反复自然流产65对夫妇的细胞遗传学分析

我院1988年8月～1990年12月,在遗传咨询门诊中,为65对有2次或2次以上自然流产史的夫妇作了染色体检查。结果发现4例(6.2%)异常,女3例,男1例,均为平衡易位;并检出9号臂间倒位1例,9号臂内倒位1例。一例罕见的三代平衡易位携带家系:先证者:女,25岁,结婚5年,自然流产4次,均     

染色体平衡易位t(2;5)一例报告

<正> 引起流产的原因很多,但所能观察到的遗传因素,主要是染色体异常。近年来,细胞遗传学的研究,发现具有平衡易位的夫妇容易造成流产。最近,我们发现一例罕见的染色体异常,染色体核型为46xyt(2;5)(2pter→2q13::5p15→5pter;5qter→5p15::2q13→2ter)(见附图)现报告如下。患者,男,30岁,因其爱人流产三次,夫妇来我院就诊,经检查其它正常,做染色体检查,女方核型为46xx,未见异常,男方为46xyt(2;5) 家系情况:母亲生育三胎,未有流产史,兄妹三人,哥姐已都有一子,都未有过流产的病史。     

罕见的常染色体平衡易位 t(1;3)(q~(32);q~(28))1例报告

患者女性,27岁。婚后3年,自然流产2次,流产时间均在妊娠2月左右。本人为无线电装备工,邻近车间接触苯,月经初潮13岁,经期正常。妇科检查:阴道正常,宫颈轻度糜烂,宫体后位,大小质地正常,附件阴性。于1985年4月夫妇同时取外周血淋巴细胞培养染色体G 带检查,计数分析了31个中期分裂相,发现患者为1号与3号染色体平衡易位,46,xxt(1p~(ter)→1q~(32)■3q~(28)→3q~(ter);3p~(ter)→3q~(28)(?)1q~(32)→1q~(ter))。(见插页核型图)。其父、母、与丈夫表型智力均正常,母无流产史,共生三胎,其一弟一妹尚未婚。     

子宫峡部妊娠3例分析及文献复习

1　病例报告例 1 3 9岁。Ｇ6 Ｐ2 Ａ4 Ｌ2 。因月经周期不规 3个月 ,阴道流血1个月 ,在当地诊为不全流产行清宫术 ,探针进入宫口即有多量鲜血流出 ,疑为宫颈妊娠 ,于 1999年 7月 2 4日入院。 2年前行末次人工流产 ,ＬＭＰ :1999年 5月 5日。妇科检查 :宫颈外口正常 ,宫颈膨大 ,横径 5ｃｍ ,宫体 40ｄ妊娠大小。β ｈＣＧ >10 0 0 0Ｕ Ｌ(正常 <10Ｕ Ｌ)。Ｂ超 :宫颈肌瘤。初步诊断 :(1)绒癌 ;(2 )宫颈肌瘤。入院第 3天行子宫及一侧附件切除术。剖视标本见 :峡部纵行拉长 6ｃｍ ,前壁机化坏死组织约 4ｃｍ× 4ｃｍ×3ｃｍ ,切开见蜕膜组织浸…     

染色体平衡易位伴不良孕产史四例报告

1990～1994年我们对300对有流产、畸胎及死产史的夫妇进行外周血染色体检查，发现4例异常，均为染色体平衡易位，现报告如下。病例报告例1，女，30岁，G。PZ。夫妇表型及智力正常，第1股孕矿月行引产术，外表未见畸形。术后自然流产3次，均为2”月妊娠。矿年前足月剖腹产一女婴，表型正常，查血染色体与母同。患者核型为45，XX（13；14）（13qter”c”“”14qter）。例2，女，27岁，G。P。第1胎孕60十天自然流产。第2胎足月平产一多发性畸形儿（已死）。夫妇表型及智力正常。患者核型为45，XX，t（13314）（13qter、cen、14qter）。例3…     

α-干扰素致粒细胞缺乏症1例

患者 ,男 ,3 5岁 ,因反复乏力、肝功能异常 5ａ ,1999年 6月2 8日入院。体格检查 :体温 3 7℃ ,脉搏 82次·ｍｉｎ 1 ,呼吸 2 1次·ｍｉｎ 1 ,血压 10 5 70ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .13 3ｋＰａ) ,慢性病容 ,无黄疸、肝掌及蜘蛛痣 ,浅表淋巴结无肿大 ,肝区叩痛 ,移动性浊音(-) ,双下肢不肿。实验室检查 :ＷＢＣ 5 .7× 10 9·Ｌ 1 ,ＲＢＣ 5 .9×10 1 2 ·Ｌ 1 ,Ｈｂ 13 7ｇ·Ｌ 1 ,ＰＬＴ 115× 10 9·Ｌ 1 ,ＨＢｓＡｇ、ＨＢｅＡｇ及抗 ＨＢＣ均阳性 ,ＨＢＶ ＤＮＡ阳性 ,余肝炎标志物阴性 ,肝功能示总胆红素 17.2 μｍｏｌ·Ｌ 1 ,直接胆…     

