21例Rasmussen脑炎的临床特征、治疗及预后

目的 总结经手术治疗的Rasmussen脑炎（Rasmussen encephalitis,RE）的临床表型、电生理特点、影像学特点、治疗及预后,提高对此疾病的认识。方法 回顾性分析2014年10月—2019年10月于北京大学第一医院儿童癫痫中心行半球离断术的21例RE患者资料。收集人口学数据、起病年龄、起病方式、癫痫发作形式、脑电图特点、头颅影像学特点、手术及预后。结果 共收集21例患者,其中男8例、女13例,起病年龄（5.0±2.0）岁,手术时年龄（6.9±2.7）岁,手术时病程（1.7±1.3）年。20例（20/21,95.2%）患者以局灶运动性发作起病,10例（10/21,47.6%）患者有2～3种表现形式的局灶运动性发作。15例（15/21,71.4%）患者有部分性癫痫持续状态（Epilepsia partialis continua,EPC）,出现于病程（0.7±0.6）年。所有患者均有偏瘫,偏瘫出现于（0.9±0.6）年。脑电图显示所有患者受累半球节律减慢,其中有4例患者健侧半球随着病情的进展节律亦减慢。所有患者发作间期均有受累半球侧癫痫样放电,其中6例患者健侧亦有独立的...     

抗KLHL11抗体脑炎患者临床特征分析(附1例报告及文献复习)

目的 分析抗KLHL11抗体脑炎的临床特征。方法 收集1例以精神障碍、发作性嗜睡和症状性癫间为主要临床表现的抗KLHL11抗体脑炎患者的临床资料,结合复习相关文献进行分析。结果 本病例为老年女性,隐匿性出现精神障碍,随后逐渐出现发作性嗜睡和不典型的癫间症状。头颅MRI及其他常规检查均阴性,免疫学检查提示血清和脑脊液抗KLHL11抗体阳性,最终诊断为抗KLHL11抗体自身免疫性脑炎,给予免疫调节及抗癫间等治疗后症状明显改善。综合文献已报道的116例抗KLHL11抗体脑炎患者后发现,多数患者临床表现以共济失调、眩晕、复视、听力损失、耳鸣起病,少数患者表现为构音障碍、癫■、精神障碍、三叉神经病变、脊髓神经病以及颈肌萎缩,等。74.4%的抗KLHL11抗体脑炎患者合并有肿瘤,其中95.4%为生殖细胞肿瘤。总计63例患者提供了治疗效果,多数经免疫治疗后病情得到控制和改善。结论 抗KLHL11抗体脑炎是自身免疫性脑炎的罕见类型,临床表现多不典型,且头颅MRI无特征性表现,抗神经细胞抗体阳性有助于明确诊断。免疫治疗对缓解患者的临床症状、改善预后具有重要意义。     

儿童猫立克次体脑炎(附1例报告及文献复习)

目的 报道1例儿童猫立克次体脑炎病例。方法 回顾性描述1例患猫立克次体脑炎患儿的临床资料、实验室检查和影像学结果,并复习相关文献进行分析。结果 患儿男性,8岁,以发热抽搐起病,伴意识障碍。脑脊液宏基因二代测序(mNGS)技术检测提示猫立克次体阳性。给予大环内酯类药物抗立克次体治疗后,脑脊液mNGS复查提示病原学转阴,影像学和临床表现均改善。结论 儿童猫立克次体脑炎病例报道罕见,该病例为国内外儿童首例病例。     

原发性阿米巴脑炎(附1例报告并文献复习)

阿米巴原虫可分为自由生活的阿米巴和溶组织阿米巴，某些自由生活的阿米巴可以引起具有致死性的原发性阿米巴脑炎。它分为两类：由纳格勒届阿米巴引起的原发性阿米巴脑膜脑炎和棘属阿米巴引起的肉芽肿性阿米巴脑炎。我们报告一例由自由生活的阿米巴引起的肉芽肿性阿米巴脑炎，并就此类疾病的病因，临床表现，病理改变，诊断，鉴别诊断和治疗等进行文献复习。     

Rasmussen脑炎的早期诊断和治疗（附六例分析）

Rasmussen脑炎(Rasmussen encephalitis,RE)是一种罕见的后天获得性进展性疾病,以大脑半球损害引起的认知功能障碍,言语、运动功能丧失以及难治性癫痫为特征.     

