超声诊断重度胎儿软骨发育不良一例

患者女,31岁,孕30周,产前超声检查发现胎儿头大而圆,胸廓狭窄,胎肺发育不全,腹部隆起脊柱平直,四肢短而弯曲,羊水过多(图1,2).超声诊断为胎儿软骨发育不良.引产后可见胎儿大头低耳、胸部狭窄、腹部膨隆、四肢短小(图3).     

产前超声诊断胎儿双侧桡骨缺如1例

孕妇，26岁，孕1产0，孕35周至我院行产前检查，超声检查示：胎儿双顶径9．1cm，左侧脑室扩张1．5cm，第三脑室扩张0．9cm．小脑延髓池扩张1．2cm，股骨长6．2cm，肱骨长5．5cm，双侧前臂纵切及横切扫查均只能显示一根长骨回声，长约3．6cm（图1、2），双侧腕部呈锐角弯曲，姿势固定，手呈钩状偏向桡侧，双侧前臂及手掌轮廓失常，双侧拇指不能显示，脐带呈“吕”字形．仅见一根脐动脉，右侧尿囊动脉未显示，     

产前超声诊断胎儿外生殖器异常

目的 探讨产前超声诊断胎儿外生殖器异常的价值。方法 回顾性分析外生殖器异常胎儿的声像图特征。结果 10 182胎胎儿中超声诊断外生殖器异常30胎,其中25胎经出生或引产后证实,5胎为假阳性;漏诊1胎两性畸形。此31胎中12胎合并多发畸形。结论 胎儿外生殖器异常具有特征性的超声表现,掌握其产前超声的图像特征,对提高胎儿外生殖器异常的产前诊断有重要价值。     

胎儿肺发育不良的产前诊断

肺发育不良可在胎儿出生后立即引发严重的呼吸窘迫,甚至造成新生儿死亡.本文就肺发育不良的发病原因、临床、超声影像学和病理学特点,对国内外近年产前诊断肺发育不良的各种方法进行综述.     

产前超声诊断胎儿体蒂异常

胎儿体蒂异常是一种复杂的致死性畸形,预后差,应及早确诊,及早处理。超声检查是产前诊断胎儿体蒂异常的重要方法,对胎儿体蒂异常的早期确诊具有重要价值。     

产前超声诊断胎儿颅内异常

胎儿颅内发育直接关系到胎儿生存及预后。随着超声医学及围产医学的进展，超声诊断胎儿颅内异常已经成为产前超声检查的重要组成部分。     

产前超声评估胎儿胰腺

Objective The aim of the study was to assess the sonographic feasibility of measuring the fetal pancreas and its normal development throughout pregnancy. Methods Images of fetal pancreas of single-fetal non-diabetic pregnant women between 14 and 38 weeks of gestation were collected and followed up.The relationship between fetal PC and GA and AC was observed. Results 425 fetal pancreas were recruited in this study.The overall satisfactory rate was 62.35% (265/425),the circumference of 265 fetal pancreas was measured. Through correlation analysis, the PC was positively correlated with GA and AC (R2=0.67, 0.65 P<0.01),respectively. The normal reference range of PC of 18 to 34 weeks of gestation was given.During this study,one case of the AP was found. Conclusion In this study,we assessed the feasibility of sonography for measuring the fetal pancreas and established a normal reference range for the fetal PC throughout pregnancy.     

产前胎儿系统超声检查诊断胎儿先天性畸形

目的探讨开展产前系统超声筛查的临床价值。方法回顾性分析产前系统超声筛查对胎儿畸形的检出率,及其孕周分布、系统分布等特点。结果接受产前系统超声检查的3910胎中,84胎被诊断为畸形。孕周以15～27周为主(50/84,59.52%);严重畸形54胎(54/84,64.29%);单发畸形52胎(52/84,61.90%)。胎儿各系统畸形中,以神经系统畸形最常见(16/84,19.05%),其次为心血管系统(13/84,15.48%)、生殖泌尿系统(12/84,14.38%)等。结论产前系统胎儿筛查能发现胎儿畸形,减少出生缺陷。     

产前超声诊断胎儿肢体畸形

目的 探讨胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法 回顾性分析我科2004年1月—2010年12月筛查出的肢体畸形胎儿49胎。结果 本组包括软骨发育不全9胎,成骨发育不全5胎,残肢畸形10胎,足畸形18胎,手畸形6胎,人体鱼序列征1胎。结论 胎儿肢体畸形的超声诊断十分重要,应提高检查胎儿肢体的意识,按照顺序对胎儿肢体进行产前检查。     

