β-地中海贫血合并G-6-PD缺陷症2例

1　资　料例 1、患儿 ,男 ,5 + 个月 ,因面色苍黄 2 + 月 ,进行性加重10天 ,发热 3天入院。 2 + 月前患儿出现发热 ,2天后患儿开始出现面色苍黄 ,有无血红蛋白尿不详 ,Ｈｂ 6 0 ｇ/Ｌ。患儿系母乳喂养 ,其母当时曾进食过蚕豆 ,故当地医院诊断为“蚕豆病” ,给予输血治疗后好转。 10 + 天前患儿再次出现进行性面色苍白 ,无血尿、葡萄酒色尿 ,否认服用氧化性药物。患儿的两个表兄均有“蚕豆病”病史。患儿父母否认贫血史。查体 :重度贫血貌 ,面色苍黄 ,神清 ,神萎。巩膜无黄染。浅表淋巴结无肿大。心尖区可闻及收缩期二级杂音。腹软 ,肝肋下 3…     

深圳市宝安区地中海贫血及G-6-PD缺乏的调查

目的 通过对地中海贫血及G-6-PD缺乏症的筛查,预防和控制重症地中海贫血的发生,降低G-6-PD缺乏的发病率.方法 地中海贫血筛查:地贫一管定量筛选法.血红蛋白电泳:法国sebia公司HYDRASYS全自动电泳系统进行血红蛋白电泳;G-6-P-D筛查:G-6-P-D/6PGD定量比值法.结果 宝安区α地贫发生率为5.72%,β地贫发生率为2.25%,G-6-P-D缺乏症发生率为2.22%.结论 进行地中海贫血及G-6-PD缺乏症的筛查可有效地控制重症地中海贫血的发生,降低C-6-PD缺乏的发病率.     

血红蛋白H病合并G-6-PD缺乏1例报告

血红蛋白H病(简称HbH病)属于α地中海贫血的一种类型,为遣传性慢性溶血性贫血,较β地中海贫血少见。自1955年Rigas氏等首先在华侨中发现本病以来,国内屡有报导,但同时存在6—磷酸葡萄糖脱氢酶(简称     

1100例新生儿脐血G-6-PD缺乏及α-地中海贫血调查

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种常见的遗传性代谢病,表现为溶血性贫血遗传病,普查发现G-6-PD缺乏者达7.2％;广东地区发生率为5.4～15.4％。G-6-PD缺乏是溶血性疾病的重要原因之一,常在一些诱因下发生溶血。α-地中海贫血是珠蛋白中α链合成部份或完全被抑制的遗传病。广东地区发生率为2.68％;南宁地区为14.95％。α-地贫临床分为四型:(1)Hb-Bart’s胎儿水肿综合     

G-6-PD缺陷性药物溶血性贫血16例报告

本文选择我院1984～1989年收治的经高铁血红蛋白还原试验,测值均低于正常的药物溶血性贫血16例,简要报告如下。 一、临床资料 本组男14例,女2例。年龄<5岁者15例,仅1例为成人(44岁)。原发病系上感者5例,急性肠炎5例,急性菌痢4例,肠伤寒1例,溃疡病1例。用药史计痢特灵9例,解热镇痛药4例,磺胺药1例,氯霉素1例,中药1例。临床表现为在用药后2～3天内出现急性血管内溶血症状。     

轻型β地中海贫血一例报告

黑龙江省迄今未报道过地中海贫血的患者,我室最近发现1例轻型β地中海贫血,现介绍如下:患者陈某,男,56岁,原籍四川。1983年12月21日以头晕,乏力,气短,间断性黄疸9年入院。查体:全身皮肤、巩膜轻度黄染,心尖区SMⅡ级,肝于锁骨中线肋下可触及边缘。实验室检查:血红蛋白9 g。红细胞256万。白细胞5,400,分类:杆状核2%,分叶核50%,淋巴34%,单核8%,嗜酸粒2%,嗜碱粒4%。血小板14万。网织红2.2%,网织红绝对值9.43万。血清胆红质     

