502例精神发育迟缓儿童细胞遗传学分析

目的对精神发育迟缓儿童进行细胞遗传学分析,探讨儿童精神发育迟缓与染色体异常的关系。方法对502例14岁及以下精神发育迟缓患儿进行外周血培养染色体G显带核型分析。结果 502例精神发育迟缓患儿中,检出染色体异常核型128例,占全部受检病例的25.50%(128/502),其中各种类型的21三体综合征91例,占异常核型的71.09%(91/128),其余染色体数目或结构异常37例,占38.91%(37/128),其中有1例48,XXY,+21,核型较罕见。结论染色体异常是导致精神发育迟缓的重要原因,我们有必要进一步探寻患儿精神发育迟缓与自身及双亲染色体之间的必然联系。     

黄石地区235例智力低下儿的细胞遗传学分析

目的对智力低下者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常的发生及与智力发育的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养法对235例智力低下者及染色体异常患儿的双亲进行染色体分析。结果235例智力低下患者中共检出异常核型36例,异常检出率为15.32%(36/235)。异常核型中,常染色体数目异常占66.67%(24/36),常染色体结构异常占27.78%(10/36),其中有2例为世界首报核型,性染色体异常占5.55%(2/36)。男性占58.33%(21/36),女性占41.67%(15/36)。染色体异常患儿双亲染色体检查,发现染色体平衡易位携带者4例,男女各2例,其中1例为世界首报异常核型,异常检出率为5.56%(4/72)。结论染色体异常是引起智力障碍的一个重要原因,对智力低下儿童及其双亲进行染色体检查以探索其病因,并应积极采取合理的预防措施降低患儿出生率。     

三峡库区359例出生缺陷患儿的染色体核型分析

目的探讨三峡库区出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法采用患儿外周血静脉血染色体培养、G显带分析359例出生缺陷患儿染色体核型。结果发现染色体异常核型42例,异常率11.70%;其中常染色体核型26例,占7.24%,占异常数的61.59%,性染色体异常16例占4.46%,占异常数的39.10%,而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率为6.13%,占异常数的52.38%。同时伴有出生智力低下、发育迟缓、生殖器畸形等表现。结论染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,为预防出生缺陷,应加强遗传优生、遗传咨询和产前诊断。     

广州地区6229例不良生育史的染色体分析

目的　探讨染色体异常及染色体变异与不良生育史的关系。方法　对广州地区 6 2 2 9例因不良生育史就诊者取外周血 ,常规培养、制片、G显带 ,行染色体核型分析。结果　染色体核型正常 5 85 4人 ,占 94 0 % ;核型变异 2 0 6人 ,占3 3% ;核型异常 16 9人 ,占 2 7%。染色体异常与不良生育史有关系。结论　染色体异常是导致不良生育史的重要的细胞遗传因素。对于明确染色体结构或数目异常者 ,应行产前诊断。避免患儿出生     

大庆地区儿童遗传咨询者的细胞遗传学及临床相关性分析

目的探讨儿童染色体畸变与临床表型的关系。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,G显带,显微镜下进行核型分析。结果 148例遗传咨询者中染色体异常64例,异常检出率43.24%。常染色体异常55例,其中数目异常44例,占异常核型的68.75%,结构异常11例,占异常核型的17.19%,性染色体异常9例,其中数目异常5例,占异常核型的7.81%,结构异常4例,占异常核型的6.25%。结论染色体畸变是导致儿童先天畸形、智力低下、身材矮小、性发育异常等疾病的重要原因,及时对患儿进行染色体检查可以为明确病因、及早诊治提供有利的依据。     

儿童Y染色体多态性与临床遗传效应分析

目的探讨儿童Y染色体多态性与男性儿童之间临床遗传效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术,对653例男性患儿分析染色体核型,探讨Y染色体多态性对儿童的影响。结果检出异常核型共61例,Y染色体长度异常者为37例,其中大Y染色体携带者24例,占男性异常核型的39.34%;13例小Y染色体患者,占男性异常核型的21.31%。余24例为两性畸形异常核型,占39.34%。这些患儿均有不同程度的精神运动发育迟缓、智力低下或外生殖器发育异常。结论儿童Y染色体多态性可能在不同程度上引起男性患儿的临床遗传效应。     

156对不孕不育夫妇的染色体核型分析

目的　探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法　对有不孕不育史的 15 6对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果　 15 6对夫妇中有 2 5例染色体核型异常 ,异常检出率 8 0 %。其中平衡易位 8例 ,占 2 6 % ;复杂易位 1例 ,占0 3% ;臂间倒位 8例 ,占 2 6 % ;Y染色体变异 6例 ,占 1 97% ;常染色体变异 2例 ,占 0 6 %。结论　不孕不育夫妇任何一方的染色体核型异常是引起不孕、流产、死胎及畸胎的重要原因。     

