67例原发性及继发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的:探讨原发性及继发性闭经患者外周血细胞染色体异常及其临床意义。方法:对67例原发性及继发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜下核型分析。结果:在67例原发性及继发性闭经患者中共检出染色体异常20例,总异常率为29.85%。其中,38例原发性闭经患者中染色体异常17例,异常率44.74%;29例继发性闭经患者中染色体异常3例,异常率10.34%。包括染色体数目异常、嵌合、重复、缺失、异位及倒位。结论:染色体异常是导致原发性或继发性闭经的主要原因,对闭经患者外周血细胞进行染色体核型分析,对研究闭经的病因、估计患者预后和及时治疗具有十分重要的意义。     

133例原发性闭经患者染色体分析

本文对133例原发闭经患者进行细胞遗传学检查，检出染色体异常核型52例，占39．10％，其中先天性性腺发育不全28例，占53．85%；XY单纯性腺发育不全及X三体综合征各2例，均占3．85%；堆激素不敏感综合征17例，占32．69%；混合性性腺发育不全3例，占5.77%。细童遗传学研究表明，原发性闭经的主要病因之一是性染色体异常一临床诊治应结合染色体核型、表型、性器官特征和内分泌检查正确地施以治疗。     

43例闭经患者细胞遗传学分析

闭经是妇科常见疾病，临床分为原发性闭经和继发性闭经2种，导致闭经的原因有很多，其中染色体异常是一个重要因素，因此对于闭经患者进行遗传学分析很有必要。     

5例特纳综合征的细胞遗传学分析

特纳综合征(Turner’s Syndrome,TS)又叫性腺发育不全综合征,是一种性染色体异常综合征。主要临床表现为:身材矮小、第二性征发育差,内外生殖器发育不良,原发闭经而导致不育。笔者在临床中发现5例具有不同染色体核型,却有着相似TS体征的患者,现报告如下。一、对象与方法1.对象2     

闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系.方法对92例闭经患者进行外周血染色体常规分析.结果共发现染色体异常35例,占全部被检者的38.04%.其中原发性闭经60例,检出异常核型32例(53.33%);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38%).性染色体异常大体上分为3大类含Y染色体(3例);X染色体数目异常(27例);X染色体结构异常(5例).嵌合体以45,XO系为主,共10例.结论对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因,及早对症治疗;继发性闭经,尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查.     

闭经患者的细胞遗传学分析

目的:分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系。方法:对92例闭经患者进行外周血染色体常规分析。结果:共发现染色体异常35例,占全部被检者的38.04％。其中原发性闭经60例,检出异常核型32例(53.33％);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38％)。性染色体异常大体上分为3大类:含Y染色体(3例);X染色体数目异常(27例);X染色体结构异常(5例)。嵌合体以45,XO系为主,共10例。结论:对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因。及早对症治疗;继发性闭经,尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查。     

468例原发性闭经患者细胞遗传学分析

目的分析原发性闭经患者染色体细胞核型与临床特征的关系。方法原发闭经患者行外周血淋巴细胞培养,常规G显带染色体核型分析（必要时行C显带）。结果468例原发闭经患者中46,XX核型为255例（54．49％）,41种异常核型213例（45．51％）,包括X染色体异常143例、X—Y染色体异常4例、46,XY女性57例、常染色体异常8例、X-常染色体易位1例。75．52％身材矮小原发闭经患者X染色体异常,Xp11．1—11．4与Xp21—22缺失或断裂的患者均出现身材矮小。结论人类细胞染色体异常是原发闭经的重要原因之一,应常规行细胞遗传学检查。临床表型与染色体特殊部位有一定关系,Xp11．1—11．4与xp21—22可能与身高发育有关。     

303例闭经患者的病因学分析

目的 分析统计女性闭经的病因.方法 收集2016年1月至2019年6月云南省第一人民医院妇科门诊闭经患者303例,通过病史、查体、抽血查性激素六项、甲状腺功能、空腹血糖等指标、影像学评估及对原发性闭经患者行染色体检查,确定闭经原因并进行统计分析.结果 303例患者中,原发性闭经36例(11.89％),继发性闭经267例...     

