360例有不良孕产史及不育不孕患者的外周血染色体分析

目的探究不良孕史和不育不孕患者周围染色体的关系。方法对进入我院治疗的360例不孕不育以及不良孕史患者作为研究对象,时间2016年2月至2017年4月,将患者的外周血淋巴细胞培、制片和G显带染色体核型进行分析。结果异常核型检出17例,多态性11例,4例平衡易位,嵌合体2例。结论对于不明原因的流产、畸胎、不孕、不育以及死胎和染色体异常有关,多于不良孕产史的夫妇进行染色体核型检查是极其必要的,进行产前诊断,避免出现染色体病患儿出现,提高整体人口素质。     

400对不良孕产史夫妇的染色体分析

引起流产、死胎、死产、新生儿死亡及生育畸形儿和智力低下儿的原因是多方面的。近年来，由于优生学和细胞遗传学方面的发展，对其有了新的认识，其中胚胎的染色体畸变是一重要原因，虽然这种畸变有可能是与胚胎发育过程中的遗传效应有关c我们于1989－1997年对400对有不良孕产史的夫妇作外周血染色体检查，发现平衡易位携带者8例，其中1例为世界首报，1例为国内首报；3例为Y染色体长臂增长；异常率2．75％。现报道如下。1资料和方法1．1病例来源：从1989年至1997年我院妇产科门诊病人中，选择400对有流产、死胎、死产、新生儿死亡及生育畸…     

1320对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的利用染色体核型分析技术,探讨不良孕产史与异常染色体核型之间的关系,为再次妊娠提供产前咨询。方法对1320对有不良孕产史的夫妇,抽取静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果在1320对2640例患者中检出异常核型107例,异常率为4.05%;染色体数目异常8例,异常率为0.30%;结构异常99例,异常率为3.75%,其中平衡易位42例、罗伯逊易位18例、染色体多态性20例、倒位27例。有906对夫妇1812例患者因流产而就诊,占总研究对象的68.6%。通过分析,不同流产次数之间染色体异常率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论染色体异常是导致流产、死胎、胎儿畸形等疾病的重要原因之一,有不良孕产史的夫妇应进行产前咨询并常规进行细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠时应进行产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

不良孕产史夫妇1648例染色体核型分析

不良孕产史包括自然流产、死胎、胎儿畸形、不孕不育或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史,此类患者是妇产科遗传咨询的主要对象。引起不良孕产史的病因十分复杂,除与孕妇本身子宫发育,夫妇受物理、化学、药物影响及感染因素有关外,还与夫妇异常染色体携带有关,特别是孕早期发生流产的夫妇进行染色体分析非常必要。本文对1996至2007年1648例有不良孕产史夫妇进行了染色体核型分析,报告如下。     

不良孕育史夫妇484例染色体分析

目的：分析不良孕育史夫妇的染色体,探讨遗传因素在不良孕育中的重要性。方法通过对484例有不良孕育史夫妇外周血淋巴细胞进行培养、常规制备染色体、G显带（必要时做C带或N 带）、进行染色体核型分析。结果484例不良孕育史夫妇中,染色体异常核型13例（2．7％）,其中染色体数目异常3例,结构异常10例。多态性变异75例（15．5％）。结论对有不孕不育史的夫妇进行染色体分析,有利于优生优育和提高人口素质。     

286例遗传咨询患者的染色体分析

对 2 8 6例细胞遗传学患者分析 ,检出异常核型 35例 ,检出率为 12 .2 %现报道如下。1　对象与方法受检者主要来自我院儿科、妇科、男科、脑瘫门诊的患者 ,少数为院外介绍而来。经我室遗传咨询筛选后进行染色体检查。检查原因分为原因不明的、智力低下、生长迟滞、反复流产、性征异常、原发性闭经、多发性畸形等几类。采受检者静脉血 ,进行淋巴细胞培养 ,常规方法收获细胞 ,低渗 ,固定 ,制片经 G显带处理 ,镜检。每例计数 30个核型。有异常者加大计数和分析量。2　结果2 86例受检者中 ,正常核型为 2 5 1例 ,占 87.8% ;常染色体数目及结构为 …     

不良孕产史夫妇的细胞遗传偿分析

本研究课题针对我院遗传咨询门诊的妇科患者进行细胞遗传学检查，从１０６０例患者中检出３０例染色体异常患者，异常率２．８％。女性多于田性，异常类型主要为易位（１５例），倒位（１１例），且发现随着习惯性流产的发生时间越晚，染色体畸变率越低。     

120例自然流产史夫妇的染色体分析

自然流产的原因很多，而染色体异常是重要原因之一。我们在多年的遗传咨询工作中，积累了120对有自然流产史的夫妇的病例资料和细胞遗传学检查资料，并对其进行统计分析。     

孕前染色体检查的必要性分析

目的了解本地区新婚待孕人群染色体病的发生情况,探讨开展孕前染色体检查的必要性,为开展优生工作提供依据.方法采取G显带法对5708例新婚待孕夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果检出染色体异常21例,发生率为0.37%;染色体多态变异147例,发生率为2.58%.结论染色体异常可直接影响生育功能和生育质量,在孕前进行染色体检查,可了解夫妻双方的生育功能和预测生育染色体病后代的风险,以采取积极有效的干预措施,从而达到优生的目的.     

