载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的载脂蛋白E(apoE)基因多态性对缺血性脑血管疾病(ICVD)发生的影响。方法临床筛选67例缺血性脑血管病病人,利用聚合酶链反应(PCR)技术进行apoE基因位点的扩增,然后用HhaⅠ酶切DNA扩增产物,进行限制性片断长度多态性分析(RFLP),检测他们的apoE基因型,并与正常对照组比较,并同时检测血脂水平及血流变学指标。结果ICVD组与健康对照组apoE基因型分布无显著差异,不同类型ICVD组apoE基因型分布亦无显著差异。结论apoE基因多态性不是缺血性脑血管病的危险因素。     

高胰岛素血症与缺血性脑血管病的关系

将71名缺血性脑血管病患者分为A、B两组;A组:微、小脑血管病组(n=33);B组:大脑血管病变组(n=38)。测试所有病人的空腹血糖、胰岛素和C-肽水平。结果显示A组的胰岛素水平明显高于B组(A组:40.50±19.89μu/ml,B组;14±7.27μu/ml,P<0.01 t检验)。提示高胰岛素血症是微小脑血管病变的危险因素。     

胰岛素受体基因多态性与脑梗死关系的研究进展

胰岛素通过与靶细胞膜上的特异受体结合发挥其生理作用,它的结构与功能决定了胰岛素对细胞的作用。胰岛素受体基因多态性是胰岛素抵抗（IR）的重要原因之一。胰岛素受体（INSR）异常引起的血糖代谢紊乱和胰岛素抵抗可导致动脉粥样硬化（AS）、高血压及微动脉损害,因而胰岛素受体基因多态性可能参与脑梗死的发生与发展。本文就胰岛索受体基因多态性与脑梗死的相互关系做一综述。     

缺血性脑血管病患者载脂蛋白E基因多态性分布

为研究中国汉族缺血性脑血管病（ＩＶＣＤ）患者ＡｐｏＥ基因主等位基因分布状况、随机选择ＩＶＣＤ患者９３例，平均年龄６３．９岁；并选择同龄非ＩＣＶＤ受检者１００例进退这构象多态性（ＳＳＣＰ）技术检测ＡｐｏＥ基因型。主要结果如下：（１）ＩＣＶＤ患者组ＡｐｏＥε３／３频率明显低于同龄对照组，（２）中年组ＩＣＶＤ患者中ε３／３为５６．７８％，明显低且之７３．０７％，ε４／２频率（３１．３７％）较同龄对照组（     

血小板膜糖蛋白受体ⅠbαKozak序列基因多态性与缺血性脑血管病相关性的研究

目的 研究GPⅠbα Kozak序列基因多态性与缺血性脑血管病的相关性.方法 本研究采用聚合链式反应对正常对照组228例和缺血性脑血管病组232例进行研究,对所得结果进行统计学处理,得出GP Ⅰ bαKozak序列基因多态性与缺血性脑血管病的相关性.结果 缺血性脑血管病组Kozak序列C等位基因(TC 33.4%,CC 4.3%)的比例达到37.7%.对照组C等位基因(TC 21.2%,CC 21.8%)的比例为23%,经卡方检验,两组比较,χ2=17.378,df=1,P=0.03,具有显著性差异.Kozak序列C等位基因脑栓塞组21.6%;腔梗组28.1%;大面积梗塞组36.3%;对照组与脑栓塞组比较,χ2=3.086,df=1,P=0.079,没有显著性差异.与腔梗组比较χ2=1.854,df=1,P=0.173,没有显著性差异.与大面积梗塞组比较χ2=4.293,df=1,P=0.038,有显著性差异.结论 血小板膜糖蛋白受体Ⅰ b α Kozak序列基因多态性与缺血性脑血管病明显相关.     

