孕早期超声标记预测胎儿染色体异常

目的 探讨孕早期用以筛查染色体异常的有效超声标记指标。方法 选择接受孕早期（11~13⁺⁶周）产前超声检查及产前诊断咨询并进行了有创性染色体检查的470例孕妇入组,调阅超声图像,分析孕早期超声标记与染色体异常的关联性,评估孕早期不同超声标记指标预测胎儿染色体异常的价值。结果 470例中,染色体异常184例（阳性组）,染色体正常286例（阴性组）。阳性组中,21-三体63例,18-三体32例,13-三体4例,染色体结构异常46例,Turner综合征17例,其他性染色体异常19例,常染色体及其他非整倍体染色体异常2例,其他染色体异常1例;超声表现：颈项透明层（NT）增厚93例,胎儿水肿28例,颈部淋巴囊肿24例,头臀长（GRL）减小5例,心脏结构异常3例,脐膨出6例等。阴性组超声表现：NT增厚14例,CRL减小2例。Logistic回归分析发现,孕早期NT增厚与各类染色体异常相关。染色体阳性组与阴性组比较,胎儿水肿（χ²=46.28,P<0.05）、胎儿颈部淋巴囊肿（χ²=39.31,P<0.05）检出率差异有统计学意义。结论 孕早期超声标记对预测染色体异常具有重要指导意义,其中NT增厚、胎儿水肿及胎儿颈部淋巴囊肿为有效的预测指标。     

孤立性鼻骨发育异常预测21-三体胎儿

目的 评估孤立性鼻骨发育异常预测21-三体胎儿的价值。方法 回顾性分析产前诊断发现的32胎鼻骨发育异常胎儿,孕11~32周。将32胎鼻骨异常胎儿分为两组,孤立性鼻骨发育异常组(21胎)和非孤立性鼻骨发育异常组(即同时合并其他系统异常,11胎)。采用Fisher确切概率法比较两组间21-三体的发生率。结果 孤立性鼻骨发育异常组21胎染色体结果均正常;非孤立性鼻骨发育异常组11胎中6胎染色体正常,5胎21-三体胎儿,二者21-三体胎儿发生率的差异有统计学意义(P=0.002)。结论 鼻骨发育异常、且同时合并其他系统异常的胎儿为21-三体的风险较高;而孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常的风险较小。     

超声心动图诊断以三尖瓣反流为首发征象的胎儿心血管异常

目的 探讨超声心动图诊断以三尖瓣反流为首发征象的胎儿心血管异常的价值。方法 收集产前超声诊断心血管异常合并三尖瓣反流胎儿128胎,分析超声心动图检查对胎儿心血管异常的检出率及病因特点。结果 128胎中,三尖瓣结构异常组18胎、压力负荷增加组74胎,容量负荷增加组36胎,三组间胎儿三尖瓣反流严重程度的差异有统计学意义(χ²=11.157,P=0.025),与三尖瓣结构异常组(χ²=4.425,P=0.109)及容量负荷增加组(χ²=10.495,P=0.005)相比,压力负荷增加组更易产生重度反流。三尖瓣结构异常组中,与Ebstein畸形相比,三尖瓣发育不良更易发生重度三尖瓣反流(P=0.015);压力负荷增加组中,动脉导管提前收缩多表现为三尖瓣轻度反流,与之相比,肺动脉狭窄(P=0.001)、肺动脉闭锁(P<0.001)更易发生重度反流。结论 对于以三尖瓣反流为首发征象的胎儿,详细有序的超声心动图检查,能有效降低胎儿心血管异常的误诊及漏诊。     

产前超声检出胎儿鼻骨低平的临床意义

目的 分析产前超声检出胎儿鼻骨低平的临床意义。方法 回顾性分析20胎鼻骨低平胎儿(鼻额角＞140°)。于孕20~28⁺⁶周进行产前超声检查,孕妇均于孕16~20周接受唐氏筛查或无创DNA筛查,发现高风险或胎儿结构异常时行羊水穿刺或脐血穿刺,分析染色体是否存在异常;观察胎儿面部正中矢状切面鼻额角及是否合并其他结构异常。结果 20胎胎儿鼻额角为143.10°~157.81°,平均(149.84±4.06)°;其中11胎合并其他结构异常,包括小头畸形、股骨短、脊柱异常、小下颌、盖伦静脉瘤等。对10胎行羊水穿刺、2胎行脐血穿刺,于其中4胎检出染色体异常,包括2胎21三体、1胎18三体及1胎基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)异常(即X染色体p22.33-p22.32处缺失2.14 Mb区域)。获诊后10名孕妇继续妊娠,后顺产或接受剖宫产;9名接受引产,1名失访。结论 鼻骨低平胎儿常合并其他结构异常;产前检出胎儿鼻骨低平提示其可能存在染色体异常,包括非整倍体、微缺失等。     

