儿童气管支气管结核的临床及支气管镜下特征分析

目的 总结气管支气管结核（tracheobronchial tuberculosis,TBTB）患儿临床和支气管镜下特点,并分析气道闭塞或瘢痕狭窄的影响因素。 方法 回顾性收集TBTB患儿的临床资料,根据随访1年内最后1次支气管镜结果分为气道闭塞或瘢痕狭窄组（n=34）和无气道闭塞或瘢痕狭窄组（n=58）。采用多因素logistic回归分析探讨儿童TBTB遗留气道闭塞或瘢痕狭窄的影响因素,使用受试者工作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线分析影响因素对儿童TBTB遗留气道闭塞或瘢痕狭窄的预测价值。 结果 92例TBTB患儿主要症状为咳嗽（90%）、发热（68%）;<1岁组患儿气促、喘息发生率高于其他年龄组（P<0.008）。胸部CT常见改变为纵隔或肺门淋巴结肿大（90%）、气管支气管狭窄或堵塞（61%）。TBTB镜下以淋巴结瘘型为主（77%）。所有患儿均行介入治疗,有效率为84%。随访1年,34例患儿遗留气道闭塞或瘢痕狭窄。气道闭塞或瘢痕狭窄组比无气道闭塞或瘢痕狭窄组TBTB的诊断时间和启动介入治疗时间均显著延迟（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示TBTB诊断时间与患儿遗留气道闭塞或瘢痕狭窄密切相关（P<0.05）。ROC曲线分析发现TBTB诊断时间取92 d是预测TBTB患儿遗留气道闭塞或瘢痕狭窄的最佳截断值,曲线下面积为0.707,灵敏度为58.8%,特异度为75.9%。 结论 TBTB临床表现无特异性,<1岁患儿临床症状更重。对胸部影像学提示气道受累的肺结核患儿应警惕TBTB发生。TBTB诊断延迟与气道闭塞或瘢痕狭窄发生相关。 ［中国当代儿科杂志,2023,25（4）：381-387］     

儿童原发性扩张型心肌病的临床特征及遗传学分析

目的 分析儿童原发性扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）的遗传学特点、临床特征及预后。 方法 回顾性分析2018年7月—2023年2月河北省儿童医院确诊的44例DCM患儿的病例资料。根据基因检测结果分为基因突变阳性组（17例）和基因突变阴性组（27例）,分析两组患儿首诊时临床资料及随访情况。 结果 44例DCM患儿中,男性21例（48%）,女性23例（52%）;首诊以咳嗽、气促等呼吸道症状最常见（34%,15/44）。基因突变检出率为39%（17/44）。两组患儿首诊时临床特征、心功能分级Ⅲ~Ⅳ级比例,以及首诊时脑钠肽、左心室射血分数、左心室短轴缩短率等比较差异均无统计学意义（P>0.05）。中位随访时间23个月,死亡9例（20%）,其中基因突变阳性组死亡8例,包括3例TTN基因、2例LMNA基因、2例TAZ基因和1例ATAD3A基因突变患儿。基因突变阳性组患儿病死率高于基因突变阴性组（P<0.05）。 结论 儿童DCM首诊时的严重程度与致病基因突变无相关性,但基因突变阳性患儿预后相对更差。     

血浆细胞因子及IgE与儿童支气管哮喘的关系

为研究细胞因子与支气管哮喘之间的关系,我们检测了支气管哮喘患儿外周血白细胞介素４（ＩＬ－４）、ＩＬ－５、肿瘤坏死因子α（ＴＮＦ－α）、α－干扰素（ＩＦＮ－α）及ＩｇＥ,并就其意义进行了探讨。材料和方法一、对象　根据儿童哮喘诊断标准［１］确诊的发作期哮喘患儿４３例,男２５例,女１８例,年龄３～１２ａ;缓解期３０例,男１８例,女１２例,年龄３～１３ａ;３６例体检健康儿童作为对照组,男２０例,女１６例,年龄３～１３ａ。二、方法　确诊发作和用药缓解后（治疗后持续２ｗｋ无哮喘发作,肺部检查正常）,于早晨空…     

儿童罕见病药物治疗新进展

罕见病有7 000余种,全球罕见病患者总数约4.75亿,其中儿童占2/3。因每种罕见病的患病人群基数小,制药企业研发资金有限,仍有几千种罕见病还没有获得批准的治疗药物。目前,95%的罕见病患者尚无药可治,因此能够治疗罕见病的药物被称为孤儿药。为引导制药公司加大孤儿药开发力度,多国制定了罕见病药物法案,推进简化孤儿药专利申请程序,积极为孤儿药研发提供科学建议和指导。儿童是罕见病的高发群体,该文将围绕儿童罕见病药物治疗新进展进行综述。     

