-13,+t(13;21)携带者生育-13,-12,+t(13;21)先天愚型患儿一例

患儿男,50天,因患先天性心脏病入院治疗。该患儿为足月顺产,出生时体重2600g。查体:脸部扁平,宽眼距,鼻梁低平,颈部软,且体弱易感冒。其母,28岁,系第3次妊娠,自然流产2次。孕期无感冒及服药史。其父母非近亲婚配,表型正常。细胞遗传学检查:患儿及其父母先后行外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,经G显带,计数30个中期分裂相,分析10个染色体核型。患儿核型为:46,XY,-13, t(13;21)。其母核型为:45,XX,-13,-21, t(13;21)。其父核型正常。讨论由于患儿之母为染色体平衡易位携带者,在生殖细胞形成中经减数分裂可以产生6种类型的配子,与正常个体…     

Robertson易位t（21;21）导致先天愚型1例

病例 :我院在遗传咨询的细胞遗传学检查中 ,发现 1例46 ,ＸＹ ,- 2 1, ｔ(2 1;2 1)异常染色体核型 ,经染色体追踪检查 ,发现其父染色体核型为 45 ,ＸＹ ,- 2 1,- 2 1, ｔ(2 1;2 1)。家系调查 :患者母亲曾有 3次自然流产史 ,自然流产时间均在孕 2个月。患儿为第四胎 ,生后有较典型的先天愚型面容。其父母生育年龄分别为 2 8、2 6岁。父共兄弟二人 ,其弟也曾生一弱智儿 ,根据此种情况我们建议家庭有关成员做染色体检查。经查 :患者母亲染色体核型正常 ,患者父亲染色体核型为 45 ,ＸＹ ,- 2 1,- 2 1, ｔ(2 1;2 1) ,因其他家庭成员 (包括其弟所…     

嵌合型先天愚型1例治疗追踪观察

嵌合型先天愚型１例治疗追踪观察河南省开封市妇产医院（４７５０００）李庆生，申华，冯杏琳临床病例患儿男，９岁。１９８８年因智力低下初次就诊，当时６岁。患儿系第一胎足月顺产，出生时青紫窒息。以后多次原因不明发烧，啼哭时面色青紫。一岁半会叫爸爸妈妈，两岁会...     

t(7;14)伴先天聋哑1例

病例 :患者 ,女 2 3岁。先天聋哑。体检 :表型 ,智力正常。Ｘ线、Ｂ超等影像学检查 ,各脏器发育均正常。细胞遗传学检查 :抽取外周血培养 ,常规制片 ,Ｇ显带。核型分型为 46 ,ＸＸ/ 46 ,ＸＸ (7;14) (7ｐｔｅｒ→ 7ｐ2 1∷ 14ｐ11→图　ｔ(7;14)核型伴先天聋哑14ｐｔｅｒ;14ｑｔｅｒ→ 14ｑ11∷ 7ｐ2 1→ 7ｑｔｅｒ)。家系调查 :其弟为先天弱听 ,智力正常 ;其父母表型正常 ,智力正常 ,为表兄妹近亲婚配。因拒绝作染色体检查 ,不能进一步追踪患者核型的来源。讨论 :先天聋哑属常染色体隐性遗传疾病。患者的双亲往往都是无病的 ,但是他们都是…     

两代不同表型t(6;17)染色体异常二例

病例:患儿,男,1.5岁.因生长发育迟缓就诊.患儿第二胎第一产足月正常产.出生体重2200g,母乳喂养,9月时可坐立,现不能站立,未萌牙,不会叫爸妈.     

遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例

患者女，15岁半，因原发闭经和身材矮小就诊。系第4胎第2产（第2、第3胎自然流产），足月顺产，出生体重31kg，Apgar评分10分。其母孕本胎时年龄为31岁，父为37岁。母孕期无明显不适，父母体健，父身高167cm，母160cm，体貌无特殊，非近亲婚配，家族中无特殊遗传疾病史。患者有一兄22岁，智力、发育、体貌均良好。患者查体：身高135cm，体重31k，学习困难。面色较苍黄，后发际低，面部及躯干痣多，未见明显蹼颈，有肘外翻。乳房未发育（B1期），双乳头在锁骨中线外，无腋毛。外阴呈幼女型，无阴毛；有阴道，呈盲端，长为6cm。右手小指远节呈内弯曲，且不能伸直；脚趾第四、五趾短。     

