儿童下丘脑错构瘤致性早熟1例

患儿,男,4岁。因变声、青春发育、生长加速7～8个月入院。患儿为早产儿,出生时阴茎、睾丸较大,入院前8个月出现声音变低、外生殖器发育、有勃起,身高增长加速（约10cm／年）,体质量增加约5kg/年,间断出现走路不稳、易激惹,故来就诊。     

新生儿期男性性早熟一例

患儿,男,1(11)/(12)岁,因阴茎粗大,半年来遗精四次入院。生后其母即发现患儿阴茎稍粗大。近半年来增长尤快且常常勃起,阴部皮肤发黑,遗精四次,面部出现痤疮,多毛。10个月时有阴毛生长。近一年来体格发育明显增快,11个月会站,12/(12)岁会跑,身材高大,臂力明显超过同龄儿。声音粗而低沉,智力发育也略高于同龄儿。查体:身高98cm,上部量56cm     

11β羟化酶缺陷症一例

患儿男、6岁。1980年6月10日入院.从5岁起生长发育明显加速,半年来阴茎明显增大,出现胡须、阴毛、声音变粗、颜面及胸背部长痤疮等.患儿为第二胎足月顺产,生下时未见明显异常。幼年时发育较慢,1岁会翻身,2岁半会走。父母健康.兄妹各一人未见有类似疾病。体检:发育似11—12     

表现为性早熟、偏瘫的基底节区生殖细胞瘤1例

患儿男,8岁,因第二性征提前发育1年,右侧肢体无力3个月入院。患1年前开始出现阴毛、腋毛生长,阴茎长大、勃起,无遗精,声音变粗。近3个月来自觉右侧肢体无力,伴间歇性头痛,无恶心、呕吐,无肢体抽搐。既往体健,足月出生。查体：语言流利。喉结生长,声音粗,阴毛、腋毛浓密,阴茎粗大。右侧鼻     

成人高促性腺激素性性功能低减病1例

1 病例介绍 患者,男,37岁,双乳增大20余年,婚后不育10年.2005年3月1日入院.患者诉自13岁左右开始出现双乳增大,无阴茎及睾丸的发育,无胡须,无喉结发育,眉毛、腋毛、阴毛稀疏,15、16岁时身高增长快,20岁左右停止生长,身高与正常人无异.     

21—羟化酶缺陷症1例报告

一般资料患者女性 ,14岁。因增大阴蒂切除术后 9年 ,出现喉结、声音低沉 ,多毛 8个月 ,于 2 0 0 0年 10月入院。患者在 2～ 3岁时生长速度明显快于同龄人 ,5岁时出现阴蒂增大 ,染色体核型为 4 6 ,ＸＸ ,外院诊断为“女性假两性畸形” ,1991年 6月行剖腹探查和增大阴蒂切除术。术中检查子宫、卵巢、输卵管均正常 ,未发现睾丸。 2 0 0 0年 2月逐渐出现喉结、声音变低沉、眉毛、阴毛浓密 ,月经未来潮。患者未服用任何保健品及激素类药品。入院查体 :血压 14 .7/ 8ｋＰａ(110 / 6 0ｍｍＨｇ) ,身高 15 1ｃｍ ,体重 4 5ｋｇ ,呈较粗壮的男性化体…     

双胞胎同患两性畸形报告

患儿 ,9岁 ,1999年 3月为明确性别而就诊。新法接生 ,足月顺产 ,系单卵双胎 ,生后一般情况良好 ,母孕期体健。两患儿面容相似 ,女性打扮 ,力气较大 ,学习成绩差。例 1,社会性别女 ,为第 1胎第 1产。查体 :身高 135cm ,体重 36kg。发育营养好 ,五官未见异常。乳房未发育 ,心肺听诊未闻及异常。腹软 ,肝脾未触及。四肢脊柱无畸形。外阴部可见阴毛 ,阴茎长约 4 .8cm ,直径约 3cm ,包皮上翻如成年男性 ,尿道口位于阴茎下方。阴茎根部两侧似阴囊 ,“阴囊”内未触及睾丸。双侧腹股沟亦均未触及睾丸。腹部B超示 :可见子宫及双侧卵巢。例 2 ,社会性…     