儿童Alport综合征COL4A5基因型及临床特点分析

目的 探讨儿童Alport综合征（Alport syndrome,AS）致病基因COL4A5基因型与临床表型的特点。 方法 回顾性分析19例存在COL4A5基因突变的AS患儿的基因检测结果和临床资料。 结果 19例COL4A5基因突变导致的AS患儿中,1例（5%）存在COL4A5基因新突变位点c.3372A>G(p.P1124=),其表现为AS合并IgA血管炎肾炎;3例（16%）存在COL4A5基因大片段缺失,其中2例（例7为新突变位点：loss51-53）起病即存在肉眼血尿和蛋白尿,1例（例13,存在新突变位点：loss3-53）仅有镜下血尿;其余15例（79%）患儿均为AS的常见临床表型,其中7例存在COL4A5基因新突变位点。3例（16%）患儿合并COL4A4基因突变,1例（5%）合并COL4A3基因突变,在这些双基因突变患儿中有2例起病即为肉眼血尿合并蛋白尿。 结论 该研究拓展了AS致病基因COL4A5的基因型和表型谱;发生COL4A5基因大片段缺失突变或COL4A5合并COL4A3或COL4A4的双基因突变患儿的临床表现更严重。     

肥胖儿童血浆血管假性血友病因子与动脉粥样硬化指数的相关性分析

目的探讨单纯性肥胖儿童血管内皮凝血功能改变及其与动脉粥样硬化指数(AI)的关系。 方法2004 07 11由山东大学省立医院对济南市区部分小学生查体,从中筛选单纯性肥胖儿童及正常对照儿童各30例。专人测定血压及肥胖相关体格测量指标,测定血脂及血浆血管假血友病因子(vWF),计算体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、动脉粥样硬化指数(AI)。 结果肥胖儿童皮褶厚度、WHR、BMI、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、载脂蛋白B(ApoB)、AI、vWF显著升高,而高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A1(ApoA1)则显著下降。vWF与SBP、WHR、TC、AI呈正相关,与ApoA1呈负相关。 结论单纯性肥胖儿童存在血管内皮凝血功能障碍,其与脂代谢紊乱密切相关,增加了发生动脉粥样硬化(AS)及高血压的危险性。     

炎症性肠病初诊患儿营养状况及影响因素分析

目的 探讨初诊炎症性肠病（inflammatory bowel disease,IBD）患儿的营养状况及其影响因素。 方法 对2015年1月—2021年12月于湖南省儿童医院就诊且首次诊断为IBD患儿的临床资料进行回顾性分析。将患儿首次症状出现到IBD确诊的时间位于该研究所有IBD患儿这个时间的上四分位数（P76~P100）者定义为“延迟诊断”。采用多因素logistic回归分析探讨消瘦和生长迟缓的危险因素。 结果 共纳入125例初诊IBD患儿,以克罗恩病为主（91.2%）。消瘦和生长迟缓率分别为42.4%（53例）和7.2%（9例）;贫血患儿比例为77.6%（97例）。31例（24.8%）为延迟诊断,其首次症状出现到IBD确诊时间为366~7 211 d。多因素logistic回归分析显示,延迟诊断是消瘦和生长迟缓的危险因素（分别OR=2.73、4.42,均P<0.05）;年龄与消瘦呈正性关联（OR=1.30,P<0.05）。 结论 IBD初诊患儿营养状况较差,贫血、消瘦及生长迟缓率较高。延迟诊断与IBD患儿营养不良有关。     