血小板膜糖蛋白受体I b α Kozak序列基因多态性与缺血性脑血管病相关性的研究

目的研究GP I bαKozak序列基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法本研究采用聚合链式反应对正常对照组228例和缺血性脑血管病组232例进行研究,对所得结果进行统计学处理,得出GP I bαKozak序列基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。结果缺血性脑血管病组Kozak序列C等位基因(TC 33．4％, CC 4．3％)的比例达到37．7％。对照组C等位基因(TC 21．2％,CC 21．8％)的比例为23%,经卡方检验,两组比较, X2=17．378,df=1,P=0．03,具有显著性差异。Kozak序列C等位基因脑栓塞组21．6％;腔梗组28．1％;大面积梗塞组36．3％;对照组与脑栓塞组比较,X2=3．086,df=1,P=0．079,没有显著性差异。与腔梗组比较X2=1．854,df =1,P=0．173,没有显著性差异。与大面积梗塞组比较X2=4．293,df=1,P=0．038,有显著性差异。结论血小板膜糖蛋白受体I bαKozak序列基因多态性与缺血性脑血管病明显相关。     

河南汉族人群eNOS基因VNTR多态性与缺血性脑血管病的关系

目的 探讨河南汉族人群内皮细胞性一氧化氮合酶(eNOS)基因内含子4可变性重复序列(VN-TR)的多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术,检测488例缺血性脑血管病患者的基因型,并与对照组比较.结果 缺血性脑血管病组eNOS基因ab基因型的频率(18.4%)明显高于对照组(13.57%),a等位基因的频率(11.5%)也明显高于对照组(7.7%),差异均有显著性(P＜0.05).结论 eNOS基因ab基因型与缺血性脑血管病有相关性,等位基因a可能是缺血性脑血管病的危险因素.     

缺血性脑血管病患者载脂蛋白B基因多态性与血脂关系探讨

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ），检测了１０６例正常汉族人及５５例缺血性脑血管病（ＩＣＶＤ）病人的ａｐｏＢ基因ｘｂａⅠ酶切位点限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）及其与血脂的关系。结果表明ＩＣＶＤ组ｘｂａⅠ酶切位点上Ｘ＋的等位基因频率明显高于正常对照组（Ｐ＜０．００５）；ＩＣＶＤ组中具Ｘ＋Ｘ－基因型者的血浆ＨＤＬ－Ｃ较Ｘ－Ｘ－基因型者明显降低（Ｐ＜０．０５），而ＬＰ（ａ）和ＴＣ明显增高（Ｐ＜０．０５～０．００５）。提示ａｐｏＢ基因多态分析结合血浆脂蛋白测定更能有效地检测ＩＣＶＤ易患人群。     

磷酸二酯酶4D基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的 探讨中国汉族人群磷酸二酯酶4D (PDE4D) 基因多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测116例ICVD患者和110名正常对照者PDE4D基因SNP45、SNP83和rs918592位点的多态性及其与糖代谢指标的关系.结果 PDE4D基因rs918592的A等位基因频率ICVD组(58.6%)、腔隙性脑梗死亚组(63.8%)较正常对照组(48.6%)明显增高(均P<0.05);rs918592、SNP83基因型及等位基因频率各组间差异无统计学意义(均P>0.05);SNP45位点未见多态性.糖代谢指标在不同的SNP83、rs918592 基因型间差异无统计学意义(均P>0.05).结论 中国汉族人群PDE4D基因rs918592位点上A等位基因可能是ICVD的危险因素之一; PDE4D基因可能不是通过糖代谢影响ICVD的发生.     

