CUX2基因变异致发育性癫痫性脑病67型1例并文献复习

目的总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及CUX2 基因的变异特点。方法回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病67型患儿的临床资料, 对其临床特点、基因检测、头颅影像学、脑电图检查结果及治疗方案等进行总结, 每3个月对患儿进行1次随访。同时对CUX2基因变异导致发育性癫痫性脑病的国内外相关文献进行复习。结果先证者为女童, 年龄6岁4个月, 主要临床表现为局灶性起源进展为双侧强直-阵挛发作, 智力、语言、运动发育落后, 伴自闭行为、多动性障碍、不自主拍手动作。视频脑电图背景活动慢;醒-睡各期广泛性棘慢波、多棘慢波发放, 睡眠期双侧前头部棘慢波、尖形慢波发放。头颅磁共振成像(MRI)平扫及T2液体衰减反转恢复序列(T2-FLAIR)薄层扫描结果提示左侧海马较右侧信号增高, 稍肿胀;1个月后复查MRI及T2-FLAIR示左侧海马信号仍稍高, 较前有所减低, 海马体积稍减小。染色体拷贝数分析结果未见异常;全外显子组测序示CUX2基因存在c.1768G>A(p.Glu590Lys)杂合错义变异, 父...     

钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病临床表型与基因变异特点分析

目的 分析总结钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病的临床和基因变异特点。方法与结果 采用第二代测序技术对2016年7月至2020年1月湖南省儿童医院收治的11例钾离子通道基因变异相关癫痫性脑病患儿行基因检测,Sanger测序验证变异类型其及来源。临床表型包括婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（4例）、大田原综合征（2例）、婴儿痉挛症（2例）和非特异性癫痫性脑病（3例）;新发基因变异8/11例、遗传变异3/11例（均来自母亲）;变异类型为KCNQ2基因变异（5例）、KCNT1基因变异（4例）、KCNB1基因变异（2例）。采取多种抗癫痫发作药物联合治疗,部分患儿辅助生酮饮食（3例）。平均随访19个月,3例完全无发作、1例有效、7例无效,11例均遗留智力发育迟缓和运动障碍。结论 钾离子通道基因变异是婴儿癫痫性脑病的常见遗传性病因,可引起不同临床表型,基因检测可协助病因诊断,并为精准治疗提供依据。     

NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病1例并文献复习

目的分析1例NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病患儿的临床特点, 总结该类疾病的临床表型及基因型, 以提高临床医师对该类疾病的认识。方法收集2022年8月就诊于临沂市人民医院的1例儿童发育性癫痫性脑病患儿的临床资料, 完善视频脑电图、颅脑磁共振成像及家系全外显子测序, 再对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。查阅相关文献, 总结NR4A2基因所致神经系统疾病的临床表型及遗传学特点。结果发现患儿在NR4A2基因c.866G>A(p.A289H)位点存在1个杂合错义突变, 为新发变异, 父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分级评定为疑似致病性变异。经查阅文献发现目前国际上共有16例相关病例报道, 均存在不同程度的精神发育迟缓/智力低下, 还有语言障碍、癫痫发作、肌张力改变及不同心理行为问题。结论 NR4A2基因不仅与多巴反应障碍性疾病相关, 还与神经发育、智力障碍及语言发育迟缓、癫痫相关;位点c.866G>A(p.A289H)的检出扩大了NR4A2的基因谱, 并提出NR4A2基因是发育性癫痫性脑病的致病基因之一。     

GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022 年11 月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料, 采用二代测序方法对先证者进行全外显子基因组测序, 证实5例均为GRIN2A基因变异患儿, 并通过一代Sanger测序对家系成员进行验证以确认变异来源, 对GRIN2A基因变异特点进行分析。结果 5例确诊为GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱的患儿中, 男女比例为4∶1, 起病年龄范围为1.5～4.4岁。临床表型均有癫痫发作, 4例有语言及智能发育落后;3例共患有注意力缺陷多动障碍;癫痫发作表现为局灶性发作或继发全面性发作;应用抗癫痫药物均得到有效控制。5例患儿中例1的基因变异源于父亲杂合变异, 例2～5均为新发变异, 分别为c.2107C>T(p.Gln703*)无义变异、c.2284G>A(p.Gly762Arg)错义变异、c.2197del(p.Ala733Glnfs*3)移码变异、c.2511G>A(p.Trp837*)无义变异、c.1...     

SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型患儿临床及遗传学分析

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料, 应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测, 使用SWISS-MODEL软件对筛选出的SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。结果 2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现, 伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下, 影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在, 视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小;患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带SZT2基因c.5811G>A(p.W1937X)(父源)和c.9269delG(p.S3090Ifs*94)(母源)复合杂合变异, 患儿2携带c.6302A>C(p.H2101P)(父源)和c.7584dupA(p.E2529Rfs*20)(母源)复合杂合变异, 2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学...     

UBE3A基因变异致Angelman综合征(附1例家系报告及文献复习)

目的探讨Angelman综合征的临床特点及诊断方法,提高对Angelman综合征的认识。方法回顾性分析1例Angelman综合征家系患者的临床表现、脑电图及基因检测结果。结果先证者,男性,12岁,出生后全面性发育迟缓,3岁能独走,语言发育落后。因"反复抽搐10年余"入院。查体:患儿小头畸形,频繁大笑,能独立行走但不稳,语言发育落后,智力发育明显落后于同龄儿童,四肢肌张力稍增高,脑膜刺激征阴性,锥体束征阴性,腱反射正常引出。视频脑电图显示醒、睡各期额区、枕区广泛性δ、θ节律阵发或连续发放,夹杂棘波、棘慢波,以枕区显著;额区以δ节律活动为主,有时为三相波发放。基因检测:15q11-13片段甲基化分析及全外显子基因检测结果示泛素蛋白连接酶E3A(UBE3A)基因NM_130838:c.2478delT(p.L826fs)变异。诊断为Angelman综合征。先证者母亲有精神运动发育迟滞,幼儿时有癫■病史,先证者双胎弟弟有类似临床表现,基因检测验证均为UBE3A基因NM_130838:c.2478del T (p.L826fs)变异。予左乙拉西坦与丙戊酸联合治疗后随访3个月未见癫■发作。结论Angelman综合征主要临床表现为精神发育迟滞、语言障碍、运动及平衡障碍、快乐行为、小头畸形和癫■,脑电图具有相对特异性。遗传方式多样,母源性UBE3A基因变异少见,行遗传检测以免漏诊,有家族史的家系成员可以行遗传咨询达到优生优育。     

DNM1基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病31型三例并文献复习

目的探讨DNM1基因变异导致早发性婴儿癫痫性脑病的临床、基因和预后特征。方法三例经基因检测证实为DNM1基因新发变异的患儿,回顾性分析其临床和基因表型以及预后,并在国内外数据库以“Dynamin-1”或“DNM1”检索相应文献,利用单因素方差方法分析临床和癫痫发作表型、抗癫痫药物疗效与基因变异位点结构域相关性。结果女1例,男2例;癫痫发病年龄2~17月龄,癫痫发作表型:2例为癫痫性痉挛发作,1例为局灶性一侧肢体阵挛或继发强直阵挛发作。基因检测结果显示3例患儿DNM1基因存在新发错义变异,2例为NM_004408.4:c.415 G>A(P.Gly 139Arg),1例为NM_004408.4:c.545 C>A(P.Ala 182Asp),随访至2~3岁时,均为肌张力低下、严重智力障碍、无行走能力和主动语言、耐药性癫痫、不能自主进食和不会咀嚼固体食物。经文献检索,至今国内外报道DNM1基因相关脑病36例,包括本组病例共计39例,肌张力低下与基因变异位点区域无关,GTPase酶结构域和中间区域变异存在严重或显著智力发育障碍。对31例诊断癫痫并且临床资料完整患儿进一步分析发现,癫痫性痉挛发作是常见的癫痫发作形式,变异位点位于GTPase酶结构域和中间区域的两组病例,失神发作在GTPase酶结构域更常见(P=0.02),而在性别、起病年龄、其他癫痫发作形式和药物治疗反应上均无统计学差异。结论肌张力低下、严重智力和运动障碍及早发型癫痫是DNM1相关脑病的主要表现,癫痫性痉挛发作是最常见的发作形式,除失神发作外,GTPase酶结构域和中间区域变异的临床和癫痫表型无明显区别,本组病例尚合并进食障碍。     

