一例ZEB2基因变异导致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析

目的对1例特殊面容、精神运动发育迟缓、癫痫及胼胝体发育不全的患者进行全外显子组测序分析,探讨其可能的分子遗传学病因。方法抽提先证者及其家系成员外周血基因组DNA。应用二代测序技术对全外显子组基因序列进行突变检测,并对先证者及其父母的变异位点行Sanger测序验证。结果先证者ZEB2基因第8外显子检测到c.2824G>T(p.G942X)杂合变异,导致ZEB2基因第942位编码甘氨酸的密码子(GGA)突变为终止密码子(UGA),产生截短蛋白,影响蛋白质功能的正常发挥。患儿父母未检测到该变异。结论ZEB2基因c.2824G>T(p.G942X)杂合变异可能是先证者的遗传学病因,Mowat-Wilson综合征在国内尚未见报道。     

无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中应用的实践分析

目的探究无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中的应用实践。方法选取2017年6月~2018年12月我院妇产科收治的1650例孕妇为研究对象,对其产前检查筛选工作分析。通过分析孕妇产检无创DNA产前测序检查、无创DNA阳性与羊水染色体形态分析和无创DNA基因测序技术阴性检出率。结果通过无创基因测序检查技术实施后对1650例孕妇进行产前检查,检查结果显示异常孕妇31例,占比1.89%。21三体综合征14例,18三体综合1例,18单体综合2例,13三体综合征2例。性染色体异常10例,18号染色体异常2例。且通过无创DNA阳性与羊水染色体形态分析发现异常孕妇31例,胎儿及新生儿异常19例,占比50%。同时1650例孕妇通过无创基因序列技术检测后得出,阴性检出人数为1621人,占比98.24%。并且在后续随访中,发现所有参与产检孕妇中有1例流产,300例胎儿未出生,其余1349例新生儿正常。结论无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中具有较强实用价值,应在临床发展中予以推广。     

一例Nicolaides-Baraitser综合征的临床与遗传学分析

目的探讨1例表现为癫痫、语言发育迟缓、智力发育轻度迟缓的女性患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样并提取基因组DNA,应用高通量测序技术对患儿进行检测,对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示患儿SMARCA2基因存在c.3592 G>A(p.V1198M)杂合变异,生物信息学分析预测其为致病性;在患儿父母的外周血DNA中未发现相同的变异。结论该患儿被确诊为SMARCA2基因杂合变异所致的Nicolaides-Baraitser综合征。     

唐氏综合征患儿线粒体基因组突变的分析

目的 研究唐氏综合征中线粒体DNA突变情况.方法 采用高通量测序和焦磷酸测序检测7个唐氏综合征(Down's syndrome,DS)家系中的患儿和母亲的线粒体基因组序列,分析线粒体基因组序列的变化情况.结果 ①DS患儿中检测到36个与其母亲中不同的线粒体DNA突变,其中14个位点是首次在唐氏综合征样本中发现;②36个线粒体DNA突变主要发生于D-Loop区和线粒体复合物Ⅰ中;③ 线粒体基因组13个编码基因中,有11个基因检测到线粒体DNA的突变;④ 焦磷酸测序对线粒体基因组杂合突变频率的检测结果和高通量测序结果吻合.结论 DS患儿中广泛存在线粒体DNA的突变,这些突变可能与唐氏综合征的线粒体功能异常相关.     

HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法的建立

目的 建立可靠的HLA-Cw基因全长序列的分子克隆和测序技术.方法 设计合成HLA-Cw基因全长序列PCR引物和探索PCR反应体系,采用长距离PCR技术,扩增HLA-Cw基因非翻泽区(untranslated region,5'-UTR)区、8个外显子、7个内含子和3'-UTR区,全长约4.5 kb.PCR产物纯化后进行分子克隆,筛选阳性克隆,提取质粒DNA,采用自行设计的测序引物进行全长双向测序.12份已经AlleleSEQR HLA-Cw测序分型试剂盒进行PCR产物直接测序、基因型已知的样本,分别用TaKaRa LATaq酶和Stratagene Pfu Taq DNA聚合酶进行HLA-Cw基因全长扩增,以及PCR产物分子克隆和序列测定,克隆测序结果分别与PCR产物直接测序结果进行对比分析.结果 PCR扩增获得了特异性目的 片段,测序获得了HLA-Cw基因-962～3576位碱基全长序列.克隆测序结果的对比表明,Pfu酶保真性高于LA Taq酶.比较本文测定的Cw*010201与Cw*07020101等位基因序列,在5'上游-962～-284位碱基区域存在11个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和2个插入(或)缺失多态性位点;3'-UTR下游3067～3576位碱基区域存在11个SNPs和1个插入(或)缺失.结论 建立了HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法,在HLA-Cw基因全长序列分子多态性及表达调控等研究领域,具有广泛应用前景.     

人类白细胞抗原HLA-Cω基因第2,3,4外显子测序分型方法的初步研究

目的 初步建立可靠的HLA-Cω基因第2、第3和第4外显子测序分型技术.方法 基于中国汉族人群HLA-Cω基因的全长序列,设计和合成1对PCR引物,采用Stratagene P fu Taq DNA聚合酶特异性扩增HLA-Cω基因5'-启动子区至第4内含子目的基因片段,涵盖完整的第1～4外显子.PCR产物经纯化,采用自行设计的6条测序引物和ABI PRISM BigDye 1.1 Terminator,以及优化的测序反应体系和PCR条件,对HLA-Cω,基因第2、第3和第4外显子进行双向测序.测序反应产物纯化后,采用ABI3730测序仪电泳和Assign 3.5 SBT软件分析结果.结果 PCR扩增获得了清晰的HLA-Cu,基因日的片段,所用的6条测序引物进行HLA-Cω基因第2、第3和第4外显子测序,序列中无背景信号和杂峰.156份汉族随机骨髓志愿捐献者样本用本文的方法检测.分型结果与Atria AlleleSEQR HLA-Cw Plus测序分型试剂盒的结果相一致.结论 初步建立了可靠的HLA-Cω基因测序分型方法,在HLA-Cω基因群体遗传学及组织配型等领域,具有广泛应用前景.     

遗传性耳聋家系的致病原因分析及产前诊断

目的 对3个先天性耳聋家系进行遗传性耳聋基因检测及突变类型分析,为再生育的家庭提供遗传咨询及产前诊断。方法 对在宁波市妇女儿童医院就诊的3例先天性耳聋患儿抽取静脉血,提取DNA。先应用目标基因捕获和高通量测序技术对先证者进行耳聋基因相关的全外显子和相邻内含子测序,利用生物信息学技术对测序数据进行分析,筛选相关变异基因并对其进行致病性分析。再应用Sanger测序法对先证者及其父母做基因突变位点验证。最后对第二胎需要进行产前诊断的孕妇采集羊水进行位点验证。结果 家系1先证者中检出肌球蛋白XVA(myosinXVA,MYO15A)基因c.2075C>A、c.4520G>A、c.6668C>T和c.10250＿10252del杂合突变。家系2先证者中检出MYO15A基因c.5964+3G>A和c.7395+6T>G复合杂合突变。家系3先证者中检出缝隙连接蛋白β2(gap junction protein beta 2,GJB2)基因c.299＿300delAT和c.109G>A复合杂合突变。产前诊断结果显示家系1和家系2胎儿的基因型均与先证者的不同,听力表型...     

