陕西省汉族人群GRPR基因第二外显子2个SNP位点分析

【摘要】 目的 探讨我国汉族人群GRPR基因第二外显子1106T/C及1316T/C单核苷酸多态性分布的特征及种群间的遗传差异。 方法 采用PCR及DNA测序方法，检测150例无血缘关系的中国陕西省汉族个体GRPR的基因频率以及基因型频率。 结果 陕西汉族人群GRPR基因1106T/C及1316T/C位点T和C的基因频率均分别为92%和8%，而基因型频率T/T、T/C以及C/C均分别为88.67%、6.67%和4.67%；基因频率以及基因型频率的分布不符合Hardy-Weinberg平衡定律，P<0.001；两个SNP位点的杂合度和多态信息量均较低，但其基因频率、基因型频率的分布与欧洲和非洲人种比较，均有较大差异，P<0.01；而与日本人群比较无显著性差异，P=0.562；GRPR基因1106T/C及1316T/C位点之间存在连锁不平衡， P<0.001。 结论 陕西汉族人群GRPR基因第二外显子1106T/C及1316T/C虽存在多态性，但因杂合度和多态信息量较低，以及为遗传不平衡群体，其指标不能用于法医鉴定；由于其基因频率具有种族间差异，提示可以用于人类学研究。     

FcRL3基因三个单核苷酸多态性与重庆汉族人群Graves病关联研究

目的 了解中国重庆地区汉族人群Fc受体样因子(Fc receptor-like proteins,FcRL3)基因启动子A/G,第2外显子C/G,第4外显子C/T多态性与Graves病(Graves disease,GD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法结合直接测序技术,对重庆地区无亲缘关系的120名正常人和128例GD患者进行多态性研究,同时进行甲状腺功能和自身抗体的检测,应用Unphased1122和LDA1.0软件进行连锁不平衡和单倍型分析,用卡方检验分析基因型、等位基因和单倍型频率在GD组和对照组之间的差异.结果 GD组FcRL3基因3个多态性位点基因型和等位基因的频率与对照组相比,其差异均有统计学意义(P＜0.05).连锁不平衡分析显示启动子和第2外显子存在连锁不平衡,在构建的3个主要单倍型中,仅H2(G-G)单倍型频率GD组明显高于对照组(50.8%vs 35.8%,P＜0.05).除甲状腺疾病家族史与启动子多态性有关联(P%0.05),余临床特征与FcRL3多态性均无相关.结论 多个位点及单倍型分析提示FcRL3基因启动子A/G,第2外显子C/G,第4外显子C/T多态性可能是中国重庆地区汉族人群GD关联的危险因素.     

中国广西人群S100B基因rs1051169G/C和rs9984765T/C的多态性

目的探讨中国广西人群S100B基因rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点遗传多态性的分布特征,并比较其与不同种族和地区人群的分布差异。方法采用单碱基延伸技术(SBE-PCR)和DNA测序法对398例广西体检者的S100B基因rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点进行基因分型,统计学分析其基因多态性的分布特征,并与国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)数据库公布的Hap Map-具有北欧和西欧血统的犹他州人群(CEU)、Hap Map-非洲尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人(YRI)、Hap Map-日本东京人群(JPT)和Hap Map-中国北京汉族人群(HCB) 4个人群的单核苷酸多态性(SNP)分型数据进行比较。结果广西人群S100B基因rs1051169 G/C位点存在GG、CG和CC基因型,其频率分别为41. 2%、44. 7%和14. 1%,G和C等位基因频率分别为63. 6%和36. 4%。rs9984765 T/C位点存在TT、CT和CC基因型,其频率分别为47. 7%、44. 5%和7. 8%,T和C等位基因频率分别为70. 0%和30. 0%。rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点的基因型和等位基因的分布频率差异均无统计学意义(P0. 05)。rs1051169 G/C基因型和等位基因频率与Hap Map-CEU、Hap Map-YRI和Hap Map-JPT比较差异均有统计学意义(P0. 01),与Hap Map-HCB比较,等位基因频率差异有统计学意义(P0. 05),基因型频率差异无统计学意义(P0. 05)。rs9984765 T/C位点的基因型和等位基因频率与Hap Map-YRI、Hap Map-JPT和Hap Map-HCB比较差异均有统计学意义(P0. 05),与Hap Map-CEU比较差异无统计学意义(P 0. 05)。结论广西人群S100B基因rs1051169 G/C和rs9984765 T/C位点存在多态性,且其多态性与不同种族和地区人群比较存在差异。     