宏基因组二代测序在儿童血液肿瘤合并感染中的应用

目的 探讨宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing,mNGS）技术在血液肿瘤患儿感染性疾病病原体诊断中的应用价值。 方法 回顾性分析2020年6月—2022年7月于中南大学湘雅三医院收治的因感染行微生物培养及mNGS的43例血液肿瘤疾病患儿的临床资料及病原学检测结果,比较mNGS与微生物培养法病原体检出率的差异及病原学特征。 结果 43例患儿共采集54份标本送检,mNGS的病原体总检出率（80%,43/54）高于微生物培养法（30%,16/54）,差异有统计学意义（P<0.001）。mNGS最常检出的感染类型为病毒感染,其次是真菌合并病毒感染;微生物培养最常见的感染类型为细菌感染,其次为真菌感染。mNGS真菌检出率（33%,18/54）高于微生物培养法（6%,3/54）,差异有统计学意义（P<0.001）。mNGS与微生物培养法对2种或2种以上病原体感染的检出率（48% vs 9%）和2类或2类以上病原体感染检出率（33% vs 2%）的比较差异均有统计学意义（均P<0.05）。mNGS在外周血中最常检出的细菌、真菌分别为铜绿假单胞菌、热带念珠菌;在支气管肺泡灌洗液中最常检出的细菌、真菌为肺炎链球菌、耶氏肺孢子菌。35%（15/43）的患儿根据mNGS结果调整治疗并获益。 结论 mNGS比微生物培养法有更高的检出率,且对混合感染、真菌感染有明显优势,可作为微生物培养法的有益补充。     

血清成纤维细胞生长因子23对儿童低血磷性佝偻病的诊断价值研究

目的 探讨血清成纤维细胞生长因子23（fibroblast growth factor 23,FGF23）在儿童低血磷性佝偻病中的诊断价值。 方法 选择2016年1月—2021年6月在南京医科大学附属儿童医院确诊为低血磷性佝偻病的28例儿童为佝偻病组,纳入2021年6—7月于该院儿童保健科就诊,性别、年龄与佝偻病组匹配的40例健康儿童为健康对照组。比较两组血清FGF23浓度差异,分析血清FGF23与低血磷性佝偻病临床特征、实验室检查结果的相关性,以及血清FGF23对低血磷性佝偻病的诊断价值。 结果 佝偻病组血清FGF23浓度高于健康对照组（P<0.05）。佝偻病组患儿血清FGF23与碱性磷酸酶呈正相关（rs=0.38,P<0.05）,与肾小管最大磷吸收/肾小球滤过率呈负相关（rs=-0.64,P<0.05）,与年龄、身高Z评分、性别、甲状旁腺素无相关性（P>0.05）。血清FGF23诊断儿童低血磷性佝偻病的灵敏度、特异度、最佳截断值、曲线下面积分别为0.821、0.925、55.77 pg/mL、0.874（P<0.05）。 结论 血清FGF23对儿童低血磷性佝偻病有良好的应用价值,可为临床早期诊断提供理论依据及指导意义。     

内皮素与儿童支气管哮喘的相关性

支气管哮喘(简称哮喘)严重影响儿童、青少年的生长发育。内皮素(ET)是哮喘发病过程中的重要因子。ET在哮喘患儿血浆中高水平表达,可减少呼吸道上皮细胞的繁殖、移植和呼吸道平滑肌细胞异常增殖和呼吸道重塑;ET是哮喘的启动因子,刺激肺组织分泌炎性介质,加重哮喘;通过对染色体基因片段影响,导致哮喘家族性遗传。动物实验中发现ET抗体能抑制哮喘发生发展,在人类是否有效有待进一步探讨。     

Relationship between adipokines and manifestations of childhood asthma

Although the prevalences of asthma and obesity are increasing substantially in recent decades, very little is known about the possible association between them. We evaluated the roles of leptin, adiponectin, and resistin, which are adipokines produced by adipose tissue, on childhood asthma, and their association with pulmonary function and bronchial hyperresponsiveness. We studied 149 atopic asthmatic children, 37 non-atopic asthmatic children, and 54 healthy children. Body mass index was calculated using height and weight, which were measured on the same day that pulmonary function tests and methacholine challenge tests were performed. Skin prick tests were performed, and total eosinophil count, total serum immunoglobulin E (IgE), serum eosinophil cationic protein, leptin, adiponectin, and resistin were measured in all subjects. Atopic asthmatics had lower resistin levels compared with non-atopic asthma and control groups, but leptin and adiponectin did not show any difference among these three groups. Resistin demonstrated positive correlation with methacholine PC₂₀ and negative correlations with eosinophil count and serum total IgE. Leptin and adiponectin showed associations with forced expiratory volume in 1 s or forced expiratory flow between 25–75%. Multiple regression analysis revealed that resistin was a significant predictive factor for asthma. There was no direct association between asthma and leptin or adiponectin. Our findings suggest that resistin may play a negative predictive role in asthma. Adiponectin and leptin showed close associations with pulmonary function and may have disease-modifying effects in children with asthma.     