以难治性癫(癎)持续状态为突出表现的急性坏死性脑炎2例脑组织活检报告

单纯疱疹病毒性脑炎(HSE)又称急性坏死性脑炎,是由单纯疱疹病毒(HSV)所引起的一种急性中枢神经系统感染.未经治疗的HSE病死率高达70%以上.基本病理改变为不对称的脑组织水肿、软化和出血坏死,主要的受累部位为额叶底部、颞叶底部、颞角及枕叶等部位.     

PACS2基因变异致婴儿癫癇性脑病(附1例报告及文献复习)

目的 探讨PACS2基因变异致婴儿癫■性脑病的临床特征及基因变异特点。方法 回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫■性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论。结果 患儿为女性,11月龄,因“反复抽搐发作1个月”入院。患儿起病前发育基本正常。入院后相关检查：心肌酶轻度增高,视频脑电图显示醒期和睡期双侧后头部阵发2 Hz慢波,清醒期阵发双侧后颞区快波节律,有时可演变为棘波节律。血、尿遗传代谢病筛查未见异常。家系全外显子组基因测序发现患儿PACS2基因存在c.598G>A(p.Glu200Lys)新发杂合变异(NM＿001100913.3),Sanger测序验证其父母均未检测到该基因变异。予以左乙拉西坦与丙戊酸钠联合治疗后癫■发作控制,运动发育基本正常,语言发育显著落后。结论 PACS2基因c.598G>A变异是婴儿癫■性脑病的致病性变异,该变异位点既往未见报道,扩充了PACS2基因变异谱。     

伴癫痫持续状态、运动障碍和低通气综合征的自身免疫性脑炎:1例报告及文献复习

目的:总结自身免疫性脑炎的临床特征,以减少临床误诊。方法:回顾性分析1例年轻的女性自身免疫性脑炎患者的诊疗过程及随访资料。结果:该患者以发热起病,病情迅速进展,并伴有癫痫持续状态、运动障碍和低通气综合征。诊断为自身免疫性脑炎后,给予免疫治疗。病程3个月时,病情逐渐趋于稳定,并渐趋好转;病程15个月时进行随访,预后较好。结论:临床上对于出现精神障碍、肌张力运动障碍和癫痫的年轻患者,应及时进行自身免疫性脑炎的血清抗体检测和脑脊液检查,以明确诊断。     

妊娠合并超难治性癫痫持续状态1例并文献复习

<正>由于超难治性癫痫持续状态在神经内科重症监护室有较高的发病率和死亡率,临床表现为对常规抗癫痫药物不敏感,需静脉应用麻醉药物,且麻醉药物治疗癫痫持续状态(SE)超过24 h仍无法终止或复发。由于目前国内外缺乏大宗样本报道,易被临床医师忽视。本文报告一例妊娠合并超难治性癫痫持续状态1例并复习相关文献,对其进行探讨以期尽快终止癫痫发作,提高该类患者的诊治率。     

Sjogren-Larsson综合征(附1例报告及文献复习)

目的 探讨Sjogren-Larsson综合征患儿的临床表型及基因特征。方法 回顾性分析1例以癫间发作起病的Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现及辅助检查结果,并结合相关文献进行复习讨论。结果 患儿男性,1岁5月龄,因“1 d内抽搐1次”入院,入院后发现患儿周身皮肤干燥,四肢皮肤触感粗糙,局部伴脱皮屑,皮肤色素分布不均匀。精神运动发育迟滞。头颅MRI和长程脑电图未见异常。胸部X线检查提示胸腰椎右侧偏斜,胸腰椎交界区曲度后凸。家系全外显子基因测序提示：患儿ALDH3A2基因存在致病突变,其父母均为杂合突变携带者,分别携带c.325G>A(p.[Gly109Arg])和c.1157A>G(p.[Asn368Ser]),并遗传给患儿致发病。结论 患儿出现先天性鱼鳞病、癫间发作、发育落后等表现时,需警惕Sjogren-Larsson综合征可能,完善基因检测有助于确诊,应尽早干预并评估预后。     

发作间期的高频振荡定位药物难治性癫(痫)致(痫)灶(附1例报告并文献复习)