产前MRI诊断及随访胎儿侧脑室前角旁囊肿

目的 评价产前MRI诊断胎儿侧脑室前角旁囊肿的价值,并随访观察胎儿转归。方法 回顾性分析44胎侧脑室前角旁囊肿胎儿,并跟踪随访观察其MRI特征及妊娠结局。结果 44胎中,23胎Ⅰ型、11胎Ⅱ型及10胎Ⅲ型侧脑室前角旁囊肿;T1WI见侧脑室前角旁类圆形/椭圆形、条形低信号,T2WI呈高信号,边界清晰;其中22胎合并其他颅内、外畸形。3种类型囊肿位置（单/双侧）差异无统计学意义（P>0.05）,Ⅰ型与Ⅱ型、Ⅱ型与Ⅲ型囊肿性质（单/双囊）差异具有统计学意义（P均<0.0167）;左、右侧囊肿最长径差异均具有统计学意义（P均<0.05）。其中19例出生后复查MRI,4例囊性病灶消失,8例病灶较胎儿期缩小,7例无明显改变。结论 产前MRI可为胎儿侧脑室前角旁囊肿产前咨询及出生后早期干预提供依据;侧脑室前角旁囊肿胎儿预后与其类型、大小及伴发畸形密切相关。     

Tei指数评价三尖瓣反流胎儿左心室功能

目的 采用Tei指数评估三尖瓣反流（TR）胎儿左心室功能,观察其预测不良妊娠结局的价值。方法 纳入78胎TR胎儿,根据反流程度分为轻度组（n=54）及中度组（n=24）;同期纳入60胎正常胎儿作为对照组。比较组间左心室等容收缩时间（ICT）、等容舒张时间（IRT）及射血时间（ET）,计算Tei指数。绘制受试者工作特征（ROC）曲线,计算曲线下面积（AUC）,评价Tei指数预测不良妊娠结局的效能。结果 轻度组各参数与对照组差异均无统计学意义（P均>0.05）;中度组左心室Tei指数、ICT+IRT明显高于对照组（P均<0.05）。轻、中度组胎儿出生孕周均小于对照组（P均<0.05）,不良妊娠结局发生率均高于对照组（P均<0.05）。左心室Tei指数预测轻度组及中度组不良结局的AUC分别为0.52及0.65,敏感度分别为36.80%及58.30%,特异度分别为75.00%及83.30%。结论 Tei指数可用于评价单纯性TR胎儿左心室功能,进而预测TR胎儿不良结局,为临床干预提供重要依据。     

中孕期超声软指标在胎儿染色体筛查中的价值

目的 探讨中孕期超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法 对757例单胎妊娠高危孕妇行中孕期超声检查,观察以下超声软指标:胎儿颈部软组织有无增厚、胎儿鼻骨存在与否、有无脉络丛囊肿、有无轻度侧脑室增宽、有无心室强回声点、有无肠管强回声、有无肾盂轻度扩张及单脐动脉。之后所有孕妇均接受羊水穿刺行胎儿染色体核型分析。结合胎儿软指标及染色体核型结果,统计分析超声软指标与胎儿染色体异常的关系。结果 757胎胎儿中,软指标阳性200胎(200/757, 26.42%),阴性557胎(557/757,73.58%);染色体异常56胎。其中软指标阳性胎儿中,染色体异常39胎。颈部软组织增厚及鼻骨缺失是与胎儿染色体异常关系最密切的两项软指标(P均<0.01)。结论 高危孕妇中,软指标阳性胎儿染色体异常发生率高于软指标阴性胎儿。不同超声软指标在预测胎儿染色体异常中价值不同,其中颈部软组织增厚及鼻骨缺失意义最大。     