胰岛素抵抗与缺血性脑血管病之间关系的动态研究

目的;研究胰岛素抵抗与缺血性脑血管病之间的关系。方法：选取脑梗死病人作为研究对象,测定血糖,胰岛素,Ｃ－Ｐ等指标,以胰岛素敏感指数与对照组比较。结果：ＦＩＮＳ,Ｃ－Ｐ和ＩＳＩ均有显著性差异,ＩＳＩ与ＦＩＮＳ和Ｃ－Ｐ存在极显著负相关Ｃ－Ｐ与ＦＩＮＳ存在极显著正相关,与ＩＳＩ存在极显著负相关。     

GNB3基因C825T多态性与缺血性脑卒中的关系

目的 了解G蛋白β亚基（GNB3）基因C825T多态性与北京地区缺血性脑卒中发病之间的关系。方法 利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者及280例非脑卒中患者的C825T多态性进行检测和分析。结果 C825T多态性位点在两组人群中的分布均符合Hardy-weinberg遗传平衡定律,缺血性脑卒中患者中CC、CT、TT三种基因型频率分布依次为30.27%、49.98%、20.75％,非脑卒中患者中为33.21%、47.50、19.29％,两组人群中825T等位基因频率分别为0.452和0.430,均无显著性差异。结论 GNB3基因C825T多态性与北京地区缺血性脑卒中发病无关。     

内皮细胞性一氧化氮合酶基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

目的　探讨大连地区汉族人内皮细胞性一氧化氮合酶 (ecNOS)基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法　应用聚合酶链反应对 170例缺血性脑卒中群体及 90例非脑血管病群体ecNOS基因第 4号内含子多态性进行分析。结果　在缺血性脑卒中组中 ,高血压、糖尿病、吸烟、纤维蛋白原、颈内动脉狭窄与对照组比较 ,有显著性差异 (均P <0 .0 5 )。非条件性Logistic回归分析证实 ,ecNOS基因多态性不是缺血性脑卒中的独立危险因素。结论　ecNOS 4a/b基因多态性与大连地区汉族人缺血性脑卒中无相关性     

A561C polymorphism of E-selectin is associated with ischemic cerebrovascular disease in the Japanese population without diabetes mellitus and hypercholesterolemia

E-selectin, which is a member of the selectin superfamily of adhesion molecules, contributes to the leukocyte-endothelial cell attachments and is involved in the pathogenesis of thrombovascular diseases as a consequence. We investigated the A561C mutation in the E-selectin gene in 235 Japanese patients with ischemic cerebrovascular disease (CVD) and 301 age- and sex-matched healthy controls. Excluding the subjects with diabetes mellitus and hypercholesterolemia, the AC genotype frequencies of patients with ischemic CVD were higher than those of controls: 12.7% vs. 5.8% (P=0.04). Our results show that E-selectin gene polymorphisms represent an increased risk for ischemic CVD in the Japanese population without diabetes mellitus and hypercholesterolemia.     

G501C polymorphism of oxidized LDL receptor gene (OLR1) and ischemic stroke

The human lectin-like oxidized low-density lipoprotein receptor 1 (OLR1/LOX-1) is the major endothelial scavenger receptor against oxidized low-density lipoprotein (Ox-LDL), which has been implicated in the pathogenesis of atherosclerosis. We investigated the G501C mutation in the OLR1 gene in 235 Japanese patients with ischemic cerebrovascular disease (CVD) and 274 age- and sex-matched healthy controls using single nucleotide primer extension analysis (SNuPe). There was no significant difference in the polymorphism between patients with ischemic CVD and controls (GC+CC versus GG, p=0.48). The C allele was not significantly different between the patients and controls (C versus G, p=0.91). Our results show that the OLR1 gene polymorphism has little effect on an increased risk for ischemic CVD in the Japanese population.     