导尿过量致大量蛋白酮体尿1例

患者 ,男 ,19岁。以头昏、烦躁、抽搐 1ｈ入院。检查体温3 9 .4℃ ,脉搏 12 0次 ｍｉｎ ,呼吸 3 5次 ｍｉｎ ,血压 13 0 80ｍｍＨｇ ,意识模糊 ,抽搐呈角弓反张样 ,心、肺、腹未见异常。血常规 :红细胞 4.5× 10 1 2 Ｌ ,白细胞 9.5× 10 9 Ｌ ,中性 0 .61,淋巴 0 .3 9,血小板15× 10 9 Ｌ ;尿常规 :尿糖 (-) ,胆红素 (-) ,酮体 (-) ,ｐＨ 6.0 ,蛋白 (-) ,尿胆元 (-) ,红细胞 (-) ,白细胞 (-) ,血ＵＢＮ 8.0ｍｍｏｌ Ｌ ,血Ｃｒ 10 7μｍｏｌ Ｌ。脑ＣＴ、心电图正常。入院诊断 :病毒性脑炎。病情稳定后行腰穿 :脑脊液微黄透明 ,压力 2 …     

蝮蛇抗栓酶致过敏性休克一例

患者,男,46岁。因喉部疼痛一周,发热咳嗽4天,1987—11—06入院。查体:体温:38.5℃,脉搏81次/min,血压13.3/10kPa;神志清晰,语言流利;末梢温暖,脉搏有力,心肺听诊无异常。实验检查:血常规白细胞16.4×10~9/L;分叶80％,淋巴18％,红细胞4.5×10~(12)/L,血小板153×10~9/L;出血时间1min(Duke法),凝血时间1min(玻片法);血尿素氮6.2mmol/L,尿常规正常,血糖5.95mmol/L;胸片及心电均正常。入院后诊断为上呼吸道感染,静点5％葡萄糖注射液500ml,青霉素800u,地塞米松5mg治疗。5天后多次测病人体温正常,咽痛、咳嗽症状     

中联强效片致肉眼血尿1例

患男 ,38岁 ,因发热、流涕、浑身酸痛就诊 ,既往无过敏史。查体 :营养状况中等 ,体温 37 3℃ ,R4 2次·min- 1,P 80次·min- 1,咽部无充血 ,扁桃体无肿大。血常规检查 :WBC 5 8× 10 9,N 0 4 1,P 0 5 8,RBC 4 7× 10 12 ,Hb 12 6 g/L。诊断 :上呼吸道感染。给予中联强效片 (武汉中联药业股份有限公司 ,批号0 2 0 2 12 ) ,1次 2片 ,每日 3次。患者服药当天曾少量饮酒。次日出现肉眼血尿 ,无尿急、尿痛、尿频及腰痛症状。急查尿常规RBC满视野 ,余项正常。B超 :双肾、输尿管、膀胱均未见异常。考虑为服用中联强效片所致 ,即嘱患者停…     

微生态高节剂整肠生治疗肝硬化自发性腹膜炎临床观察

我们应用微生态调节剂整肠生胶囊口服治疗肝硬化自发性腹膜炎 ,取得非常满意的临床疗效 ,现总结报告如下。1　资料与方法1.1　临床资料 :所有病例均为 1995年 1月至 1999年 10月期间的住院患者 ,共计 79例 ,男 5 2例 ,女 2 7例 ,年龄 (4 8± 13)岁 ,平均 5 1.6岁。肝硬化病史 (17± 6 ) a,发烧 48例(体温 >39.0℃ 7例 ,<38.0℃ 2 7例 ) ,腹痛 6 2例 ,腹部有压痛者 41例。腹水常规检查 :白细胞 >1× 10 9/ L 2 1例 ,0 .5× 10 9/ L～ 1× 10 9/ L 38例 ,<0 .1× 10 9/ L 17例 ;蛋白 >30g/ L 2 3例。血常规检查 :白细胞 >15 .0× 10 9/ L 2…     

