MR在遗传性脊髓小脑共济失调中的应用(附一家系报道)

目的 观察遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)的MR表现,初步探讨MR在其诊断中的应用价值. 资料与方法 一SCA家系2名患病者及4名表现正常的其他家庭成员共6人行头颅MR常规扫描及小脑蚓部单体素1H磁共振波谱(MRS)扫描,2名SCA患者行磁共振扩散张量成像(DTI).观察中枢神经系统的形态及信号特点,DTI彩色FA图上脑桥横向纤维显示的完整性及MRS小脑蚓部NAA/Cr比值和Cho/Cr比值. 结果 2名SCA患者小脑蚓部及双侧小脑半球轻度萎缩,T2WI连续两层面脑桥基底部隐约可见中线稍高信号,小脑上脚层面DTI彩色FA图脑桥横向纤维显示不完整、不连续,小脑蚓部NAA/Cr比值略低于参考值范围.1名有轻微体征及1名表现正常的的家庭成员NAA/Cr比值在参考值范围内偏低水平,另2名表现正常的家庭成员NAA/Cr比值接近参考平均值.所有家庭成员Cho/Cr比值均在参考值范围内. 结论 MR多种检查技术可以反映SCA的主要病理改变,为其诊断提供多种有力依据.     

基于低频振幅的脊髓小脑共济失调3型静息态脑功能MRI研究

目的基于静息态功能MRI(rs-fMRI)低频振幅(ALFF)方法, 探讨脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者相关脑区的改变及其与神经行为学量表评分的关系。方法前瞻性收集2017年5月至2022年3月陆军军医大学第一附属医院因研究而招募的SCA3患者(SCA3组)和健康对照者(HC组)。所有受试者均完成共济失调等级量表(SARA)、国际合作共济失调姿势和步态量表(ICARS-p&g)、快速词汇量表(RVR)和蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分, 并接受结构MRI和rs-fMRI扫描。采用基于Matlab编程的DPABI软件处理MRI扫描数据, 并进行ALFF分析。采用双样本t检验比较2组的归一化处理后的ALFF值, 采用偏相关系数的t检验分析SCA3组与HC组脑区ALFF值的改变;采用Spearman相关分析评估SCA3组异常脑区ALFF值与其神经行为量表评分的关系。结果与HC组比较, SCA3组左侧小脑的Crus1区、Crus2区、4₅区、6区、7b区、8区、9区, 右侧小脑9区, 左侧梭状回, 小脑蚓部8区的ALFF值增加;小脑蚓部4₅     

脊髓小脑性共济失调Ⅲ型的临床特点及分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑性共济失调Ⅲ型（SCA3）的临床特点及分子遗传学特征。方法采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳（PCR-PAGE）技术,对一SCA3家系的8例中的3例患者行SCA3（CAG）n的重复数目分析,并对异常等位基因进行测序,同时分析SCA3患者的临床特征及家系调查。结果 3例患者（CAG）n重复数目为76、68、74次,而正常人群为1～40次。结论 SCA3是亚洲人种最常见的SCAs亚型,SCAs各亚型的临床表现相互重叠,其确诊有赖于基因诊断。     

遗传性小脑共济失调一家系报道

遗传性小脑共济失调(hereditary cerebellar ataxia，HCA)又称遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia)或Marie共济失调，它是1种常染色体显性遗传性疾病，是遗传性共济失调中的一种较常见类型，但临床上并不常见。现将一家系发病情况及先证者的MRI表现报道如下。     

1例遗传性脊髓小脑性共济失调6型患者的基因诊断

遗传性脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia type 6,SCA6)属于常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调.国内SCA患者中SCA6型所占比例极低(约1.7％).现报道西南地区SCA6基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致SCA6型遗传性脊髓小脑性共济失调1例.     

遗传性小脑性共济失调家族图谱1例调查

1　临床资料　患者 ,女 ,33岁 ,以“头晕、行走不稳 8ａ”为主诉入院。 8ａ前患者开始出现头晕、行走不稳现象 ,易前向、右向倾倒 ,未曾系统治疗 ,症状呈进行性加重趋势。其上两代均有类似疾病发病史。查体 :ＢＰ 17/ 10ｋＰａ ,青年女性 ,反应略迟钝 ,步态蹒跚 ,行走不稳 ,易于前向、右向跌到 ,言语缓慢、欠清晰 ,心肺无异常 ,双下肢肌张力增高 ,双上肢肌张力正常 ,四肢肌力Ⅳ～Ⅴ级 ,深浅感觉正常 ,各腱反射 ( ～ ) ,指鼻不准 ,跟膝胫试验阳性 ,Ｒｏｍｂｅｒｇ征 (+) ,霍夫曼征(+) ,双巴氏征 (+) ,血常规、血糖、血脂、肝功、肾功正常 ,脑…     

