毒物代谢酶基因多态性与肿瘤易感性

介绍了毒物代谢酶基因多态性，毒物代谢酶的分类及功能。同时对近年来毒物代谢酶的多态性与肿瘤易感性之间关系的研究成果做简要综述。     

同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与心血管病关系的研究进展

基因背景不仅在决定个体对疾病的易感上起重要作用,而且还与疾病的发生、发展有着密切的关系。近年来,高同型半胱氨酸血症（HHcy）与一些疾病如动脉粥样硬化、冠心病、心脑血管疾病、糖尿病等的发病关系日益受到人们的关注。血浆同型半胱氨酸（Hcy）代谢过程中相关代谢酶的基因多态性与这此致疾病的关系成了近年来研究热点。     

叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的关系研究

目的分析探讨叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产间的关系。方法选择2018年1月～2018年8月本院接收的不良孕产妇56例为研究组,另选同一时期正常生育产妇56例为对照组,两组均采用PCR法进行基因多态性检测,对比两组的基因型分布特点,并分析与不良孕产之间的关联性。结果研究组的MTHFR基因A1298C位点CC突变纯合型、C677T位点TT突变纯合型与MTRR基因A66G位点GG突变纯合型的基因频率均较对照组更高(P0.05);而研究组的MTHFR基因A1298C位点AA野生纯合型、C677T位点CC野生纯合型及MTRR基因A66G位点AA野生纯合型基因频率则较对照组更低(P0.05)。结论不良孕产与叶酸代谢相关酶基因多态性之间关系密切。     

中国人群常见的药物代谢相关基因多态位点及其检测方法

药物代谢个体差异的一个重要来源是遗传多态性即药物代谢相关基因的多态性.中国人群中药物代谢酶基因多态性的系统性分析已发现了很多潜在的功能性多态性位点,因此建立起针对中国人群的药物代谢酶基因多态性的检测技术,对常见的药物代谢相关基因多态位点的检测以及针对这些多态性位点建立个性化用药技术具有重要的意义.检测药物代谢基因多态性大多采用传统的聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)等方法,随着基因诊断的快速发展,高通量、快速准确的基因多态性检测方法开始发展起来,如基因芯片法、下一代测序技术等.本文对药物代谢酶基因多态性位点及其检测方法进行综述.     

晚发性抑郁症与血管紧张素转化酶基因多态性关系研究

目的 探讨晚发性抑郁症（LOD）与血管紧张素转换酶（ACE）基因第16内含子中Alu重复序列的插入/缺失（Insertion/Deletion,I/D）多态性的关系。方法 入组183例60-86岁老年人,晚发性抑郁症组（93例,下称LOD组）和正常对照组（90例,下称对照组）,用聚合酶链式反应（PCR）法进行ACE基因I/D多态性分型。结果LOD组和对照组间基因型频率及等位基因频率分布差异无显著（X^2=0.241,P=0.886;X^2=0.127,P=0.722）,各基因型亚型患者在年龄、性别、发病次数、病程、HAMD评分、有无精神病性症状、有无自杀企图间差异无显著（P均〉0.05）。结论ACE基因I/D多态性与晚发性抑郁症无显著相关性。     

晚发性抑郁症与血管紧张素转化酶基因多态性关系研究

目的探讨晚发性抑郁症(LOD)与血管紧张素转换酶(ACE)基因第16内含子中Alu重复序列的插入/缺失(In-sertion/Deletion,I/D)多态性的关系。方法入组183例60~85岁老年人,晚发性抑郁症组(93例,下称LOD组)和正常对照组(90例,下称对照组),用聚合酶链式反应(PCR)法进行ACE基因I/D多态性分型。结果LOD组和对照组间基因型频率及等位基因频率分布差异无显著(χ2=0.241,P=0.886;χ2=0.127,P=0.722),各基因型亚型患者在年龄、性别、发病次数、病程、HAMD评分、有无精神病性症状、有无自杀企图间差异无显著(P均>0.05)。结论ACE基因I/D多态性与晚发性抑郁症无显著相关性。     