连续妊娠两胎t(21;21)一例

患者 女，27岁。孕16周，孕2产1，来我院行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型为46，XX，t(21；21)，住院行引产术，引下一女胎外观为先天愚型貌，取胎肝、胎肾及胎盘行荧光原位杂交证实为21三体型。现有一男孩，3岁，外周血染色体核型为46，XY，t(21；21)。患者孕期无患病及不良因素接触史，夫妇身体健康，智力正常，非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查，核型为46，XX，其丈夫核型正常。家族无不良孕产史。     

45,X/46,X,-Y,+t(Y;Y)伴尿道下裂一例

病例:患儿,以男孩抚养,1岁5个月。因尿道外口位置异常,蹲式排尿而就诊。患儿系第1胎第1产,胎龄37+5周,自然分娩,顺产,出生体重2600g。母孕期无严重不良反应。患儿出生时其父母年龄分别为39岁和26岁。父母属非近亲婚配。     

罕见的47,XX,+21/47,X,i(Xq),+21一例

<正>病例:患儿,女,8个月。怀疑先天愚型来院就诊。系第2胎第2产,足月剖宫产出生,出生体重3500g。患儿出生时父亲28岁,母亲27岁。母孕期无严重不良反应,也无任何服药史。父母表现正常,非近亲婚配。     

t(6;12)伴全身肌肉僵硬、巨结肠一例

患儿 男，2岁半，因“全身肌肉僵硬、走路不稳”就诊。查体：患儿智力发育落后，语言不清，眼裂较小，上腭弓高。心、肺无明显异常。全身皮肤触之硬感，关节活动欠佳，手指发硬。触拿东西不能自如。该患儿系第2胎足月顺产，出生时有窒息史，出生后有脐疝、腹股沟疝、巨结肠，于生后6个月时行手术治疗。患儿于1岁多学会走路，至今走路不稳，并伴有严重多动症。母孕期间未曾患病和用药。     

t(14;21)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 9岁。因婚后不明原因连续流产 4次而就诊。一般检查无异常 ,非近亲婚配 ,无特殊病史 ,无家族遗传史 ,其丈夫一般检查、精液常规均无异常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带核型分析 ,计数 5 0个分裂相染色体数均为 4 5条。 G显带镜下分析 2 0个核型、显微拍照 10个、剪贴分析 5个核型均为 4 5 ,XX ,- 14- 2 1;+t( 14 ;2 1) ( 14 qter→ 14 p11∷ 2 1q11→ 2 1qter)。丈夫核型正常 ,其他家庭成员拒绝做染色体检查。讨论　该患者属 G、D组罗伯逊易位携带者 ,是非同源染色体间通过着丝粒融和短臂断裂所形成的。这种异…     

21三体患儿合并inv(9)一例

患儿女，出生5个月，系第1胎第1产，足月顺产。出生时体重31（10g，身长52cm，会哭。患儿出生时父亲26岁，母亲25岁，父、母表型均正常，非近亲婚配，自述无家族遗传病史。查体：先天愚型面容，眼距宽，耳位低，鼻梁扁平，吐舌，通贯掌。营养发育差，反应迟钝，应答能力差。心前区可闻及收缩期6级杂音，心脏B超示：先天性心脏病，室间隔缺损（膜周型），卵圆孔未闭，三尖瓣返流（轻度），肺动脉高压（中度）。     

t(1;2)伴流产一例

患者　女 ,30岁。结婚 3年 ,妊娠 3次。第 1胎孕 80 天 ,因患盆腔炎使用抗菌素 ,行药物流产。第 2、3胎均于孕 80 天 ,出现阴道出血 ,保胎无效。B超提示有胚囊、无胚芽 ,行刮宫术。后两次孕期无有害物质接触史。查体 :身高 15 0 cm,体重 45 kg,其他无异常。丈夫表型及智力正常。非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个中期分裂相 ,镜下分析 10个分裂相。患者核型为 :46 ,XX,t(1;2 ) (1qter→ 1p36∷ 2 q2 1→ 2 qter;2 pter→ 2 q2 1∷ 1p36→ 1pter) (图 1)。丈夫核型正常。患者父母非近…     