心-面-皮肤综合征临床特征及基因突变分析(附1例报告及文献复习)

目的 探讨心-面-皮肤(CFC)综合征的临床特征及基因变异位点，分析CFC综合征的临床表型与基因型的相关性关系。方法 收集1例CFC综合征患儿的临床及诊疗过程资料，结合文献进行分析讨论。采集患儿及其父母外周血，提取基因组DNA，使用高通量测序仪(Illumina NovaSeq6000)进行测序，并使用Sanger测序进行验证。结果 患儿具有典型的CFC综合征面部特征，伴有智力低下、发育迟缓、癫■发作等神经系统症状。Sanger测序分析结果显示：患儿BRAF(NM＿004333.4)基因存在一杂合变异位点c.770A>G(p.Q257R)，未发现其父母有上述变异，该变异为新生变异，系文献已报道的变异位点，是导致患儿致病因素。结论 以神经系统症状为主要临床特征的CFC综合征可由BRAF基因变异导致。     

ARHGEF9基因变异致发育性和癫痫性脑病8型患儿临床及遗传学分析

目的分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析, 结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证, 以确定遗传来源。同时, 对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测, 分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果 2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作, 脑电图示背景活动慢, 睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现, 但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异, Sanger测序证实该变异遗传自母亲, 为未报道过的新变异;先证者1母亲X染色体极度偏移失活, 突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3～10号外显子杂合缺失, 经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异, 该变异为未报道的新发变异。结论 DEE8疾病相对罕见, 多数患儿有不同程度的神经发育表型, 但癫痫并非其特异性临床表现。ARH...     

11例 SCN2A基因变异相关癫痫患儿的临床及遗传学分析

目的总结SCN2A基因变异相关癫痫患儿的临床及遗传学特点。方法纳入临沂市人民医院小儿神经内科自2017年1月至2022年12月收治的11例癫痫患儿进入研究, 所有患儿均出现致病性SCN2A基因突变。回顾性收集该11例患儿癫痫发作类型/频率、智力及运动发育情况等临床资料及基因检测结果, 分析患儿SCN2A基因癫痫相关变异结果、致病性及其与临床表型间的关联。结果 11例患儿中自限性癫痫6例(4例变异位于胞内结构域, 2例变异位于跨膜区), 热性惊厥伴儿童失神癫痫1例(变异位于胞内结构域), 发育性癫痫性脑病4例(2例变异位于胞外结构域, 2例变异位于跨膜区)。11例患儿SCN2A基因均为错义突变, 其中6例患儿变异位点未见报道。视频脑电图放电形式多样, 其中1例自限性癫痫患儿在发作频繁期呈一过性多灶性痫样放电。奥卡西平、托吡酯对自限性癫痫有效, 拉莫三嗪对1例晚发型癫痫性脑病患儿有效。11例患儿随访(66±32)个月, 末次随访年龄范围为8月龄～11岁6月龄, 10例患儿发作缓解, 1例发作未控制。结论 SCN2A基因谱除与自限性癫痫和癫痫性脑病等常见表型相关外, 尚与热性惊厥、儿童失神癫...     

