A型肉毒毒素治疗高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征:1例报告

<正>高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH)综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。此病最早由Shih等于1969年报道~([1]),属于尿素循环障碍性疾病,痉挛性截瘫(spastic paraparesis)为其主要临床表现~([2]),国内迄今尚无对此病的报道。有关HHH综合征的康复治疗也未见有国内外     

先天性高氨血症1例报告

病例报告男，１岁４个月。因间歇发作性呕吐并渐加重１１个月余于１９９７年１０月３０日入院。呕吐多无诱因，常于进食后２小时发生，每日２～４次，吐出胃内容物，多持续２～３天。无阵发哭闹。每次发作前１天起均明显烦躁不安，严重时几乎彻夜不眠、早上迟醒，有面微红...     

新生儿瓜氨酸血症1例报告

患儿,男,1天23小时,因"少吃、反应差、发热11小时伴气促8小时"于2011年11月19日入院.患儿系G2P2孕38+1周因"社会因素"行剖宫产娩出,出生体重3700 g,胎盘、羊水、脐带无异常,Apgar评分10-10-10分.生后2小时开奶,混合喂养,吃奶好,无气促、呻吟,生后第1天解胎便.入院前11小时,逐渐出现吃奶差,反应差,伴发热,最高可达39℃.入院前8小时出现呼吸急促,可达60～70次/分,在当地医院诊断为"肺炎",给予"头孢米诺"抗感染治疗未见好转,遂转至我院.     

同型胱氨酸尿症继发青光眼1例

女，15岁。因右眼红、胀痛5个月入院。查体：智力低下，头发细密、金黄色，颧面潮红，四肢细长、体形肥胖。检查：视力右眼光感、左眼前数指，色觉右眼不辨红绿、左眼辨红绿。右眼球结膜混合充血，前房深，房闪（-），瞳孔约5mm，横椭圆形，对光反应消失，虹膜震颤，纹理欠清；晶体似球形。位置下降，晶体上缘位于瞳孔下缘；眼底视盘边界清，C／D比约0．6～0．8。左球结膜无充血，瞳孔约3～4mm、横椭圆形、对光反应迟钝。     

高泌乳素血症伴醛固酮增多症1例报告

高泌乳素血症伴醛固酮增多症１例报告汕头大学医学院第一附属医院陈慎仁，麦芒，陈俊辉垂体泌乳素瘤（ＰＲＬ瘤）可伴有其他垂体前叶激素分泌功能低下，也有报道伴甲状腺功能低下者［１］。本院内分泌门诊１９９１年发现１例高泌乳血症伴醛固酮增多症病人，国内尚未见同类...     

高镁血症1例报告

患者男,75岁,主因头晕5个月于1990年11月12日入院.发病前BP17.3～18.7/10.7～11.5kPa,HR68～82次/分.入院前5个月因头晕首诊时,BP至14.7/9.3kPa,HR降为50次/分,ECG示窦缓.门诊按“颈椎病、冠心病”予以脑益嗪、培他啶、消心痛等治疗5个月,病情无改善,且出现精神萎靡、乏力、思睡等,查血压和心率仍偏低,ECG示窦缓而来院,拟“颈椎病,冠心病不除外”收入院.入院查体:BP13.3/8.5kPa,神清,表情淡漠呈嗜睡状态,寡言,脑神经(一),面色稍红,HR51次/分,律齐,四肢肌力V~o,腱反射可引出但迟钝,病理征(一).Holter示窦缓,心率最慢38次/分,最快72次/分,偶发房早.颈椎X线(一).超声脑血流图正常.既往有慢性胃炎、双膝关节炎多年,常年服乐得胃、盖胃平、布洛芬等.服用培他啶、乘晕宁、消心痛、人参皂甙6天后,病情却加重,BP为12.8/8kPa,HR为50次/分,ECG示窦缓,P—R间期延长至0.21秒,V_2～V_4T波稍高.其他体征和症     

同型胱氨酸尿症伴晶状体脱位2例报告

同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)是胱硫醚合成障碍致蛋氨酸代谢异常引起的遗传性代谢障碍疾病,属常染色体隐性遗传。主要症状是智力不全,晶体脱位,骨骼畸形,血管栓塞。1962年国外     

副肿瘤综合征的康复治疗：1例报告

1病例资料 病史：患者男性，60岁，因“双下肢麻木、疼痛、活动不利3月余”于2004年7月8日入院。患者2003年9月份体检时发现“糖尿病”，住院治疗后发现血白细胞总数升高。经进一步检查确诊为“急性淋巴细胞性白血病”，住血液科行定期化疗。至今已6个疗程。自今年4月第4个疗程后感觉双足及手指尖麻木乏力，行走时有踏棉感，经神经营养等对症治疗，双手指尖麻木感逐渐消退，但双足麻木、乏力感逐渐向膝以上发展，呈袜套样对称分布，并伴触痛和自发痛。[第一段]     

罕见黑尿症1例报告

正近日,安徽省中医院骨二科收治一位双侧髋关节坏死患者,经诊断,致关节坏死的元凶为罕见的黑尿症。患者来自安徽舒城,今年64岁。"小时候我就发现自己跟别人不太一样,小便颜色是黑色的。"患者说,数十年     

高同型半胱氨酸血症与肾病综合征的关系

<正>同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)是血管疾病的一种标志性氨基酸[1],高Hcy血症是引起血管疾病的一个新的独立的重要危险因子。血浆Hcy水平的高低与心脑血管疾病的发生、发展有着极其密切的联系[2]。近来发现肾病综合征患者普     