全外显子组测序在肺癌的发病机制研究和诊治中的临床意义

全外显子组测序(WES)是利用序列捕获技术将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法。外显子组测序较全基因组序列测序更简便、经济和高效,其目标区域覆盖度也更高,便于变异检测。外显子组测序技术已经应用到寻找与各种复杂疾病相关的致病基因和易感基因的研究中。肺癌是常见的恶性肿瘤之一,基于国内外对全外显子测序在肺癌中的研究成果,现就全外显子测序在肺癌的诊治以及肺癌的发生机制的研究进行综述。     

HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法的建立

目的 建立可靠的HLA-Cw基因全长序列的分子克隆和测序技术.方法 设计合成HLA-Cw基因全长序列PCR引物和探索PCR反应体系,采用长距离PCR技术,扩增HLA-Cw基因非翻泽区(untranslated region,5'-UTR)区、8个外显子、7个内含子和3'-UTR区,全长约4.5 kb.PCR产物纯化后进行分子克隆,筛选阳性克隆,提取质粒DNA,采用自行设计的测序引物进行全长双向测序.12份已经AlleleSEQR HLA-Cw测序分型试剂盒进行PCR产物直接测序、基因型已知的样本,分别用TaKaRa LATaq酶和Stratagene Pfu Taq DNA聚合酶进行HLA-Cw基因全长扩增,以及PCR产物分子克隆和序列测定,克隆测序结果分别与PCR产物直接测序结果进行对比分析.结果 PCR扩增获得了特异性目的 片段,测序获得了HLA-Cw基因-962～3576位碱基全长序列.克隆测序结果的对比表明,Pfu酶保真性高于LA Taq酶.比较本文测定的Cw*010201与Cw*07020101等位基因序列,在5'上游-962～-284位碱基区域存在11个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和2个插入(或)缺失多态性位点;3'-UTR下游3067～3576位碱基区域存在11个SNPs和1个插入(或)缺失.结论 建立了HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法,在HLA-Cw基因全长序列分子多态性及表达调控等研究领域,具有广泛应用前景.     

HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法的建立

目的 建立可靠的HLA-Cw基因全长序列的分子克隆和测序技术.方法 设计合成HLA-Cw基因全长序列PCR引物和探索PCR反应体系,采用长距离PCR技术,扩增HLA-Cw基因非翻泽区(untranslated region,5'-UTR)区、8个外显子、7个内含子和3'-UTR区,全长约4.5 kb.PCR产物纯化后进行分子克隆,筛选阳性克隆,提取质粒DNA,采用自行设计的测序引物进行全长双向测序.12份已经AlleleSEQR HLA-Cw测序分型试剂盒进行PCR产物直接测序、基因型已知的样本,分别用TaKaRa LATaq酶和Stratagene Pfu Taq DNA聚合酶进行HLA-Cw基因全长扩增,以及PCR产物分子克隆和序列测定,克隆测序结果分别与PCR产物直接测序结果进行对比分析.结果 PCR扩增获得了特异性目的 片段,测序获得了HLA-Cw基因-962～3576位碱基全长序列.克隆测序结果的对比表明,Pfu酶保真性高于LA Taq酶.比较本文测定的Cw*010201与Cw*07020101等位基因序列,在5'上游-962～-284位碱基区域存在11个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和2个插入(或)缺失多态性位点;3'-UTR下游3067～3576位碱基区域存在11个SNPs和1个插入(或)缺失.结论 建立了HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法,在HLA-Cw基因全长序列分子多态性及表达调控等研究领域,具有广泛应用前景.     

HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法的建立

目的 建立可靠的HLA-Cw基因全长序列的分子克隆和测序技术.方法 设计合成HLA-Cw基因全长序列PCR引物和探索PCR反应体系,采用长距离PCR技术,扩增HLA-Cw基因非翻泽区(untranslated region,5'-UTR)区、8个外显子、7个内含子和3'-UTR区,全长约4.5 kb.PCR产物纯化后进行分子克隆,筛选阳性克隆,提取质粒DNA,采用自行设计的测序引物进行全长双向测序.12份已经AlleleSEQR HLA-Cw测序分型试剂盒进行PCR产物直接测序、基因型已知的样本,分别用TaKaRa LATaq酶和Stratagene Pfu Taq DNA聚合酶进行HLA-Cw基因全长扩增,以及PCR产物分子克隆和序列测定,克隆测序结果分别与PCR产物直接测序结果进行对比分析.结果 PCR扩增获得了特异性目的 片段,测序获得了HLA-Cw基因-962～3576位碱基全长序列.克隆测序结果的对比表明,Pfu酶保真性高于LA Taq酶.比较本文测定的Cw*010201与Cw*07020101等位基因序列,在5'上游-962～-284位碱基区域存在11个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和2个插入(或)缺失多态性位点;3'-UTR下游3067～3576位碱基区域存在11个SNPs和1个插入(或)缺失.结论 建立了HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法,在HLA-Cw基因全长序列分子多态性及表达调控等研究领域,具有广泛应用前景.     

HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法的建立

目的 建立可靠的HLA-Cw基因全长序列的分子克隆和测序技术.方法 设计合成HLA-Cw基因全长序列PCR引物和探索PCR反应体系,采用长距离PCR技术,扩增HLA-Cw基因非翻泽区(untranslated region,5'-UTR)区、8个外显子、7个内含子和3'-UTR区,全长约4.5 kb.PCR产物纯化后进行分子克隆,筛选阳性克隆,提取质粒DNA,采用自行设计的测序引物进行全长双向测序.12份已经AlleleSEQR HLA-Cw测序分型试剂盒进行PCR产物直接测序、基因型已知的样本,分别用TaKaRa LATaq酶和Stratagene Pfu Taq DNA聚合酶进行HLA-Cw基因全长扩增,以及PCR产物分子克隆和序列测定,克隆测序结果分别与PCR产物直接测序结果进行对比分析.结果 PCR扩增获得了特异性目的 片段,测序获得了HLA-Cw基因-962～3576位碱基全长序列.克隆测序结果的对比表明,Pfu酶保真性高于LA Taq酶.比较本文测定的Cw*010201与Cw*07020101等位基因序列,在5'上游-962～-284位碱基区域存在11个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和2个插入(或)缺失多态性位点;3'-UTR下游3067～3576位碱基区域存在11个SNPs和1个插入(或)缺失.结论 建立了HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法,在HLA-Cw基因全长序列分子多态性及表达调控等研究领域,具有广泛应用前景.     

HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法的建立

目的 建立可靠的HLA-Cw基因全长序列的分子克隆和测序技术.方法 设计合成HLA-Cw基因全长序列PCR引物和探索PCR反应体系,采用长距离PCR技术,扩增HLA-Cw基因非翻泽区(untranslated region,5'-UTR)区、8个外显子、7个内含子和3'-UTR区,全长约4.5 kb.PCR产物纯化后进行分子克隆,筛选阳性克隆,提取质粒DNA,采用自行设计的测序引物进行全长双向测序.12份已经AlleleSEQR HLA-Cw测序分型试剂盒进行PCR产物直接测序、基因型已知的样本,分别用TaKaRa LATaq酶和Stratagene Pfu Taq DNA聚合酶进行HLA-Cw基因全长扩增,以及PCR产物分子克隆和序列测定,克隆测序结果分别与PCR产物直接测序结果进行对比分析.结果 PCR扩增获得了特异性目的 片段,测序获得了HLA-Cw基因-962～3576位碱基全长序列.克隆测序结果的对比表明,Pfu酶保真性高于LA Taq酶.比较本文测定的Cw*010201与Cw*07020101等位基因序列,在5'上游-962～-284位碱基区域存在11个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和2个插入(或)缺失多态性位点;3'-UTR下游3067～3576位碱基区域存在11个SNPs和1个插入(或)缺失.结论 建立了HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法,在HLA-Cw基因全长序列分子多态性及表达调控等研究领域,具有广泛应用前景.     

HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法的建立

目的 建立可靠的HLA-Cw基因全长序列的分子克隆和测序技术.方法 设计合成HLA-Cw基因全长序列PCR引物和探索PCR反应体系,采用长距离PCR技术,扩增HLA-Cw基因非翻泽区(untranslated region,5'-UTR)区、8个外显子、7个内含子和3'-UTR区,全长约4.5 kb.PCR产物纯化后进行分子克隆,筛选阳性克隆,提取质粒DNA,采用自行设计的测序引物进行全长双向测序.12份已经AlleleSEQR HLA-Cw测序分型试剂盒进行PCR产物直接测序、基因型已知的样本,分别用TaKaRa LATaq酶和Stratagene Pfu Taq DNA聚合酶进行HLA-Cw基因全长扩增,以及PCR产物分子克隆和序列测定,克隆测序结果分别与PCR产物直接测序结果进行对比分析.结果 PCR扩增获得了特异性目的 片段,测序获得了HLA-Cw基因-962～3576位碱基全长序列.克隆测序结果的对比表明,Pfu酶保真性高于LA Taq酶.比较本文测定的Cw*010201与Cw*07020101等位基因序列,在5'上游-962～-284位碱基区域存在11个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和2个插入(或)缺失多态性位点;3'-UTR下游3067～3576位碱基区域存在11个SNPs和1个插入(或)缺失.结论 建立了HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法,在HLA-Cw基因全长序列分子多态性及表达调控等研究领域,具有广泛应用前景.     

HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法的建立

目的 建立可靠的HLA-Cw基因全长序列的分子克隆和测序技术.方法 设计合成HLA-Cw基因全长序列PCR引物和探索PCR反应体系,采用长距离PCR技术,扩增HLA-Cw基因非翻泽区(untranslated region,5'-UTR)区、8个外显子、7个内含子和3'-UTR区,全长约4.5 kb.PCR产物纯化后进行分子克隆,筛选阳性克隆,提取质粒DNA,采用自行设计的测序引物进行全长双向测序.12份已经AlleleSEQR HLA-Cw测序分型试剂盒进行PCR产物直接测序、基因型已知的样本,分别用TaKaRa LATaq酶和Stratagene Pfu Taq DNA聚合酶进行HLA-Cw基因全长扩增,以及PCR产物分子克隆和序列测定,克隆测序结果分别与PCR产物直接测序结果进行对比分析.结果 PCR扩增获得了特异性目的 片段,测序获得了HLA-Cw基因-962～3576位碱基全长序列.克隆测序结果的对比表明,Pfu酶保真性高于LA Taq酶.比较本文测定的Cw*010201与Cw*07020101等位基因序列,在5'上游-962～-284位碱基区域存在11个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和2个插入(或)缺失多态性位点;3'-UTR下游3067～3576位碱基区域存在11个SNPs和1个插入(或)缺失.结论 建立了HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法,在HLA-Cw基因全长序列分子多态性及表达调控等研究领域,具有广泛应用前景.     

HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法的建立

目的 建立可靠的HLA-Cw基因全长序列的分子克隆和测序技术.方法 设计合成HLA-Cw基因全长序列PCR引物和探索PCR反应体系,采用长距离PCR技术,扩增HLA-Cw基因非翻泽区(untranslated region,5'-UTR)区、8个外显子、7个内含子和3'-UTR区,全长约4.5 kb.PCR产物纯化后进行分子克隆,筛选阳性克隆,提取质粒DNA,采用自行设计的测序引物进行全长双向测序.12份已经AlleleSEQR HLA-Cw测序分型试剂盒进行PCR产物直接测序、基因型已知的样本,分别用TaKaRa LATaq酶和Stratagene Pfu Taq DNA聚合酶进行HLA-Cw基因全长扩增,以及PCR产物分子克隆和序列测定,克隆测序结果分别与PCR产物直接测序结果进行对比分析.结果 PCR扩增获得了特异性目的 片段,测序获得了HLA-Cw基因-962～3576位碱基全长序列.克隆测序结果的对比表明,Pfu酶保真性高于LA Taq酶.比较本文测定的Cw*010201与Cw*07020101等位基因序列,在5'上游-962～-284位碱基区域存在11个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和2个插入(或)缺失多态性位点;3'-UTR下游3067～3576位碱基区域存在11个SNPs和1个插入(或)缺失.结论 建立了HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法,在HLA-Cw基因全长序列分子多态性及表达调控等研究领域,具有广泛应用前景.     

HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法的建立

目的 建立可靠的HLA-Cw基因全长序列的分子克隆和测序技术.方法 设计合成HLA-Cw基因全长序列PCR引物和探索PCR反应体系,采用长距离PCR技术,扩增HLA-Cw基因非翻泽区(untranslated region,5'-UTR)区、8个外显子、7个内含子和3'-UTR区,全长约4.5 kb.PCR产物纯化后进行分子克隆,筛选阳性克隆,提取质粒DNA,采用自行设计的测序引物进行全长双向测序.12份已经AlleleSEQR HLA-Cw测序分型试剂盒进行PCR产物直接测序、基因型已知的样本,分别用TaKaRa LATaq酶和Stratagene Pfu Taq DNA聚合酶进行HLA-Cw基因全长扩增,以及PCR产物分子克隆和序列测定,克隆测序结果分别与PCR产物直接测序结果进行对比分析.结果 PCR扩增获得了特异性目的 片段,测序获得了HLA-Cw基因-962～3576位碱基全长序列.克隆测序结果的对比表明,Pfu酶保真性高于LA Taq酶.比较本文测定的Cw*010201与Cw*07020101等位基因序列,在5'上游-962～-284位碱基区域存在11个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和2个插入(或)缺失多态性位点;3'-UTR下游3067～3576位碱基区域存在11个SNPs和1个插入(或)缺失.结论 建立了HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法,在HLA-Cw基因全长序列分子多态性及表达调控等研究领域,具有广泛应用前景.     

HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法的建立

目的 建立可靠的HLA-Cw基因全长序列的分子克隆和测序技术.方法 设计合成HLA-Cw基因全长序列PCR引物和探索PCR反应体系,采用长距离PCR技术,扩增HLA-Cw基因非翻泽区(untranslated region,5'-UTR)区、8个外显子、7个内含子和3'-UTR区,全长约4.5 kb.PCR产物纯化后进行分子克隆,筛选阳性克隆,提取质粒DNA,采用自行设计的测序引物进行全长双向测序.12份已经AlleleSEQR HLA-Cw测序分型试剂盒进行PCR产物直接测序、基因型已知的样本,分别用TaKaRa LATaq酶和Stratagene Pfu Taq DNA聚合酶进行HLA-Cw基因全长扩增,以及PCR产物分子克隆和序列测定,克隆测序结果分别与PCR产物直接测序结果进行对比分析.结果 PCR扩增获得了特异性目的 片段,测序获得了HLA-Cw基因-962～3576位碱基全长序列.克隆测序结果的对比表明,Pfu酶保真性高于LA Taq酶.比较本文测定的Cw*010201与Cw*07020101等位基因序列,在5'上游-962～-284位碱基区域存在11个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和2个插入(或)缺失多态性位点;3'-UTR下游3067～3576位碱基区域存在11个SNPs和1个插入(或)缺失.结论 建立了HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法,在HLA-Cw基因全长序列分子多态性及表达调控等研究领域,具有广泛应用前景.     

一例Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的 ADNP基因变异分析

目的:探讨l例特殊面容、智力低下、语言发育迟缓和自闭症谱系障碍患者的分子遗传学病因。方法:抽提患者及其家系成员外周血基因组DNA,应用二代测序技术对患者外显子组基因序列进行检测,Sanger测序验证家系可疑致病位点,依据美国医学遗传学与基因组学学会指南对疑似致病性变异位点进行分析。结果:全外显子测序提示患者 ...     

GLI2基因变异所致Culler-Jones综合征患儿1例的临床及遗传学分析

目的分析1例生长缓慢、多指畸形患儿的基因变异, 明确其致病原因。方法选取2021年5月因"发现生长速度减慢2年余"至宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样, 提取DNA, 对患儿进行全外显子组测序, 用Sanger测序对GLI2基因的候选变异进行家系验证。结果患儿GLI2基因存在c.3670C>T(p.Q1224*)杂合变异, 导致编码蛋白的多肽链合成提前终止, 其父母均未检测到相同的变异。结论患儿被确诊为Culler-Jones综合征。GLI2基因的c.3670C>T(p.Q1224*)杂合变异可能是其遗传学病因。