重组人生长激素对特发性矮小儿童的促生长效果

目的 探讨重组人生长激素(r-hGH)对特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)儿童的促生长效果.方法 选取2009年1月至2013年1月在北京大学第三医院儿科矮小门诊应用r-hGH治疗并定期随访的ISS患儿47例,年龄(10.2±3.2)岁,治疗期限为1～2年,随访间隔为每3个月1次,取治疗前、治疗后0～1年及1～2年时的身高、血IGF-1值,并对3个时间阶段的各项指标进行比较,得出r-hGH治疗ISS儿童治疗前后的身高生长速率、身高标准差评分、IGF-1的变化.结果 r-hGH治疗ISS儿童治疗后身高增长速率、IGF-1水平明显高于治疗前,身高落后程度较前缩小,治疗前与治疗后0-1年和1-2年的身高增长速率分别为(4.42±1.21)cm/年、(10.06±3.44)cm/年、(8.70±1.70)cm/年,身高标准差评分的中位数分别为-2.85、-2.00、-1.35;IGF-1的中位数分别为250 ng/ml、403.5 ng/ml、523.0 ng/ml.差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 r-hGH临床治疗ISS儿童有明显的促生长效应,可显著增加身高增长速率,提高身高标准差评分,增加血IGF-1水平.     

1例SRY阴性的46,XX男性性反转综合征 病例报告及细胞分子遗传学研究

<正>1临床资料患者,36岁,社会性别男性,因不育3年来我院不孕不育科就诊。体格检查:身高161cm,体质量70kg,胡须不明显,喉结不明显,腋毛及阴毛稀少,双侧睾丸小,体积约2mL,未扪及异常精索和附睾,阴茎发育正常,包皮正常,余未见明显异常。辅助检查:精液检查:     

卵巢硬化性间质瘤误诊1例

患者，女，20岁，未婚。1年前因月经稀发，需注射黄体酮才可行经而就诊于外院妇科，妇检发现左附件肿物，直径6cm，B超为低回声肿物，考虑囊性畸胎瘤。除月经异常外，余无症状。近半年来肿物略有增大。月经史：12（4/30），经量中，痛经(-)。入院体验：一般情况好，发育正常，身高161cm，体重51Kg。心肺未见异常，第二性征发育正常。妇检：外阴发育正常，阴毛女性分布，     

21-羟化酶缺乏一例报告

患者 ,女性 ,1 2岁 ,因阴蒂增大 1 2年伴乳房发育一年入院。患者于 1 2年前出生时被发现阴蒂增大似阴茎 ,当时未诊治。患者平素体格、智力正常 ,生长速度较同龄人快 ,于 3年前始给予地塞米松 0 .75ｍｇ/ｄ× 1年 ,强的松 ( 5～ 1 0 )ｍｇ/ｄ× 2年。患者渐出现肥胖 ,双侧乳房发育 ,遂来就诊。体格检查 :Ｔ 36 .6℃ ,ＢＰ 1 4 .5/ 8.5ｋＰａ。少年女性 ,满月脸 ,多血质貌 ,颈部对称 ,甲状腺不大 ,心肺无异常。双侧乳房明显胀大、饱满 ,无溢乳、肝脾不大。外阴阴毛密集 ,阴蒂呈 3ｃｍ× 2ｃｍ× 1ｃｍ阴茎状 ,阴道未查。实验室检查 :Ｂ超示子…     