P-选择素启动子区C-2123G、T-1817C基因多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)基因启动子区C-2123G、T-1817C多态性在中国湖北地区健康汉族人群中的分布,同时比较不同种族间基因型及等位基因频率分布差异.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测200名健康者P-selectin基因启动子区C-2123G、T-1817C的基因型并计算其基因型频率及等位基因频率.结果中国湖北地区健康人群P-selectin C-2123G基因各基因型频率:CC型8.0%,CG型40.5%,GG型51.5%;C,G各等位基因频率分别为28.2%,71.8%,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P＞0.05).与德国和英国比较,发现不同种族间P-selectin C-2123G基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P＜0.001,P＜0.001).P-selectin T-1817C基因各基因型频率:TT型65.5%,TC型28.5%,CC型6.0%;T,C各等位频率分别为79.75%,20.25%,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P＞0.05).与英国比较,发现不同种族间P-selectin T-2123基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P＜0.001).结论中国湖北地区汉族人群中存在P-selectin启动子区C-2123G、T-1817C基因多态性,这种多态性在同种族男女间无差异,在各族间存在着较大的差异.     

ApoB基因多态性与北京房山地区汉族人群脑卒中相关性分析

目的 探讨ApoB基因多态性与房山地区汉族人群脑卒中的关系。方法 采取横断面病例-对照相关分析方法。用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP） 及直接测序技术检测ApoB基因第26外显子C7673T位点和第1外显子5′端信号肽区9bp插入/缺失的基因型。汉族脑卒中患者547例（脑栓塞446例,脑出血81例）;正常对照者886例。结果 ApoB基因C7673T位点和5′端信号肽区插入/缺失位点基因型均符合Hardy-Weinberg 平衡定律, p值分别为0.6293和0.5359。ApoB基因C7673T位点的CC基因型和C等位基因频率在女性中栓塞组较对照组明显降（p＜0.01）,而与男性脑卒中无关。5′端信号肽区插入/缺失位点,II基因型频率在男性中脑出血组较对照组明显降低（p＜0.01）。II基因型和I等位基因频率在男性中栓塞组较对照组明显降低（p＜0.01）;II基因型和I等位基因频率在女性中也有同样的趋势（p＜0.01,p＜0.05）。结论 ApoB基因C7673T位点多态性与汉族人群女性脑卒中相关,5′端信号肽区9bp插入/缺失多态性与汉族人群中脑卒中易感相关。     

广西壮族与汉族人群的转化生长因子-β1基因多态性

目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因-509C/T位点多态性在广西壮族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测180名壮族人和170名汉族人的TGF-β1基因-509C/T位点多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在壮族人中CC基因型占41.1%、CT基因型占46.1%、TT基因型占12.8%;在汉族人中CC基因型占28.9%、CT基因型占52.9%、TT基因型占18.2%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性.结论壮族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性.     