妊娠合并子宫肌瘤红色变性继发感染一例

<正> 患者谷××,40岁。妊娠7个半月,伴发冷发烧、不规律宫缩痛5、6天,腹痛加重2天入院。一年前妇科检查时曾发现子宫肌瘤。14岁月经初潮,周期正常,经量中等,妊2产0,曾停经40天自然流产一次。入院检查,体温37.4℃,呼吸34次/分,脉搏84次/分,     

t(13;14)Robetsonian易位一家系报告

先证者(Ⅱ16)女,28岁,已婚,因流产三次来我室就诊。患者身高167cm,体重50.5kg,第二性征发育正常。16岁月经初潮,不规则。患者系第12胎,出生时母亲年龄37岁,父亲40岁,否认家族中近亲结婚史。妇产科检查未见异常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养制备染色体经G显带,核型分析,发现患者核型为45,XX,t(13;14)(13qter—13P11:14q11→14qter)(图1)。家系调查:(图2)先证者(Ⅱ16)母亲(I_2),     

肌肉注射维生素B_(12)致局部严重迟缓反应1例

患者 ,女 ,2 5岁。因怀孕 6+ 月 ,自觉周身乏力、厌食于 2 0 0 1年 7月 8日来我院产科门诊检查。查体 :体温 3 7℃ ,脉搏 80次 ｍｉｎ ,呼吸 2 1次 ｍｉｎ ;血压 16 11ｋＰａ。产科查体 :右枕前位 ,胎心音 13 6次 ｍｉｎ ,腹部彩超示胎儿胎盘均正常。实验室检查 :白细胞 3 .9× 10 9 Ｌ ,红细胞 3 .0× 10 1 2 Ｌ ,血红蛋白 79ｇ Ｌ ,血小板 10 1× 10 9 Ｌ ,平均红细胞容积 10 2ｆＬ ,平均红细胞血红蛋白量 3 4.1ｐｇ ,平均红细胞血红蛋白浓度 3 2 1ｇ Ｌ。骨髓细胞学检查 :粒系增生活跃各期细胞比例正常 ;红系增生明显活跃 ,红细胞体…     

重组人粒细胞集落刺激因子注射液动员外周血干细胞10例

目的 :探讨重组人粒细胞集落刺激因子(rhG CSF)注射液动员外周血造血干细胞 (PBSC)的效果。方法 :对 6例恶性血液病病人 ,1d内静脉注射长春新碱 1～ 2mg·m- 2 及环磷酰胺 4～ 7g·m- 2 (分 4次 ,间隔 4h) ,外周血白细胞降至 1×10 9·L- 1以下时 ,加rhG CSF 6～ 8μg·kg- 1,皮下注射 ,qd× 5～ 7d ;对 4例健康供者在采集PBSC前 5d予rhG CSF 6～ 8μg·kg- 1,皮下注射 ,qd× 5d。白细胞升至 10× 10 9·L- 1以上时采集PSBC ,并进行CD+ 34 及粒 巨噬细胞集落形成单位 (CFU GM )检测。结果 :一次收集单个核细胞计数 (3.9±s 1.7)×10 8·kg- 1;CD+ 34 (4 .8± 2 .3)× 10 8·kg- 1;粒 巨噬细胞集落形成单位 (5± 3)× 10 4 ·kg- 1。未出现严重不良反应。结论 :rhG CSF无论对病人自体还是对健康供者均能安全、高效地动员PBSC ,满足移植所需要。     

t(2;3)(q~(11);p~(27))平衡易位导致自发性流产1例报告

1984年我室在对流产夫妇的染色体检查中,发现1例2;3平衡易位携带者,连续流产2次,此种易位核型极为罕见,现报告如下: 患者,女,28岁,工人,26岁,结婚,非近亲婚配。双方家属否认有遗传病史。婚后2年连续2次孕3月内无原因自然流产。以往月经正常。其夫为教师,智力正常,父母健在。其母足月产7胎,流产1胎(月份不详)。本人系子女中最小者。三哥婚后妻子流产1次,足月产1次,孩子正常。其余哥、姐婚后均无流产史,生育子女均正常。体检:表型正常,体重45kg,身高1.59m。发育     

