两个STR基因座的遗传多态性研究

目的:了解中国成都地区汉族人群D10S2477和GATA170E02这2个短串联重复序列(STB)基因座的等位基因片段结构特征,获得中国成都地区汉族和泰国曼谷地区泰国人群体的遗传学数据,并分析其在骨髓移植和法医学中的应用价值.方法:收集成都地区汉族和泰国曼谷地区泰国人无血缘关系个体的EDTA抗凝血,Chelex100法提取DNA.采用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析D10S2477和GATA170E02基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据.结果:D10S2477在中国成都地区汉族有9个等位基因,23种基因型,个人识别率为0.933,而泰国曼谷地区泰国人有8个等位基因,26种基因型,个人识别率为0.947;GATA170E02在中国成都地区汉族有5个等位基因,10种基因型,个人识别率为0.842,泰国曼谷地区泰国人有5个等位基因,11种基因型,个人识别率为0.873.经统计学分析,各基因座基因型分布规律均符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论:D10S2477和GATA170E02基因座的个人识别能力较高,可用于中国汉族人群和泰国曼谷地区泰国人群的骨髓移植及法医学中个人识别和亲子鉴定,并为人类群体遗传学研究提供可靠的数据.     

中国成都汉族群体五个STR基因座的遗传多态性研究

目的获得GATA30F04、GATA23B10、D18S847、GATA83B04和GATA167A055个STR基因座在中国成都汉族群体中的基因型及等位基因频率数据,初步探讨其在遗传学研究及法医学中的应用价值和意义。方法随机抽取100名成都地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血,EDTA抗凝,Chelex-100法提取DNA。应用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及测序技术分析上述5个STR基因座的遗传多态性,获得5个基因座的群体遗传学数据。结果5个基因座在该群体的基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的期望杂合度分别为:0.694,0.918,0.836,0.889和0.880;个人识别机率分别为:0.697,0.901,0.875,0.900和0.891。结论GATA23B10、D18S847、GATA83B04和GATA167A05基因座在中国成都汉族群体中具有较高的个人识别机率,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

三个STR基因座的遗传多态性研究

目的获得D2S1327、D11S1390、D11S2008基因座的群体遗传学数据,分析其基因频率在不同群体问的分布情况是否存在差异,并分析其在法医学中的应用价值。方法采用PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）及银染技术分析中国成都地区汉族、泰国曼谷地区人群以及德国Maint地区人群中三个基因座的遗传多态性,获得三个基因座的群体遗传学数据,结果从300份分别采白成都地区汉族、泰国曼谷地区人群以及德国Maint地区人群的无血缘关系个体的静脉血,三个基因座分别发现9、6、8个等位基因,分别发现32、14、22种基因型;观测杂合度分别为79％～82％、63．0％～74．3％、72．0％～74．3％;个人识别机率分别为87．8％～92．6％、79．6％～82．5％、87．6％～89．0％．经统计学检验,三个基因座基因型的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,而且三个基因座等位基因频率的分布在三个群体间差异无统计学意义。结论D2S1327、D11S1390、D11S2008基因座的个人识别能力高,在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高价值。     

江苏汉族群体D12S391和D6S1043基因座遗传多态性研究

目的：调查D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族人群的群体遗传学数据,为亲子鉴定和个人识别工作提供数据基础。方法：利用AmpF1STR Sinofiler试剂盒进行多重PCR扩增,3130型遗传分析仪进行毛细管电泳,Gen-eMapper软件自动分析各基因座的基因型。PowerStats软件计算两个基因座的等位基因频率、杂合度、个人识别机率、非父排除率及多态信息含量等群体遗传学参数,χ2检验验证Hardy-Weinberg平衡。结果：D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族群体中均有较高的多态性,其非父排除概率和个人识别率分别为0.616、0.638、0.946和0.964。两个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。结论：本研究获得了D12S391和D6S1043两个基因座在江苏汉族群体的群体遗传学数据,分析结果显示这两个基因座适合江苏汉族群体法医学应用。     