285例遗传咨询患者的染色体分析

对285例细胞传学患者分析,检出异并常核型34例,检出率为11.2%,现报告如下。1 对象与方法受检者主要来自我院儿科、妇科、男科及脑瘫门诊转来的患者,少数为院外介绍而来。经我室传咨询筛选后进行染色体险查。检查原因分为原因不明的、智力低下、和生长迟滞,反复流产,性征异常,原发性闭经,多发畸形等几类。采受检者静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗,固定,制片经 G 显带处理,镜检。每例计数30个核型,分析3个以上的核型。有异常者加大计数和分析量。2 结果 285例受检者中,正常核型为251例,占88.8%;常染色体数目及结构异常者为     

276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析

目的 通过276例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系.方法 收集276例不良孕产史且核型异常患者的临床资料,抽取患者外周血,进行淋巴细胞PHA培养,收集淋巴细胞,胰酶消化吉姆萨染色G显带,分析核型.结果 276例核型异常标本中染色体多态性为173例,占62.68％,平衡异位为62例,占22.46％;性染色体异常为21例,占7.61％.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.对其进行核型分析是非常必要的.     

144例染色体核型异常的分析

目的探讨本地区染色体核型异常的发生率、分类与所致不良结局的关系,为流行病学、优生咨询和产前诊断提供依据。方法对来自两所医院染色体异常的高危人群2758例采用G显带法进行染色体核性分析,并将异常病例进行回顾性调查总结。结果①1990～2004年间染色体核型异常者144例,检出率5.22%,其分类中由多到少依次为21,三体、平衡易位、罗伯逊易位、倒位、45,X。②第一阶段1990～1996年染色体检查1236例中核型异常者48例,检出率3.88%;第二阶段1997～2004年1522例受检者中核型异常者96例检出率6.31%。③1266对不良产史夫妇中检出核型异常75例(2.96%)与报道遗传咨询的染色体异常检出率相比较低。④68例21,三体儿占两所医院新生儿的2.28%。结论①144例染色体核型异常中21,三体例数最多。②两个阶段比较,第二阶段染色体核型异常显著增加(P<0.01)。③不良产史中染色体核型异常分类以平衡易位居多,其余依次为罗伯逊易位、倒位、46,XX/45,X。④21,三体儿的发病率高于报道。当地有必要加强优生优育咨询和开展产前诊断。     

377例遗传咨询者的染色体分析

本文对３７７例患者通过遗传咨询，进行Ｇ显带染色体研究，检出异常核型４２例。异常率１１．２％，其中２１三体１８例，是引起儿童智力低下的主要原因之一。     

染色体原位抑制杂交鉴别染色体易位的研究

本文报告作者运用荧光标记的６号、９号、１３号、１５号、和Ｙ染色体探针，对１２名患者的Ｇ显带外周血、骨髓或胎儿羊水细胞染色体标本进行染色体原位抑制杂交的研究。     

不明原因流产患者丈夫染色体分析

目的分析不明原因流产的男性因素。方法利用染色体核型分析,以98例不明原因流产1～3次患者的丈夫作为流产组检查,以100例生育男性为对照研究。结果流产组染色体核型异常率、Y染色体微缺失率与正常对照组相比差异有统计学意义（P〈0.05）。结论染色体核型异常、Y染色体微缺失可能导致女方流产。     

贵州省80例染色体异常者的细胞遗传学研究和分析

目的对贵州省80例染色体异常者进行细胞遗传学研究和分析。方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取静脉血1.5 ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果80例异常核型中常染色体数目、结构异常者55例(占68.75%),性染色体数目、结构异常者18例(占22.5%),染色体多态性7例(占8.75%)。结论染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。因而进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,为临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

835例不良孕产患者染色体分析

已婚孕龄夫妇,不良孕产患者病因很多,其中染色体异常是重要原因之一[1]。我们对2003年至今835例来我科就诊的滇西地区不良孕产患者做染色体分析,现报告如下。资料与方法 835例不良孕产患者均为我科就     

孕前优生健康检查对降低不良妊娠结局的作用分析

目的研究分析孕前优生健康检查对降低不良妊娠结局的作用。方法选择2012年9月至2013年9月于我中心接受免费孕前优生健康检查的300对育龄夫妇为观察组,选取未进行孕前优生检查的有妊娠意愿的夫妇300对为对照组。对照组只对育龄妇女进行常规妇科检查,观察组则对夫妻双方实施孕前优生健康检查,对两组研究对象的早孕情况及妊娠结局进行追踪随访,对比两组不良妊娠结局的发生情况。结果观察组妊娠数138例,其中自然流产11例、早产及出生缺陷等1例,不良妊娠结局发生率8.69%;对照组妊娠数141例,自然流产29例、早产及出生缺陷等8例,不良妊娠结局发生率26.24%;观察组不良妊娠结局发生情况明显低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论通过孕前优生健康检查,可以降低不良妊娠结局的发生率,值得临床推荐。