目的:报道对1例药物难治性癫电患者应用深部电极脑电图(EEG)长程监测发现的发作间期高频振荡分布及与其它辅助检查、临床症状的一致性,结合手术后疗效,分析高频振荡对药物难治性癫(痫)的定位价值.方法:记录患者自然安静睡眠高频振荡脑电活动5 min,对比围发作期症状、影像学资料、常规神经电生理资料,分析深部电极记录的高频振荡与其它资料的一致性,根据高频振荡进行手术后的临床效果评价,并结合文献资料进行分析.结果:29岁男性患者临床发作表现提示可能为右额病灶,PET-CT示右额中回低代谢,MRI表现为双海马萎缩,头皮EEG显示右额尖慢波,颅内电极高频振荡位于双颞叶内侧和右额,自然睡眠期左侧颞叶内侧最频发且波幅高(自动检测),深部电极EEG提示右额为起源灶(术后8h内癫(痫)持续状态,与惯常发作有异),主要参考发作间期高频振荡分布,进行立体定向射频热凝毁损左侧颞叶内侧后,患者术后4个月仅留先兆,不影响正常工作生活.结论:在患者安静睡眠期记录颅内电极发作间期高频振荡5 min,可以显示患者的潜在致(痫)灶,帮助临床定位.     

Rasmussen综合征发病机制与临床特点(附1例报道)

1 临床资料 患儿,男,5岁.因＂反复发作性肢体抽动10月余＂入院.患儿10个月前无明显诱因出现发作性头向右侧偏斜,双眼向右凝视,症状持续几十秒种,就自行缓解,伴有意识障碍,无肢体抽搐.开始发作次数较少,后发作频率逐渐增多伴有肢体抽动持续几分钟,1d发作数次至数十次,服丙戊酸钠开始发作次数可减少,但1月后患者再次发作,症状持续1h不缓解,在当地医院抢救后加用奥卡西平口服治疗,未再发作.     

抗LGi1抗体阳性边缘系统脑炎叠加Hashimoto脑炎临床特点分析并文献复习(附1例报告)

目的总结抗LGi1抗体阳性边缘系统脑炎的临床与影像学特点,加深对于本病的认识。方法报告于2013年11月25日就诊于北京积水潭医院神经内科门诊后收住院确诊的1例抗LGi1抗体阳性边缘系统脑炎患者的整个临床发病及诊治转归过程,对于患者的临床资料、影像学、电生理资料进行分析总结。结果患者为中年女性,亚急性起病,主要临床表现包括极其频繁发作的面部肩部不适及面部抽动、频率稍低的发作性幻嗅、逐渐出现的记忆力下降、精神淡漠等认知及精神障碍;头部MRI在T2及Flair序列上见到了双侧颞叶内侧、海马区的高信号病灶,脑电图见到多导广泛的高幅慢波及棘慢或尖慢综合波等癫痫样放电;血及脑脊液LGi1抗体均阳性,同时血甲状腺抗过氧化物酶抗体及甲状腺抗球蛋白抗体均明显增高,提示叠加了Hashimoto脑炎,此外尚合并部分其他自身抗体的阳性;在接受了大剂量甲基强的松龙冲击并逐渐减量的治疗方案后,患者病情迅速缓解好转,随访1 y未再复发。结论抗LGi1抗体阳性边缘系统脑炎作为一种罕见的以损伤边缘系统为主的自身免疫性脑炎,在边缘系统脑炎基本表现的基础上,有其特殊的临床变现。同时还可以合并其他自身免疫相关脑炎及自身抗体阳性,尽早明确诊断并给予一线的免疫治疗可明显改善患者预后。     

青少年病毒性脑炎致帕金森综合征并文献复习(附2例报告)

<正>帕金森综合征(parkinsonism,PDS)是指除特发性帕金森病(parkinson disease,PD)以外的各种原因引起的类似PD表现的运动障碍。随着影像学及临床病理学的发展,人们认识到与原发性帕金森病不同,帕金森综合征可由药物、毒素、脑血管病、脑炎、外伤等所致。病毒性脑炎致帕金森综合征在临床上比较少见,发生于青少年更为罕见。本文对临床诊治青少年病毒性脑炎致帕金森综合征2例,进行分析,总结讨论如下。     