t(X;11)伴原发闭经一例

患者　女,20岁。两年前因无月经、乳房不发育诊断为原发性闭经,服中药3个月无效。后使用雌、孕激素周期治疗,月经开始每月一次,乳房开始发育,停药后,月经又停止。再次激素治疗又来月经,但停药后月经仍停止。家族中无同类病史。体格检查:患者表型和智力正常,身高155cm,体重44kg,阴毛、腋毛缺如,无颈蹼,乳房发育差,外生殖器不成熟,子宫小,附件未触及。B超示:双侧卵巢为21mm×20mm和22mm×20mm。内分泌检查结果:卵泡刺激素73.2U/L(正常3～4U/L),黄体生成素46.6U/L(正常6～217U/L),催乳素0.312nmol/L(正常0.26～0.028nmol/L),雌二醇14.68pm…     

47,XXX,t(1;21)伴继发性闭经一例

患者　女,23岁,因继发性闭经4年就诊。患者系第4胎足月顺产,智力正常。16岁月经初潮但不规则,17岁闭经。曾用雌-孕激素序贯疗法替代治疗,用药6个月后,月经复潮,现仍用药物维持月经。父母体健,非近亲结婚。其母孕时年龄38岁,父39岁,母孕期无有害物质接触史。家族中无类似遗传病史,其两个同胞姐姐表型正常,有生育能力。查体:表型正常,身高157cm,体重50kg。双侧乳房发育良好。B超检查:子宫前位,大小3.3cm×3.8cm×3.2cm,宫内光点回声正常、双侧卵巢均探及。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞常规培养。染色体G、C显带技术分析。镜下共计数100个…     

t(1;13)平衡易位伴流产一例

患者女，31岁。婚后第1胎妊娠12周自然流产，之后不孕5年。夫妇双方行外周血染色体检查，患者核型为46，XX，t（1；13），其夫染色体核型正常。此次孕第2胎，就诊时为停经12周，曾于早孕6周时少量阴道出血保胎治疗，现胎心正常。建议患者于孕18周左右行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查，胎儿染色体核型为46，XY，t（1；13），并于孕22周彩超发现胎儿左心室内强回声光点，双肾盂增宽，2周后复查，结果同上。产后脐血染色体证实为t（1；13），胎儿外观未见异常。     

t(1;3)平衡易位伴流产一例

ｔ（１；３）平衡易位伴流产一例李淑霞卜晓波范丽文患者女，２８岁。婚后自然流产３次，均在孕２个月左右，夫妇表型、智力正常，非近亲结婚，未接触致畸因素，否认遗传病家族史。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，常规Ｇ显作者单位：１５７０００黑龙江省牡丹江市妇...     

t(1;14)伴反复流产一例

ｔ（１；１４）伴反复流产一例庞泓戴丽莎薛慧患者男，２５岁，其妻自然流产两次。第１次孕３个月，无明显诱因自然流产，流产物中清晰可见胎儿肢体；第２次孕４０余天，自然流产。夫妇双方表型、智力均正常，非近亲婚配，未服用特殊药物，曾接触有机化肥等有毒物质接触史...     

t(1;12)平衡易位伴流产一例

ｔ（１；１２）平衡易位伴流产一例王鹏郭清凤付晓丽孔庆兰患者男，２６岁，婚后２年，其妻怀孕３次。第１次孕２个月时自然流产，第２胎孕６个月时胎儿因脐带缠绕而致死，第３胎孕４个月时Ｂ超发现胎儿脑发育不全而行流作者单位：２６４４００山东省威海市文登中心医院遗...     

t(1;13)伴自然流产一例

患者　女 ,2 4岁 ,结婚 4年 ,两次妊娠均于孕 6 0天左右自然流产 ,因近两年未能怀孕而就诊。患者否认有毒物接触和孕期感染史 ,无不良嗜好 ,表型及智力正常 ,宫颈分泌物支原体检查 (+)。细胞遗传学检查 :抽取患者静脉血淋巴细胞培养 ,G显带 ,镜下计数 4 0个分裂相 ,并分析 6个中期分裂相 ,核型为 4 6 ,XX,t(1;13) (p35 ;q14 ) (1qter→ 1p35∷ 13q14→ 13qter;13pter→13q14∷ 1p35→ 1pter)。其丈夫核型正常。家系调查　患者父母非近亲婚配 ,无异常生育史 ,患者的姐姐已生育一健康男孩 ,其他家系成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是染…