河南省汉族人群2型糖尿病患者PLIN基因rs2304796和rs894160位点的多态性

目的:探讨PLIN基因rs2304796及rs894160位点多态性与河南汉族人群2型糖尿病的关系。方法:采用随机整群抽样的方法收集河南省农村地区2型糖尿病患者161人和非糖尿病患者1 113人,应用PCR-RFLP和荧光定量PCR技术检测PLIN基因rs2304796和rs894160位点的多态性。用Unphased 3.0.7软件构建单倍型,用logistic回归模型分析该基因变异对2型糖尿病发生的影响。结果:2型糖尿病患者和非患者中PLIN基因rs2304796位点基因型频率和等位基因频率分布差异有统计学意义(χ2=6.018,P=0.049;χ2=5.916,P=0.015),rs894160位点基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.680和0.295,P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,在调整了人口统计学特征、肥胖及血脂测量指标后,rs2304796位点CT或TT基因型携带者患2型糖尿病的危险性降低[OR(95%CI)=0.670(0.475~0.944)]。结论:PLIN基因rs2304796位点CT或TT基因型可能是2型糖尿病的保护性因素。     

TCF7L2基因多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 研究新疆地区维吾尔族人群TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法 2012年3月-2013年3月,应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术（MALDI-TOF）,对新疆医科大学第一附属医院就诊的维吾尔族2型糖尿病患者969例（T2DM组）和958例体检健康者（NC组）的rs12255372和rs7085532进行基因分型|同时进行人体测量学及代谢指标的检测。结果 两组rs12255372多态性位点3种基因型,T、G等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。非条件Logistic回归分析显示,T等位基因携带者患2型糖尿病的风险为G等位基因携带者的1.238倍〔OR=1.238,95%CI（1.049,1.461）,P＜0.05〕|校正年龄、性别后GT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.221倍〔OR=1.221,95%CI（1.001,1.490）,P＜0.05〕|GT+TT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.252倍〔OR=1.252,95%CI（1.033,1.516）,P＜0.05〕。两组rs7085532多态性位点3种基因型,A、G等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 TCF7L2基因rs12255372多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病相关,而rs7085532多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病无相关性。     

KCNQ1基因多态性与2型糖尿病易感性相关研究

目的探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病易感性的关系。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALD FTOF-MS)平台以及MassARRARY-iPLEX技术,分别对238例2型糖尿病患者和240例正常对照组KCNQ1基因的三个单核苷酸多态性位点(rs231361、rs231359和rs2237892)进行基因分型,并分析KCNQ1基因位点在两组间的差异。结果 rs2237892存在CC、TC、TT三种基因型多态性,在对照组中的基因型频率分别为45.5%、40.7%、13.8%,在病例组中的基因型频率分别为44.4%、49.6%、6.0%,该位点在对照组和病例组中分布差异有统计学意义(χ2=9.334,P=0.009)。相较于CC基因型,TT基因型其OR(95%CI)分别为0.416(0.206~0.840)(P=0.014)。位点rs231361和rs231359均存在三种多态性,但在病例组和对照组间差异无统计学意义。结论 KCNQ1基因位点rs2237892与2型糖尿病易感性相关,位点rs231361和rs231359与2型糖尿病易感性不相关。     

金属硫蛋白基因多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨金属硫蛋白（metallothionein,MT）基因多态性与中国汉族人群中2型糖尿病（T2DM）发病之间的关系。 方法:采用PCR技术和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测41名糖尿病患者和53名正常对照者的金属硫蛋白基因家族中的MT4基因（rs666636）201G→A突变,统计各组对象的突变频率。 结果:MT4基因（rs666636）201G→A突变型等位基因(A)频率在糖尿病组和正常对照组中差异有显著性(P<0.05,OR=2.335);AA, GA和GG三种基因型频率分布差异也有显著性 (P<0.05);不同基因型的相对风险分析， GA基因型携带者患2型糖尿病的风险是GG基因型的3.462倍(OR=3.162，95% OR CI=1.389~8.629)。 结论:MT4突变型等位基因与2型糖尿病的发生有显著的关联性，基因突变使2型糖尿病的发病风险增加。     

