腓骨肌萎缩症患者肌力与神经传导速度的相关性

目的：回顾性分析24例腓骨肌萎缩症的临床与神经电生理特点.方法：收集1996-03/2006-01广州市第一人民医院收治的24例腓骨肌萎缩症患者,对其进行肌电图和肢体远端神经传导速度检测,观察上下肢感觉及运动传导速度、肌电图的改变,分析电生理特点与临床之间的关系.结果：①全部患者均隐袭起病,进展缓慢,临床上以下肢无力或麻木为首发症状,随病情发展,受累部位增加.②常规神经传导检查均有感觉及运动传导速度减慢,其中16例Ⅰ型患者（脱髓鞘型,神经传导速度低于正常值50%）减慢更明显,其正中神经运动神经传导速度平均34.8 m/s,感觉神经传导速度平均27.9 m/s;尺神经运动神经传导速度平均37.2 m/s,感觉神经传导速度平均24.6 m/s;腓总神经运动神经传导速度平均16.5 m/s;胫神经运动神经传导速度平均17.4 m/s;腓肠神经感觉神经传导速度平均3.1 m/s.传导速度减慢与肌力受累程度不成比例,即肌无力程度相对较轻,感觉及运动传导速度减慢较重,其中有8例双下肢远端神经传导速度测不出,但患者尚能行走.③针电极肌电图检查可见明显的慢性神经源性损害特征,部分患者有巨大单位.结论：临床表现是诊断腓骨肌萎缩症的基础,感觉及运动传导速度测定是确诊腓骨肌萎缩症简单、易行、重复性好的最有价值的手段之一,且可以发现早期和临床无异常的患者.     

腓骨肌萎缩症10例临床与神经电生理分析

腓骨肌萎缩症即夏科-马里-图思病（Charcot—Marie—Tooth disease,CMT）,又称遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN）,是最常见的遗传性周围神经病。国外文献报道其发病率为4／10000。多在儿童或青少年期发病,其临床特点为慢性进行性的以双下肢为主的四肢远端肌肉无力和肌萎缩,伴有轻至中度的感觉减退。     

腓骨肌萎缩症的临床特点与神经电生理检查20例分析

腓骨肌萎缩症义称遗传性运动感觉性神经病（hereditary motor and sensory neuropathies，HMSN），又命名为Chareot—Marier-Tooth病（CMT）。现将我院2002年以来收治经临床及电生理检查确诊的20例分析如下。     

肌电图与神经传导速度对Graves病患者神经肌肉受损的评估

目的：应用肌电图和神经传导速度检查探讨Graves病神经肌肉受损的临床诊断意义。方法：于2000-05／2003-12选择汕头大学医学院第一附属医院内分泌专科门诊的Graves病患者46例为研究对象，行肌电图和神经传导速度检查；正常对照组31例为健康志愿者，31例行肌电图检查，30例行神经传导速度检查。肌电图检测：用同心圆针电极观察三角肌、股四头肌自发电位及募集形式，记录及分析小力收缩时每块肌肉20个运动单位电位平均时限及去多相波平均时限、波幅和多相波百分比。神经传导速度检测：用表面电极分别在腕部刺激正中神经和内踝胫后神经，于外展拇短肌及拇展肌用表面电极记录正中神经和胫后神经运动末端潜伏期和复合肌肉动作电位。用指环电极分别刺激拇指、中指和趾1，用表面电极于腕部及内踝记录测定感觉神经传导速度及波幅，包括正中神经（拇指-腕，中指-腕）和胫后神经（趾1-内踝）。并用超强电刺激在正中神经腕部及胫后神经踝部检测F波潜伏斯及出现率。结果：纳入受试对象77例，均进入结果分析。①Graves病组患者肌电图示小力收缩后时限缩短、波幅降低，大力收缩后其峰波幅降低。Graves病组胫后感觉神经复合肌肉动作电位波幅与正常对照组比较降低；正中感觉神经拇指-腕复合肌肉动作电位波幅降低；正中神经中指-腕感觉神经传导速度减慢；Graves病组正中神经F波潜伏期延长和异常出现率增加。键）416例Graves病患者有神经肌肉临床症状26例（56％），肌电图异常39例（85％）；神经传导速度异常41例（89％）；以肌电图异常判断神经传导速度异常敏感性为83％，特异性为87％；以神经传导速度异常判断肌电图异常敏感性为87％。特异性为83％。结论：两种方法对Graves病神经肌肉损伤诊断敏感性高于临床症状，对慢性甲状腺功能亢进性肌病诊断异常率、敏感性和特异性相近；肌电图主要对肌源性损害敏感，神经传导速度主要对神经源性损害敏感，具互补性。     