中国汉族、蒙古族和泰国人群中D8S1132基因座的遗传多态性研究

目的 获得D8S1132基因座的群体遗传学数据并分析其基因频率在不同群体间是否有差异。方法 采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析中国成都地区汉族、海拉尔蒙古族和泰国曼谷地区泰国人群三个群体中D8S1132基因座的遗传多态性,获得三个群体D8S1132基因座的群体遗传学数据。结果 从380份分别采自成都地区汉族、海拉尔蒙古族和曼谷泰国人三个群体的无血缘关系个体的静脉血,共发现11个等位基因,观测到42种基因型．观测杂和度为85．0％～89．5％,个人识别机率为94．1％～95．5％,观测到的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。等位基因频率的分布在三个群体间有显著差异。结论 D8S1132基因座个人识别能力高,方法简便、灵敏,重复性好,在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高价值。     

吉林地区汉族群体两个STR基因座的遗传多态性调查

目的 分析吉林地区汉族人群两个短串联重复序列（STR）位点即D5S818和D19S400的遗传多态性分布,获得群体遗传学数据。方法 从吉林地区103名汉族无血缘关系的个体抗凝血样中提取DNA,进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型并银染。结果 得到两个基因座各等位基因的基因频率,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度和多态性信息含量较大。结论 这两个基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标记。所得到的遗传学数据可为法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据。     

云南昆明汉族9个STR基因座的遗传多态性

目的调查昆明市汉族人群无关个体9个STR基因座的遗传多态性发布，研究其在法医学检验中的应用，方法应用美国ABI公司AmpFSTRR profiler plus、identifiler试剂盒荧光标记复合扩增系统，应用3100 Avant遗传分析仪对昆明市109名无关个体血样的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18s51、D5S818、D13S317和D7S820等9个STR基因座进行遗传多态性调查。结果获得昆明市汉族人群9个STR等位基因座遗传学参数，其基因型频率发布均符合Hardy-Weinlerg平衡定律，累计个人识别力（TDP）：0.99999999999，累积非父排除能力（PE）为：0.0999999。结论昆明市汉族9个STR基因座遗传等位基因高度多态性与中国汉族群体调查数据无显著差异，适用于个体识别和亲权鉴定。     

华东地区汉族群体D10S2325基因座的遗传多态性研究

目的 研究D10S2325基因座等位基因和基因型频率在华东地区汉族群体的分布情况，评价该基因座在华东汉族人群的法医学应用价值。方法 用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳、银染显色方法检测D10S2325基因座的遗传多态性。结果 在华东地区汉族人群中共检出12个等位基因(6～17)，其CE值和DP值分别为0．628和0．948。结论 D10S2325等位基因频率分布好，提供的信息量大，对华东地区汉族人群具有较高的非父排除率和个人识别能力，是群体遗传学研究和法医学应用理想的STR位点。     

5个STR基因座遗传多态性研究及复合扩增试剂盒的构建及应用

目的用分子克隆技术制备出D7S820、D13S317、D5S818、D3S1358等四个STR基因座和Amelogenin基因座的分型标准物,并建立用复合PCR进行同步扩增检测的方法,以提高检测效率,降低成本。方法用复合扩增方法检测130名云南省汉族和130名成都汉族无关个体的5个基因座的等位基因分布,五个基因座的各等位基因互不重叠,PCR复合扩增产物电泳分型清晰,与单基因座检测结果一致。结果D7S820、D13S317、D5S818、D3S1358四个STR基因座在两个汉族群体中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,在云南省汉族中分别发现7、7、8和8个等位基因,在成都汉族中分别发现8、7、8和7个等位基因。四个STR基因座的等位基因频率的分布在两个群体之间差异无统计学意义。结论五个基因座的累计识别能力和非父排除率较高,用自制的STR分型标准物,银染法检测这五个基因座的复合扩增在法科学领域中有较高的实用价值。     

