产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导侵入性产前诊断中晚孕期胎儿异常结构筛查临床价值

目的探讨中晚孕期胎儿异常结构筛查临床价值。方法选取2016年1月至2019年1月重庆市北碚区中医院诊治的102例经产前系统超声检查确诊为胎儿结构异常的孕妇作为研究对象。对这102例孕妇行侵入性产前诊断,分析异常染色体核型,对异常染色体引产和活产发生率进行对比。结果 102例孕妇经超声检查,77例出现严重异常,其中染色体异常25例,占比为32.5%;微小异常25例,染色体异常0例,占比0,严重异常与微小异常差异具有统计学意义(P0.05)。严重畸形、先天性心脏病、消化道异常、腹裂、短肢畸形、甲状腺肿瘤引产发生率高于活产发生率,差异具有统计学意义(P0.05)。本研究均经心电图对染色体异常证实,35例多发畸形中,20例为心外畸形合并胎儿先天性心脏病,其中10例染色体异常,10例单发胎儿先天性心脏病异常中检出染色体异常3例;与其他非胎儿先天性心脏病异常比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论在中晚孕期胎儿结构异常筛查过程中,产前超声检查对胎儿异常发育尤其是先天性心脏病,具有较高临床诊断价值,可为侵入性诊断提供有效理论依据。同时,染色体异常与胎儿先天性心脏病异常具有明显相关性,为患者临床筛查提供了有效理论依据。所以,在晚孕期胎儿结构异常诊断过程中,产前超声筛查应进一步推广和应用。     

克氏征并染色体易位致男性不育1例报告

1一般资料患者男性,35岁,因婚后10年不孕,来我院就诊。查体:身高180c m,双侧睾丸小,质地略硬,男性第二性特征发育欠佳,智力正常,精液化验3次均无精子,兄弟姐妹3人均有生育能力,其妻妇科检查正常。内分泌检查:血T降低、L H,F S H均增高。细胞遗传学检查:患者外周血培养,G显带,分析50分裂相,呈XXY综合症,伴15,17号染色体平衡易位。核型均为47xxy.t(15;17)(q26;q21)、47xxy.t(15;17()15pter15q26::17q2117qter;17pter17q21::15q-5qter)其妻染色体为46xxG(-),其兄弟姐妹均拒绝查血。2讨论国外文献对男性不育染色体异常发生率的报导很不一致…     

早期四维彩超颈项透明层增厚的胎儿染色体异常产前诊断的价值

目的对早孕期使用四维彩超检测的颈项透明层(NT)胎儿行产前染色体异常诊断的临床研究。方法选取2015年1月至2018年12月中南大学湘雅医学院附属株洲医院诊治的1 750例怀孕11周～13周的孕妇资料作为研究对象。对这1 750例孕妇资料进行回顾性分析,用四维彩超检测胎儿NT,对NT≥2.5的胎儿行染色体异常分析即染色体核型分析。结果检出NT≥2.5mm孕妇为97例,NT平均厚度为(5.2±2.0)mm;对97例NT≥2.5mm胎儿染色体核型分析结果,染色体异常20例,发生率高低顺序为21三体(6例)、1qh+(4例)、16qh+三体(3例);不同孕妇年龄、胎儿性别和NT厚度与染色体异常率之间均具有差异统计学意义(P0.05),而NT≥5.5mm胎儿染色体异常率高于NT厚度2.5mm～3.5mm和3.5mm～4.5mm胎儿,三组胎儿之间呈现正相关性,差异具有统计学意义(χ~2=13.583,P0.01);对NT厚度与胎儿染色体异常率之间进行Logistic回归分析显示,胎儿NT增厚是染色体发生异常的独立预测因素。结论在孕初期采用四维彩超对胎儿NT厚度进行检测可以作为产前筛查的一个重要指标,NT厚度增加越多则胎儿发生染色体异常的风险率也越高。     