产前超声建立胎儿甲状腺正常参考值

目的 利用超声观察胎儿甲状腺大小与孕周（GA）的关系,建立胎儿发育过程中甲状腺大小的正常参考值范围。方法 应用二维及三维超声计算机辅助虚拟脏器分析技术测量306胎胎龄20~40周正常单胎胎儿甲状腺长径、前后径、横径、周长、面积、体积,并分析各测量值与GA的关系。结果 超声声像图中,胎儿甲状腺呈中等回声,甲状腺大小随GA增加而增大,其与GA的回归方程分别为：长径=0.059GA+0.055（r=0.813,P<0.05）,前后径=0.025GA+0.16（r=0.747,P<0.05）,横径=0.036GA+0.275（r=0.752,P<0.05）,周长=0.159GA-0.135（r=0.744,P<0.05）,面积=0.045GA-0.358（r=0.689,P<0.05）,体积=0.067GA-1.083（r=0.755,P<0.05）。同一医师和不同医师测量甲状腺大小的重复性均较高,且不同医师测量甲状腺大小的一致性较好。结论 产前超声建立胎儿甲状腺大小的正常参考值范围,有助于评估其发育情况及早期诊断甲状腺异常。     

产前超声诊断胎儿静脉导管汇入异常

<正>静脉导管（ductus venosus,DV）位于胎儿肝脏内,连接脐静脉与下腔静脉近心端,在胎儿血液循环中起重要作用。DV汇入异常是罕见胎儿期血液循环异常。本研究观察产前超声诊断胎儿DV汇入异常的价值。1资料与方法1.1一般资料回顾性分析2019年9月—2022年8月16胎于保定市妇幼保健院经产前超声诊断的单胎DV汇入异常胎儿,孕妇年龄22～40岁、平均（29.7±4.7）岁,孕周22～34周、平均孕周（26.2±3.1）周。检查前孕妇或家属签署知情同意书。     

产前超声诊断胎儿冠状动脉代偿性扩张

目的 探讨产前超声诊断胎儿冠状动脉代偿性扩张（CACD）的临床价值。方法 回顾性分析经出生后超声心动图检查或引产后尸检证实的17胎CACD胎儿，观察其产前超声声像图特征，随访妊娠结局。结果 17胎CACD左右CA均受累，15胎于晚孕期、2胎于中孕期获得诊断，均伴不同程度血流动力学异常；其中10胎存在不同程度水肿，7胎伴Galen静脉瘤；8胎生长发育受限；8胎伴结构畸形。17胎中，8胎引产，3胎胎死宫内；6胎经紧急剖宫产出生，其中2例早产儿于出生1周内夭折，4名为健康足月儿。结论 产前超声可诊断胎儿CACD，并及时预警胎儿宫内缺氧。     

产前超声诊断胎儿食管后左头臂静脉

目的 观察产前超声诊断胎儿食管后左头臂静脉（RELBCV）的价值。方法 回顾性分析10胎产前超声诊断RELBCV胎儿，观察其超声表现、伴发畸形、染色体异常及妊娠结局等；结合产后随访结果分析产前超声诊断RELBCV的效能。结果 产前超声检出单纯RELBCV 5胎，RELBCV伴心内畸形3胎，伴心外畸形2胎。9胎RELBCV超声三血管气管（3VT）切面图像见左头臂静脉（LBCV）走行于食管和气管后方，与扩张的奇静脉汇合后汇入上腔静脉而形成"U"形血管环；1胎RELBCV见LBCV分为2支，前支较纤细，走行于主动脉弓上方，后支走行于主动脉弓平面食管后方，均汇入上腔静脉。6胎接受羊膜腔穿刺染色体核型及基因组疾病检测，1胎致病性染色体微结构异常，1胎染色体缺失，4胎均未见明显异常。4胎接受无创DNA检测，结果均提示非整倍体异常风险较低。7胎正常出生后经超声心动图证实RELBCV。结论 胎儿RELBVC产前超声表现为LBCV走行于食管或气管后方，与奇静脉汇合后流入上腔静脉，形成"U"形血管环；产前超声检出胎儿RELBCV时，应全面筛查是否伴有其他系统异常，必要时行产前基因组疾病检测。     