胶质母细胞瘤合并自身免疫性脑炎:1例报告及文献复习

目的:报道1例胶质母细胞瘤合并自身免疫性脑炎,提高对该疾病的认识和诊断。方法:对1例胶质母细胞瘤合并自身免疫性脑炎患者的诊疗经过进行了详细的描述,讨论了疾病的临床表现和诊治思路。结果:1例患者以头晕、双下肢乏力、行走不稳,伴言语含糊以及偶有饮水呛咳为主要临床表现。入院后完善相关检查,头颅MRl可见多发异常信号影,血清抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)抗体效价为1:32,血清抗胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)抗体效价为1:10,脑脊液抗NMDAR抗体效价为1:1。颅内病灶病理活检提示“lDH1野生型,胶质母细胞瘤,中枢神经系统(central nervous system,CNS)WHO 4级”。最终诊断为胶质母细胞瘤合并自身免疫性脑炎。结论:胶质母细胞瘤可与自身免疫性脑炎同时存在,2者的临床及影像学表现类似,临床上易漏诊及误诊,所以应注意疾病诊断的多元性及全面性。同时,机体的免疫反应性可作为潜在的生物标志物早期识别胶质母细胞瘤,以期尽早给予有效的干预措施并改善...     

轻微脑炎/脑病伴可逆性胼胝体压部病变Ⅱ型(附1例报告及文献复习)

目的 探讨轻微脑炎/脑病伴可逆性胼胝体压部病变(MERS)Ⅱ型的临床特点及诊断方法,提高对MERSⅡ型的认识。方法 回顾性分析1例MERSⅡ型患儿的临床资料。结果 患儿男性,2岁4月龄,因“阵发性呕吐伴频繁抽搐1 d”入院,入院后患儿体温正常,未再呕吐,之后出现解稀水便,查粪便轮状病毒阳性。入院后仍有频繁抽搐伴意识障碍持续2 d,第3天患儿抽搐缓解,意识逐渐转清。头颅MRI提示胼胝体及两侧半卵圆中心对称性Flair高信号,DWI高信号,表观弥散系数低值;第8天复查头颅MRI,病灶明显吸收好转;出院1个月患儿复查头颅MRI病灶基本吸收。结论 在流感病毒、轮状病毒流行季节,临床表现为意识障碍、言语异常、谵妄、癫■、肌肉无力、眼肌麻痹、面神经麻痹和头痛等中枢神经系统症状的患儿,应考虑MERSⅡ型可能,尽早完善头颅MRI检查可明确诊断,避免不必要的检查和治疗,MERSⅡ型大多预后良好。     

小儿病毒性脑炎合并癫(癎)为持续状态的护理体会

本院自1999-2007年收治38例病毒性脑炎合并癫(癎)持续状态的患儿,现将护理体会介绍如下. 1 临床资料 38名患儿,为本院自1999-2007年收治的诊断为病毒性脑炎合并癫(癎)持续状态(SE)的住院患儿,女14例,男24例,年龄2个月～14岁.其中不典型表现的4例,均为1岁以内的婴儿.     

抗NMDAR脑炎临床分析(附11例病例报告及文献复习)

目的总结分析抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特征以提高对该病的认识和重视。方法搜集国内206例抗NMDAR脑炎患者的报道,及在吉林大学白求恩第一医院就诊的11例抗NMDAR脑炎患者的详细病例资料,回顾性总结抗NMDAR脑炎的临床特点、实验室检查、治疗及预后,并结合文献予以分析讨论。结果患者多以抽搐或精神症状起病,病程中可出现意识障碍、运动障碍、中枢性通气不足、自主神经功能障碍等临床表现,头部MRI多无明显特异性改变,有的表现为皮质异常信号,脑电图常提示异常,血和(或)脑脊液NMDAR抗体阳性,多数预后较好。结论加强对该病的认识,尽早诊断及治疗有利于改善患者的预后。     

结核性脑膜脑炎的临床及影像学特点(附1例报道及文献复习)

目的探讨结核性脑膜脑炎(TBM)的临床及影像学特点。方法通过1例结核性脑膜脑炎的临床表现、MR I改变,并结合相关文献进行讨论分析。结果患者临床表现较轻且不典型,影像学上表现为病灶弥漫分布,累及幕上脑实质、脑干、小脑多个部位。结论结核性脑膜脑炎临床表现多样影像学表现根据时期不同也各有差异,通过常见临床及影像学特点综合分析,结合实验室检查及诊断性抗结核治疗有效有助于诊断。脑脊液镜下发现或培养出结核杆菌是诊断金标准。