儿童哮喘与ORMDL3基因多态性关系的研究

目的探讨儿童哮喘与ORMDL3基因多态性的关系。方法选取2005年10月至2009年3月解放军总医院以及解放军总医院附属医院的哮喘病儿童178例(分轻症组和重症组),同期健康体检或外科非炎症儿童患者129例作为对照组。抽取静脉血3 ml,采用PCR及限制性酶切方法对ORMDL3基因的rs7216389位点的基因型进行测定。结果3组基因型(CC＼TC＼TT)分布频率比较有显著性差异(P<0-05)。对于TT型,轻症组与对照组相比无显著性差异(P>0-05),重症组的比率高于轻症组和对照组(P<0-05)。哮喘儿童T等位基因频率高于对照组。结论儿童哮喘与ORMDL3基因多态性有一定的相关性。     

冠心病患者胰岛素原水平、胰岛素抵抗与血管紧张素转换酶基因多态性关系的研究

目的　探讨冠心病患者血清胰岛素原 (PI)水平、胰岛素抵抗与血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性的关系。方法　选择 66例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者 ,分别采用单克隆抗体生物素 亲和素夹心放大酶联免疫分析法测定胰岛素原及真胰岛素 (TI)水平 ,并根据公式“TI×空腹血糖 (FBG) /2 2 5”计算HOMA指数。同时采用聚合酶链反应检测ACE基因I/D多态性。比较不同基因型间PI、HOMA指数的差异及不同PI、HOMA组间基因型和等位基因频率的分布。结果　不同基因型间PI及HOMA指数无显著差异。不同PI、HOMA组间基因型及等位基因频率分布亦无显著差异。结论　冠心病患者ACE基因I/D多态性与胰岛素原水平和胰岛素抵抗指标间无明显相关性。 2者在冠心病发病中可能分别发挥相对独立的作用     

过氧化物酶体增殖物激活受体α基因遗传多态与南方人群代谢综合征相关性的研究

目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)基因遗传多态rs1800206(c.484C＞G,L162V)与南方人群代谢综合征(MES)的相关性.方法 收集2010年3月至2011年3月在我院进行健康体检的40～60岁人员共1184名,采用real-time PCR技术(TAQMAN技术)分析PPARα基因遗传多态484C＞G的基因型分布及其与人群MES的相关性.结果 该人群PPARα基因484C＞G三种基因型CC、CG及GG频率分别为91.4％、8.4％及0.2％,符合遗传平衡定律(Hardy-Weinberg,P=0.845).与常见基因型CC相比,携带变异基因型CG+ GG者表现为血糖[(5.82±1.59) mmol/L与(5.49±1.17)mmol/L,t=2.630,P=0.009]和低密度脂蛋白胆固醇[(3.53 ±1.03) mmol/L与(3.36±0.65) mmol/L,t=2.376,P=0.018]增高,以及高密度脂蛋白胆固醇[(1.56±0.35) mmol/L与(1.65±0.43) mmol/L,t=2.430,P=0.015]降低.在调整性别、年龄、教育程度和吸烟、饮酒等生活方式及体质量指数后,484G变异基因型CG +GG降低与南方人群MES显著相关(调整OR=1.89;95％ CI=1.09 ～3.23,P=0.012).结论 PPARα基因的遗传变异rs1800206可作为我国南方人群MES独立的预测指标.     

紫杉醇相关代谢酶和药物转运体基因多态性与乳腺癌化疗反应

紫杉醇是近年来治疗乳腺癌很有效、且很有研究前景的一类新型化疗药物。不过,单药用于一线治疗的有效率也仅32％～62％,不同个体对药物的敏感性和毒副作用差异很大,遗传多态性是导致该差异的重要决定因素。本文主要就影响紫杉醇体内代谢和分布的相关基因遗传多态性及其与乳腺癌化疗反应间的关系和意义作一简要综述。     

1995-2004年慈溪市居民恶性肿瘤死亡分析

目的 对1995-2004年慈溪市居民恶性肿瘤死亡状况进行分析,为制定恶性肿瘤的防治对策提供科学依据.方法 对收集的恶性肿瘤死因资料根据国际分类编码汇总分析.结果 1995-2004年慈溪市居民恶性肿瘤死亡率逐年递增,平均死亡率为146.30/10万,男性较女性死亡率高,性别比为2.19:1.恶性肿瘤位居全死因第2位,前3位恶性肿瘤死亡顺次依次为肝癌、肺癌、胃癌,占癌症死亡总数的72.27%.结论 恶性肿瘤已成为慈溪市居民的重要死因,死亡率呈逐年上升的趋势.应加强防癌宣传,提高居民抗癌意识.     