胱硫醚β合酶基因T833C多态及血浆同型半胱氨酸水平与缺血性脑血管病的相关性

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C多态与缺血性脑血管病(ICVD)的相关性.方法 应用高效液相色谱仪-FD法和扩增阻滞突变体系法(ARMS)检测360例ICVD患者和210名健康体检者的血浆Hcy水平和CBS T833C基因型,并进行相关分析.结果 ICVD组和对照组空腹血浆Hcy浓度分别为(17.6±4.8)μmol/L和(13.3±4.3)μmol/L,差异有统计学意义(t=10.716,P<0.05).ICVD组CBS基因第833位点T/T、T/C、C/C和基因型频率与对照组比较差异无统计学意义(χ2=o.785,P>0.05),C等位基因频率与对照组差异也无统计学意义(χ2=0.941,P>0.05).ICVD组各亚组CBS基因第833位点T/T和T/C+C/C基因型频率比较差异无统计学意义(χ2=1.691,P>0.05),C等位基因频率比较差异也无统计学意义(χ2=1.617,P>0.05).CBS T833C不同基因型之间血浆Hcy水平不同(F=6.56,P<0.05),TC、CC基因型组血浆Hcy水平明显高于TT基因型组,TC、CC基因型组间血浆Hcy水平差异无统计学意义.结论 血浆Hcy水平升高可能为ICVD的危险因素,CBS T833C基因多态可能不是ICVD的独立危险因子.     

白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性与缺血性卒中的关系

目的探讨存中国人群中，白细胞介素-1受体拮抗剂基因内含子2的变数串联重复（VNTR）多态性与缺血性卒中的关系。方法共收集了112例缺血性卒中患者（36例短暂性脑缺血发作．76例脑梗死）和105例年龄与性别相匹配的正常人或其他住院病人作为对照，通过聚合酶链反应（PCR）和琼脂糖凝胶电泳来确定其基因型。结果缺血性卒中患者A2等位基因频率要低于对照组（分别为0．049和0．105，X^2=4．78，P=0．029），A1／A2＋A2／A2基因型的频率也比对照组低（分别为0．098和0．200，X^2=4．47，P=0．035）。缺血性卒中亚组间的分析发现，短暂性脑缺血发作组与对照组的基因型及等位基因频率没有差别，而脑梗死组与对照组则有显著差别。脑梗死组A2等位基因频率明显低于对照组（分别为0．026和0．105，P=0．004，OR=0．23，95％CI为0．08-0．69）。结论白细胞介素-1受体拮抗剂内含子2基因VNTR多态性与缺血性卒中有关，其A2等位基因对缺血性卒中特别是脑梗死可能有保护作用。     

C-反应蛋白基因多态性与脑梗死

目的探讨超敏C反应蛋白（high-sensitivity C-reactive protein,h-s CRP）水平及rs1205基因多态性与脑梗死（cerebral infarction,CI）的相关性。方法采用病例对照研究对105例脑梗死患者和121例健康对照者进行研究;采用免疫透射比浊法测定h-s CRP、用多聚酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）和限制性片段长度多态性测定rs 1205基因多态性;患者入院后立即用美国国立卫生院神经功能缺损评分（National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS）对其进行神经功能测评。结果脑梗死组与对照组rs1205基因型频率分布无显著性差异（P〉0.05）。重型脑梗死患者的h-s CRP水平显著高于轻、中度组（P均〈0.05）,但rs1205与脑梗死病情无关联。结论 h-s CRP水平与脑梗死严重程度相关。rs1205基因多态性与脑梗死无关联。     

C反应蛋白基因多态性与缺血性脑卒中的关系

目的探讨超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平及rs1130864基因多态性与脑梗死(CI)的相关性。方法采用病例对照研究,对105例脑梗死患者和121例健康对照者进行研究。采用免疫透射比浊法测定hs-CRP,用多聚酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性测定rs1130864基因多态性。患者入院后立即用美国国立卫生院神经功能缺损评分(National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS)对其进行神经功能测评。结果脑梗死组与对照组rs1130864基因型频率分布统计学无显著性差异(P>0.05)。rs1130864与脑梗死病情无关联。脑梗死多因素回归方程的主要危险因素包括高血压史、糖尿病史、吸烟史、HDL-C,hs-CRP水平。结论 rs1130864(1444C>T)基因多态性与脑梗死无关联。