脊髓梗死MRI表现2例

脊髓梗死是脊髓动脉血栓形成或栓塞,造成供血区域缺血缺氧而发生组织坏死软化,并出现相应神经系统症状。发生于脊髓前动脉的梗死,称脊髓前动脉综合征;发生于脊髓后动脉的梗死,又称脊髓后动脉综合征[1]。脊髓梗死与脑梗死比较相对少见[2],本文报告2例经临床证实的脊髓梗死病例。     

脊髓海绵状血管瘤的MRI表现及其病理基础

目的：探讨脊髓海绵状血管瘤的MRI表现特征及其病理基础。方法：对比分析13例脊髓海绵状血管瘤患者术前的MRI表现及其术后病理标本。结果：13例脊髓海绵状血管瘤中，11例位于胸段，2例位于下颈段脊髓内，均为单发，病灶处脊髓增粗9例，萎缩2例，正常2例。病灶呈爆米花状或桑椹状，瘤巢较小，一般不超过脊髓横径。T1WI、T2WI均为混杂信号，且T2WI病灶周围呈低信号环10例，占76．92％；T1WI等信号、T2WI低信号2例，T1WI、T2WI均为高信号1例；增强扫描后，7例病灶中心有中等强化。MRI信号改变与瘤巢反复出血不同时期出血成分沉积及血栓形成、胶质增生密切相关。结论：MRI能反映脊髓海绵状血管瘤的病理变化，对术前确诊具有重要价值。     

桥小脑角区病变的MRI表现

目的探讨桥小脑角（cerebellopontineangle,CPA）区占位性病变在磁共振检查中的影像表现。方法分析83例行MRI平扫＋增强检查,且经手术病理证实,具有完整临床资料的CPA占位性病变的MRI表现,重点观察病灶的大小、形态、边缘轮廓、瘤周水肿、周围结构的改变、平扫及增强后的信号强度。结果本组83例CPA病变中,听神经瘤50例,脑膜瘤13例,表皮样囊肿13例,三又神经瘤4例,蛛网膜囊肿1例,星形细胞瘤1例,室管膜瘤1例。肿瘤位于左侧CPA区38例,右侧CPA区45例。术前定位准确率为98．8％,定性准确率为95．2％。结论MRI检查是检查桥小脑角区占位性病变的首选方法,对该区病变的诊断和鉴别诊断有重要价值。     

脊髓血管母细胞瘤的MRI表现

目的评估脊髓血管母细胞瘤的MRI表现。资料与方法回顾性分析7例经手术病理证实的脊髓血管母细胞瘤的MR／表现。7例均行常规MR扫描,应用T1、T2加权序列作轴面、矢状面扫描,且均应用T1WISE作轴面、矢状面、冠状面增强扫描。结果7例肿瘤在T1WI上呈等信号、低信号或等、低混杂信号,在T2WI上呈高信号或混杂信号,增强后均一或不均一强化。其中5例伴有脊髓空洞,4例可见血管流空效应,2例伴有瘤周水肿。结论脊髓血管母细胞瘤的MRI表现具有特征性。MRI还有利于明确肿瘤的位置和范围,以及外科治疗计划的制定。     

Progression of Microstructural Damage in Spinocerebellar Ataxia Type 2: A Longitudinal DTI Study