E-选择素基因第2外显子G98T单核苷酸多态性的调查

目的 :研究湖北地区汉族人群E 选择素 (E selectin)基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 (SNP) ,比较种族间单核苷酸的基因频率分布差异。方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)的分析方法 ,检测了 2 40名健康者E selectin第 2外显子 98位点单核苷酸的基因型。结果 :E selectin各基因型频率GG型91.3 % ,GT型 8.7% ;G ,T各等位基因频率分别为 95 .6% ,4.4% ,这种基因多态性分布在男女间均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。与其它种族比较 ,发现不同种族间E selectin基因型分布及等位基因频率均存在显著差异 (P <0 .0 5 )。结论 :在湖北地区汉族人群中存在E se lectin基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 ,这种多态性在种族间可能存在着较大的差异     

IL-18受体α链基因多态性与重庆汉族人结核病易感性的关系

目的:探讨重庆地区汉族人群白细胞介素18受体α链(IL-18Rα)基因多态性与结核病易感性的关系.方法:采用序列特异性引物多聚酶链反应(PCR-SSP)分析重庆汉族人群中427例结核病患者和469名健康对照的IL-18Rα基因的-69C/T,-638C/T位点多态性,统计分析基因多态性与结核病易感性的关系.结果:IL-18Rα基因启动子-69和-638位点核苷酸均存在C、T二态性,都表现为CC纯合、TT纯合、CT杂合三种基因型;-69C/T位基因型分布频率在结核组与对照组间差异有统计学意义,对照组CC基因型频率(41.6%)明显高于结核组(30.4%)(χ2=13.011,P=0.001),结核组的等位基因T频率(44.8%)明显高于对照组(36.6%)(χ2=11.2,P=0.001);T等位基因在结核组与对照组比较,优势比OR=1.41.-638C/T位基因型和等位基因分布频率分别在结核组与健康对照组间的分布差异均没有统计学意义(P＞0.05).结论:重庆汉族人IL-18Rα基因的-69C/T多态性与结核易感性相关,携带-69T等位基因的人群更易患结核病,而-638位C/T多态性与结核病易感性无明显相关性.     

IL-27 p28基因多态性与中国汉族人群类风湿性关节炎的相关性研究

目的:探讨中国汉族人群IL-27p28基因多态性与类风湿性关节炎易感性的关系。方法:采用聚合酶链式反应PCR技术检测103例类风湿性关节炎患者和104例健康对照者IL-27p28启动子区-964A/G,外显子区2905T/G、g.4730T/C的基因型。计算并对比分析出两组人群的基因型频率和等位基因频率及其分布情况。结果:病例组和对照组的基因型分布均符合Hardy-weinberg平衡定律(P>0.05)。所检测三个位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-27p28基因启动子区和外显子区单核苷酸多态-964A/G和2905T/G、g.4730T/C均未发现与中国汉族人群类风湿性关节炎的易感性有显著关联。     

广西人群中IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T多态性的分布特点

目的探讨IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T 2位点的多态性在广西人群中的分布特点;分析各基因型及等位基因的分布频率在广西人群中不同性别间的差异。方法采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序对283例广西地区受试者的IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果rs10975498C/T存在CC、TT、CT 3种基因型,分布频率分别为23.7%、20.8%、55.3%,其各基因型及等位基因频率在广西人群中男女性别之间无显著差异(P0.05),其基因型频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人、北京汉族人及日本人群之间有显著差异(P0.05),而等位基因频率仅与欧洲人及非洲黑人群间有显著差异(P0.01)。rs16924144C/T存在CC、TT、CT 3种基因型,分布频率分别为22.7%、19.0%、58.3%,其各基因型及基因频率在广西地区人群中男女之间也无统计学意义(P0.05),其基因型与等位基因频率与非洲黑人群相比差异有统计学意义(P0.05)。结论 IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T的基因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。     

脂联素基因+45位T/G多态性与2型糖尿病遗传易感性的相关性

目的 研究脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)45(T/G)位点与宁夏汉族人群2型糖尿病之间的关系.方法 100例2型糖尿病患者和101例正常对照者,采用聚合酶链式反应--限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对脂联素基因SNP45多态性位点进行基因分型,同时测定代谢参数.结果 2型糖尿病组SNP45位点GG基因型频率和G等位基因频率均高于正常对照组(P＜0.05).结论 脂联素基因的SNP45多态性位点与宁夏汉族人群中2型糖尿病相关;GG基因型者具有2型糖尿病高易感性.     