1型神经纤维瘤病伴性早熟、身材矮小1例

<正>1 临床资料患儿，女，7岁1月，以“生长缓慢4年，左侧乳房疼痛1周”就诊。患儿系G1P1,足月顺产，出生身长51 cm, 体质量3.25 kg。3岁起，家属自觉患儿生长缓慢。1周前，患儿诉左侧乳房疼痛，无阴毛、腋毛生长，无月经来潮，体质量及身高无增速。既往体键，无偏食挑食，生后大运动、精细运动、语言、社会适应力均与同龄儿童相当。母亲有神经纤维瘤病。父亲身高163 cm, 母亲身高155 cm, 母亲初潮年龄12岁，     

重组人生长激素对难治性肾病综合征儿童身高的影响

目的 观察重组人生长激素(rhGH)对难治性肾病综合征(RNS)矮个儿童的促身高作用.方法 将27例RNS矮小儿童随机分为rhGH治疗组14例和对照组13例,治疗组每晚睡前皮下注射rhGH 0.13～0.20 IU/kg,共6个月,对照组维持原治疗,观察2年.结果 rhGH治疗组患儿3个月时出现身高加速生长,并在2年内呈直线性增长,平均生长速率为7.2±2.1 cm/a,基线身高标准差积分(SDS)为-1.1±0.3,骨龄更接近实际年龄;对照组的平均生长速度为4.1±1.9 cm/a,明显落后于治疗组.至随访结束时,治疗组平均身高明显高于对照组(P＜0.01),SDS为-2.1±0.3,骨龄仍落后年龄平均1.4a.结论 rhGH对RNS矮个儿童具有促身高作用,但应进一步随访.     

多食、右腿疼痛、乳房增大

1 病例摘要 患儿,女,9岁2个月,主因多食、右腿疼痛4年、乳房增大2年、不能行走1个月入院.患儿于4年前无明显诱因出现多食、多饮、易激动、多汗,右腿走路有疼痛感,且家长发现患儿身高增长快于同龄儿童,曾就诊于北京儿童医院,化验检查血T3、T4高,右下肢X线片示骨纤维发育不良,查HBsAg (+), 转氨酶升高(具体不详).予口服甲巯咪唑、普萘洛尔、葡醛内酯等药物治疗1个月.此后患儿家长自行停药,未再复查.2年前出现乳房增大,近半年乳房发育明显增快.近2个月右腿走路疼痛感逐渐加重,右腿向前弯曲,近1个月右腿疼痛不能行走,当地医院拍片示右胫骨干增粗、弯曲,髓腔密度增高,考虑骨纤维异常增殖症.为进一步诊治收入本院.患儿自发病以来,精神反应尚可,大小便正常,近期体重无明显变化.预防接种按序进行.否认过敏史、输血史及传染病接触病史.父母体健.患儿胞弟1.5岁,体健,家长诉其背部可见沿脊柱分布的皮肤咖啡牛奶斑,家族中其他成员无类似疾病.     

9号染色体臂间倒位1例

1 病例介绍 患者,女,32岁,结婚7年.因自然流产1次,胚胎停止发育两次就诊.配偶检查正常.查体:身高160 cm,体重52 kg,双臂伸展长度163 cm,体温36.8 ℃,心率87次/min,女性第二性征尚可.阴毛女性发育,乳房发育正常.其父身高169 cm,其母身高156 cm.有一妹妹身高162 cm,未婚.内分泌检查:E2 61.80 pg/ml,FsH 5.64 mIU/ml,LH 10.20 mIU/ml, PRO 0.180 ng/ml, TES 1.70 nmol/L, PRL 436.60 mIU/ml,抽取患者2 ml外周血常规制片,G显带以及C显带,计数30个分裂相,对其进行核型分析,结果均为46,XX,inv(9)(p13q13).为了进一步确诊及其避免检查时可能发生差错,又重新单独给其抽血复查,结果同前.     