BACKGROUND AND PURPOSE:The ability of DTI to track the progression of microstructural damage in patients with inherited ataxias has not been explored so far. We performed a longitudinal DTI study in patients with spinocerebellar ataxia type 2.MATERIALS AND METHODS:Ten patients with spinocerebellar ataxia type 2 and 16 healthy age-matched controls were examined twice with DTI (mean time between scans, 3.6 years [patients] and 3.3 years [controls]) on the same 1.5T MR scanner. Using tract-based spatial statistics, we analyzed changes in DTI-derived indices: mean diffusivity, axial diffusivity, radial diffusivity, fractional anisotropy, and mode of anisotropy.RESULTS:At baseline, the patients with spinocerebellar ataxia type 2, as compared with controls, showed numerous WM tracts with significantly increased mean diffusivity, axial diffusivity, and radial diffusivity and decreased fractional anisotropy and mode of anisotropy in the brain stem, cerebellar peduncles, cerebellum, cerebral hemisphere WM, corpus callosum, and thalami. Longitudinal analysis revealed changes in axial diffusivity and mode of anisotropy in patients with spinocerebellar ataxia type 2 that were significantly different than those in the controls. In patients with spinocerebellar ataxia type 2, axial diffusivity was increased in WM tracts of the right cerebral hemisphere and the corpus callosum, and the mode of anisotropy was extensively decreased in hemispheric cerebral WM, corpus callosum, internal capsules, cerebral peduncles, pons and left cerebellar peduncles, and WM of the left paramedian vermis. There was no correlation between the progression of changes in DTI-derived indices and clinical deterioration.CONCLUSIONS:DTI can reveal the progression of microstructural damage of WM fibers in the brains of patients with spinocerebellar ataxia type 2, and mode of anisotropy seems particularly sensitive to such changes. These results support the potential of DTI-derived indices as biomarkers of disease progression.

Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is the second most frequent autosomal dominant inherited ataxia worldwide, after SCA3.¹ It is caused by expansion in excess of 32 CAG repeats in the gene encoding the Ataxin-2 protein, which mainly targets several pontine neurons and Purkinje cells in the cerebellum,² and it is associated with a pathologic pattern of pontocerebellar atrophy.^1,3 MR T1-weighted imaging enables in vivo detection of brain stem and cerebellar atrophy in patients with SCA2 in cross-sectional^4–6 and longitudinal⁷ studies.Recently, DWI and DTI have enabled quantitative assessment of the microstructural changes in brain tissue that result from neurodegenerative diseases.^5,8–21 In particular, in longitudinal studies, DTI may be a sensitive instrument for tracking the progression of neurodegeneration (namely, neuronal damage and loss, Wallerian degeneration, demyelination, and gliosis) and, we hope, for detecting the efficacy (or lack of thereof) of new therapeutic strategies. So far, relatively few studies have addressed this point,^22–30 and none have addressed it in relation to autosomal dominant ataxias.We performed a longitudinal DTI study in 10 patients with SCA2 and 16 age-matched healthy controls to explore the ability of DTI to detect and map the progression of microstructural damage reflecting advance of neurodegeneration. In particular, we analyzed several DTI-derived indices, including mean diffusivity (MD), axial diffusivity (AD), radial diffusivity (RD), fractional anisotropy (FA), and mode of anisotropy (MO), by using tract-based spatial statistics (TBSS), which enable a robust and unbiased voxelwise whole-brain analysis of the main white matter tracts.^19,21,31,32     

颈椎终板Modic退变在颈项痛患者中的MRI表现及相关因素分析

目的 探讨颈椎Modic退变在颈项痛患者MRI中的表现及相关因素.方法 选取本院2014年1月至2015年1月因颈项痛而就诊的患者512例,男186例,女326例,年龄15 ～ 85岁,平均54.8岁.所有患者均行颈椎MRI检查.回顾性分析颈椎Modic退变在颈项痛患者中节段、退变程度、颈椎曲度、性别、年龄中的分布特点,并分析与椎间盘突出的相关性.结果 512例患者3072个椎间盘中,59例(11.5％)93个椎间盘(3.0％)发生了Modic退变,其中Ⅰ型7个,Ⅱ型57个,Ⅲ型29个.C2～3、C3～4、C4～5、C5～6、C6～7、C7～T1发生Modic退变的发病率分别为0、0.36％、0.55％、1.20％、0.85％、0.07％.40岁以上是颈椎Modic退变的好发年龄. 结论 MRI是颈椎Modic退变的首要检查方法.颈椎Modic退变Ⅱ型最常见,最常发生在C5～6、C6～7节段.颈椎Modic退变的发生与椎间盘退变程度、颈椎曲度、年龄存在相关性,还与颈椎间盘突出具有相关性.     