纤维蛋白原Bβ基因启动区单核苷酸多态性及连锁不平衡分析

目的　探讨纤维蛋白原 B(fibrinogen,FGB)基因启动区 - 14 8C/ T、- 4 5 5 G/ A、- 85 4 G/ A3个位点单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)在中国南方汉族人群的分布特征及连锁不平衡关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术结合 DNA测序分析检测 377名中国南方汉族人 FGBβ基因型和等位基因的分布频率 ,群体数理遗传学方法分析 FGBβ 3个基因位点 SNP的遗传平衡吻合度和相互间连锁不平衡关系。结果　 3个 FGBβ SNP位点等位基因频率分布符合 Hardy-Weinberg平衡。检出了 FGBβ3个位点 SNP的共 9种基因型 ,- 14 8CC、CT、TT基因型频率分别为0 .5 97、0 .35 8和 0 .0 4 5 ;- 4 5 5 G/ A SNP各基因型频率与 - 14 8C/ T SNP相同 ;- 85 4 GG、GA、AA基因型频率分别为 0 .82 0、0 .178和 0 .0 0 2。各 SNP位点的少见型等位基因频率分别是 0 .2 2 4 (- 14 8T)、0 .2 2 4 (-4 5 5 A)、0 .0 92 (- 85 4 A) ;常见型等位基因频率分别为 0 .776 (- 14 8C)、0 .776 (- 4 5 5 G)、0 .90 8(- 85 4 G)。男女性别间各基因型和等位基因分布频率差异无显著性 (P>0 .0 5 )。经连锁不平衡检验 ,- 14 8C与 - 4 5 5 GSNP为完全一致型 ,- 85 4 G/ A与 - 14 8C/ T、- 4 5 5 G/ A为随机分布。结     

亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性与老年类风湿关节炎合并高血压病相关性研究

目的检测我国南方汉族老年人类风湿关节炎（RA）合并高血压病（HT）者的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）677C/T和1298A/C2个单核苷酸多态性的表达,并分析两个单核苷酸多态性（SNP）位点与HT、RA及RA合并HT的关系。方法研究对象共169人,其中对照91人,RA患者78人,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测基因型和等位基因的分布频率,群体数理遗传学方法分析MTHFR SNP的遗传平衡吻合度和相互间连锁不平衡关系。结果经Hardy-Weinberg检验,所研究的2个SNP位点各基因频率达到遗传平衡。677CC、CT、TT基因型在高血压病组中分别占59.2%、33.8%和6.9%,在非高血压病组中分别为79.5%、17.9%和2.6%,两组总的频率分布无显著性差异（χ^2=5.402,P〉0.05）,但将少见T等位基因携带者CT与TT合为一组后两组比较有统计学差异,（χ^2=5.337,P〈0.05）说明携带677T等位基因与高血压病可能存在相关关系。OR为1.579（95%CI：1.066～2.339,P=0.029）,进一步比较RA合并高血压病与对照者高血压病组,两组总的频率分布及将CT与TT合为一组后比较均无显著性差异（χ^2=3.606,P〉0.05）说明677C/T与RA及RA合并高血压病均无关联。1298A/C位点在高血压病组中分别占54.6%、40.8%和4.6%,在非高血压病组中分别为51.3%、43.6%和5.1%,两组总的频率分布无显著性差异（χ^2=0.136,P〉0.05）,将AC与CC合为一组后比较亦无统计学差异。1298A/C位点在RA合并高血压病与对照者高血压病组,两组总的频率分布及将AC与CC合为一组后均无统计学差异,说明1298A/C位点与高血压病及RA合并高血压病均无关系。结论MTHFR677CT、TT基因型与高血压病存在相关关系,可能是高血压病的危险易感因子,1298A/C与HT无关联。合并RA高血压病组与不合并RA高血压病组研究结果基本一致。677C/T和1298A/C与RA无明显关联。老年RA患者中高血压病患病率高。     