MRI评价胎儿胼胝体缺如及其合并畸形

目的 利用MRI评价胎儿胼胝体缺如及其合并畸形。方法 对81胎MRI诊断胼胝体缺如胎儿，分析胼胝体缺如类型，观察其合并颅脑畸形类型及数目。结果 81胎中，单纯胼胝体缺如47胎、合并畸形34胎；合并蛛网膜囊肿12胎，Dandy-Walker畸形7胎，小脑发育不良5胎，神经元移行异常5胎，大枕大池4胎，室管膜下囊肿4胎，脑实质出血2胎，脑裂畸形、脑穿通畸形及脑膜膨出各1胎。结论 MRI可显示胼胝体缺如胎儿及其合并其他颅脑畸形，为评估胎儿预后提供更多信息。     

产前超声诊断静脉导管缺失及走行异常

目的 探讨胎儿静脉导管(DV)缺失及走行异常的产前超声图像特征及其临床意义。方法 回顾性分析本院诊断为胎儿DV缺失及走行异常9胎的临床及声像图特征。结果 7胎DV缺失,脐静脉直接回流至右心房伴静脉导管缺失;2胎DV走行异常,1胎汇入冠状静脉窦,1胎汇入肝静脉。胎儿结局:5胎因合并畸形引产,1胎生后由于膈疝缺口太大及肺发育不良死亡,1胎28周早产死亡,2胎生后暂未见明显异常;8胎合并其他畸形,1胎孤立性DV走行异常;7胎合并心内畸形,3胎合并心外畸形。结论 产前超声检查可诊断DV缺失及走行异常;应结合畸形严重程度及染色体检查结果评价预后。     

弥散加权成像观察胼胝体发育异常胎儿脑发育

目的 采用弥散加权成像(DWI)观察胼胝体发育异常胎儿脑组织发育。方法 回顾性分析100名接受产前胎儿MR检查的单胎妊娠孕妇资料,根据胎儿胼胝体发育异常与否分为异常组(n=25)和正常组(n=75),测量双侧额叶、顶叶、颞叶、枕叶、小脑半球、半卵圆中心及脑桥表观弥散系数(ADC)并比较其组间差异,分析其随孕周变化规律。结果 100胎左、右侧脑区ADC差异均无统计学意义(P均＞0.05)。异常组与正常组胎儿颞叶ADC差异有统计学意义(P＜0.05),且顶叶ADC均最高(1.85×10^－3 mm²/s、1.87×10^－3mm²/s)而脑桥ADC均最低(1.32×10^－3 mm²/s、1.31×10^－3mm²/s)。异常组胎儿各脑区ADC与孕周均无明显相关性(P均＞0.05)。正常组胎儿额叶、顶叶、颞叶、枕叶及半卵圆中心ADC与孕周存在曲线相关(r=0.50、0.26、0.51、0.25、0.33,P均＜0.05),小脑半球及脑桥ADC与孕周呈线性负相关(r=－0.31、－0.23,P均＜0.05)。结论 胼胝体发育异常胎儿颞叶ADC高于正常胎儿, 且其各脑区ADC均与孕周无明显相关性。     

中晚孕期胎儿鼻骨异常预测21-三体

目的 评价中晚孕期胎儿鼻骨异常对21-三体的诊断价值。方法 分析在我院接受胎儿产前超声检查的5460名孕妇的资料,以常规超声检查胎儿及其附属物,如发现胎儿鼻骨异常,行羊膜腔穿刺或抽取脐带血进行染色体核型分析。结果 共发现10胎鼻骨异常。4胎鼻骨缺失,其中1胎骨骼发育障碍,染色体正常;余3 胎均为21-三体合并心脏或其他系统异常。6胎鼻骨发育不良,表现为鼻骨短小、一侧鼻骨缺失或鼻骨骨化不良,其中1胎为21-三体合并其他系统异常;1胎为地中海贫血,染色体正常;余4胎未合并其他系统异常,为孤立性鼻骨发育不良,染色体正常。结论 鼻骨缺失是21-三体的超声常见表现,但孤立性鼻骨发育不良对21-三体的诊断价值需要进一步探讨。     