卒中后抑郁的特点及其相关因素的Logistic回归分析

目的研究卒中后抑郁（PSD）的特点和相关因素,为卒中后抑郁的干预提供依据。方法采用临床流行病学调查方法对门诊和住院的198例脑卒中患者进行卒中后抑郁及其相关因素的现状调查,运用抑郁自评量表（SDS）、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、简易智力状态检查（MMSE）、日常生活能力量表（ADL）、神经功能缺损量表（NFDS）和自制一般情况调查表对卒中患者进行评定,并用Logistic回归分析法对相关因素进行分析。结果卒中后抑郁的发生率为36．86％,其中轻度63．01％、中度26．03％、重度10．96％;卒中后抑郁的特点为睡眠障碍、绝望、运动阻滞和焦虑等为主要表现;经Logistic回归分析,卒中后抑郁发生的相关因素有负性生活事件、病灶数目、心血管病史、抑郁症史、病灶部位以及脑卒中史。结论卒中后抑郁发生率较高,以睡眠障碍、绝望、运动阻滞和焦虑等主要表现,其相关因素有负性生活事件、病灶数目、心血管病史、抑郁症史,它的发生可能是社会心理学因素和神经生物学因素共同作用的结果。     

脑出血病人近期预后相关因素分析

目的　探讨影响脑出血患者预后的有关因素。方法　对 10 6例脑出血的临床资料进行分析。结果　起病时意识状态、出血部位、出血是否破入脑室、有无呕吐、有无并发症对预后关系密切 ;而年龄、性别、发病季节对预后无影响。结论　起病时意识障碍、血肿破入脑室、有呕吐、有并发症的脑出血预后差。     

P型多系统萎缩的MRI表现

目的分析P型多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的MRI特征,为临床诊断提供影像学依据。资料与方法回顾性分析经临床诊断为MSA-P型9例患者的常规MRI资料。结果 9例中,6例壳核有异常发现,其中壳核萎缩4例,壳核边缘长T2信号(裂隙征)2例,壳核弥漫性稍长T1、稍长T2信号3例,壳核后外侧极长T1、极短T2信号4例。6例中,单纯表现为壳核萎缩及壳核后外侧极长T1、极短T2信号各1例,余4例为多种壳核异常改变重叠出现。5例脑干有异常发现,其中"十字征"1例,全脑干萎缩4例;大脑半球异常5例,其中双额颞顶枕叶均萎缩3例,双额叶萎缩2例。小脑异常改变4例,其中2例小脑半球萎缩,2例小脑中脚对称性稍长T1、稍长T2信号。MSA-P型后期出现"十字征";液体衰减反转恢复(FLAIR)序列有利于发现异常信号。结论 MRI对于MSA-P型的临床诊断有重要意义。     

新疆维吾尔族与汉族冠心病冠状动脉造影对照研究

作者就１１３例选择性冠状动脉造影做一总结，将维吾尔族（２９例）和汉族（７４例）进行对照分析，发现新疆维吾尔族冠心病冠状动脉狭窄程度重，多支病变相对多，且以复杂性病变为主，心脏室壁瘤发生率高。     

免疫抑制状态下并发脑脓肿的MRI表现

目的:探讨免疫抑制状态下并发脑脓肿的MRI表现.方法:回顾性分析7例免疫抑制并发脑脓肿的MRI表现,常规行T1WI、T2WI和增强扫描.结果:7例患者共发现50个小脓肿灶,其中位于额叶10个,项叶17个、枕叶9个、颞叶8个、丘脑1个,小脑5个.主要MRI表现为脑内多发类圆形病灶,位置较深,T1WI呈等、低信号,T2WI呈高信号,较大病灶周边有轻度水肿,Gd-DTPA增强扫描示病灶呈小环状强化,壁薄、光滑.结论:免疫抑制状态下并发脑脓肿的MRI表现具有一定特征性.     

纵隔型肺癌的CT及MR表现分析

目的 探讨纵隔型肺癌CT及MRI诊断能力.方法 回顾分析15例经纤支镜、穿刺活检及手术病理证实为纵隔型肺癌的CT及MRI影像资料,15例全部行CT平扫,其中11例增强扫描,3例行MR平扫与增强扫描.分析CT及MRI图像上肿块的位置、大小、形态、边缘及其与纵隔和肺的关系.结果 15例纵隔型肺癌为单发肿块,5例小细胞型肺癌,8例鳞癌、腺癌及腺鳞癌各1例.肿块均位于纵隔胸膜下,与纵隔呈宽基底相贴,大多呈类圆形或椭圆形.边缘分叶12例,毛刺9例.肿块位于上纵隔8例,中纵隔5例,下纵隔2例.其中前中纵隔区12例,后纵隔3例.肿块与肿大淋巴结融合7例.癌肿邻近相应支气管变窄或闭塞9例.4例有胸廓骨转移性骨质破坏.结论 纵隔型肺癌易误诊,仔细分析CT及MRI表现,结合临床可作出较准确的诊断.