,畸形儿分娩史6例,占11．54％,女性生殖器发育不全17例,占32．69％。其染色体异常涉及3、4、6、7、8、9、10、13、14、15、21、22和X、Y等。结论染色体畸变是不育的重要因素,久治不愈的不孕不育患者应检查染色体以排除染色体畸变的可能。     

男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的分析男性不育症患者细胞遗传学结果，探讨染色体异常对男性不育的影响。方法采用G显带方法，对468例男性不育症患者进行外周血染色体检查。结果468例不育症患者，101例染色体异常，染色体异常率为21．58％。染色体异常病例中，79．20％为Y染色体数目异常（80／101），6．93％为Y染色体结构异常（7／101）；0．89％（11／101）为常染色体结构异常，2．97％（3／101）为性反转。结论染色体异常，尤其是Y染色体异常对男性生育能力有重要的影响。