14617例恶性肿瘤出院患者的临床统计分析

目的：了解我院恶性肿瘤出院病人的有关临床特征。方法：采用临床流行病学的方法,对我院1974—2003年的恶性肿瘤出院病例进行统计分析。结果：我院出院病人总人数有逐年增加趋势,恶性肿瘤出院病人的递增速度明显快于出院总人数的递增速度;出院的恶性肿瘤患者中男性病人较女性多;年龄主要集中在51～60岁和6l～70岁两个年龄组;恶性肿瘤出院病人前5位的疾病依次为肺癌、肝癌、胃癌、白血病及肠癌。结论：及时掌握恶性肿瘤的临床特征及变迁,为合理分配卫生资源,加强肿瘤科室的建设提供可靠依据。     

多种肿瘤标志物联合检测在常见恶性肿瘤诊治中的价值

目的探讨甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原199(CA199)、糖类抗原153(CA153)、糖类抗原125(CA125)及铁蛋白(FER)在恶性肿瘤诊断及疗效判断中的应用价值。方法用罗氏E411全自动电化学发光仪对健康对照组、良性疾病组和恶性肿瘤患者血清中6种肿瘤标志物进行系统检测。结果肿瘤标志物在恶性肿瘤患者中的表达明显高于良性疾病组和健康对照组,肿瘤标志物联合检测的阳性率(55.0%～98.2%)高于单项检测(乳腺癌除外),差异有统计学意义(P<0.01)。结论多肿瘤标志物的联合检测对临床恶性肿瘤的辅助诊断、治疗、转移、复发和预后具有重要价值。     

45例恶性肿瘤患者血液流变学指标检测与分析

目的探讨恶性肿瘤患者血液流变学指标的变化。方法对45例恶性肿瘤患者与35例健康人血液流变学指标进行检测并比较。结果男、女恶性肿瘤患者全血黏度、血浆黏度、纤维蛋白原、红细胞沉降率（下称血沉）和血沉K值结果均较健康对照组明显增高,差异有统计学意义（P〈0．01）;红细胞压积较健康对照组降低,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论恶性肿瘤患者血液流变学存在明显异常,呈高黏滞血症改变,通过血液流变学各指标的动态观察,对恶性肿瘤患者诊断、治疗及预后判断有一定的临床价值。     

预防恶性肿瘤患者静脉血栓栓塞症的临床分析

目的探讨预防恶性肿瘤患者静脉血栓栓塞症的临床方法。方法将80例恶性肿瘤住院患者随机分为干预组60例和对照组20例。干预组根据血栓弹力图及凝血检查结果进行相应干预;对照组不予干预。干预组再根据不同高凝因素分为深静脉血栓(DVT)形成组(A组)、红细胞聚集组(B组)、无血栓及红细胞聚集组(C组),每组20例。观察各组患者下肢DVT形成、肺血栓栓塞症(PTE)以及出血事件发生情况。结果住院期间,干预组DVT发生率、致死性PTE发生率均显著低于对照组。各组住院期间以及出院随访期间出血事件比较,差异均无统计学意义。结论对于恶性肿瘤患者,根据血栓弹力图及凝血提示了解血栓形成早期凝血改变,并实施积极干预,可有效降低DVT及PTE发生率。根据不同致高凝状态,寻找不同因素,采取个体化治疗,可确保治疗的有效性及安全性。     