2种腹部罕见肿瘤致生长发育障碍(附8例分析)

目的 对胰腺实性假乳头状瘤(Solid-pseudopapillary tumor of the pancreas,SPTP)和纤维板层肝细胞癌(Fibrolamellar hepatocellular carcinoma,FLC)两种罕见肿瘤对患儿生长发育的影响进行探讨.方法 回顾性分析本院8例患者的临床特点并对其术后生长发育状况进行随访.结果 8例患者中SPTP 7例,FLC 1例.患儿在术前身高均偏矮,平均身高SDS为-1.9±0.2 cm/年,5例患者术前生长速度为1.5±0.2 cm/年.术后1月、3月、6月生长速度分别为2.0±0.3 cm/年、4.3±0.2和7.4±0.4 cm/年(n=6),术后半年平均身高SDS为-1.0±0.3.两例男性患儿术前年龄15和15.5岁,无青春发育迹象,术后6个月出现窜个、变声和睾丸发育.结论 SPTP和FLC可以明显影响患儿的生长发育,手术切除肿瘤后则可以出现追赶性生长和青春发育启动.     

肾上腺性变态综合征一例

患儿,男性,3岁半。1周岁断奶后,食欲明显增加,皮肤逐渐变为淡黄褐色。1岁半始声音变粗,毛发渐渐增多,阴毛增生、增长增粗如成人,阴茎常勃起。10个月前曾以急性肾炎接受过治疗。1月前因发热,颜面浮肿,尿检蛋白+～■,再次以肾炎住院。患儿系第2胎,足月顺产。9个月开始出牙,哺乳一年,智力正常,18个月起阴茎大于正常。父母务农,兄7岁,健康。查体:BP168/130mmHg,身长112cm,体重21.5kg。头围50cm。皮肤呈淡黄褐色,头发眉毛多且浓,两小腿体毛增粗增多,耻骨联合部有较多阴毛增生。脸部多脂,有■癌。胸廓对称,两乳房双乳头略大于正常,乳头着色     

以生长迟缓为主要表现的乳糜泻1例并文献复习

目的 探讨以生长迟缓为主要表现的乳糜泻患儿的诊疗策略。方法 回顾分析一例以生长迟缓为主要表现,最后确诊为乳糜泻的病例临床资料,并以“生长迟缓/矮小症/乳糜泻”“celiac disease,gluten free diet”为检索词,检索并复习相关文献。结果 女性患儿,因生长迟缓2年余,腹泻50余天入院,就诊年龄3岁5个月,确诊为“乳糜泻”,就诊时身高83.2cm(SDS=-4.13),经去麸质饮食治疗13个月后身高增长至97cm(SDS=-2.3),且腹泻症状、相关的实验室指标明显好转。结论 乳糜泻可伴有严重的生长迟缓。生长迟缓,尤其伴腹泻、腹胀时一定要注意排除乳糜泻,无麸质饮食可明显改善乳糜泻患儿的生长速度。     

先天性肾上腺皮质增生症1例

<正>患者,女,25岁,因月经不规律6年入院。患者足月顺产。1岁多走路、说话,6⁷岁出现阴毛、腋毛,137岁出现阴毛、腋毛,13¹4岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。1514岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。15¹6岁时面部痤疮较多。19岁初潮,月经不规律,有时长达6个月无月经,经期3d左右,量少无痛经。患者自述收缩压曾达160 mm Hg。入院查体:毳毛多,口周胡须明显,皮肤黑,声音稍显低沉,喉结明显,甲状腺无肿大,乳房发育Ⅳ期,乳晕周围可见粗长体毛,上臂肌肉轮廓可见。阴     

第192例阴蒂增大-青春不发育-多囊卵巢-骨骼畸形

病历摘要 患者女,1997年10月出生.母亲在妊娠期间未服用和接触任何药物,怀孕后逐渐出现面部大量痤疮,声音变粗,唇上胡须生长,皮肤油腻,症状持续整个孕期,分娩1年后以上症状逐渐缓解,期间未测定血睾酮水平.患者出生时家属发现外阴畸形,阴蒂明显增大成阴茎状,尿道口位于阴蒂顶端.出生后阴蒂无进一步增长.从小按女孩抚养,说话、走路、智力状态、身高增长速度和同龄儿无明显差异.