先天性糖基化障碍ALG11基因突变致大田原综合征1例报道及文献复习

目的 探讨先天性糖基化障碍(Congenital disorders of glycosylation, CDG)致病基因ALG11(Asparagine-linked glycosylation 11)复合杂合变异致大田原综合征的临床特点、突变致病性分析和治疗手段。方法 回顾分析1例以癫痫发作为首发症状、高通量测序证实CDG致病基因ALG11复合杂合变异致大田原综合征的临床资料、家系基因检测、致病性分析、治疗及随访并作文献复习。结果 患儿,男,5个月23 d,主因“间断抽搐2月余”就诊,癫痫发作早期为部分性发作,后转为痉挛发作、脑电图背景呈爆发-抑制图形,临床诊断大田原综合征; 同时患儿反复感染并存在视听障碍、喂养困难、小头畸形、全面性发育迟缓、四肢肌张力高等; 采用高通量测序法发现患儿携带ALG11基因(OMIM# 613666)c.1403G>A及c.1307G>T复合杂合突变,分别来自其父母并导致p.R468H及p.G436V氨基酸改变,关联疾病为糖基化障碍CDG-1p型; 患儿早期给予苯巴比妥/溴化钠合剂及左乙拉西坦口服,癫痫控制效果不佳,联合生酮饮食治疗后癫痫发作逐渐改善,精神运动发育亦有进步。结论 婴儿早发癫痫性脑病合并神经系统多发异常、重复感染时需考虑到CDG可能,生酮饮食辅助疗法可在一定程度上改善癫痫发作。     

RORB基因突变引起癫痫发作、智力障碍1例

对2020年12月在本院住院治疗的1例RORB基因杂合变异患儿进行回顾性分析。患儿，男，11岁，因“发作性动作停止伴意识模糊4年余，频发1月”入院。患儿7岁时起病，伴有智力发育落后，11岁时因自行停药后发作频率增加，且伴有全身强直阵挛发作。高通量测序示患儿RORB基因第3外显子存在c.196C>T(p.R66*)杂合变异。RORB基因变异罕见，该变异与癫痫发作相关，目前尚缺乏针对该变异特效治疗药物。     

BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察, 应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测, 并对突变位点进行致病性分析。以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献, 总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为男性, 4岁4个月, 临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律。全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.4318₄319del(p.Q1441Efs*20)(NM₁53252), 此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南, 判读c.4318₄319del变异为致病性突变(PVS1+PS...     

SLC6A1基因变异导致神经发育障碍的家系分析

目的 探讨SLC6A1基因突变导致的儿童癫痫及其他神经发育障碍的临床特征和基因变异特点。方法 对2021年1月-2022年10月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科住院及门诊随访的1例SLC6A1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫患儿的临床表现和基因变异特点进行回顾性分析，并检索文献，总结SLC6A1基因突变患者的临床表型及基因突变特点。结果 患儿，女，1岁8月龄出现频繁腿抖，独站不稳及摔跤，伴有频繁眨眼。于2岁3月龄因仍不能独立行走开始康复训练。不会说话，不愿意理人。视频脑电图提示背景节律慢化；醒睡期见双侧前头部、后头部或广泛性高波幅慢波、棘慢波或节律发放。头部MRI提示双侧额叶斑点状高T₂ Flair信号灶。Gesell发育评估量表发育商64,发育年龄为21月龄，儿童孤独症评定量表提示目前无明显孤独症表现。基因突变分析发现患儿SLC6A1基因存在一处杂合变异c. 889G>A(p. Gly297Arg),突变来自母亲及外婆，其母亲及外婆幼时有抽搐史。总结既往文献，SLC6A1基因突变相关的神经发育障碍的主要临床表型为癫痫(失神、失张力、肌阵挛及肌阵挛-...     

SCN2A基因突变致癫痫三例

目的探讨SCN2A基因不同位点突变致癫痫的临床特点。方法收集河北省儿童医院神经内科2019年1月-2019年12月收治的SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿资料,并进行临床分析。结果共收集3例SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿,突变类型均为杂合突变。例1患儿生后2d起病,发作形式为阵挛发作、局灶性发作,诊断为良性家族性新生儿婴儿癫痫;突变基因型c.2426AG(p.K809R),为家族遗传性突变,使用丙戊酸、托吡酯胶囊、苯巴比妥钠后发作控制。例2患儿生后30h起病,发作形式为局灶性发作,痉挛发作,诊断为婴儿游走性部分性癫痫,婴儿痉挛,发育性癫痫性脑病;突变基因型c.4391CT(p.T1464I),为自发突变,使用托吡酯及ACTH治疗后发作逐渐减停。例3患儿1岁3月龄起病,发作形式为强直发作,诊断为全面性癫痫伴热性惊厥附加征;突变基因型c.1711C T(p.R571C),遗传自父亲,未使用抗癫痫药物。结论本组病例提示SCN2A基因应作为婴幼儿期良性癫痫、癫痫性脑病、智力、运动发育落后、孤独症等疾病的候选筛查基因之一。     