银屑病表观遗传调控研究进展

银屑病是一种慢性炎症性增生性疾病,受到基因及环境等多种复杂因素的作用。其中包括表观遗传学,表观遗传可在不影响DNA序列改变的前提下,引起基因表达的稳定可遗传的改变,涉及DNA甲基化、非编码RNA调控、组蛋白修饰、基因印迹、x染色体失活等。银屑病患者具有明显的甲基化修饰异常,可致相应调控基因表达增多或减少;非编码RNA也可作用于相应靶点影响有关因子合成;组蛋白修饰异常参与银屑病角质形成细胞增殖异常。     

无精子症患者血清FSH、INHB、染色体核型对睾丸穿刺取精术成功率的影响

目的分析无精子症患者血清促卵泡刺激素(FSH)、抑制素B(INHB)及染色体核型对睾丸穿刺取精术成功率的影响。方法选取本院108例行睾丸穿刺取精术的育龄期无精子症患者,其中41例血清FSH水平异常为M组,67例血清FSH水平正常为N组。比较两组INHB含量、INHB/FSH比值及外周血染色体核型的情况。结果 M组INHB含量、INHB/FSH比值均明显低于N组,差异具有统计学意义(t=3. 89、4. 24,均P 0. 05); M组性染色体异常、其他染色体异常及性染色体多态性发生率明显高于N组,差异具有统计学意义(χ~2=13. 96,P 0. 01); M组睾丸穿刺取精术成功率(21. 95%)明显低于N组(67. 16%),差异具有统计学意义(χ~2=7. 89,P 0. 01)。结论结合血清FSH、INHB及染色体核型检查可综合评估无精子症患者行睾丸穿刺取精术的成功率,对血清FSH、INHB及染色体核型异常的患者,行睾丸穿刺取精术的成功率较低。     

122例男性不育患者染色体核型分析

目的:对男性不育患者进行染色体核型的检测,探讨男性不育与染色体核型异常的关系。方法:按常规方法制作染色体标本的方法,对122例男性不育患者进行核型分析。结果:共检出染色体异常17例,异常率为13.93%。其中性染色体异常12例,占男性不育患者的9.84%,常染色体异常5例,占男性不育患者的4.10%。在所有的核型中,Klinefelter综合征的发生率最高,占异常核型的23.53%。结论:染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,染色体核型分析对男性不育患者的诊断和治疗具有重要的指导意义。     

颈项透明层不同厚度与胎儿的预后及染色体异常、正常分娩率相关性的研究

目的研究胎儿颈项透明层(NT)不同厚度与胎儿的预后及染色体异常、正常分娩率相关性。方法选取2017年3月2018年4月丽水市妇幼保健院诊治的120例单胎胎儿妊娠孕妇作为研究对象。根据胎儿NT厚度不同,分为3.0mm～3.9mm(n=45)、4.0mm～4.9mm(n=51)、≥5.0mm(n=24)三组,分别对三组孕妇的染色体异常、妊娠结局、分娩情况之间的差异进行比较。分析NT与孕妇的妊娠结局以及染色体异常之间的相关性。结果通过对三组孕妇胎儿的染色体异常情况进行分析,共计有95例孕妇发生染色体异常,三组的发生率分别为20.0%,47.1%以及75.0%;三组孕妇的胎儿染色体异常情况、妊娠不良结局(先天性心脏病、系统畸形以及死胎)发生、终止妊娠发生的差异具有统计学意义(P0.05);NT与孕妇的妊娠结局(r=0.263,P=0.000)以及染色体异常(r=0.251,P=0.000)存在显著相关。结论 NT其厚度与孕妇的染色体异常以及不良妊娠结局成正相关,通过对胎儿的NT进行超声检测,可在一定程度上对胎儿的不良妊娠情况进行预测。     