产前超声诊断胎儿冠状动脉代偿性扩张

目的 探讨产前超声诊断胎儿冠状动脉代偿性扩张（CACD）的临床价值。方法 回顾性分析经出生后超声心动图检查或引产后尸检证实的17胎CACD胎儿，观察其产前超声声像图特征，随访妊娠结局。结果 17胎CACD左右CA均受累，15胎于晚孕期、2胎于中孕期获得诊断，均伴不同程度血流动力学异常；其中10胎存在不同程度水肿，7胎伴Galen静脉瘤；8胎生长发育受限；8胎伴结构畸形。17胎中，8胎引产，3胎胎死宫内；6胎经紧急剖宫产出生，其中2例早产儿于出生1周内夭折，4名为健康足月儿。结论 产前超声可诊断胎儿CACD，并及时预警胎儿宫内缺氧。     

脉络丛囊肿胎儿产前超声图像分析

目的探讨脉络丛囊肿胎儿的产前超声声像图特征及产前超声诊断的临床意义。 方法选取2011年1月至2013年7月在成都市妇女儿童中心医院产前超声检出的244例脉络丛囊肿病例随访至产后,对产前超声检查、染色体结果及临床结局进行回顾性分析。 结果（1）单纯脉络丛囊肿232例。60例行染色体检查结果无异常,复查脉络丛囊肿231例27周前消失、1例产前与产后无明显大小变化,232例产后随访0.5~1.5年,婴幼儿发育未见异常。（2）合并轻微超声异常4例。肠管回声增强2例,膜状胎盘1例,胎盘绒毛增生1例,均无染色体异常,脉络丛囊肿均23周前消失,产后随访0.5~1.5年,婴幼儿发育未见异常。（3）合并严重或多发结构异常8例。共18个结构异常包括心脏畸形6例,脐膨出3例,脐带囊肿3例,手足内翻2例,唇裂、膈疝、小下颌、颈部水囊瘤各1例。1例21-三体,1例18-三体,5例无染色体异常,1例未做染色体检查。8例在孕中期引产。 结论单纯或合并轻微超声异常的脉络丛囊肿多数孕27前可消失,胎儿预后良好。少数合并严重或多发的结构异常,染色体异常可能性增加,我们应行系统性或针对性产前超声检查及染色体核型分析。     

产前超声评估胎儿颜面轮廓及相关遗传学疾病

目的 探讨产前超声评估胎儿颜面轮廓的可行性及对胎儿遗传学疾病的提示价值.方法 应用产前二维及三维超声观察20胎胎儿的颜面正中矢状面,评估颜面轮廓异常,并与染色体分析结果进行对照.结果 发现9胎21-三体、4胎18-三体、1胎13-三体和1胎4p-,5胎染色体正常.20胎中,鼻骨缺失或发育不良共8胎(6胎21-三体,2胎染色体正常);鼻前组织增厚9胎(8胎21-三体,1胎4p-);小下颌8胎(4胎18-三体,1胎21-三体,1胎13-三体,1胎4p-及1胎染色体正常);颜面扁平5胎(2胎21-三体,2胎Larsen综合征,1胎染色体正常);上颌前突2胎(1胎13-三体,1胎18-三体).结论 颜面正中矢状面有助于提示胎儿染色体异常及遗传综合征,其中鼻骨及下颌评估对21-三体及18-三体的提示意义明确,可作为中孕期筛查的常规内容.     

分析产前超声诊断孤立性侧脑室不对称妊娠结局

目的 观察产前超声诊断胎儿孤立性侧脑室不对称的妊娠结局。方法 回顾性分析191胎产前超声诊断孤立性侧脑室不对称胎儿的影像学资料及妊娠结局，出生后电话随访6~12个月，并以婴儿神经发育评估法评估婴幼儿反应及行为等有无异常。结果 191胎中，98胎为单纯不对称，占51.31%（98/191）；93胎为单侧脑室增宽，占48.69%（93/191）。随孕周增加，130胎（130/191，68.06%）侧脑室宽度恢复正常，58胎（58/191，30.37%）未见明显变化，3胎（3/191，1.57%）进展。2例接受脐血穿刺染色体核型检查，1胎为18三体，核型为47，XN，+18，另1胎染色体核型正常。189胎正常娩出，2胎引产，其中1胎染色体核型异常，1胎单侧侧脑室进展性增宽，高度疑诊双侧脑半球发育不良。结论 孤立性侧脑室不对称对胎儿生长及发育无明显影响，其预后与侧脑室宽度变化情况有关，应密切随访观察。     