FTO rs9939609多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的探讨脂肪量和肥胖相关因子基因(FTO)rs9939609单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病合并冠心病的相关性。方法随机选择2型糖尿病患者518例,其中单纯2型糖尿病者256例(T2DM组),2型糖尿病合并冠心病者262例(T2DM+CHD组),正常对照组(NC组)242例。所有研究对象应用TaqMan-MGB探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO rs9939609单核苷酸多态性,计算等位基因分布频率,比较各组间临床指标差异。结果 FTO rs9939609 TT、TA、AA 3种基因型在该人群的表达频率分别为75.92%、22.37%、1.71%,A等位基因频率为12.89%。T2DM组及T2DM+CHD组FTO基因rs9939609 A等位基因频率显著高于NC组(P<0.05)。A等位基因携带者患2型糖尿病合并冠心病的风险为T等位基因携带者的1.62倍(OR=1.62,95%CI:1.04～2.35,P<0.05)。结论 FTO基因rs9939609多态性与2型糖尿病合并冠心病有相关性,该位点A等位基因可能是2型糖尿病合并冠心病的易感基因之一。     

类KQT亚科-钾离子电压门控通道成员1基因多态性与赣州市居民2型糖尿病的相关性

目的探讨类KQT亚科-钾离子电压门控通道成员1(KCNQ1)基因单核苷酸多态性与赣州市居民2型糖尿病(T2DM)发病的关系。方法采用巢式病例对照研究方法,选择新发T2DM患者521例(T2DM组)、糖调节正常(NGT)者521例(NGT组)。应用多重PCR技术、MassARRAY iPLEX单碱基延伸技术和基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF)技术,对KCNQ1基因rs2237892、rs151290位点进行基因分型,比较rs2237892、rs151290位点基因型和等位基因在2组中的差异。结果 rs2237892位点存在CC、CT、TT 3种基因型,其在T2DM组的分布频率分别为49.41%、43.48%、7.11%,NGT组的分布频率分别为43.26%、46.48%、10.26%,CC基因型在2组之间的频率分布差异有统计学意义(χ~2=4.502,P=0.034),OR(95%CI)值为1.647(1.036~2.620);等位基因C、T在T2DM组的分布频率分别为71.15%、28.85%,NGT组分别为66.50%、33.50%,等位基因C在2组之间的频率分布差异有统计学意义(χ~2=5.049,P=0.025),OR(95%CI)值为1.242(1.028~1.501)。rs151290位点存在CC、CA、AA 3种基因型,其在T2DM组的分布频率分别为39.09%、49.01%、11.90%,NGT组分别为36.57%、47.27%、16.16%,2组之间各基因型分布频率比较差异均无统计学意义(P>0.05);其等位基因C、A的分布频率在2组之间比较差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 KCNQ1基因rs2237892位点多态性与赣州市居民T2DM的发病相关,而rs151290位点多态性可能与赣州市居民T2DM的发病无关。     

INSIG1基因rs9769826多态性与2型糖尿病关系

目的探讨胰岛素诱导基因1(INSIG1)基因rs9769826位点单核苷酸多态性(SNPs)与青岛地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)关系。方法采用频数匹配病例对照研究方法,选取125例T2DM病人和125例正常对照者,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测技术,对其INSIG1基因rs9769826多态性进行基因分型,比较两组基因型频率和等位基因频率。结果 T2DM组INSIG1基因rs976982位点AA、AG、GG基因型频率分别为58.4%、37.6%和4.0%,对照组分别为76.8%、20.0%和3.2%,两组比较差异具有显著性(χ2=9.964,P<0.01);两组间G等位基因频率分别为22.8%、13.2%,病例组高于对照组(χ2=7.805,P<0.01)。多因素非条件Logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,携带突变位点G的基因型(AG+GG)与T2DM有关(OR=3.220,95%CI=1.550～6.686)。结论 INSIG1基因rs9769826位点多态性与青岛地区汉族人群T2DM有关。     