肌电图与神经传导速度对Graves病患者神经肌肉受损的评构

目的应用肌电图和神经传导速度检查探讨Graves病神经肌肉受损的临床诊断意义.方法于2000-05/2003-12选择汕头大学医学院第一附属医院内分泌专科门诊的Graves病患者46例为研究对象,行肌电图和神经传导速度检查;正常对照组31例为健康志愿者,31例行肌电图检查,30例行神经传导速度检查.肌电图检测用同心圆针电极观察三角肌、股四头肌自发电位及募集形式,记录及分析小力收缩时每块肌肉20个运动单位电位平均时限及去多相波平均时限、波幅和多相波百分比.神经传导速度检测用表面电极分别在腕部刺激正中神经和内踝胫后神经,于外展拇短肌及拇展肌用表面电极记录正中神经和胫后神经运动末端潜伏期和复合肌肉动作电位.用指环电极分别刺激拇指、中指和趾1,用表面电极于腕部及内踝记录测定感觉神经传导速度及波幅,包括正中神经(拇指-腕,中指-腕)和胫后神经(趾1-内踝).并用超强电刺激在正中神经腕部及胫后神经踝部检测F波潜伏期及出现率.结果纳入受试对象77例,均进入结果分析.①Graves病组患者肌电图示小力收缩后时限缩短、波幅降低,大力收缩后其峰波幅降低.Graves病组胫后感觉神经复合肌肉动作电位波幅与正常对照组比较降低;正中感觉神经拇指-腕复合肌肉动作电位波幅降低;正中神经中指-腕感觉神经传导速度减慢;Graves病组正中神经F波潜伏期延长和异常出现率增加.②46例Graves病患者有神经肌肉临床症状26例(56%),肌电图异常39例(85%);神经传导速度异常41例(89%);以肌电图异常判断神经传导速度异常敏感性为83%,特异性为87%;以神经传导速度异常判断肌电图异常敏感性为87%,特异性为83%.结论两种方法对Graves病神经肌肉损伤诊断敏感性高于临床症状,对慢性甲状腺功能亢进性肌病诊断异常率、敏感性和特异性相近;肌电图主要对肌源性损害敏感,神经传导速度主要对神经源性损害敏感,具互补性.     

肌电图与神经传导速度对Graves病患者神经肌肉受损的评估

目的:应用肌电图和神经传导速度检查探讨Graves病神经肌肉受损的临床诊断意义。方法:于2000-05/2003-12选择汕头大学医学院第一附属医院内分泌专科门诊的Graves病患者46例为研究对象,行肌电图和神经传导速度检查;正常对照组31例为健康志愿者,31例行肌电图检查,30例行神经传导速度检查。肌电图检测:用同心圆针电极观察三角肌、股四头肌自发电位及募集形式,记录及分析小力收缩时每块肌肉20个运动单位电位平均时限及去多相波平均时限、波幅和多相波百分比。神经传导速度检测:用表面电极分别在腕部刺激正中神经和内踝胫后神经,于外展拇短肌及拇展肌用表面电极记录正中神经和胫后神经运动末端潜伏期和复合肌肉动作电位。用指环电极分别刺激拇指、中指和趾1,用表面电极于腕部及内踝记录测定感觉神经传导速度及波幅,包括正中神经(拇指-腕,中指-腕)和胫后神经(趾1-内踝)。并用超强电刺激在正中神经腕部及胫后神经踝部检测F波潜伏期及出现率。结果:纳入受试对象77例,均进入结果分析。①Graves病组患者肌电图示小力收缩后时限缩短、波幅降低,大力收缩后其峰波幅降低。Graves病组胫后感觉神经复合肌肉动作电位波幅与正常对照组比较降低;正中感觉神经拇指-腕复合肌肉动作电位波幅降低;正中神经中指-腕感觉神经传导速度减慢;Graves病组正中神经F波潜伏期延长和异常出现率增加。②46例Graves病患者有神经肌肉临床症状26例(56%),肌电图异常39例(85%);神经传导速度异常41例(89%);以肌电图异常判断神经传导速度异常敏感性为83%,特异性为87%;以神经传导速度异常判断肌电图异常敏感性为87%,特异性为83%。结论:两种方法对Graves病神经肌肉损伤诊断敏感性高于临床症状,对慢性甲状腺功能亢进性肌病诊断异常率、敏感性和特异性相近;肌电图主要对肌源性损害敏感,神经传导速度主要对神经源性损害敏感,具互补性。     

腓骨肌萎缩症10例临床和电生理检查的回顾性分析

对10例腓骨肌萎缩症的临床和电生理资料进行分析。其中男7例,女3例,平均发病年龄19.2岁。1例有家族史,其余9例来自不同家族,未询及明显家族史。所有患者均有双下肢远端肌无力和肌萎缩。呈典型“鹤腿”样表现8例;累及上肢者6例;踝反射减弱或消失的6例;感觉障碍4例。所有病例的电生理检查均有失神经表现,运动、感觉神经传导速度明显减慢,符合遗传性运动感觉神经病Ⅰ型表现。     

肌电图、神经传导速度在尺神经病变定位诊断中的应用

对23例尺神经病变患者31条尺神经、31条正中神经1条桡神经,小指展肌、第一骨间肌、拇短肌各31块行肌电图及神经传导速度(NCV)检查。结果2例尺神经在损伤的局部传导减慢,21例为肘部尺神经病变患者中,NCV均有异常改变;肌电图小指展肌及第一骨间肌均呈神经元性损害。提示在尺神经病变中肌电图、NCV可提供神经损伤的具体部位及程度,同时可预测预后。     