早期癫性脑病临床表型和基因突变特征及二代基因测序在病因诊断中的应用

目的总结早期癫性脑病患儿临床表型和基因突变特征,探讨二代基因测序在病因诊断中的应用。方法收集68例早期癫性脑病患儿临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血,采用二代基因测序筛选可疑致病性突变,并经Sanger测序验证基因突变来源。结果 68例早期癫性脑病患儿中18例(26.47%)检测出癫相关致病基因,明确诊断为吡哆醇依赖性癫1例,系ALDH7A1基因突变所致;硫胺素代谢紊乱综合征2型1例,系SLC19A3基因突变所致。13例病因明确的癫综合征中Dravet综合征6例,5例系SCN1A基因错义突变所致,1例系SCN1A基因无义突变所致;婴儿痉挛症4例,1例系TSC1基因无义突变所致,但无法确定该基因的致病性,3例未见可疑致病性突变;早期婴儿型癫性脑病(亦称为大田原综合征)2例,1例系STXBP1基因错义突变所致,1例未见可疑致病性突变;婴儿严重局灶性游走性癫1例,未见可疑致病性突变。53例非特异性癫性脑病中9例发现可疑致病性突变,1例为SCN8A基因错义突变、1例KCNQ2基因错义突变、1例KCNH5基因错义突变、1例CACNA1A基因错义突变、2例CDKL5基因无义突变、1例CDKL5基因框移突变、1例PCDH19基因无义突变、1例GRIN2A基因错义突变。均予2种及以上抗癫药物治疗,1例明确诊断为吡哆醇依赖性癫后,予维生素B620 mg(/kg·d);1例明确诊断为硫胺素代谢紊乱综合征2型后,予维生素B125 mg(/kg·d)和生物素2 mg(/kg·d)。平均随访6个月至8年,15例(22.06%)癫发作控制良好,21例(30.88%)癫发作部分控制,32例(47.06%)癫发作未控制。结论早期癫性脑病临床表型多样,经基因检测明确诊断吡哆醇依赖性癫和硫胺素代谢紊乱综合征2型各1例,对于可治疗的遗传性疾病针对病因治疗,癫发作控制良好。3例SCN1A基因错义突变、1例STXBP1基因错义突变、1例KCNH5基因错义突变、1例CACNA1A基因错义突变、1例CDKL5基因框移突变、1例PCDH19基因无义突变为新发突变,丰富了早期癫性脑病的临床表型和基因谱。     

POLG基因变异致急性脑病1例报道及遗传学分析

目的 探讨1例以急性脑病起病的γ-多聚酶(Polymerase gamma,POLG)基因变异患儿的临床特征和遗传学病因。方法 回顾分析POLG基因变异患儿的临床资料,抽取患儿及其父母、哥哥的外周血,进行了家系全外显子、拷贝数变异和线粒体环基因检测。结果 患儿感染后以呕吐、癫痫持续状态起病,四肢肌力、肌张力减弱,腱反射消失,辅助检查提示脑脊液蛋白水平持续显著升高(>6 g/L),有核细胞数正常,头部核磁共振检查示双侧顶叶、枕叶皮质异常信号,右侧基底节、双侧丘脑、双侧大脑脚异常信号影,发病初期脑肿胀明显。头部磁共振波谱提示枕叶病灶处巨大乳酸峰。全外显子检测显示患儿存在POLG基因父源c.695G>A(p.Arg232His)和母源c.2T>G(p.0?)复合杂合变异。拷贝数变异和线粒体环基因检测阴性。结论 临床感染后出现急性脑病表现,腰穿脑脊液检查提示蛋白水平持续显著升高,有核细胞数正常,应考虑POLG基因突变可能,应及早完善相关检查以明确诊断。     