锌转运蛋白-8及转录因子7类似物-2基因多态性与中国南方汉族人2型糖尿病的相关性

目的 研究锌转运蛋白一8基因(SLC30A8)多态性位点rs13266634及转录因子7类似物-2基因(TCF7L2)多态性位点rs11196218与2型锫尿病(T2DM)以及相关代谢指标的关系.方法 T2DM患者(T2DM组)259例,健康者(NC组)200名,均来自上海及周边地区.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术判断标本基因型,同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-B)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能.结果 ①T2DM组中,rs13266634的C等位基因频率和CC基因型频率分别为57.3%和33.6%,均显著高于NC组的45.4%和17.2%(P值均<0.05).②C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因携带者的1.59倍(OR=1.59,95%CJ为1.19～2.11,χ~2=9.831,P=0.002).与TT基因型相比,CC基因型患T2DM的风险增加2.63倍(OR=2.63,95%CI为1.42～4.87,χ~2=9.69,P=0.002).③T2DM组与NC组的TCF7L2(rs11196218)基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(P值均>0.05).④T2DM组中,CC基因型的HOMA-B显著低于TT基因型(P=0.002).结论 SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是中国人T2DM的风险等位基因,而TCF712基因rs11196218单核苷酸多态性可能与T2DM的遗传易感性无关.     

KCNQ1基因rs2237892多态性与合肥地区汉族人2型糖尿病的相关性

目的 探讨KCNQ1基因rs2237892多态性与合肥地区2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,在合肥地区人群中对84例T2DM患者和104例健康对照者(NC组)KC-NQ1基因rS2237892多态性进行检测,并比较分析各组间基因型、等位基因频率、相关临床和生化指标.结果 T2DM组与NC组的KCNQ1基因rs2237892各基因型和等位基因比较差异无统计学意义,Logistic回归分析显示rs2237892位点CT基因型T2DM患病风险是CC基因型的1. 44倍(OR=1.44,95％CI:1.06～1.95,P=0.02).结论 KCNQ1 基因 rs2237892可能是合肥地区T2DM的易感基因之一.     

IGF2BP2基因rs4402960多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨内蒙古地区汉族人群胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白(IGF2BP2)基因rs4402960单核苷酸多态性的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)对360例内蒙古地区汉族人(T2 DM组166例,正常对照组194例)rs4402960进行基因分型.结果 T2 DM组中rs4402960的T等位基因频率和TT、GT基因型频率分别为41.6％、12.1％和59.0％,均高于正常对照组的10.6％、3.6％和13.9％(P均＜0.05);而T2 DM组的GG基因型频率为28.9％,低于正常对照组的82.5％ (P＜0.05).携带T等位基因是患T2 DM的危险因素(OR=6.02,95％CI=4.075～8.895).结论 IGF2BP2基因rs4402960多态性位点的T等位基因可能是T2 DM的风险等位基因,该位点G/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2 DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2 DM的易感基因之一.     

SH2B1基因多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

探讨SH2 B1基因多态性与妊娠糖尿病患者胰岛素抵抗的关系。方法选取164 例妊娠期糖尿病（GDM）患者和130 例糖耐量正常孕妇。采用限制性片段多态性聚合酶链反应检测SH2B 1 基因型,并且分析相关临床资料。结果GDM 组SH2B 1（rs4788102）基因 GA型与 GG 型比较,差异有统计学意义[OR=1.531,（95%CI：1.093,2.374） =0.04],A等位基因频率与G 等位基因频率比较,差异有统计学意义[OR=1.436,（95%CI：1.091,1.972） =0.01]。GDM 组 + 基因型与 基因型比较,差异有统计学意义 [OR=1.699,（95%CI：1.185,2.479） =0.02]。GDM 组中+ 基因型体重指数、三酰甘油、瘦素及稳态模型评估胰岛素抵抗指数与基因型比较,差异有统计学意义（ p<0.05）。经Logistic回归分析显示,GA +AA 基因型为稳态模型法测定胰岛素抵抗指数升高的危险因素。结论SH2B 1（rs4788102）基因多态性可能是GDM的一个易感位点,监测孕妇该基因位点,可以用于GDM 发生风险的预测。     

TCF7L2基因rs3814570多态性与新疆维吾尔族人群T2DM的相关性研究

目的 探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(TCF7L2)基因的rs3814570位点与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用病例-对照研究设计,以经确诊的949例T2DM患者作为观察组,选取963例健康体检者作为对照组.应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(MALDI-TOF)对TCF7L2基因多态性进行检测.结果 两组对象rs3814570位点基因型CC、CT和TT,等位基因C和T的分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05),CT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.331倍(OR=0.331,95％CI:0.166～0.661,P=0.002),TT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.539倍(OR=0.539,95％CI:0.348～0.834,P=0.005),T等位基因携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的0.501倍(OR=0.501,95％CI:0.377～0.664,P＜0.01).两组对象中,TCF7L2基因rs3814570位点的CT+ TT基因型组的空腹血糖(FPG)水平均明显低于CC基因型组(P＜0.05).结论 TCF7L2基因的rs3814570位点可能与新疆维吾尔族人群T2DM的发生相关,T等位基因和TT基因型可能是T2DM发生的保护因素.     