TIM-4基因多态性与儿童哮喘的关系

目的：探讨哮喘免疫调节基因Tim-4启动子区和内含子区多态性与中国西南地区儿童变应性哮喘的遗传易感性的关联。方法：选取哮喘组儿童579例,平均年龄7.2岁;对照组儿童524例,平均年龄7.6岁。研究TIM-4基因启动子区的RS6882076和内含子区RS4704727两个位点,采用PCR-RFLP检测所有研究对象的两个多态性位点的基因型,进行病例对照研究分析。结果：PCR-RFLP检测结果显示,TIM-4基因启动子区的RS6882076和内含子区RS4704727这两个多态性位点在检测人群中均存在。哮喘组和对照组RS4704727位点基因型分布频率差异有统计学意义（P0.05）。结论：TIM-4基因内含子区RS4704727位点与儿童变应性哮喘易感性相关,为中国西南地区儿童哮喘的发病机制研究提供了参考。     

IL-4R基因E375A、C406R、Q576R多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性

目的探讨IL-4R基因E375A、C406R、Q576R位点多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测91例哮喘患儿和42例正常儿童的IL-4R基因型。结果哮喘组与对照组IL-4R基因1124核苷酸位点A→C突变(肽链E375A氨基酸位点),1902核苷酸位点A→G突变(肽链Q576R氨基酸位点),2位点基因型和基因频率差异无统计学意义(P>0.05);1216核苷酸位点T→C突变(肽链C406R氨基酸位点),3种基因型(CC、CR、RR)差异有统计学意义(P<0.05);变异型R等位基因频率中,哮喘组为22.94%,对照组为6.58%,两者差异有统计学意义(P<0.05),但该位点不符合Hardy-Weinberg平衡。结论IL-4R基因E375A,Q576R位点多态性可能与哈尔滨地区儿童哮喘发生无直接相关性。C406R位点有必要作进一步研究。     

IL-17A基因多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究

目的 探讨儿童IL-17A启动子区域（-197G/A和-692C/T）基因多态性与儿童哮喘易感性的关系,为能进一步寻找到哮喘的候选基因从而为患病高风险儿童早期预防奠定基础。方法 选取2013年8月至2015年8月门诊随访或住院的哮喘患儿65例为哮喘组,另选取同期行健康体检儿童70例为健康对照组,采集两组儿童外周静脉血,应用序列特异性引物聚合酶链反应（SSP-PCR）法检测IL-17A基因-197G/A和-692C/T两个位点的单核苷酸多态性（SNP）,统计分析两组间基因型及等位基因分布频率的差异。结果 IL-17A基因-692C/T位点哮喘组患儿TT基因型的分布频率（29%）显著高于健康对照组（16%）（P=0.012）;哮喘组-692T等位基因分布频率（52%）显著高于健康对照组（42%）（P=0.039）;罹患儿童哮喘的风险T等位基因携带者是C等位基因携带者的1.413倍（OR=1.413,95%CI：1.015~1.917）;而IL-17A基因-197G/A位点基因型及等位基因分布频率在哮喘组和健康对照组间比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 IL-17A基因启动子区域-692C/T位点基因多态性与儿童哮喘的易感性相关,-692T等位基因携带者更易罹患儿童哮喘,而IL-17A-197G/A位点多态性与儿童哮喘的易感性无显著相关。     

Relationship of exercise-induced asthma to clinical asthma in childhood.

Thirty-three asthmatics were followed up for a mean of 8 1/2 years in prospective study in order to observe the clinical course of the disease. The severity of asthma was graded according to the treatment each required to keep him in reasonable health. Regular exercise tests were performed so that a comparison could be made between the degree of exercise-induced asthma and the severity of the disease. In this group of severe perennial childhood asthmatics profound exercise-induced asthma was found to exist throughout the entire clinical spectrum of the disease with no appreciable difference until the patient became symptom-free. Exercise-induced asthma then disappeared only to return if clinical asthma recurred. This study showed that exercise-induced asthma is a sensitive indicator of clinical asthma but has no prognostic significance in the symptom-free patient.     

小儿支气管哮喘与HLA的相关性研究

目的探讨小儿支气管哮喘与HLA-DRB1的相关件。方法采用序列特异性引物．聚合酶链反应方法（PCR／SSP）对78例支气管哮喘患儿和82例健康儿章进行HLA-DRB1基因分析，患儿的年龄为1～14岁，平均6．5岁。HLA-DRB。有19个等位基因，包括DR1-DRw18、DRw52和DRw53。计算各个位点的基因分布频率、危险性比值比OR值；并进行卡方检验，筛选有意义基因。结果支气管哮喘患儿HLA-DRB1^＊9的基因频率为10．8％；HLA-DRB1^＊10为11．5％；HLA-DRB1^＊1为1．92％。以上3个基因型住疾病组与正常组之间进行卡方检验，x^2值分别为4．39、4．44、6．7，与正常对照组比较差异有显著性（P均〈0．05），其余16个位点差异无显著性。观察组与对照组间进行逐个等位基凶比较，计算比值比OR结果HLA-DRB1^＊1的OR值为0．25；HLA—DRB1^＊9的OR值为2．58；HLA-DRB1^＊10的OR值为2．43。结论HLA-DRB1^＊9和HLA-DRB1^＊10可能是汉族小儿哮喘的易感基因；而HLA-DRB1^＊1可能为保护件基因。     