伴强直性发作癫痫患儿的临床表现和脑电图特征

目的通过对67例伴强直性发作癫痫患儿的临床表现及视频脑电图(VEEG)特点分析,提高对该发作类型的诊断水平。结果收集河北省儿童医院神经内科67例伴强直性发作的癫痫患儿的病例资料,分析其临床表现和VEEG特征。结果 67例患儿均监测到明确的临床发作,其中清醒期发作19例(28%),睡眠期发作30例(45%),且容易出现在睡眠I期、II期。发作间期脑电图表现:①背景活动正常37例,慢化者15例;②广泛性棘波节律阵发,易出现在非快速眼动期(NREM期);③广泛性及多灶性慢波、棘慢波或多棘慢波阵发;④一侧或双侧前头部棘波、棘慢波或θ活动发放;⑤单侧或双侧Rolandic区棘慢波发放;⑥高度失律。发作期脑电图表现:①局灶起始的棘波节律发放;②广泛性棘波节律发放;③广泛性慢波阵发,其上复合或其后跟随棘波节律;④广泛性4~6Hz棘慢波发放→广泛性棘波节律阵发;⑤广泛性低波幅棘波节律发放→广泛性高波幅棘慢波阵发。以上表现形式有时会组合出现于同一例患者中。发作持续时间与背景活动的关系:发作持续约1~8s者39例(39/67,58.2%),背景活动慢化者4例(4/39,10.3%);发作持续8~15s,甚者更长者(15s)28例(28/67,41.7%),背景活动慢化者11例(11/28,39.3%)。67例患者随访研究1年,最终诊断为:8例(11.9%)诊断为婴儿痉挛征,7例(10.4%)诊断为Lennox-Gastaut综合征(LGS),3例(4.4%)诊断为额叶癫痫,15例(22.3%)诊断为伴有中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECT),34例(50.7%)仅停留在发作类型的诊断层面。结论强直性发作可单独出现,也可出现在多种癫痫综合征中;VEEG可监测患儿发作期临床表现及脑电图异常波形,为临床诊断及鉴别诊断提供理论依据。     

CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征1例并文献复习

目的总结CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2022年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1 例CSNK2B基因剪切变异致Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床、遗传学及随访的相关资料, 查阅国内外既往相关文献进行复习, 对该疾病的临床特征进行总结。结果患儿为13个月女童, 主因"间断抽搐2个月"就诊。临床表现为面容正常, 全面性强直-阵挛癫痫发作, 智能低下, 语言及运动发育迟缓, 长程视频脑电图及头颅磁共振成像结果无异常。染色体核型分析及染色体拷贝变异系数分析检查均未见异常。全外显子基因测序检测提示患儿携带CSNK2B基因c.291+5G>C新生杂合剪切变异, 目前尚未见相关文献报道。根据患儿临床表现及基因检查结果, Poirier-Bienvenu神经发育综合征诊断明确。先证者父母及双胞胎妹妹CSNK2B基因为野生型。应用丙戊酸钠抗癫痫发作药物治疗可有效控制患儿癫痫发作, 同时给予康复功能训练, 患儿语言及大运动功能得到改善。结论 Poirier-Bienvenu神经发育综合征是一种...     

早发型球形细胞脑白质营养不良1例

对GALC基因复合杂合变异引起早发型球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)1例患儿进行回顾性分析。患儿,女,4月龄,因“无明显诱因出现拒奶,精神差,嗜睡,抽搐,发热”入院。头颅MRI显示双侧小脑半球、双侧内囊后肢及双侧侧脑室旁对称性异常信号,胼胝体菲薄,髓鞘化形成进程落后于同龄儿水平。高通量测序结果显示患儿GALC基因存在复合杂合突变(NM＿000153.4):c.[908+1G>A];[194G>A],分别来源于患儿父亲和母亲,c.908+1G>A已见报道,c.194G>A为首次报告。应用高通量测序技术可高效、精准的确诊Krabbe病,协助临床对该病进行鉴别及诊断。