INS 基因遗传多态性与2型糖尿病发病风险及血清 IAA-Ab 水平相关性研究?

目的：探讨 INS基因启动子区单核苷酸多态性与2型糖尿病发病风险和血清IAA-Ab水平的相关性。方法利用Sequenom MassArray SNP 分型检测技术,对该院497例2型糖尿病患者(病例组)和500例健康体检人员(对照组)INS 的3个启动子区单核苷酸多态性位点(rs689、rs71464177和 rs3842738)进行基因分型并分析两组间分布情况;检测糖尿病患者 IAA-Ab 水平。用χ2检验统计分析病例组和对照组,病例中 IAA-Ab 阳性组和阴性组的 SNP 位点基因型频率分布,采用非条件 Logistic 回归分析,校正性别、年龄影响,计算比数比(OR)和95%置信区间(CI ),评价多态性位点与2型糖尿病易感性和血清 IAA-Ab 水平的相关性。结果rs689AA、TT、AT 基因型在病例组的分布频率分别为58.75%、28.77%和12.47%,在对照组的分布频率分别为50.40%、35.60%和14.00%,两组间差异有统计学意义(χ2=3.923,P <0.05);且相对于 AA 基因型,TT 基因型者患糖尿病的危险性减少,风险度 OR 值为0.35(95% CI ：0.18~1.06)。AA、TT、AT 各基因型在 IAA-Ab 阳性患者的分布频率与 IAA-Ab 阴性患者比较差异有统计学意义(P <0.05)。结论中国人群 INS 基因 rs689位点多态性与中国人群2型糖尿病发病风险相关,并且可能与 IAA-Ab 水平相关。     

2型糖尿病患者血清半乳糖凝集素-3水平与冠脉支架内狭窄的关系

目的 探讨2型糖尿病合并冠心病患者血清半乳糖凝集素-3(Galectin-3)与冠脉支架内狭窄(ISR)关系。 方法 研究对象选取2015年1月—2016年1月期间浙江医院住院治疗的2型糖尿病合并冠心病且既往药物洗脱支架(DES)植入的患者，根据复查冠脉造影的结果，分支架内狭窄(ISR)组与非ISR组，采用多因素logistic回归分析临床资料与ISR的关系。 结果 入选357例患者，其中ISR组共36例(10.1%)。与非ISR组相比，ISR组患者在年龄、吸烟患者比例、血清Galectin-3水平更高，支架长度更长，植入支架直径更小，差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果表明，年龄(OR=1.087，95% CI:1.038~1.134，P<0.001)、支架长度(OR=1.078，95% CI:1.012~1.103，P<0.001)、支架直径(OR=0.425，95% CI:0.243~0.708，P<0.001)及血清Galectin-3水平(OR=1.074，95% CI:1.016~1.121，P<0.001)是ISR的独立危险因素。此外，血清Galectin-3水平与ISR类型相关。 结论 高血清Galectin-3水平增加了2型糖尿病患者ISR发生的风险，可能是导致ISR的独立危险因素，这为血清学标记物应用于评估冠脉病变程度提供了新思路。      