β地中海贫血合并再生障碍性贫血1例报告

β地中海贫血是各型地中海贫血中最常见的一种类型。但β地中海贫血合并再生障碍性贫血目前尚未见报告。女,30岁,住院号81655。因头晕、疲乏、脸色苍白1年余,近3周病情加重,于1983年7月8日入院。患者于1982年6月起头晕、乏力、纳差、脸色苍白,到某医院检查,血红蛋白7.7g,红细胞238万,白细胞6700,诊断为“贫血”。经门诊治疗无效。1983年3月在某医院住院治疗。检查血红蛋白电泳:血红蛋白A_23.77％,抗硷血红蛋白9.39％。骨髓检查:“增生性贫血(溶血性)”。出院诊断:1.β地中海贫血,2.缺铁性贫血。近3周来上述症状加重,每当劳累后常伴心悸、气促,以“贫血原因待查”收住本院。体查:体温37.1℃,脉搏98次,呼吸22次,血压     

G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症研究进展

葡萄糖6磷酸脱氢酶（G-6-PD）是存在于所有细胞和组织中的看家酶，是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶，它提供戊糖用于核酸合成，提供还原型辅酶（NADPH），用于各种生物合成及维持血红蛋白和红细胞膜的稳定性。G-6-PD缺陷是人类最常见的酶缺陷病，全世界约4亿人受累。G-6-PD缺乏症临床表现变化较大，从无症状到药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病、慢性非球形细胞溶血性贫血、新生儿黄疽甚至核黄疸。在中国南方、东南亚、地中海沿岸国家G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症（简称高胆）的主要病因。现将近年来国内外对这方面的研究进展综述如下：     

重型β地中海贫血合并免疫性溶血性贫血2例报告

重型β地中海贫血（简称β地贫）合并免疫性溶血性贫血（immunohemolyticanemia,IHA）极少见，现将最近作者临床诊治的2例作一报告分析。1临床资料例1女，1岁半，生后4个月面色苍黄，进行性加重。入院前3周输全血100ml×3贫血改善。入院前4天咳嗽，低热，面色苍黄明显加重，排茶色尿。体检：T378℃，重度贫血貌，巩膜黄染。咽充血，心肺无异常。肝肋下3cm，脾肋下0.5cm。实验室检查血型“B”型，Hb69g／L，HbF75％，确诊重型β地贫（基因分析为彻和印l／42双重来台子），予输同一供者同型浓缩RBC，第1次输血后排洗肉水样小便，讪6ig／…     

G-6-PD（蚕豆病）2例报告

该病是一种常见遗传性代谢性疾病,在我国长江流域以南,尤以广东、广西、云南、四川为高发区。我院2002年5月-2003年4月收治2例,均为农村患者,现报道如下。例1:男,2岁,因面色苍白伴血尿2天入院。2天前患儿食蚕豆后,次日出现浓茶色小便,且进行性面色苍白、恶     

地中海贫血合并铁缺乏研究进展

地中海贫血系珠蛋白合成障碍所致的溶血性贫血。中间型、重型地中海贫血由于临床症状重,需输血配合规范去铁治疗;轻型地中海贫血溶血较轻,无需特殊治疗,一般不出现铁过载,反而合并铁缺乏。而目前对这类患者的诊疗没有明确的指南规范,临床医生的认识度也不够,导致病情延误,不利于贫血的防治。本文就地中海贫血合并铁缺乏发生率、发病机制、血液学特点、铁代谢监测及治疗预后进行综述。     

地中海贫血一例报告

地中海贫血在我国广东、广西发现较多,浙江、四川、上海等省市亦曾有发现。现将我院在湖北省发现的一例地中海贫血报告如下: 病例摘要(住院号06490) 袁姓男孩,2.5岁,汉族,生于湖北潜江,父母及祖父原籍四川,祖母原籍广东。患儿因不规则发热三个月,伴有面色苍白、腹内痞块而于1972年9月6日住院。此前,曾在某医院诊有贫血,药治无好转。既往尚健。家族史无特殊可载。     

异烟肼治疗6例β地中海贫血

本文应用异烟肼(INH)治疗6例β地中海贫血(简称地贫)患儿,剂量为20—30mg/kg/日,7或14天为一疗程。测量指标和方法,除一般血液学检查和生化检查外,采用珠蛋白链体外合成速率比率测定和网织红细胞异烟肼体外孵育试验(放射标记物为D,L—[4,5—3H]亮氨酸),按Chalevelakis等公式     