发育异常患者90例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与发育异常的关系。方法对2004年5月到2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2485例患者进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果2485例遗传咨询者中,染色体核型异常257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。其中发育异常患者90例,占35.02%。结论发育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对发育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

儿童Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的探讨Y染色体长度变异性与男性患儿之间的关系以及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带技术核型分析968例男性检测者,并对其检测结果进行回顾性分析和统计学分析。结果检出异常核型共90例,Y染色体长度异常者为54例,其中大Y染色体携带者44例,占男性异常核型的48.89%;10例小Y染色体患者,占男性异常核型的11.11%。余36例为两性畸形异常核型,占40%。这些患儿均有不同程度的精神运动发育迟缓、智力低下或外生殖器发育异常。结论 Y染色体的变异均会不同程度地在男性患儿中导致临床效应,有一定的临床意义。     

133例智力低下患儿细胞遗传学研究

目的探讨智力低下患儿与染色体异常的关系。方法常规外周血染色体核型分析。结果 133例患儿中共检出染色体异常74例,异常检出率55.6%。其中常染色体数目异常62例,结构异常9例;性染色体数目异常2例,结构异常1例,结论染色体异常是导致儿童智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体核型分析很有必要。     

男性生殖系统发育异常与染色体235例分析

本文对我室 2 35例男性生殖系统发育异常患者进行了外周血染色体分析 ,试图分析男性生殖系统发育异常患者染色体畸变特点。患者均来自本院外科及儿科门诊 ,年龄在 1月～ 37岁 ,临床表现以外生殖器发育异常、性腺发育异常、不育而就诊 ,患者均经过常规查体 ,染色体核型分析 ,内分泌化验等检查。染色体检查结果 ,4 6 ,XY正常男性 16 4例 ,占6 9 787% ,异常核型者 71例 ,占 30 2 14 % ,其中 4 7,XXY 37例 ,占 15 74 5 % (37/ 2 35 ) ,4 6 ,XX 16例 ,占 6 80 9% (16 / 2 35 ) ,其他结构异常 18例 ,占 7 6 6 0 % (18/ 2 35 )。提示 :染色体异常是男性生殖系统异常的常见原因 ,本文占 30 2 14 %。染色体核型以 4 7,XXY最多见 ,其次为 4 6 ,XX ,常染色体结构异常可能是男性不育症的原因之一。利用染色体分析明确男性不育的原因非常重要 ,可以避免盲目的治疗。     

2040例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文通过对 2 0 40例遗传咨询的患者进行外周血染色体检查 ,发现异常核型 178例 ,异常率 8 73%。常染色体10 3例 ,占异常核型的 5 7 87% ,其中数目异常 40例 ,占 2 2 47% ,结构异常 6 3人 ,占 35 39% ;性染色体异常 74人 ,占异常核型的 41 5 7% ,其中数目异常 35 96 % ,结构异常 3 37% ,数目与结构均异常 2 2 5 % ;常染色体与性染色体均异常 1人 ,占 0 5 6 %。对染色体的异常核型及染色体的多态作了分析     

642例身高发育迟缓女孩的染色体分析

目的探讨身高发育迟缓女孩染色体分析的特点,阐述遗传咨询的必要性,可以减少染色体异常的遗传病患儿的出生。对于非遗传原因引起的身高发育迟缓患儿,应该及时查找原因,积极治疗。对于染色体异常的患儿,要在积极治疗增加身高和促进第二性征发育的同时,进行生育前指导,防止下一代患儿的出生,对提高人口素质具有重要的积极的意义。方法对我院门诊和住院病人642例身高发育迟缓女孩进行染色体分析。染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带,C显带进行细胞遗传学分析。结果北京儿童医院2000年到2007年共检测身高发育迟缓女孩642例,异常染色体核型187例,异常率29.13%。在异常核型中,Turner综合征患儿染色体异常核型为181例,占异常核型的96.79%。其中,45,X0为73例,占40.33%;嵌合型为22例,占12.15%;X染色体结构异常86例,占47.51%。结论结果表明,身高发育迟缓的女孩,与染色体核型异常有着密切的关系,异常率达29.13%。因此,在孕前进行遗传咨询,在孕早、中期对高危人群的胎儿进行细胞遗传学染色体分析,是非常必要的,可以降低染色体异常患儿出生率,提高全民人口质量。     