中国海南黎族9 个STR基因座的多态性调查

目的 获得D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATAl98805、D8S1132、D7S30489个STR基因座在中国海南黎族和汉族群体中的基凶型及等位基因频率数据,初步探讨其在遗传学研究及法医学中的应用价值和意义.方法 随机抽取154例海南地区黎族无关个体,112例海南本地汉族无关个体,125例近期移民海南的汉族无关个体的静脉血,应用五色荧光标记引物复合扩增技术,计算中国海南黎族和海南汉族9个STR基因座的基因频率,统计分析各基凶座的杂合度(Hobs)、多态信息总量(PIC)、个体识别机率(Dp)及累积个体识别率、累积非父排除率.分析上述9个STR基因座的遗传多态性,获得9个基因座的群体遗传学数据.结果 9个基因座在该群体的基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律.各基因座的期望杂合度(Hobs),多态信息总量(PIC)、个体识别机率(Dp)及累积个体识别率(CDP)、累积非父排除率(CCE),均无显著差异.结论 D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATAl98805、D8S1132、D7S3048基因座在中国海南黎族,汉族群体中具有较高的个人识别机率,但无人群之间的差异,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值.     

成都地区汉族人群X染色体3个STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的了解X染色体3个STR基因座在中国成都汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法利用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对中国成都地区无亲缘关系汉族个体X染色体3个STR基因座进行分型,自动激光荧光测序仪测定DNA序列,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy—Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。结果3个STR基因座在成都地区汉族群体均具有遗传多态性,X^2检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。结论为人类群体研究提供了X染色体3个STR基因座的中国成都汉族群体数据,并为应用这些遗传标记进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据。     

STR基因座D16S3391、D12S1064和D5S1505的群体遗传学研究和序列分析

目的 获得武汉地区汉族人群D16S3391、D12SL064及D5S15053个STR基因座多态性分布和重复序列结构。方法 用PCR-STR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术，对352名无关个体进行多态性分析，获得3个基因座的群体遗传学资料，经测序，获得3个基因座核心序列结构。结果 D16S3391、D12S1064、D5S1505基因座分别检出7、9和11个等位基因，基因型28、33、43种；3个基因座核心序列分别为TCTA、CTAT、TAGA；观察杂合度(H)分别为0．7642、0．7918、0．8239；个体鉴别机率(DP)0、9344、0、9266、0．9560；多态性信息量(PIC)0．7770、0．7604、0．8235；非父排除率(EP)0．6164、0．5957、0．6854，三基因座累积EP为95．1209％，累积DP为99．9788％。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡，家系调查结果证明均符合孟德尔遗传法则，观察200次减数分裂未发现突变基因。结论 三基因座多态性好，是法医学鉴定中颇有价值的遗传标记系统。     

广东汉族人群8个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的:对广东汉族人群8个(D2S1360、D3S1545、D7S1517、D16S3253、D18S1270、D19S253、D20S470、D21S1437)短串联重复序列(STR)基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传参数,探讨其法医学应用价值。方法:对216份广东汉族无关个体EDTA抗凝血样用Chexlex-100法提取DNA,应用多重聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对以上8个基因座在广东汉族人群中的基因型分布进行分析。结果:此8个基因座分别检出12、9、13、9、10、10、13、10个等位基因和42、27、45、33、31、36、44、31种基因型,且基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的观察杂合度分别为0.851、0.782、0.885、0.756、0.784、0.812、0.917、0.725。8个基因座的累积个体识别机率为0.999 999 7,累计非父排除概率为0.998 15。40个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律,未观察到突变。结论:8个STR基因座在广东汉族人群中具有较高的遗传多态性,在法医学应用和群体遗传学研究中具有应用价值。     

成都汉族D2S2944和D1S2134的遗传多态性和种属特异性研究

目的获得中国成都地区汉族群体中短串连重复序列(STR)D2S2944与D1S2134两个位点的多态性分布资料和评价它们在法医学上的应用。方法用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术,对120个成都汉族无血缘关系的个体进行分析,并选择猴、猪、狗、牛、羊、鸡、鸭、鱼、猫、兔、豚鼠、家鼠、鳝鱼、蛙14种常见的动物作为种属特异性评价的对照样本,对这两个位点进行种属特异性评价。结果发现D2S2944有8个等位基因,22种基因型,观察杂合度(h)为0.824;个体识别率(DP)为0.925;多态信息含量(PIC)为0.78;非父排除率(EP)为0.644;D1S2134有10个等位基因,26种基因型;h为0.769;DP值为0.920;PIC为0.79,EP值为0.543;基因型分布经过相关软件分析,符合Hardy-Weinberg平衡定律。通过种属特异性的评价发现D2S2944与D1S2134具有较好的人类种属特异性。结论D1S2134和D2S2944位点多态性好,非父排除率和个人识别率高,种属特异性好,可作为法医学亲子鉴定和个人识别的候选标记,且方法简便、可靠,重复性好。     