The relationship between knowledge and reported behavior in childhood asthma

Numerous educational interventions have been developed and tested to improve management of childhood asthma. Most programs assume that knowledge about asthma is related to initiating and/or maintaining recommended management behaviors. Although this assumption is widely accepted, some available evidence casts doubt upon its validity. We investigated the relationship between asthma management behaviors and (1) knowledge about asthma, (2) behavioral adjustment, (3) anxiety, and (4) health locus of control. Data were collected on 91 children 7 to 12 years of age with moderately severe asthma. After adjusting for covariates, reported asthma management behavior was significantly related only to knowledge about asthma (p less than .05). The relationship between knowledge and behavior is nonlinear: accurate knowledge is related to engaging in more of the recommended behaviors, but only up to a moderate level of knowledge. Also, the relationship between knowledge and asthma management behavior was especially strong for children who scored lower on behavioral adjustment. These results suggest that children's knowledge about asthma can influence behavior, but only under certain conditions. Educational interventions for children whose knowledge is already adequate may not increase adherence to recommended practices.     

Relationship between childhood blood lead levels and stature

The second National Health and Nutrition Examination Survey, 1976 to 1980, incorporated medical history, physical examination, anthropometric measurements, dietary information (24-hour recall and food frequency), laboratory tests, and radiographs. In linear regressions of adjusted data from 2,695 children aged 7 years and younger, 91% of the variance in height, 72% of the variance in weight, and 58% of the variance in chest circumference were explained by six variables: age, race, sex, blood lead level, total calories or protein, and hematocrit or transferrin saturation level. Variables that did not significantly improve the models predicting growth included family income, degree of urbanization, serum albumin, copper, iron, and zinc levels, dietary carbohydrate, fat, calcium, potassium, phosphorus, vitamin A, vitamin C, niacin, riboflavin, and thiamine. The highly significant correlation of blood lead level with growth does not contradict the established association of childhood deprivation with increased lead exposure and with nutritional deficiences known to enhance lead absorption. Blood lead level may also represent a composite marker for unidentified genetic, ethnic, environmental, and sociocultural variables, other than race, sex, and nutrition, that affect growth. However, the correlation of stature, particularly height, with blood lead levels in the range of 5 to 35 micrograms/dL is so statistically significant that it merits investigation in other surveys and consideration of the multiple biologic mechanisms by which low-level lead exposure could impair the growth of children.     

小儿喘息性疾病与肺炎支原体感染关系的研究

目的：研究小儿喘息性疾病与肺炎支原体(MP)感染关系及该地喘息性疾病患儿MP感染状况。方法：观察喘息性疾病患儿120例及健康对照组儿童46例。采用酶联免疫法微滴板技术检测MP特异性抗体IgM。结果：喘息组MP特异性抗体IgM阳性54例,阳性率45%,而健康对照组仅3例弱阳性,占6.5%,阳性率两组之间差异非常显著(P<0.01)。结论：小儿喘息性疾病与MP感染有密切关系,对喘息患儿对症治疗同时,应合理使用抗生素。     

幽门螺杆菌感染与儿童胃炎关系探讨

为进一步研究幽门螺杆菌（Helicobacter pylori,H.pylori)感染与儿童胃炎的关系，对我科1998年至2000年间500例3岁－15岁儿童胃镜活检组织进行组织学和H.pylori观察，按Sydney胃炎标准对病变分级，分析和探讨H.pylori感染与儿童胃炎发展变化的关系。结果表明：40.4%的儿童胃炎与H.pylori感染有关；而且炎症的程度、淋巴滤泡的形成、嗜酸细胞增多及幽门腺萎缩明显高于无H.pylori感染的儿童胃炎。提示上海地区儿童胃炎有很高的H.pylori感染率，H.pylori感染与儿童胃炎关系密切，儿童H.pylori胃炎的胃粘膜病理变化比非H.pylori感染者严重。