精神发育迟滞的细胞遗传学研究

对101例精神发育迟滞（MR）的患者的外周血淋巴细胞进行染色体分析,发现染色体异常的有33例,占受检者的32．67％,其中Down综合征23例,占异常染色体的69．9％,脆性X综合征4例,占异常核型的12．12％,其余的染色体异常核型有额外小染色体,染色体的结构畸变,大Y等。Down综合征是导致MR的最常见的染色体病,脆性X综合征居第二位,本组资料中,Down综合征患者的母亲年龄均大于20岁,小于35岁,父亲年龄低于39岁,表明对年龄以外的其他原因应给与更多的重视,并应作深入的研究,对35岁以下的孕妇 ,进行Down的综合征的产前筛查是十分必要的。     

贵州地区儿童患者染色体多态性的细胞遗传学分析

目的为了探讨儿童患者中染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态性与儿童患儿的临床效应之间的关系。方法按照外周血染色体的常规操作技术,制备出外周血淋巴细胞染色体,经G或和C/N显带技术处理,并对1760例儿童遗传咨询患者进行核型分析。结果检出了染色体多态性核型为132例,多态性检出率为7.50%。其中次缢痕的增减(1、9、16号染色体)有50例;9号染色体臂间倒位共19例;D和G组染色体随体增减有26例;Y染色体多态性有30例;携带两种多态性的核型有7例。结论贵州地区的儿童患者,Yqh+是最常见的染色体多态性类型,9号染色体的多态性最常见即inv(9)、9qh+和9qh-。染色体多态性与儿童患者的矮小、智力低下、两性畸形、外生殖器发育异常、尿道下裂、脑瘫、精神发育迟滞和发育异常等有一定的关联性,应该引起重视。     

兰州地区158例智力低下遗传咨询儿童染色体核型分析

目的探讨染色体异常在智力低下、发育落后、生长缓慢和发育异常的患儿中的临床意义。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带进行染色体核型分析。结果在158例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常56例,异常检出率为35.443%;其中常染色体异常41例,占异常数的73.214%,性染色体异常核型4例,占异常数7.143%,染色体多态性11例,占异常数19.643%。结论先天性智力低下与染色体异常密切相关,对遗传咨询的患儿应进行染色体检查,及早明确病因,以免盲目诊治。     

小儿先天异常250例的细胞遗传学分析

目的 :对临床疑为染色体疾病或需排除染色体畸变的患儿进行细胞遗传学检查 ,并对结果进行分析。方法 :外周血染色体核型分析。结果 :染色体检查共 2 5 0例 ,发现畸变共 5 0例 ,占 2 0 .8%。其中常染色体数目异常 38例 ,结构异常 7例 ;性染色体数目异常 4例 ,结构异常 1例 ;染色体核型与社会性别不符 2例。结论 :染色体畸变及染色体病是来儿科就诊的遗传性疾病患儿的一部分 ,需重视临床染色体检查及正确判断结果     

太原地区对900例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文分析了太原地区 90 0例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体 ,发现异常核型 73例 ,占受检人数的 8 1% ,其中常染色体异常 34例 ,占 3 8% ,性染色体异常 17例 ,占 1 9% ,并对染色体异常及异态与临床表现的关系进行了分析 ,讨论了染色体检查在遗传咨询及优生优育工作中的重要作用     

3155例智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的对智力低下的儿童群体进行细胞遗传学方向的分析,探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对3155例11岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果 3155例智力低下患儿中,检出染色体异常2305例,异常检出率73%(2305/3155).异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主,共2001例,占异常核型的87%(2001/2305).常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主,共174例,占异常核型的7.5%(174/2305);平衡性染色体结构异常65例,占异常核型的2.8%(65/2305);性染色体数目异常14例,占异常核型的0.6%(14/2305);性染色体结构异常11例,占异常核型的0.4%(11/2305)。标记染色体(mar)核型40例,占异常核型的1.7%(40/2305)。结论智力低下与染色体核型异常相关,产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施。     

2401例优生遗传咨询者染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法对2401例年龄在20-48岁的优生遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果 2401例优生遗传咨询者共检出200例核型异常,异常检出率为8.3%,高于普通人群染色体异常发生率(0.47-0.84%)。其中200例异常核型中男性占55.5%,女性占44.5%,中位年龄为31.5岁。异常核型分为三类①性染色体异常:40例,检出率1.67%②常染色体异常:37例,检出率1.54%③染色体多态:123例,检出率5.12%。性染色体异常核型中占比最大的为47,XXY,Turner综合征的核型次之;常染色体异常主要有易位、倒位;染色体多态核型中 1、9、16号染色体次缢痕延长最多,其次为9号染色体臂间倒位。结论染色体异常是引起不孕不育的重要原因,不同类型的异常染色体出现不同的遗传效应,优生遗传咨询者有必要进行染色体核型检测,将有助于为临床遗传咨询提供依据。