米诺环素联合烟酰胺治疗121例大疱性类天疱疮

目的:了解米诺环素联合烟酰胺治疗大疱性类天疱疮的疗效。方法:121例大疱性类天疱疮患者初诊时给予米诺环素200mg/d;烟酰胺600-1500mg/d,服用2周。2周后复查,根据病情或继续口服米诺环素及烟酰胺;或米诺环素及烟酰胺加服少量泼尼松;或停服米诺环素及烟酰胺,改为单独服用泼尼松或用其他方法治疗,总共随访观察24周。结果:使用米诺环素联合烟酰胺治疗2周后达到完全控制40例(33.1%),基本控制48例(39.7%),无效33例(27.3%)。有效者合计88例(72.7%),最终完成24周米诺环素联合烟酰胺治疗的有29例(24.0%)。严重程度与2周后疗效,经Spearman相关分析,r=0.264,P=0.003,有显著相关性。结论:轻中度的大疱性类天疱疮患者,可以考虑首选米诺环素联合烟酰胺治疗。     

河北省3378例男性优生遗传咨询分析研究

目的:分析3378例男性遗传咨询者的遗传学检测结果与其临床表现的关系。方法:通过手淫方式取精,进行精液常规分析。采取外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,采用G显带方法进行染色体核型分析,遇有特殊情况用C显带方法进行验证。提取外周血DNA,通过PCR扩增和琼脂糖凝胶电泳方法,检测AZF微缺失。结果:3378例患者中检出异常核型535例,异常率为15. 8%。其中,染色体数目异常371例(69. 3%),结构异常84例(15. 7%),性别表现异常8例(1. 5%),嵌合体5例(0. 9%),多态性67例(12. 5%)。无精子症1346例中,核型异常385例(28. 6%);少弱精359例中,核型异常34例(9. 5%);精子活率低、畸形342例中,核型异常18例(5. 3%);严重少弱精10例中,核型异常2例(20. 0%)。1337例AZF检测中,缺失150例,缺失率为11. 2%。其中,SRY+a+b+c区域缺失6例(4. 0%); AZFa+b+c区域缺失16例(10. 7%); AZFb+c区域缺失28例(18. 7%); AZFa区域缺失14例(9. 3%); AZFb区域缺失7例(4. 7%); AZFc区域缺失79例(52. 7%)。结论:染色体异常和AZF缺失是导致男性性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史、无精、少弱精等疾病的重要原因,对该类患者进行遗传学检测,对于临床诊断和指导优生优育具有重要意义。     

嗜酸性筋膜炎

1974年 Shulman 报告2例具有硬皮病样皮肤损害,同时伴有血沉增快、血中嗜酸性粒细胞(EOS)增多和高丙种球蛋白血症的病例,认为不属于一般的硬皮病,命名为高丙种球蛋白血症,嗜酸细胞增多性弥漫性筋膜炎(diffuse fasciitis with hypergammag-lobulinemia and eosinophilia)。之后陆续有所报告,至今已近50例,其中包括我国最近报告的2例。该病尚有其他一些名称:嗜酸细胞增多性弥漫性筋膜炎(diffuse fas-     

A case of amyloidosis cutis dyschromica

报告1例色素异常性皮肤淀粉样变性.患者男,17岁.全身色素沉着伴有色素脱失斑2年,不痛不痒.色素沉着由躯干逐渐蔓延至四肢及面部.皮损组织病理检查:(色素增加处)表皮大致正常,真皮乳头处有淀粉样物质沉积及噬黑素细胞增多.刚果红染色:(色素脱失处)见真皮乳头处有粉红色的阳性物质沉积.诊断:色素异常性皮肤淀粉样变性.     

