深圳市南山区2 898例地中海贫血基因检测结果分析

目的 研究深圳市南山区地中海贫血基因型和分布特征,探讨检测该病的优化方案。方法 以2017年3月 - 2018年3月在某院进行地中海贫血检测的2 898例就诊者为研究对象,采用跨越断裂点PCR法、反向斑点杂交法和Sanger测序进行基因分析。结果 2 898例受检者中检出地中海贫血基因变异804例,检出率达27.74%。常规地贫基因检测方法检出α-地中海贫血545例,--SEA/αα检出率（11.84%）最高,其次是-α3.7/αα（3.00%）和-α4.2/αα（1.83%）;β-地中海贫血225例,CD41-42（-TTCT）杂合突变和IVS－Ⅱ－654（C＞T）杂合突变为2种检出率最高的突变类型,检出率为3.00%和2.52%;αβ复合地中海贫血30例;Sanger测序分析检出4例少见杂合变异,分别为:HBA1基因上CD5 (GCC＞ACC );HBB基因CD37G＞A、IVS-Ⅱ-806(G＞C)、IVS-Ⅱ-81C＞T。结论 深圳市南山区地中海贫血发病率较高,基因型与广东省其他地区基本一致。当血液学表型和常规基因检测不相符时,应进行基因测序排除罕见型地中海贫血或异常血红蛋白变异。     

江西省部分地区1630例地中海贫血基因突变类型分布研究

目的了解江西省部分地区(包括赣州、南昌、宜春、吉安、萍乡) α、β-地中海贫血基因突变类型的分布,为该省地中海贫血防控提供参考依据。 方法收集2015年5月至2016年12月送江西金域医学检验所检测的3178例疑为地中海贫血患者的血液标本,采用跨跃断裂点PCR(gap-PCR)和PCR-膜反向点杂交(reversedot blot,RDB)技术对其进行地贫基因检测。 结果在3178例标本中,共检出地贫携带者1630例,其中包括α-地贫携带者915例,占56.13%,β-地贫携带者657例,占40.31%,α-地贫复合β-地贫携带者58例,占3.56%。α-地贫以αα/--SEA基因型突变为主,β-地贫以IVS-II-654、CD41-42杂合子基因型突变为主,α-地贫复合β-地贫以--SEA/β-地贫基因型突变为主。成年组阳性检出率与婴儿组、儿童组相比,差异无统计学意义(χ²=0.021、0.181,P>0.05)。 结论江西省部分地区地贫基因突变携带率相对较高,需引起高度重视,加强婚前筛查及产前诊断工作,为预防患儿的出生提供有效的指导。     

桂林市城镇育龄人群地中海贫血现况调查

目的 调查桂林市城镇育龄人群地中海贫血(地贫)的现况.方法 用红细胞平均容积(MCV)和血红蛋白电泳法对所有调查对象进行地贫筛查,对筛查出疑为α地贫或β地贫标本进一步采用PCR结合反向点杂交法(ROB)进行基因检测,以检出地贫基因来确诊.结果 在1580例受检者中,确定α地贫基因型的有79例,检出率为5.00%,α贫在男女性中检出率分别为5.32%、4.68%,差异无统计学意义(X2=3.04,X2＜X0.05(1)=3.84,P＞0.05);确定β地贫基因型的有114例,检出率为7.22%,β地贫在男女性中检出率分别为7.85%、6.58%,差异无统计学意义(X2=0.95,X2＜X0.05(1)=3.84,P＞0.05);总的地贫检出率为12.22%(193/1580).α地贫共检出10种基因型,以轻型--SEA/αα为主,检出率为3.54%;静止型以-α3.7/αα居多,轻型以--SEA/αα居多,中间型以--SEA/-αCS居多;其构成比分别为7.59%、70.88%、2.53%;B地贫共检出7种基因型,以CD41-42(-TTCT)居多,检出率为3.16%,其中最常见的3种基因型CD41-42(-TTCT)、CDl7(A→T)和IVS-Ⅱ-654(C→T),构成占突变基因的87.71%;β、α复合型地贫检出率为0.63%.结论 桂林市城镇育龄人群地贫检出率较高.     