闭经患者的细胞遗传学病因及临床特征分析

目的:探讨染色体异常在原发性和继发性闭经患者中的核型分布及临床意义。方法:对309例闭经患者进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带处理(必要时C显带),染色体核型分析。结果:309例闭经患者中,染色体异常84例,异常率27.18%,主要包括X染色体非整倍体(29例)、X染色体结构异常(10例)、存在Y染色体(14例)及镶嵌体(30例),其中X染色体数目和结构异常68例,占80.95%。结论:染色体异常是闭经的重要原因,无论原发性或继发性闭经,应常规行细胞遗传学检查。     

原发性闭经患者的细胞遗传学分析

原发性闭经是临床常见的病种之一,其发生原因以先天性发育异常为多见,染色体异常是原发性闭经诸因素中较常见的原因,检出率30～40％。因此,对原发性闭经的患者除进行临床内分泌功能等项检查外,染色体检查是必不可少的诊断方法。本文对遗传咨询门诊113例原发性闭经患者进行了细胞遗传学分     

169例闭经患者的遗传学及临床研究

目的:分析闭经患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响及其与临床表现的关系。方法:对169例闭经患者进行常规妇科检查及外周血淋巴细胞染色体培养和G显带分析。结果:共检出37例性染色体异常患者,异常率为21.9%,其中X染色体数目异常16例,结构异常9例,X染色体数目异常合并结构异常5例,含Y染色体有7例。结论:性染色体异常是闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义。     

原发性闭经427例患者染色体核型分析

目的对原发性闭经患者进行细胞遗传学分析,探讨原发性闭经与染色体异常的关系,用以指导临床诊断及处理。方法对427例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析。结果427例原发性闭经患者中共检出染色体异常核型118例,异常检出率为27．6％（118／427）。性染色体异常中,X染色体数目异常59例、结构异常25例、嵌合体24例,其中有单纯X染色体与常染色体平衡易位l例,合并X的部分缺失2例。常染色体结构异常10例,包括染色体倒位（4例）、平衡易位（4例）以及染色体大小异常（2例）,涉及到第6、7、9、14、15、16、22号常染色体。结论结合临床表现、影像学检查以及染色体核型检查,可以为原发性闭经患者寻找病因提供理论依据,同时有利于处理措施的制定。     

128例闭经患者的细胞遗传学分析

目的:探讨闭经患者与染色体之间的关系,为诊断及治疗提供相关依据。方法:常规妇科检查及外周血淋巴细胞培养和G显带分析。结果:89例原发性闭经患者中发现异常核型25例,异常率58.09%,均为性染色体异常,39例继发闭经患者发现7例异常,异常率17.95%,其中性染色体异常4例、染色体多态2例。结论:无论是原发性闭经患者,还是继发性闭经患者,进行染色体检查是十分必要的。     

卵巢早衰相关的遗传学研究进展

据资料统计,其发病率 <20岁者为1/万,<30岁者为1‰,而<40岁者则为1%。原发性闭经患者中,POF患病率为10%~28%;继发性闭经患者中,POF患病率为4%~18%^[2]。POF病因复杂,包括遗传、免疫、感染、环境、酶学障碍、医源性等因素,近年的研究表明,POF的发生与某些基因的突变密切相关。随着POF发病率的上升,国内外对于POF相关基因的研究日益受到关注。现就近年POF相关遗传学研究综述如下。     

闭经患者的外周血染色体和性激素研究

目的研究闭经患者的临床体征、性激素水平与染色体异常的相关性。方法对本院2003年以来就诊的356例闭经患者进行临床体征、染色体核型分析和性激素水平检测。结果闭经组患者的FSH和LH明显高于正常对照组,E2和P明显低于正常对照组,T和RPL无明显差异。356例闭经患者中包括214例原发性闭经和142例继发性闭经。在142例继发性闭经患者中,有5例染色体核型异常,异常比例为3.52%,均为常染色体异常。在214例原发性闭经患者中有150例染色体核型异常,异常比例为70.09%。X染色体数目异常81例,占54.00%;X染色体结构异常31例,占20.67%;X染色体数目伴结构异常28例,占18.67%;含Y染色体10例,占6.67%。结论结合临床体征、染色体和性激素检查,不仅为闭经患者寻找病因提供了理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗。     