福建泉州汉族人群15个STR位点的遗传多态性

目的 阐明福建泉州地区汉族人群15个短串联重复序列(STR)的遗传多态性。方法 应用STR复合扩增、基因扫描、基因分型方法，调查320名福建泉州地区无关个体15个STR位点的等位基因及其基因型分布情况。结果 共检出150个等位基因，其频率分布在0．015625-0．5921875，符合Hardy—Weinberg定律，累计非父排除率和个体识别率分别达0．999999286和0．9999999999999999155。结论 泉州地区汉族人群15个STR位点遗传结构特征，除TPOX和TH01位点外，均具有高度的多态信息为含量。     

潮汕地区汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的：获得6个（D1S2142、D12S391、D13S1492、D14S306、D15S659和D10S2325）短串联重复序列（STR）基因座在中国潮汕地区汉族人群中的基因型及等位基因频率数据，探讨其法医学应用价值。方法：对126名无血缘关系潮汕汉族个体的EDTA抗凝血样用Chexlex．100法提取DNA，应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术。对以上6个基因座在潮汕地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果：126份样本中，6个STR基因座分别检出9、12、14、7、11、12个等位基因和25、36、54、22、32、33种基因型．基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的个人识别机率分别为：0．935、0．953、0．972、0．932、0．942和0．958，非父排除概率分别为：0．476、0．662、0，782、0．587、0．647和0．768。30个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律，未观察到突变。结论：6个SIR基因座在潮汕地区汉族人群中具有较高的多态性。在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。     

云南白族15个常染色体STR 基因座的遗传多态性

［摘要］目的　采用PCR- STR及基因分型技术,探讨云南怒江白族群体中D3S1358、TPOX 等15个常染色体STR基因座的遗传多态性, 建立怒江白族群体的遗传学基础数据, 为法医学应用提供基础数据．方法　采集124 名云南怒江地区白族无关个体的静脉血, 经典有机法提取DNA, 应用PCR技术, 复合扩增D3S1358等15个常染色体基因座的短串连重复序列,扩增产物用遗传分析仪电泳荧光检测, 获得云南怒江白族15个STR基因座的等位基因频率,进行遗传多态性分析．结果　15个常染色体STR基因座在云南怒江白族群体中具有遗传多态性,基因型分布符合Hardy- Weinberg平衡定律（P > 0.05）. 其累积匹配概率（CPM ）为4.869 1×10-17, 累积非父排除率（ CPE）为99.99% ,累积个人识别能力（ CDP） 为99.99%．结论　云南怒江白族群体15个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力, 可为法医学亲子鉴定和个体识别提供基础数据以及遗传学研究提供依据.     

陕西汉族35个插入/缺失位点的多态性与遗传结构分析

目的 分型并评估35个插入/缺失多态性(DIP)位点在陕西汉族中的多态性及法医学应用效能,并探索陕西汉族的群体遗传结构。方法 收集来自陕西地区汉族305名无关健康个体血样,基于课题组前期甄选并构建的包含35个DIP位点的复合扩增体系进行检测和分型,并计算35个DIP位点的等位基因频率和法医学参数。通过分子方差分析、系统发育树的构建、多维尺度分析、主成分分析和遗传结构分析,进一步探索陕西汉族与29个参考群体之间的群体遗传关系。结果 35个DIP位点在陕西汉族中累积的个体识别率和非父排除率值分别为0.999 999 999 999 991 119和0.9991。群体遗传学分析结果显示陕西汉族与我国不同地区的汉族群体遗传关系更近。结论 35个DIP位点在陕西汉族的多态性较高,可应用于法医学个体识别,也为陕西汉族的群体遗传学研究提供了基础数据。