γ球蛋白成功地治疗狼疮抗凝物质和反复发生的胎儿死亡

有狼疮抗凝物质(LA)的孕妇,反复发生流产和胚胎死亡的危险性很高,常伴动脉或静脉血栓形成。LA 可通过血管壁和其他组织包括妊娠子宫肌层而阻碍前列腺环素的产生,因为后者对妊娠有生理学作用,抑制前列腺环素可能对胎儿不利,也可能涉及其他机制。大剂量强的松(40～60mg/d)与阿司匹林(75mg/d)合并治疗对有 LA 和有不良产科史的妊娠结局可能有所改善。但这种治疗数     

男性生育功能障碍患者中性染色体异常的特点及临床效应分析

目的:探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义。方法:回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析。结果:在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33%。其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的 46.35%。Y染色体多态性共101例,占总异常数目的 52.6%。X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异。X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育。Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切。结论:男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征(46,XXY)最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究。     

Mibelli 型血管角皮瘤1例

Mibelli 型(肢端型)血管角皮瘤(angiokeratoma)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,现将我们见到的1例报告如下:患者男性,18岁。因双手红色丘疹、表面轻度角化过度6年,60年8月31日来诊。自述皮疹不痛不痒、逐渐增多、生长缓慢。过去无外伤史。平素体健。父亲、哥哥及本人都有冻疮史,患者常有手足发冷和轻度紫绀现象。查体:一般情况及全身系统检查(除双手皮肤外)无异常;皮科情况,双手背     

活到30岁的嵌合型先天愚型1例

21-三体综合征又称先天愚型(即Down’s syn-drome),为常染色体异常性疾病(染色体核型多为47,XY或47,XX+21)。1846年由Seguim首先介绍,1866年英国医生再次报道后称Down’s综合征,1959年法国kejeune证实染色体异常为21体,故称21-三体综合征。新生儿发生率为1/600～800,占小儿染色体病的70%～80%。染色体核型常表现为四类:(1)标准型:47,XX(XY),+21占92.5%;(2)46,XX(XY)/47,XX(XY),+21嵌合型占2.0%;(3)21号染色体与D/G组易位型占4.0%;(4)嵌合易位型较少见。嵌合型先天愚型临床上罕见[1,2,3],张伟等报道484例先天愚型中嵌合型先天愚型仅…     

孕中期孕妇血清甲胎蛋白联合游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位对胎儿染色体非整倍体的筛查效能分析

目的分析孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)联合游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-hCG)对胎儿染色体非整倍体的筛查效能。方法选取2014年1月至2018年12月丽水市妇幼保健院接收的84 070例作产前筛查的孕中期孕妇作为研究对象。均检测血清AFP、freeβ-hCG水平,计算胎儿染色体非整倍体的高危切割值,对筛查高危孕妇进行羊水染色体核型检测;分析血清AFP联合freeβ-hCG对高风险的筛查结果,比较筛查高风险组与低风险组的胎儿染色体非整倍体确诊结果,观察血清AFP联合freeβ-hCG对胎儿染色体非整倍体的的筛查效能。结果不同筛查孕周孕妇AFP和freeβ-hCG MoM值中位数比较,差异均无统计学意义(均P0.05);在84 070例孕中期孕妇中,筛查21-三体、18-三体和其他非整倍体异常高风险孕妇的阳性率分别为3.73%、0.079%和0.045%;筛查高风险组与筛查低风险组21-三体、18-三体及其他非整倍体异常检出率比较,差异均具有统计学意义(均P0.05);血清AFP联合freeβ-hCG筛查21-三体、18-三体及其他非整倍体异常的灵敏度分别为83.78%、85.29%和88.37%,特异度分别为96.25%、96.18%和96.19%。结论孕中期孕妇血清AFP联合freeβ-hCG筛查胎儿染色体非整倍体的效能较佳,获得理想的筛查结果,有助于提高羊水染色体核型的检测效率,值得临床推广应用。     