宜昌地区50例原发性闭经女性的细胞遗传学分析

目的:探讨原发性闭经患者各种异常染色体核型的分布情况及性染色体异常对性腺发育的影响。方法:取患者外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用G显带分析或常规染色体检查。结果:50例原发性闭经患者中查出染色体异常17例,染色体异常检出率占34.0%,其中45,X 6例,嵌合型2例,X染色体结构异常3例,46,XY女性4例,数目异常2例。结论:性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对原发性闭经患者进行染色体检查,确定其病因及治疗方案具有重要意义。     

15例原发闭经合并不孕患者诊治的临床观察

目的:分析原发性闭经(PA)中特发性低促性腺激素性腺功能减退症(IHH)的临床特征,总结治疗方法及效果。方法:回顾性分析15例IHH患者的临床特征,并与15例月经规律正常的不孕妇女进行对照,比较血FSH、LH、E2、PRL、T水平。对15例IHH患者进行人工周期和尿促性腺激素(HMG)促排卵治疗,比较治疗3个周期前后血清性激素水平、子宫和卵巢的变化。结果:IHH患者内外生殖器官幼稚,第二性征不发育,细胞遗传学检查其染色体核型均为46,XX。血FSH、LH和PRL水平明显低于正常妇女(P<0.001),血E2和T水平与对照组相比无明显差异(P>0.05)。人工周期治疗后血FSH等5种激素水平均较治疗前明显升高(P<0.01),子宫、卵巢体积较前显著增大,有12例临床妊娠。结论:人工周期治疗后予HMG促排卵治疗是对有生育要求的低促性腺激素性闭经患者的有效治疗方法。     

贵州省222例唐氏综合征患者的细胞遗传学分析

目的:对贵州省222例唐氏综合征患者进行细胞遗传学分析,减少唐氏综合征患儿出生。方法:询问病史、体格检查、抽取静脉血进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大计数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果:唐氏综合征者中单纯型占92.35%、易位型占4.05%、嵌合型占2.25%,合并其他染色体异常者占1.35%。结论:细胞遗传学检测是确诊唐氏综合征患儿的可靠方法,针对高龄或有不良因素接触史的孕妇加强孕前优生遗传咨询,进行产前筛查和产前诊断,及时了解胎儿染色体异常情况,对减少唐氏综合征患儿出生有着极其重要的意义。     

1例13号环状染色体综合征的细胞遗传学分析

13号环状染色体综合征 ( 13ｒｉｎｇｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｙｎｄｒｏｍｅ) 1970年由Ｃｏｆｆｉｎ等首报。在新生儿中的发生率约为 1/ 580 0 ,一般在婴儿期死亡 ,但多数病例可活到儿童期 ,也有存活至 2 6岁者。据作者查阅的文献资料 ,以前报道的核型多为单纯的ｒ( 13) ,多种异常细胞系形成的嵌合体在国外未见报道 ,国内仅有 3例报道[1] 。本文报道 1例核型为 4 5,ＸＸ ,- 13/ 4 6,ＸＸｒ( 13) / 4 6,ＸＸ ,ｒ( 13;13) / 4 7,ＸＸ ,- 13,+ｒ( 13) ,+ｒ( 13;13)的 13号环状染色体综合征患儿及其细胞遗传学分析结果 ,旨在为遗传病的诊断、遗传…     

青春期多囊卵巢综合征诊断标准的现状分析

多囊卵巢综合征是育龄妇女中最常见的内分泌疾病,在青春期表现尤其明显.目前,成年多囊卵巢综合征的诊断标准已经明确.随着近年青春期多囊卵巢综合征发病率的逐渐提高,急需建立适合青春期多囊卵巢综合征的诊断标准.现讨论高雄激素血症、闭经和卵巢呈多囊性改变等在青春期多囊卵巢综合征诊断中的重要意义.