钦州市α-地中海贫血基因诊断结果回顾性分析

目的了解钦州市人群α-地中海贫血突变基因构成比。方法以2152对孕妇夫妻为研究对象,进行地中海贫血产前基因分析,基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血常见突变分析。结果在2152对孕妇夫妻中,经基因诊断后,确诊为地中海贫血基因携带者3033例,检出α-地中海贫血基因携带者1848例,β-地中海贫血基因携带者904例,β-地中海贫血复合α-地中海贫血基因携带者281例。α-地中海贫血基因携带突变频率为70.19%,3种常见α地中海贫血缺失型基因的突变频率是:--SEA占63.22%;-α3.7占12.45%,-α4.2占7.14%;3种常见的α地中海贫血非缺失型基因的突变频率是:ααWS/αα占5.35%、ααCS/αα占3.8%,ααQS/αα占1.46%;此次检测还发现了形式多种的复合型地中海贫血基因携带者,除α地贫复合β地贫基因携带者外,还有各种缺失型复合非缺失型地中海贫血基因携带者,如-SEA/ααCS,-α4.2/ααWS,-α3.7/ααCS9,-SEA/ααWS,-α3.7/ααWS,-α4.2/ααCS,-α3.7/ααQS等基因型。结论初步掌握了本区域内孕妇夫妻α-地中海贫血基因的携带特征,为在钦州市内进一步开展地中海贫血普查工作提供了重要依据。     

广东省云浮地区女性和儿童地中海贫血基因分型情况分析

目的了解和分析地中海贫血基因在云浮地区女性和儿童的携带情况,以提高婚检和产前筛查率,避免或减少中、重型地中海贫血患儿的出生,从而提高优生优育水平。方法选取2016年10月—2017年9月在医院进行地中海贫血基因检查并确诊为地中海贫血的女性和儿童,进行回顾性统计分析,将这两类人群按基因型分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类进行分析。结果 144例经地中海贫血基因检测确诊为地中海贫血基因携带的妇女,其中α-地中海贫血基因89例,占阳性率的61.8%,缺失类型主要以αα/-SEA(-SEA缺失杂合子)为主,共检出63例,占阳性率的43.8%;其次为-α3.7/αα(-α3.7缺失杂合子)检出12例,占阳性率的8.3%。β-地中海贫血基因突变55例,占阳性率的38.2%,突变类型主要以CD41-42位点的单突变杂合子为主,检出16例,占阳性率的11.1%;其次为654M/N基因型15例,占阳性率的10.4%。儿童检出携带地中海贫血基因98例,其中α-地中海贫血基因70例,占阳性率的71.4%,缺失类型主要以αα/-SEA(-SEA缺失杂合子)为主,共检出45例,占阳性率的45.9%;其次为-α3.7/αα(-α3.7缺失杂合子)检出9例,占阳性率的9.2%;-α3.7/-SEA(-α3.7、-SEA双重缺失杂合子)检出7例,占阳性率的7.1%。β-地中海贫血基因突变28例,占阳性率的28.6%,主要以654M/N基因型为主,检出10例,占阳性率的10.2%;其次为41-42M/N基因型8例,占阳性率的8.2%;其他基因型较少检出。结论本地区女性与儿童携带的主要地中海贫血基因型是基本相同的,地中海贫血防控任务还很重,做好地中海贫血知识的宣传和培训,提高人们对地中海贫血的认识,加强婚、孕检人群的地中海贫血基因检测是减少和防止重型地中海贫血患儿出生的有效措施。     