尾部退化综合征产前超声表现

目的 观察胎儿尾部退化综合征(CRS)产前超声表现。方法 回顾性分析32胎CRS产前超声资料,观察其超声表现及伴发异常。结果 32胎中,7胎于妊娠早期(<孕14周)、25胎于妊娠中晚期(14～40周)检出;均表现为脊柱尾部发育不良伴不同程度椎体缺如,其中27胎(27/32,84.38%)骶尾椎受累,31胎(31/32,96.88%)合并其他系统异常。7胎于妊娠早期检出的CRS胎儿均合并其他系统异常,其中5胎肢体异常、4胎颈部透明层增厚。25胎于妊娠中晚期检出的CRS中,14胎(14/25,56.00%)合并肛门闭锁,12胎(12/25,48.00%)合并肾脏异常,8胎(8/25,32.00%)肢体受累;其中13胎可见脊髓末端,8胎脊髓拴系。随访中30例妊娠终止,1胎失访,1胎活产。结论 CRS产前超声表现具有特异性,且多合并其他系统畸形。     

胎儿静脉导管异位引流至冠状静脉窦产前超声表现:3例报告及文献复习

目的 结合文献及3例临床所见,观察胎儿静脉导管（DV）异位引流至冠状静脉窦（CS）产前超声表现。方法 回顾性分析3胎DV异位引流至CS胎儿,结合文献复习观察其产前超声特征。结果 产前超声于3胎四腔心后切面均见CS扩张,内径分别为3.6、8.2及4.8 mm;DV异位引流至扩张的CS。于1胎（序号1）见4支肺静脉汇入左心房（LA）,DV经房间隔后方于左心房顶绕行至扩张的CS;1胎（序号2）三血管气管切面肺动脉主干左侧见永存左上腔静脉（PLSVC）,旋转探头追踪观察发现DV与CS相连;1胎（序号3）4支肺静脉均回流入LA,三血管气管切面见主动脉弓位于气管右侧、左锁骨下动脉起自降主动脉起始部。结论 产前超声观察胎儿DV异位引流至CS四腔心后切面可见CS扩张,并可合并其他血管畸形。     

胎儿静脉导管闭锁产前超声表现

目的 观察静脉导管(DV)闭锁胎儿产前超声表现。方法 回顾性分析20胎DV闭锁胎儿产前超声表现，记录妊娠结局。结果 20胎DV位置及走行均正常，其中16胎(16/20,80.00%)DV管壁呈等回声，3胎(3/20,15.00%)管壁呈条索状强回声，1胎(1/20,5.00%)DV管壁回声增强，其内为低回声，呈“双轨”征；CDFI均未见DV内存在血流信号。3胎(3/20,15.00%)合并其他结构畸形，包括2胎永存右脐静脉(其中1胎染色体异常)和1胎肺动脉交叉。19胎(19/20,95.00%)出生后证实为DV闭锁，出生后新生儿Apgar评分、体质量及随访均未见异常；1胎(1/20,5.00%)死于宫内，经尸检确定DV闭锁。结论 胎儿DV闭锁产前超声可见管壁呈等回声、条索状强回声或“双轨”征，腔内无血流信号。     

胎儿肝脏肿瘤超声表现

<正>肝脏肿瘤约占围产期胎儿肿瘤的5%;肝血管瘤约占60%,是最常见先天性良性肿瘤，而肝母细胞瘤则为最常见先天性恶性肿瘤^[1]。本研究主要观察胎儿肝脏肿瘤超声表现。1 资料与方法1.1 研究对象回顾性分析2017年7月—2022年6月34胎于首都医科大学附属北京妇产医院经产前超声诊断为肝脏肿瘤的胎儿，均为单胎妊娠，且经出生后随访证实；孕妇年龄23～41岁，平均(32.3±5.8)岁；     

胎儿Meckel-Gruber综合征超声表现

目的 观察胎儿Meckel-Gruber综合征的超声表现.方法 回顾性分析5胎Meckel-Gruber综合征胎儿的产前超声表现、基因检测结果、病理结果及引产后表现.结果 5胎Meckel-Gruber综合征胎儿均经产前超声明确诊断,诊断孕周11+6～21+6.产前超声5胎均表现为脑膜(脑)膨出,4胎多囊性肾发育不良,...