胚胎植入前无创基因检测对胚胎染色体异常的筛查效能研究

目的分析胚胎植入前无创基因检测对胚胎染色体异常的筛查效能。方法选取2017年1月至2019年10月银川市妇幼保健院诊治的86例接受体外受精-胚胎移植且染色体异常高发患者作为研究对象,收集上述病例受精培养后第5日不适于移植和冷冻且可用于活检的108枚废弃囊胚及其培养液进行基因检测。比较两组全基因扩增成功率、染色体一致性、高通量测序结果,通过受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)分析植入前胚胎无创基因检测对胚胎染色体异常的筛查效能。结果囊胚活检细胞及其对应培养液的全基因扩增成功率、染色体一致性比较,差异均无统计学意义(P0.05)。囊胚活检细胞与其对应培养液的染色体数目异常检出率,缺失、重复16Mb检出率,异常和缺失、重复16Mb检出率,总异常检出率比较,差异均无统计学意义(P0.05)。经ROC曲线分析,植入前胚胎无创基因检测筛查胚胎染色体异常的AUC为0.835。在植入前胚胎无创基因检测中,女方高龄、反复植入和男方染色体异常均是染色体异常的影响因素,差异具有统计学意义(P0.05)。结论胚胎植入前行无创基因检测可评估胚胎染色体情况,筛查胚胎染色体异常的效能较高,值得进一步研究应用。     

黑素细胞脱落与白癜风

白癜风多因表皮中黑素细胞丢失或功能低下而形成临床所见色素脱失斑。造成上述异常的具体机制尚未完全阐明。最近有学者以黑素细胞脱落(melanocytorrhagy)学说阐述非节段型白癜风(non-segmental vitiligo,NSV)发病。他们认为,表皮内由于上皮型钙黏素(E-cadherin,Ecad)所介导的细胞间黏附异常可引起黑素细胞与相邻角质形成细胞间的黏附力下降,受机械牵拉及其他应力作用极易自基底层逃逸而经表皮丢失。该学说为以后非节段型白癜风防治指明了新的方向:恢复黑素细胞受损黏附力从而阻断黑素细胞数进行性减少。     

皮肌炎、多发性肌炎的心脏异常

皮肌炎(DMS)和多发性肌炎(PMS)的心脏异常由Oppenheim于1899年首次报道。长期以来因受到诊断方法和研究病例数的限制,一直认为这种情况并不常见;甚至一些较早的文献根本不提及心脏受累,或认为心脏异常罕有发生。晚近,由于诊断方法和技术的改进与提高,文献中有关心脏异常的报告正在增多。Gottdiener等的研究表明PMS不同形式的心脏受累高达52%。Askari所研究的8例患者中,每例至少有一种,且经常有几种形式的心脏异常。文献报道儿童DMS和PMS的心脏受累情况不一。Rose等报告16例PMS的儿童,诊断时年龄5～14岁,随访6～16年未发现任何心脏异常。但     

男性包皮状态与女性配偶高危型人乳头瘤病毒感染的相关性探讨

目的:探讨男性包皮状态对配偶感染HR-HPV的影响。方法:调查800对常规体检的已婚夫妇。由泌尿外科医生询问已婚男性有无包皮环切手术史并检查男性的包皮状态。由妇科医生取其配偶宫颈脱落细胞进行HR-HPV检测。男性包皮检查结果与其配偶的宫颈组织HR-HPV检测结果进行匹配分析。结果:800例男性中,包皮正常235例,占29.4%,包皮过长516例,占64.5%,包茎26例,占3.3%,曾行包皮环切术男性23例,占2.8%。800例女性共检出HR-HPV阳性344例,占43.0%。包皮异常组(包括包皮过长和包茎)男性的配偶HR-HPV阳性率为53.5%(290/542),包皮正常组(包括包皮环切术后)男性的配偶HR-HPV阳性率为20.9%(54/258),差异有统计学意义(χ2=75.68,P=0.000)。女性HPV感染以16、52、18、33、58型为主,分别占33.2%(126/380)、26.8%(102/380)、13.2%(50/380)、11.6%(44/380)、10.3%(39/380)。两组间HR-HPV亚型分布无显著性差异(χ2=2.761,P=0.737)。结论:男性包皮过长或包茎是其配偶感染HR-HPV的因素之一,有必要推行包皮环切术以降低女性HPV感染。