黄石地区30554例新生儿地中海贫血筛查的基因型和临床表型分析

目的 了解地中海贫血(地贫)基因在黄石地区的分布情况及不同基因型的临床表现,为该病的筛查预防提供依据。方法 采用毛细管电泳进行地中海贫血初筛,筛查阳性者召回进行地中海贫血基因和血常规检测。结果 2018年1—12月黄石地区活产31 140人,新生儿疾病筛查30 554人,筛查率为98.12%,地贫阳性检出率为1.79%(546/30 554)。α地贫占73.44%(401/546),基因型包含--^SEA/αα(54.11%)、-α^3.7/αα(37.66%)、-α^4.2/αα(6.48%)等,临床表型为轻型221例,静止型177例,中间型3例。β地贫占26.01%(142/546),检出IVS-2-654(50.7%)、CD41-42(19.72%)、CD17(8.45%)等13种突变类型,临床表型为轻型133例,中间型9例。αβ复合型地贫3例,2例东南亚缺失型α地贫可能合并有香港型HKαα。人群中地贫基因携带者贫血发生率为27.29%,轻度贫血占71.81%;α地贫携带者贫血发生率为21.95%,轻度贫血占78.41%;β地贫携带者贫血发生率为42.25%,轻度贫血占63.33%。结论 黄石地区人群地贫阳性以α地贫为主,α地贫以--^SEA/αα最常见,β地贫以IVS-2-654最常见,αβ复合型地贫少见,临床表型均以静止型和轻型为主。在地贫基因携带者中β地贫发生概率高于α地贫。通过开展地中海贫血的筛查,为本地区防控地中海贫血预防出生缺陷提供了参考依据。     

自贡市3 040例育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的 了解四川自贡地区地中海贫血的基因分布特点,为本地区的地中海贫血诊断和预防提供科学依据,减少出生缺陷。 方法 选择2015年1月－2016年12月在自贡市妇幼保健院进行产前咨询的育龄夫妇和接受产前筛查的孕妇共3 040例,所有研究者在纳入研究时进行血常规检测,并于1周内进行血红蛋白电泳,血红蛋白检查阳性的患者进行地贫基因诊断,采用液相芯片技术检测常见的23类地贫基因,包括α地贫基因6种,β-地贫基因17种。 结果 3 040例研究者经过血红蛋白电泳筛查366例疑似地贫患者,筛查阳性率12.04%。基因诊断确诊295例(9.70%)地贫患者。其中α地贫表型阳性106例(35.93%),β地贫表型阳性185例(62.71%),αβ复合型4例(1.36%)。106例α-地贫患者中,以--^SEA/αα(71.07%)、-α^3.7/αα(14.47%)、-α^4.2/αα(4.72%)、-α^3.7/--^SEA(3.14%)、α^CSα/αα(2.52%)为主。185例β-地贫患者中,以CD17(A>T)(35.51%)、CD41/42(-TCTT)(26.45%)、IVS-2-654(C>T)(24.28%)、-28(A>G)(6.88%)、CD27/28(+C)(2.54%)为主。 结论 自贡地区地中海贫血基因携带率显著低于广东、广西地区而略高于四川,α地中海贫血基因型以缺失型为主,β地中海贫血基因型以CD17(A>T)、CD41/42(-TCTT)、IVS-2-654(C>T)三种最为常见,应该加强本地区产前咨询和产前诊断工作,减少地贫患儿的出生。     

四川泸州地区贫血患儿地中海贫血筛查和基因诊断结果分析

目的 分析四川泸州地区地中海贫血的发病率及基因突变类型和构成比。方法 对泸州地区556例贫血患儿采用红细胞渗透脆性、血清铁蛋白、血红蛋白电泳进行筛查,筛查阳性者应用PCR方法结合DNA芯片杂交技术以及反向斑点杂交法分别进行α、β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 556例贫血患儿中,地贫筛查阳性176例(阳性率31.65%),基因诊断阳性136例(阳性率24.46%),其中α-地贫53例,β-地贫81例,α合并β地贫2例。53例α-地贫患儿共检出7种突变基因型,其中--α^SEA/αα缺失型占39.62%,-α^3.7/αα缺失型26.42%。82例β-地贫患儿共检测出7种基因突变类型,有14种基因组合形式。其中以CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和CD41/42(-TTCT)最多见。结论 四川泸州地区地中海贫血基因突变发生率较高;基因诊断是确诊地中海贫血的重要标准。     