汉族人群一氧化氮合酶基因三个位点单核苷酸多态性与静息心率相关性研究

目的研究汉族人群的一氧化氮合酶（nitric oxide synthase，NOS）基因NOS3-922A／G和NOS3 894G／T以及NOS2-1173C／T3个位点的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）与静息心率的相关性。方法随机选择自然人群个体211名为研究对象，获取其静脉血白细胞基因组DNA。用等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3-922A／G、NOS3 894G／T、NOS2-1173C／T的SNP。结果NOS3-922A／G的AA、AG、GG，NOS3 894G／T的GG、GT和TT与NOS2-1173C／T的CC、CT和TT各基因型频率分布，均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。NOS3-922A／G各等位基因AA、AG、GG静息心率比较，发现携带从等位基因者静息心率较GG者高，差异有统计学意义（P〈0．01）。NOS3 894G／T各等位基因静息心率比较，发现携带GG等位基因者静息心率较TT者高，差异有统计学意义（P〈0．05）。NOS2-1173C／T各等位基因的静息心率比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论NOS3-922A／G与NOS3 894G／TSNP突变型其静息心率较野生型降低，提示上述位点SNP可能与其静息心率有相关性。     

浙江地区汉族人群caspase-3基因三个位点的单倍型研究

目的分析汉族人群caspase-3基因的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点及其构成的单倍型,为研究caspase-3基因对凋亡调节机制的个体差异提供线索。方法用变性高效液相色谱技术和DNA测序技术检测caspase-3基因的调控区、第2～7外显子及部分侧翼序列的多态性位点;分析位点间的连锁不平衡关系,估算它们构成的单倍型。结果共检出3个SNP位点(C829A、A17532C、C20541T),分别位于caspase-3基因的5′端调控区、第4内含子和3′调控区;3个位点间存在强连锁不平衡,其中位点A17532C与C20541T呈完全连锁不平衡;54.3%的C-829/A-17532/C-20541是汉族人群的主要单倍型。结论浙江地区汉族人群caspase-3基因上的3个SNP位点间存在强连锁不平衡,它们构成的主要单倍型不同于北美人群。     

成都地区肥胖患者GNB3基因825C/T多态性研究

目的 研究G蛋白β3亚单位(G-protein β3 subunit,GNB3)基因825C/T多态性是否与中国人肥胖有关联,为探讨肥胖的分子遗传基础提供依据.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区270名非肥胖者及129例肥胖患者GNB3基因825C/T多态性位点进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定.结果 GNB3基因825C/T位点C、T等位基因的频率在肥胖组为0.531、0.469,在非肥胖组为0.528、0.472,两绀间等传基因的频率差异无统计学意义(P＞0.05).中国人825C/T位点T等位基因频率(0.471,合并组)较德国白人的0.319显著增高(P＜0.01),而低于非洲黑人的0.788(P＜0.01),与日本人的0.487相近(P＞0.05).825C/T位点在非肥胖组TT基因型携带者血清甘油三酯水平高于CT基因型者(P＜0.05);在肥胖组CC基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇水平较CT基因型者降低(P＜0.05).进一步按件别分层后,这种差异仪在相应各组的男性、女性亚组存在;此外,非肥胖男性TT型者、女性CC型者血清高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A Ⅰ水平分别低于和高于相应业组CT型者(P＜0.05),肥胖男性亚组TT型者血清载脂蛋白A Ⅰ水平高于CC型者(P＜0.05).结论 GNB3基因825C/T多态性与中国成都地区汉族人肥胖无关联,但与血清甘油三脂、高密度脂蛋白胆同醇和载脂蛋白A Ⅰ水平含量有关,且具有性别差异存在.     