β地中海贫血合并血色病1例

患儿,女,10岁,汉族.肤色进行性苍黄9年余,心悸、浮肿、不能平卧1个月,于1986年3月20日入院.患儿于出生3个月起肤色苍黄,呈进行性加重.1岁开始每2～3周在当地医院输血50ml.两岁后每1～2个月输血150ml.近两年来皮肤渐呈灰黑色.7岁时第一次住院,诊为地中海贫血,行脾切术,共输血1100ml.9岁时第二次住院,共输血550ml.父母均汉族,非近亲.家族无类似患者. 体检:一般情况较差,呈慢性重病容,     

1281例G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症的调查分析

目的 了解G-6.PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病情况,为临床防治新生儿高胆红素血症提供科学依据.方法 使用高铁血红蛋白还原试验做G-6-PD筛查,阳性者用G6PD/6PGD比值定量法进行确诊.使用重氮法测定总胆红素和直接胆红素.结果 1 281例G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素患者172例,发病率为13.4%,显著高于对照组(X2=98,P<0.005);其中显著缺乏组发病率为21.2%,显著高于中间缺乏组(X2=61.6,P<0.005);男性发病率为18.8%,显著高于女性(X2=35,P<0.005).结论 G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症的重要原因.     

青少年克罗恩病合并β-地中海贫血一例

<正>炎症性肠病(inflammmatory bowel disease,IBD)是一种特发性肠道炎症性疾病,包块溃疡性结肠炎(unclerative colitis,UC)和克罗恩病(Crohn’s disease,CD),以慢性复发发作、病因不明为特征。随着IBD临床研究的不断深入,各地区各类人群的患病显现出逐年增加的特点[1],发达国家患病率高于发展中国家,我国也不例外,随着人们生活水平的不断提高、IBD发病率在不断上升,在一些特殊人群中也有所显现。2019年9月我院诊治1例地中海贫血与CD同存患者,现报道如下：     

地中海贫血和G-6PD缺乏联合检测在产前筛查中的价值

目的了解产检孕妇地中海贫血和G--6PD缺乏发生率,探讨产前筛查地中海贫血和G-6PD的临床价值。方法孕12—20周孕妇3417例,应用全自动血红蛋白电泳仪筛查、生化仪直接测定G--6PD活性,筛查其地中海贫血及G-6PD缺乏症发生率。结果3417例产检孕妇中,G-6PD缺乏105例,占3．07％;检出轻型β-地中海贫血215例,占6．29％,中间型α-地中海贫血16例占0．47％,另外检出异常血红蛋白HbE12例,异常血红蛋白HbK组区带4例,血红蛋白A2减少180例。结论在地中海贫血高发区进行产前地中海贫血和G-6PD缺乏的筛查,是避免重型地贫患儿的出生和新生儿溶血的有效措施。     

重型β~+地中海贫血纯合子一例报告

重型β地中海贫血症的病人多数是β_(?)、β_(?)、δβ_(?)的纯合子或β_(?)和β_(?)的双重杂合子。基因型分别是β_(?)/β_(?)、β_(?)/β_(?),δβ_(?)/δβ_(?)或β_(?)/β_(?)。β肽链和α肽链比例约等于0～0.38,所以无Hb-A或Hb-A极少,此类病例近年报道较少,现报告一例如下:     

重型β地中海贫血——无HbA一例报告

重型β地中海贫血在广东是比较常见的病。但患者一般以β~ 纯合子的重型β地中海贫血为多,血红蛋白A、A_2F同时存在。只有血红蛋白F和A_2而没有血红蛋白A含量的β~0的纯合子还是比较少见,现报告如下。病例:男, 2岁,汉族,广东惠阳县人,患者母诉发病只一、二个月,病前一般情况良好、活泼,从未治疗过。体检发育一般,营养中等,面色苍白,贫血貌,眼睑及面部轻度浮肿,皮肤及巩膜无黄染、颈组可触及2～3个如白豆大少之淋巴结,活动,双肺