高同型半胱氨酸血症致多器官血栓形成1例

1　病例报告男 ,41岁。既往健康 ,否认烟、酒史 ,无高血压、糖尿病和家族史。 2 0 0 0 - 0 3- 0 8无明显诱因出现口角歪斜 ,语言不利 ,右侧肢体活动受限 ,头颅 CT检查诊断为左侧脑梗塞。予以减轻脑水肿 ,改善脑循环治疗中 ,于 2 0 0 0 - 0 3- 19又出现咳嗽、咯血 ,左侧胸痛 ,呼吸困难 ,t38.4℃ ,胸片及 CT检查诊断为左侧肺梗塞 ,左侧胸腔积液 ,穿刺示血性 ,送检常规渗出液。遂加用尿激酶静脉溶栓及低分子肝素抗凝治疗 ,症状减轻。 2 0 0 0 - 0 3- 2 8又出现左下肢肿胀 ,疼痛 ,多普勒超声检查诊断为 :左下肢深静脉血栓形成。实验室检查 :血…     

新生儿高胰岛素-高血氨综合征一例报告并文献复习

目的探讨高胰岛素-高血氨综合征(hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome,HI/HA)的临床特点,以减少误诊。方法回顾性分析1例新生儿HI/HA的临床资料。结果患儿系试管婴儿,34周分娩,因出生后持续低血糖难以纠正15 d由外院转入。入院后血糖测不出(血糖低),查胰岛素明显增高,血氨轻度增高;行头颅MRI检查示双侧脑室异常信号,额颞部蛛网膜下腔增宽。因经济困难未行基因检测。根据以上检查确诊为HI/HA。予二氮嗪口服维持血糖但产生耐药,择期行胰腺次全切除术,术后血糖维持稳定,血胰岛素及血氨正常,生长发育正常。结论临床应提高对HI/HA尤其症状不典型病例的认识,争取早发现、早治疗,以减少神经系统后遗症。     

门冬氨酸鸟氨酸联合乳果糖治疗酒精性肝病高氨血症的临床疗效

目的观察门冬氨酸鸟氨酸联合乳果糖治疗酒精性肝病高氨血症的临床疗效。方法随机将54例酒精性肝病高血氨患者分成三组,A组18例静脉点滴门冬氨酸鸟氨酸联合白醋灌肠,B组18例静脉点滴门冬氨酸鸟氨酸,C组18例给予门冬氨酸鸟氨酸联合乳果糖灌肠,观察治疗后7、14、21、28d患者血氨、肝功能的变化。结果治疗后三组患者血氨、肝功能水平均较治疗前明显好转,但C组与A、B组组间比较差异有统计学意义（P〈0．05）,A、B两组间比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论门冬氨酸鸟氨酸联合乳果糖灌肠治疗高氨血症优于单用门冬氨酸鸟氨酸或门冬氨酸鸟氨酸联合白醋灌肠,且效果明显,安全、有效,值得临床推广应用。     

晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症家系1例

<正>甲基丙二酸血症或称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,为常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷导致甲基丙二酸异常蓄积,造成一系列神经系统损害。本症多在婴幼儿期发病,但1岁后发病的晚发型病例相对较少。现对1个晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症家系,报道如下。     

Klinefelter综合征伴高泌乳素血症1例

1　病历简介患者男 ,19岁。因“发现双侧睾丸发育不良 9个月”入院。 9个月前体检时 ,发现“睾丸发育不良” ,睾丸约 2 .5ｃｍ×1.5ｃｍ× 1.2ｃｍ ,质地韧 ,未予重视。 2个月前 ,查性激素 (括号内为正常值 ) :睾酮 (Ｔ) 2 .0ｎｇ/Ｌ(3～ 11ｎｇ/Ｌ) ,雌二醇 (Ｅ2 ) 4 0ｐｇ/ｍｌ(2 0～ 70ｐｇ/ｍｌ) ,孕酮 (Ｐ) 0 .4ｎｇ/Ｌ(0ｐｇ/ｍｌ) ,黄体生成素(ＬＨ) 5 3ＩＵ/Ｌ (2～ 18ＩＵ/Ｌ) ,卵泡刺激素 (ＦＳＨ) 74ＩＵ/Ｌ(2～ 2 0ＩＵ/Ｌ) ,催乳素 (ＰＲＬｎｇ/Ｌ) 3 9ｎｇ/Ｌ (0～ 2 0ｎｇ/Ｌ)。既往无特殊病史 ,无性欲及遗精史 ,父母非近亲…     

大脑萎缩性高血氨综合征一例报告

大脑萎缩性高血氨综合征一例报告西安医科大学第二附属医院［７１０００４］李瑞林病例：女，３．５岁。１年半前双手失用（原来会拿东西，现不会拿）．双手乱搔、并齐或上下左右摆动，来回翻转，常两壁伸直或屈曲，俯卧；头部不自主摇摆，有时头碰墙或头碰双脚指；有时突...     

精神分裂症的日间康复与7年随访

目的 :了解经过日间医院康复治疗的精神分裂症病人7年后的结局 ,借以评价其效果。方法 :调查84例精神分裂症通过心理治疗文娱体育康复疗法作业疗法和行为矫正疗法等康复措施后社会功能的恢复情况 ,以及7年后的随访结局。结果 :61.9 %病例的服药剂量减少 ,48.8 %病例恢复了工作。结论 :日间医院是一种有效的康复措施。     

精神分裂症的日间康复与7年随访

目的：了解经过日间医院康复治疗的精神分裂症病人７年后的结局,借以评价期效果。方法：调查８４例精神分裂症通过心理治疗娱体育康复疗法作业疗法和行为矫正疗法等康复措施后社会功能的恢复情况,以及７年后的随访结局。结果：６１．９％病例的服药剂量减少,４８．８％病例恢复了工作。结论：日间医院是一种有效的康复措施。