鄂西北地区汉族人群CD40基因单核苷酸多态性分析

目的研究CD40-E1SNP和E4SNP单核苷酸多态性在鄂西北部地区汉族人群中的分布,并探讨CD40基因单核苷酸多态性与血浆可溶性CD40水平的关系。方法 318例汉族人,其中男性187例,女性131例;平均年龄31.2岁。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及测序的方法,CD40-E1SNP和E4SNP并计算其基因型频率及等位基因频率,酶联免疫吸附分析检测血浆可溶性CD40浓度,并与文献报道不同种族人群比较。结果鄂西北地区汉族人群CD40-E1SNP基因型频率:CC型29.2%,CT型54.1%,TT型16.7%,C、T等位基因频率分别为56.3%、43.7%,这种多态性分布在男女间差异无统计学意义(P>0.05),与英国、波兰比较,发现不同种族间CD40-E1SNP基因型分布及等位基因频率差异均存在统计学意义(P<0.01);CD40-E1SNP各基因表型之间可溶性CD40含量分别为:CC(57.3±6.6)pg/mL,CT(34.2±4.5)pg/mL,TT(28.8±4.2)pg/mL,差异存在统计学意义(P<0.01)。在实验中未检测到CD40-E4SNP单核苷酸多态性。结论鄂西北地区汉族人群中存在CD40-E1SNP单核苷酸多态性,其基因型在不同种族间存在较大的差异,并且可能影响CD40的表达,而不存在CD40-E4SNP单核苷酸多态性。     

广西壮族人群ABCA1基因R219K和I883M多态性的分布

目的探讨ABCA1基因R219K和I883M多态性在广西壮族人群中的分布。方法采用PCR-RFLP技术对100例无血缘关系的健康壮族人的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)和I883M位点A→G(Ile883Met)进行检测,121例无血缘关系的健康汉族人做对照。结果在广西壮族人群中ABCA1基因R219K等位基因频率分别为R=0.640和K=0.360,I883M等位基因频率分别为I=0.305和M=0.695,壮族883I等位基因频率和II纯合子基因型频率明显高于汉族,但R219K和I883M多态分布在壮族和汉族人群间的差异均无统计学意义(P>0.05)。而两个位点分布与德国人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ABCA1基因R219K及I883M位点多态性在广西壮族与汉族的分布没有差异,而有别于西方人种,提示该基因多态性具有种族差异性。该数据可以很好地应用于群体遗传学以及其与脂代谢疾病易感性的研究。     

SLC22A12基因第8外显子和第8内含子多态与中国汉族人原发性高尿酸血症关联研究

目的 研究原发性高尿酸血症患者SLC22AI2基因第8内含子和第8外显子单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与原发性高尿酸血症遗传易感性的关系.方法 选择山东沿海地区原发性高尿酸血症患者215例,正常对照人群323名.提取基因组DNA,PCR扩增SLC22A12基因第8内含子和第8外显子,对PCR扩增产物进行测序.结果 序列分析发现:(1)SLC22AI2基因第8外显子存在T1309C单核苷酸多态,第8内含子存在-103A＞G单核苷酸多态,这2个多态位点完全连锁.(2)高尿酸血症组-103A＞G G等位基因频率和T1309C C等位基因频率明显高于正常对照组(均为51.9%vs.42.4%,P＜0.01);(3)高尿酸血症组GG+GA基因型频率和CC+CT基因型频率显著高于正常对照组(均为80.0%vs.69.0%,P＜0.01).(4)-103 A＞G和T1309C基因多态中,含有等位基因G的基因型GG+GA及含有等位基因C的基因型CC+CT均使高尿酸血症的发病危险性上升了1.79倍(OR=1.79,95%CI:1.19～2.70).结论 SLC22A12基因第8外显子T130gC及第8内含子-103A＞G SNP与原发性高尿酸血症密切相关.