正常人周围神经传导速度40例分析

目的:研究健康成人周围神经运动传导速度(motor-nerveconductionve-locity,MCV)和感觉传导速度(sensory-nerveconductionvelocity,SCV)的正常值,为诊断周围神经疾病提供依据。方法:健康志愿者40例,年龄22～53岁,男女各20例。分别检测双侧正中神经、尺神经、胫神经及腓神经MCV和双侧正中神经、尺神经及胫神经SCV。分析指标包括潜伏期、波幅及神经传导速度(nerveconductionvelocity,NCV)。结果:NCV在正常人男女之间、左右侧肢体之间的差异在统计学上无显著性意义(P>0.05),并且随着年龄的增加而逐渐减慢。结论:NCV检测是周围神经病的重要诊断技术之一,而正常值的确定是临床诊断的前提。不同年龄组应采用各自的正常值。     

神经传导速度对糖尿病腕管综合征患者的评估价值

目的探讨糖尿病周围神经病中腕管综合征患者运动、感觉神经传导速度的改变以及与临床的关系。方法对70例糖尿病患者进行临床检查和神经电生理测定,并与年龄、性别相匹配的正常人对照。结果腕管综合征20例(29%,20/70),其中单纯性腕管综合征14例(70%,14/20);无症状者12例(60%,12/20),电生理检查显示双侧正中神经腕-指间损害13例(65%,13/20),单侧损害7例,感觉神经传导速度、波幅及运动末端潜伏期异常者11例(55%,11/20)。轻、中度损害15例(75%,15/20),重度损害5例(25%,5/20)。结论糖尿病腕管综合征以无症状为特点,应用电生理检测手段,早期发现亚临床腕管综合征,正确的诊断、及时的治疗非常重要。     

腓骨肌萎缩综合征患者MFN2基因突变检测的研究

目的 对1个腓骨肌萎缩综合征核心家系的致病突变进行鉴定和遗传学分析.方法 采用全外显子组测序技术筛选先证者中的致病突变,用Sanger测序技术检测核心家系中致病突变位点的基因型,并对其进行生物信息学分析.结果 先证者MFN2基因存在单碱基杂合突变c.1090C>T p.R364W,母亲与妹妹均为该位点单碱基杂合突变,且...     

Ultrasonography of the peroneal nerve muscle group in normal subjects and patients with peroneal paresis

A method for measuring the cross-sectional area (CS area) of the peroneal nerve muscle groups (PNMG) by ultrasonography is presented. The method has a good reliability and can be performed easily. The mean value of the ratio (x 100) of the right-sided PNMG CS area to the left-sided PNMG CS area in right-handed normal subjects was 98%, with a standard deviation of 8.5%. The normal range for this value was 81%-115% (mean +/- 2 SD). Examples of these measurements in patients with peroneal pareses during denervation and reinnervation are given.     

成人型脊髓性肌萎缩症的骨骼肌病理与肌萎缩的关系

背景:脊髓性肌萎缩症是运动神经元疾病中病变仅影响下运动神经元的一组疾病。成人型少见,目前对其研究较少。目的:总结成人型脊髓性肌萎缩症骨骼肌病理学特征。设计:以诊断为依据的回顾性研究。地点和对象:收集1998-02/2002-02在解放军第八一医院南京医学院第二附属医院和南京军区总医院经肌肉活检确诊的、有完整临床资料的门诊和住院患者共46例。方法:结合临床特征及病理学改变进行分析。主要观察指标:病史、家族史、完整体格检查、相关血液及血生化、肌电图和肌肉活检。结果:临床表现为进行性对称性肢体近端肌萎缩,肌无力,实验室检查血肌酸磷酸肌酶12例中轻度升高,肌电图检查2例正常,3例呈轻度肌源性损害,余37例呈神经元性损害,肌活检主要为小群性肌萎缩,腺苷三磷酸酶染色见同型肌群化及肌纤维代偿性肥大。结论:肌活检对成人型脊髓性肌萎缩症具有诊断和鉴别诊断意义。适当、持久的康复锻炼可能对维持患者的运动功能有帮助。     

Involvement of the optic nerve in neural muscular atrophy

Visual evoked potentials (VEP) were investigated in 12 members of a family with Charcot-Marie-Tooth disease, 7 of whom showed manifest clinical signs of the disease. The mean value of the latency P100 of VEP in the 12 patients did not differ significantly from the value in normal controls, nor did the values in members with considerably reduced nerve conduction velocities differ significantly from those in members with normal nerve conduction velocity. Among the investigated members of the family, however, there was a significant difference in mean P100 latency between family H.G. with no clinical signs of the disease and the family of the twin brother, F.G. with clear clinical and neurographic signs of HMSN I. The divergent opinions given in the literature may be explained by heterogeneity, as well as an extreme expression of the inherited defect and a combination of two independently inherited diseases.