佛山市南海区地中海贫血基因类型分析

目的通过调查佛山市南海区地中海贫血基因的基因类型和构成比,了解本地区的地中海贫血基因型的分布,为防控本地区重型地贫的出现提供依据。方法采用gap-PCR法检测--~(SEA)/αα,-α~(3.7)/αα,-α~(4.2)/αα3种常见缺失型α地贫;采用反向斑点杂交法,可以检测α~(QS)α,α~(CS)α,α~(WS)α3种常见突变型α地贫;采用反向点杂交法检测β-地贫常见的17种点突变,包括-29、-28、17、βE、41-42、43、71-72、654、Int、14-15、27/28、Ⅰ-1、Ⅰ-5、31、-30、CAP、-32。结果检测α-地中海贫血缺失型1 359例标本,检出阳性标本490例,阳性率为36.06%(490/1359)。主要缺失类型是--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα;进行α-地中海贫血突变型检测的有1 210例,阳性率为2.8%(35/1 210)。进行β-地中海贫血突变型检测的有1 073例,阳性率为24.98%(268/1 073),主要类型是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、-28;共检出41例复合型地贫,其中α缺失合并α突变的有4例,α-地贫合并β-地贫有37例。结论本研究为佛山市南海区的遗传咨询和制定该地区人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料。     

地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的价值分析

目的探讨地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的价值。方法选择2017年1月-2019年2月期间本辖区内进行孕前检查的93对新婚夫妇(共186例)作为研究对象。受检者先进行血液学表型初筛,统计1600例受检者血液学表型初筛对地中海贫血筛查阳性检出率,并进一步观察阳性者及其阴性配偶地贫基因检测结果,统计地贫各基因型检出情况。结果 186例受检者初筛(MCV)结果显示,检出18例为阳性者,地中海贫血筛查阳性检出率为9.68%。地中海贫血筛查阳性者共18例,另有16例阴性配偶,同时参与地贫基因检测。8例地中海贫血筛查阳性者,经地贫基因检测确诊16例(88.89%),筛阳性者中标准型α地贫占比最高(44.44%),显著高于静止型α地贫(11.11%)、Hb H(5.55%)、轻型β地贫(16.67%)、标准型α/轻型β(5.55%)、静止型α/轻型β(5.55%)差异具有统计学(P0.05); 16例地中海贫血筛查阴性受检者中,经地贫基因检测确诊1例,为静止型α地贫。经过血液学表型初筛和地贫基因检测后,共检出17例地贫基因携带者,其中标准型α地贫检出率最高(4.30%),其次为轻型β地贫(2.51%)。结论地中海贫血筛查方案可有效检出孕前检查人群中存在的地中海贫血基因,对于预防该病胎儿出生具有深刻意义,临床应用价值较高。     

桂西南地区贫血儿童地中海贫血筛查及基因分析

目的:了解桂西南地区地中海贫血(地贫)儿童的发生率及其地中海贫血常见发病基因的分布特征。方法:对756例贫血儿童采用血红蛋白电泳及肽链分析进行筛查,筛查阳性者用单管多重PCR技术及PCR扩增结合反向点杂交检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因诊断。结果:756例受检者中,筛查阳性243例(其中α地中海贫血152例,β地中海贫血91例);阳性者全部进行α、β地中海贫血基因诊断,检出α地中海贫血发生率为19.58%,96.62%为缺失型,以-SEA为主;3.38%为非缺失型,以HbCS多见。β地中海贫血检出率为11.24%,共检出10种突变类型18种组合,最多见的前5种依次是CD17M/N(42.35%),CD41-42M/N(24.71%),IVS-Ⅱ-654M/N(5.88%),βEM(4.71%),-28M/N(2.35%)。αβ复合型地中海贫血检出率为1.32%,以--SEA/β41-42为多见。结论:桂西南地区是国内α和β地中海贫血发生率较高和地中海贫血基因背景较复杂的地区,对被筛查出来的地中海贫血儿童对其生长、发育进行针对性监测,提供治疗、预后指导及长大成人后指导合理婚配,防止将其异常基因传给下一代具有重要的意义。     