维生素D受体基因FokⅠ及BsmⅠ多态性与老年男性2型糖尿病脂代谢异常的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因FokⅠ和BsmⅠ位点多态性与北京地区汉族老年男性2型糖尿病脂代谢异常的相关
性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）和基因测序技术,检测328例北京汉族老年男性VDR
基因FokⅠ和BsmⅠ位点基因型和等位基因频率,同时与相关临床指标进行比较。其中2型糖尿病患者（DM组）237例与正常对
照（NC组）91例。根据血脂情况将DM组分为非血脂异常组（DO组）134例和血脂异常组（DH组）103例。结果VDR基因Fok
Ⅰ和BsmⅠ位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。VDR基因FokⅠ位点F等位基因频率在DM组较
NC组显著升高（χ2=3.873,P=0.049,OR=1.439,95% CI：1.001-2.071）。在显性模型下,DM组FF基因型频率较NC组显著升高（χ2=
5.057,P=0.025,OR=1.756,95% CI：1.072-2.875）;DH组FF基因型频率较NC组显著升高（χ2=6.168,P=0.013,OR=2.06,95% CI：
1.161-3.663）;其余各组组间比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义（P>0.05）;与Ff+ff基因型比较,FF基因型人群的
平均舒张压水平显著降低,而餐后2 h血糖、甘油三酯、尿酸的水平显著升高,差异有统计学意义（分别是P=0.039;P=0.035;P=
0.049;P=0.031）。BsmⅠ位点基因型及等位基因频率在各组间的差异均无统计学意义（P>0.05）。bb基因型人群血肌酐水平显
著高于BB+Bb基因型,差异有统计学意义（P=0.011）。结论VDR基因FokⅠ位点多态性可能是老年男性2型糖尿病合并脂代
谢异常的危险因素,而BsmⅠ多态性可能与老年男性2型糖尿病无相关。
     

TNFRSF4基因 rs17568多态性与2型糖尿病的相关性

目的：探讨四川南充地区汉族人 TNFRSF4基因 rs17568多态性与2型糖尿病（T2DM ）的相关性。方法应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术检测186例健康体检者和220例 T2DM 患者 rs17568多态性。酶法测定血糖（Glu ）、血清甘油三酯（TG ）、总胆固醇（TC ）及高密度脂蛋白胆固醇（HDL‐C ）。结果TNFRSF4基因 rs17568位点等位基因频率和基因型频率分布均符合 Hardy‐Weinberg 平衡定律。rs17568多态位点G等位基因频率为28.2％。两组rs17568位点G等位基因的频率差异无统计学意义（ P＞0.05）。rs17568多态位点在T2DM组和对照组中,GG、AG基因型携带者血清 HDL‐C水平较 AA基因型携带者明显升高（P＜0.05）。结论 TNFRSF4基因 rs17568多态性与T2DM无关联,但其G等位基因与血清HDL‐C水平密切相关。     

RETN、LEPR和ADIPOQ基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病风险及血脂代谢的关系

目的：探讨中国汉族人群中编码脂肪因子的抵抗素（RETN）、瘦素受体（LEPR）和脂联素（ADIPOQ）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性及其对血脂代谢的影响。方法：入组526例T2DM患者和344例无糖尿病对照者,采用竞争性等位基因特异性PCR（KASP）技术检测RETN（rs1862513、rs3745367）,LEPR（rs1137101、rs13306519、rs1805096）和ADIPOQ（rs1501299、rs2241766）的单核苷酸多态性（SNP）;并对RETN、LEPR和ADIPOQ基因多态性与T2DM发病风险间的关系以及各SNP基因型与血脂代谢间的关系进行统计学分析。结果：T2DM组中RETN rs1862513 GG基因型和G变异等位基因的频率均高于对照组,差异有统计学意义（42.0% vs. 30.0%,P=0.003;65.0% vs. 57.1%,P=0.001,OR=1.397,95%CI=1.140～1.712）;进一步将总研究人群按不同BMI分析发现,在BMI＜25 kg/m2中,T2DM组中RETN rs1862513 GG基因型频率明显高于对照组（42.8% vs. 31.0%,P=0.015）;进一步分析各基因型与血脂的关系发现,RETN rs3745367在BMI＜25 kg/m2时GG或AG基因型具有更低的高密度脂蛋白胆固醇（HDL）水平（P=0.018）;LEPR rs13306519在BMI≥25 kg/m2时CC或CG基因型具有更低的HDL水平（P=0.016）;ADIPOQ rs1501299在总研究人群中CC或AC基因型的甘油三酯（TG）水平显著高于AA基因型（P=0.044）。结论：RETN rs1862513 G等位基因可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关;ADIPOQ rs1501299 CC或AC基因型可能与高TG水平有关,RETN rs3745367 GG或AG基因型在非肥胖人群,LEPR rs13306519 CC或CG基因型在肥胖人群中可能与低HDL水平相关。