超声软指标联合母体血清甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素筛查胎儿染色体异常

目的 观察孕中期超声软指标联合检测血清甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）用于筛查胎儿染色体异常的价值。方法 对1 625名接受孕中期产前检查孕妇以常规腹部超声检测胎儿超声软指标，采用免疫层析法检测母体血清AFP和HCG。将胎儿多个超声软指标（≥2个）阳性者归为高危孕妇（高危组），行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型检查；对低危孕妇进行产后随访，与筛查结果进行对比。结果 共检出64胎胎儿染色体异常，包括染色体数目异常35胎、结构异常29胎。于高危组167名中发现40胎胎儿染色体异常，包括染色体数目异常23胎、结构异常17胎。母体血清AFP及HCG水平筛查胎儿染色体异常的敏感度分别为64.60%和98.50%，特异度分别为66.00%和14.40%，曲线下面积（AUC）分别为0.701和0.788，截断值分别为56.24 ng/ml和19.36 ng/ml；母体血清AFP联合HCG筛查胎儿染色体异常的敏感度为71.88%，特异度为93.66%，AUC为0.796。超声软指标联合检测母体血清AFP、HCG诊断胎儿染色体异常的敏感度均高于单项指标（P均<0.05）。结论 孕中期超声软指标联合母体血清AFP、HCG检测可提高检出胎儿染色体异常的敏感度，有效筛选胎儿染色体异常的高危孕妇。     

超声检出肱骨和股骨短小对筛查胎儿染色体三体的价值

目的 评价超声检出肱骨和股骨短小对诊断胎儿染色体三体的价值。方法 对妊娠中期和中晚期有产前诊断指征的6425名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,常规测量胎儿的双顶径、肱骨和股骨长度,计算肱骨和股骨短小对检出胎儿染色体三体的评价指标。结果 接受穿刺的6425名孕妇中,检出染色体三体胎儿98胎,其中肱骨股骨均短小52胎（52/98,53.06%）,单纯肱骨短小28胎（28/98,28.57%）,单纯股骨短小21胎（21/98,21.43%）。核型正常的6130胎儿中,肱骨股骨均短小1579胎,单纯肱骨短小697胎（697/6130,11.37%）,单纯股骨短小740胎（740/6130,12.07%）。染色体三体胎儿中单纯肱骨、股骨短小检出率明显高于正常胎儿（P<0.05）。超声检出单纯肱骨短小、股骨短小诊断染色体三体的敏感度分别为60.87%（28/46）、45.65%（21/46）,特异度分别为84.68%（3854/4551）、83.74%（3811/4551）,阳性预测值分别为3.86%（28/725）、2.76%（21/761）,阴性预测值99.54%（3854/3872）、99.35%（3811/3836）。结论 产前超声检出肱骨和股骨短小对筛查胎儿染色体三体有重要价值。     

产前超声在单脐动脉及合并胎儿畸形中的诊断价值

目的研究产前超声在单脐动脉及合并胎儿畸形中的诊断价值。方法纳入单脐动脉病例113例,根据是否合并胎儿畸形将其分为对照组(67例,单纯性单脐动脉)和观察组(46例,单脐动脉合并胎儿畸形)。统计观察组胎儿的畸形类型分布、两组胎儿的染色体异常情况及围产资料。结果观察组胎儿中,以心血管系统、肢体和泌尿系统畸形为主要的畸形类型。观察组染色体异常11例(23.91%),8例18-三体,1例13-三体,2例染色体结构异常;观察组的染色体异常率显著高于对照组(P<0.05)。两组的妊娠结局、早产率、胎龄、新生儿体质量比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论产前超声有助于提高单脐动脉胎儿的临床诊断率,对于单脐动脉合并胎儿畸形,建议进一步开展染色体检查。单纯性单脐动脉胎儿大多妊娠结局较好,然而单脐动脉合并畸形胎儿的早产、低出生体重发生率有所增加,应加强孕期监测。     

产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常

目的 探讨超声及无创产前基因筛查（NIPT）诊断胎儿性染色体异常的价值。方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果 共检出144胎（144/8 792,1.64%）性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎（139/8 792,1.58%）,包括45,X（Turner综合征）32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY（Klinefelter综合征）44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎（5/8 792,0.06%）。超声检出73胎（73/144,50.69%）异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎（75/77,97.40%）性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎（42/112,37.50%）继续妊娠。结论 NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。