南宁地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

摘要:目的　在南宁地区新生儿中进行地中海贫血（地贫）筛查,为临床诊断和早期治疗提供依据。方法　应用毛细管电泳法对19 419例新生儿干血斑进行血红蛋白分析,对筛查阳性新生儿召回进行地贫基因分析。结果　19 419例样本中,检出α地贫表型2 085例,β地贫表型1 428例,包括α合并β地贫77例,异常血红蛋白121例。1 085例进行基因分析,α地贫确诊符合率为94.16%（645/685）显著高于β地贫的41.10%（164/399）（χ2＝430.067,P＜0.01）,基因型以αα/--SEA、CD41-42（-TCTT）最常见。α地贫确诊率男与女（χ2＝0.029,P＞0.05）、壮族与汉族间（χ2＝0.028,P＞0.05）差异无统计学意义,β地贫确诊率女性高于男性（χ2＝17.207,P＜0.01）、壮族显著高于汉族（χ2＝9.539,P＜0.01）。结论　南宁地区新生儿地贫的基因突变类型、携带率及表型与人群有关,在本地区开展新生儿地贫筛查很有必要。     

2例罕见地中海贫血家系分析及产前诊断

目的 对2例罕见地中海贫血(地贫)家系进行分析及产前诊断。方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析;采集外周血及羊水,用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测;采用多重链接探针扩增技术(MLPA)、DNA测序、缺口PCR(Gap-PCR)技术及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术分析其罕见基因型。结果 在2个家系中检测到1例罕见的越南型缺失β地中海贫血及1例东南亚缺失型α地贫复合α2基因CD124点突变;并对2个家系进行了产前诊断,检测到1个胎儿为越南型缺失β地中海贫血,另一个为东南亚缺失型α地贫。结论 当血液学表型与基因型不符时,应进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,特别是生育过重型地贫患儿的夫妇。这有助于指导临床诊断、人群筛查和遗传咨询。     

地中海贫血基因诊断对指导优生优育的价值分析

目的 统计分析当地孕妇地中海贫血(简称地贫)筛查情况,得出相关基因构成比以指导优生工作.方法 回顾性统计分析2012年我院进行地中海贫血产前筛查的孕妇的筛查结果.结果 在7 996例产检人群中,检出地贫阳性者79例,占0.99％,其中α地贫34例,占0.43％,β地贫45例(包括4例β-地贫合并α-地贫),占0.56％.α地贫以--SEA/αα为主,占61.76％,β地贫以CD41-42最为常见,占40％.结论 本研究获得了永川地区孕妇地中海贫血的常见基因突变类型,有利于指导我区地贫孕妇进行遗传咨询及产前诊断,减少Hb H病和Hb Bart's胎儿水肿综合征患儿的出生,实现优生优育.     

PCR结合导流杂交技术在育龄妇女α和β地中海贫血诊断中的应用

目的探讨PCR结合导流杂交技术诊断试剂盒在育龄妇女α和β地中海贫血诊断中的应用。方法以平均红细胞体积(MCV)<80fl筛查出141表型阳性病例,凯普α和β地中海贫血诊断试剂盒检测地贫。结果检测出80例存在α-地中海贫血,包括9种类型,常见类型为--^(SEA)/αα、-α(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα,其中4例存在两种缺失;53例存在β-地中海贫血,包括11种类型,常见β地贫基因型β41-42、β654、β17、β28,其中2例存在两种突变;5例同时存在α-地贫和β-地贫;13例未检测到缺失或突变;同时还检测出5例MCV>80fl的α-地中海贫血病例,其中1例合并β-地贫。结论本试剂盒优势为同一基因芯片上进行α和β地贫的测定,缩短了检测时间,降低检测成本,减少复合地贫漏诊,适合基层实验室用于常见地贫的诊断。但仅能检测常见类型α和β地贫,具有一定局限性,在出现该试剂无法检测到的地贫基因缺失或突变,而MCV<80fl时,建议进行缺铁性贫血的筛查和地贫基因序列的检测。     

鉴别1家庭α地贫基因罕见突变及其家庭遗传分析

目的对1例罕见α地贫基因进行鉴别并对其家庭遗传进行分析。方法对家庭成员进行血常规和血红蛋白电泳分析,使用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)检测地中海贫血基因分型,使用一代测序(Sanger)鉴别基因罕见突变。结果该家庭父亲携带--SEA地贫基因型,母亲携带罕见α地贫基因型IVS-II-55(T->G)和IVS-II-119(-G,+CTCGGCCC),儿子遗传了--SEA和罕见α地贫基因型。结论广东地区发现新型罕见α地贫基因突变,当发现基因型与血液学表型不符合时,应进行测序确认,避免漏诊误诊。     

毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

目的:探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血早期筛查中的应用价值。方法:运用毛细管电泳技术对4 137份新生儿脐血标本进行Hb Bart's定量分析,对阳性标本(含Hb Bart's、Hb H及异常血红蛋白区带)召回做PCR地中海贫血基因分析。结果:4 137份新生儿脐血标本共筛查出阳性病例229例,阳性率5.5%;对召回复查的阳性病例121例全部进行了地贫基因分析,其中(-α3.7/αα)22例,(-α4.2/αα)8例,(--SEA/αα)74例,(--SEA/αα)/(41-42/N)1例,(-α3.7/--SEA)1例,(--SEA/-α4.2)2例,共108例,阳性率为89.3%。结论:毛细管电泳筛查脐血Hb Bart's与α-地中海贫血PCR基因诊断符合率较高。应用Hb毛细管电泳技术筛查α-地中海贫血简便、快速、经济并能实现早期初诊,值得推广应用。     

αβ复合型地中海贫血人群基因检测分析

目的探讨无贫血症状的αβ地中海贫血人群的基因型。方法对34例无贫血症状的地中海贫血患者的基因检测结果进行回顾性分析。结果 34例无贫血症状的αβ地中海贫血患者发生频率最高者为--SEA/αα复合β17/N和复合41-42/N各8例,均占23.53%。组成αβ复合型地中海贫血的α地中海贫血基因最多见的类型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα;组成αβ复合型地中海贫血的β地中海贫血基因最多见的类型为41-42/N、17/N、-28/N。结论无贫血症状的αβ复合型地中海贫血为我国较常见的地中海贫血基因类型,其个体与α、β任何一型地中海贫血个体婚配都有可能产出重型地中海贫血患儿,故危险系数更大,在地中海贫血高发区应重视α和β基因的同步检查,以及时发现αβ复合型地中海贫血,防止中重型地中海贫血患儿的出生。     

海南省琼中县3392名中学生地中海贫血血细胞参数与基因检测结果分析

目的研究海南省琼中黎族苗族自治县地中海贫血血细胞参数及基因检测结果,为有效预防和监控该地区地中海贫血提供依据。 方法采集海南省琼中县3392名中学生外周血进行血常规、血红蛋白电泳和脆性试验筛查,阳性样本行基因检测,对基因类型、突变频率及血细胞参数等情况进行分析。 结果3392名受检者中,初筛阳性1439例,经基因检测确认阳性1049例,其中单纯α地贫784例(74.7%);单纯β地贫143例(13.6%);α、β复合型地贫为122例(11.6%)。α地贫以αα/-α^3.7(33.4%)、αα/-α^4.2(31.3%)为主,β地贫中β^CD41-42/β^N(76.2%)突变最常见;除HbA和女性血红蛋白外,其它各血细胞参数在健康组、α地贫、β地贫3组间均存在统计学差异(P<0.05);血常规、血红蛋白成分分析联合初筛效果最佳。 结论琼中县α、β地贫携带率及基因型分布符合海南地区的基本特点,各类地贫血细胞参数与基因相关性、最适初筛方案均可为该地区的地贫防控工作提供依据。     

梧州地区β地中海贫血基因突变类型分析

目的了解梧州地区β地中海贫血携带者的基因突变类型及基因型分布,对夫妇双方为地贫携带者给予婚育指导,减少出生缺陷。方法对体检者进行血液学表型分析,疑似β地贫患者的应用PCR结合膜反向点杂交(RDB)技术进行基因分析。结果 1973例β地贫初筛阳性者经基因确诊检出β地贫681例,阳性率为34.5%,共检出10种突变基因类型,其中最常见的CD41-42、-28、CD17、IVS-Ⅱ-654、CD71-725种基因型占92.05%。结论梧州地区为β地贫的高发区,做好人群中地贫携带者的筛查、基因诊断、遗传咨询和产前诊断是很有必要的,这对于优生优育、有效预防重型地中海贫血胎儿的出生具有重大的意义。