依托泊苷和顺铂联合化疗致骨髓抑制白细胞减少1例

患者 ,女 ,40岁 ,因左侧胸闷、胸痛 10d ,于 2 0 0 3年 5月 3日入院 ,诊断为恶性胸腔积液。体检 :血压 13 0 80mmHg( 1mmHg =0 .13 3kPa) ,体温 3 7.2℃ ,脉搏 80次·min 1 ,呼吸 2 0次·min 1 。 2 0 0 3年 5月 2 1日实验室检查 :WBC 11.5× 10 9·L 1 ,LYM2 .3× 10 9·L 1 ,GRA 8.6× 10 9·L 1 ,PLT 188× 10 9·L 1 。 2 0 0 3年 5月2 3日 ,给予依托泊苷 (江苏恒瑞医药公司生产 ,批号 :0 3 0 1173 2 )10 0mg·d 1 静脉滴注 5d ,顺铂 (江苏豪森制药厂生产 ,批号 :0 3 0 2 0 2 ) 40mg·d 1 静脉滴注 3d ,于第 6天用羟喜树碱胸腔…     

环丙沙星致肝损害1例

1　病　例患者 ,男性 ,4 0岁 ,于 2 0 0 4年 5月来院就诊 ,为十二指肠球溃伴出血而住院。查体T :36 5℃ ,P :10 0次 /min ,R :15次 /min ,Bp :90 /6 0mmHg ,神志清醒 ,两肺呼吸音清晰 ,心音 (一 ) ,腹部平软 ,剑突下压痛 ,肝、脾胁下未触及 ;血常规WBC :7 0× 10 9L- 1,N :0 6 8,L :0 32 ,PLT :180× 10 9L- 1,Hb :8g/L ;生化检查 ,肝、肾功能、血糖、血尿酸、电解质均正常 ;胃镜检查显示十二指肠球溃伴出血。给予洛赛克 2 0mg ,bid ,Po .,法莫替丁 4 0mg + 5 %葡萄糖注射液 2 5 0ml静滴 ,qd ,止血敏 4g + 5 %葡萄糖注射液 2 5 0…     

习惯性流产,4号染色体臂间倒位1例报告

习惯性流产的夫妇中染色体异常的发生率显著地高于一般群体,而染色体畸变中以易位为多。我们发现一例连续早期妊娠自发流产3次,细胞遗传学检查4号染色体臂间倒位,现报告如下。病例介绍韩××(Ⅱ_5)、女、28岁。结婚已4年,结婚当年81年孕2月自发流产,未注意流产物情况,进行刮宫处理。82年孕3月流产,自行检查流产物仅见胎囊未见胎儿,未刮宫;在孕2月时因发热注射青、庆大霉素2～3天。85年第三胎3月流产,如上检查     

头孢哌酮钠引起上消化道出血2例

例 1,男 ,5 0岁 ,工人。因咳喘反复发作 3a ,加重 1周入院 ,既往无出血性疾病史。体检 :T 37.8℃、P 110次 /min、R2 0次 /min。神志清楚 ,唇及四肢末梢轻度发绀 ,两肺呼吸音粗糙、散在哮鸣音。心脏 (- ) ,腹平软 ,肝脾未触及。实验室检查 :Hb 14 5 g/L ,RBC4 .7× 10 12 /L ,WBC 12 .4× 10 9/L ,N0 .76 ,L 0 .2 4 ,Plt 2 5 6× 10 9/L ,出凝血时间及凝血酶原时间正常。X线胸片示慢性支气管炎并感染。入院诊断 :慢性支气管炎急性发作。入院后用头孢哌酮钠 2g +加 0 .9%氯化钠注射液 10 0mLivdbid ,共 6d ,用药第 4天开始出现黑便 ,…     

负荷剂量的氯吡格雷在38例急性心肌梗死直接支架术中的应用

目的 :分析负荷剂量的氯吡格雷在急性心肌梗死直接支架术中的治疗效果。方法 :采用回顾性分析临床资料的方法 ,将 74例直接支架植入的病例分为噻氯匹定组 (36例 )及氯吡格雷组 (38例 ) ,观察发病 4wk内出血、白细胞及血小板减少等并发症的发生情况 ,随访支架置入术后 6mo内临床心血管事件的发生情况。结果 :临床心血管事件总发生例次分别为氯吡格雷组 8例 (2 1% )及噻氯匹定组 16例 (4 4% ) ,P =0 .0 31。轻度出血分别为 6例(16 % )及 14例 (39% ) ,白细胞计数分别为 (5 .8±s 1.7)× 10 9·L- 1及 (4± 4 )× 10 9·L- 1,血小板计数分别为 (130± 4 2 )× 10 9·L- 1及 (89± 5 3)× 10 9·L- 1(均P <0 .0 5 )。结论 :负荷剂量的氯吡格雷对直接支架术的急性心肌梗死有良好的治疗效果 ,不良反应发生少于噻氯匹定