恶性肿瘤患者凝血功能的变化及临床意义

目的 探讨恶性肿瘤患者凝血功能指标的变化及其临床意义.方法 采用Thromblyzer Compact BE全自动血凝分析仪来检测85例恶性肿瘤患者(包括早期患者42例和晚期患者43例)及40例健康对照组的凝血功能水平,主要包括凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)及纤维蛋白原(Fib)等指标的检测.结果 早期恶性肿瘤组TT、Fib水平均显著高于健康对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),2组PT、APTT水平比较差异无统计学意义(P＞0.05);晚期恶性肿瘤组PT、TT、APTT和Fib水平均显著高于健康对照组,差异均有统计学意义(P＜0.01),且晚期恶性肿瘤组PT、APTT、TT和Fib水平也均显著高于早期恶性肿瘤组,差异有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01).结论 PT、APTT和TT等时间指标的延长提示晚期恶性肿瘤患者存在凝血功能紊乱;Fib指标的增高可导致晚期恶性肿瘤患者血栓形成和癌细胞远处转移.     

四肢恶性肿瘤瘤体骨灭活再植术后的护理

通过对18例四肢恶性肿瘤病人施行瘤体骨灭活再植术的护理,提出心理护理对恶性肿瘤患很重要;通过观察患手术后体温,伤口渗液的颜色、量,切口局部有无红肿,伤口负压引流是否通畅,患肢末梢血液循环是否良好,以及化疗药物的不良反应,有针对性的加强护理,以确保手术获得预期效果。术后鼓励患早期主动活动患肢和功能锻炼是功能恢复的关键。     

肝脏恶性肿瘤立体定向放射治疗的临床分析

目的 探讨立体定向放射治疗肝脏恶性肿瘤的临床疗效.方法 利用大恒公司star-1000 X线立体定向放射治疗计划系统制定放疗方案,共治疗57例肝脏恶性肿瘤患者.等剂量曲线80%～90%包绕临床靶体积,总剂量28.8～40.0 Gy,中位剂量36 Gy.分割处方剂量4.8～8 Gy,每周2～3次,共4～6次.结果 无1例患者在治疗过程中死亡,只有1例患者因乙型肝炎急性发作中断治疗.有效率 (RR)[完全缓解 (CR) 部分缓解 (PR)]75.4%,CR 15例,PR 28例,稳定(SD)11例,进展(PD)3例.1年生存率为68.4%,2年生存率为40.3%,3年生存率为10.5%.结论 立体定向放射治疗肝脏恶性肿瘤安全且有较好疗效,能延长肝脏恶性肿瘤患者的生命.     

口腔颌面恶性肿瘤患者围手术期护理

通过总结42例口腔颌面恶性肿瘤扩大切除联合颌颈淋巴结清扫术患者的围手术期护理,认为良好的心理护理,对消除患者恐惧、悲观和焦虑心理具有重要的意义;术后严密观察病情变化,做好呼吸道的管理、引流管的护理、皮瓣的观察与护理、口腔护理、饮食护理等,对防止并发症的发生、促进患者早日康复起着关键的作用,减少了术后并发症,保证了手术的成功。     

转移与未转移消化道恶性肿瘤患者部分血栓前状态指标检测结果比较

目的观察消化道恶性肿瘤患者血浆血管性血友病因子(vWF)、抗凝血酶(AT)、D-二聚体(DD)及全血组织因子促凝活性(TF-PCA)检测结果并进行比较。方法使用仪器法对50例消化道恶性肿瘤转移患者(C组)及59例消化道恶性肿瘤未转移患者(B组)的vWF、AT、DD和TF-PCA进行检测,并与60例健康体检者(A组)进行比较。结果与A组比较,B、C两组患者vWF、DD和TF-PCA水平明显增高(P0.05),AT显著降低(P0.05);C组较B组vWF、DD和TF-PCA水平增高(P0.05),AT水平降低(P0.05);B组及C组内各种疾病之间比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论消化道恶性肿瘤患者存在凝血及纤溶机制失衡,且转移较未转移消化道恶性肿瘤更加明显;其患者血栓前状态只与消化道恶性肿瘤本身有关,与肿瘤发生的消化道部位无明显关系。检测消化道恶性肿瘤患者vWF、AT、DD及TF-PCA水平,可为其病情监测和预后提供参考。