肝豆状核变性诊疗方案

一、诊断(一)疾病诊断1.诊断标准(参照2008年中华医学会神经病学分会制定的《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》)(1)临床表现①神经症状(锥体外系为主)和精神症状和体征:帕金森综合征;运动障碍(扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等);口-下颌肌张力障碍(流     

脑MRI特征对肝豆状核变性病变部位及预后评估的作用

目的:总结归纳肝豆状核变性(Wilson'sdisease)患者MRI特征,探讨MRI在肝豆状核变性病诊断中的价值。方法:分析20例经临床确诊的肝豆状核变性患者脑MRI图像,并与其临床表现进行对照研究。结果:基底核区对称出现的长T1长T2信号伴脑干病变是肝豆状核变性病的特征之一,苍白球T2低信号为肝豆状核变性病特征之二,异常信号与神经系统症状、体征及病程有较好的相关性。结论:MRI在肝豆状核变性病的诊断、预后判断及研究影像与临床关系等方面均有明显的优越性。     

肝豆状核变性的超声诊断价值探讨

目的 分析肝豆状核变性患者肝脏等腹部脏器声像图变化,探讨超声检查对肝豆状核变性的诊断价值.方法 通过对59例肝豆状核变性患者腹部超声检查的结果 进行回顾性分析,总结其声像图特点,并与临床表现和有关检查结果 相对照.结果 59例患者中,尿铜增高53例,血清铜蓝蛋白降低56例,血铜明显降低57例,角膜K-F环阳性48例,肝脏声像图异常59例,表现包括:(1)弥漫点状增强型;(2)回声不均匀增粗型;(3)结节型.结论 肝豆状核变性肝脏声像图改变明显,超声检查可为该病的诊断尤其早期诊断提供线索.     

肝豆灵片对肝豆状核变性患者神经功能的影响

目的:观察肝豆灵片对肝豆状核变性患者神经功能积分的影响及临床疗效。方法:将100例肝豆状核变性患者按随机方法分为肝豆灵片组和对照组,治疗12周,观察治疗前后统一wilson病评定量表(神经功能)积分和临床疗效。结果:2组统一wilson病评定量表(神经功能)积分均有改善,尤以肝豆灵片组明显(P<0.05);肝豆灵片组临床有效率明显提高(P<0.05)。结论:肝豆灵片在改善肝豆状核变性患者神经功能,提高有效率方面明显优于对照组,是一种治疗肝豆状核变性的有效药物。     

肝豆状核变性患者嗅觉功能检测

目的:观察肝豆状核变性患者嗅觉功能改变情况。方法:选择2012年1月—2014年1月在安徽中医药大学第一附属医院脑病一科住院的肝豆状核变性患者40例,分为脑型和肝型2组,每组各20例。应用五味嗅觉测试液检测2组患者嗅觉察觉阈值(DT)和嗅觉识别阈值(IT),并比较各组差异。结果:20例肝型肝豆状核变性患者中,16例嗅觉功能检测(包括嗅觉察觉阈值和嗅觉识别阈值)基本正常,4例存在嗅觉功能障碍;20例脑型肝豆状核变性患者中,3例无异常,17例存在嗅觉功能障碍;脑型患者嗅觉功能检测评分(包括嗅觉察觉阈值和嗅觉识别阈值)均明显高于肝型(P0.05)。结论:肝豆状核变性患者嗅觉功能减退与基底节变性可能有一定的相关性。对相关机制的研究有助于提高对肝豆状核变性的全面认识。     

彩色多普勒超声检测肝豆状核变性患者眼动脉血流动力学变化

目的应用彩色多普勒超声检测肝豆状核变性患者眼动脉血流动力学参数,探讨肝豆状核变性患者的临床分型与外周末梢血管血流动力学改变的关系及其临床意义。方法 76例肝豆状核变性患者按肝脏病变程度的超声声像图特点分为星光型(12例)、岩层型(20例)、树枝光带型(18例)、结节型(26例)等4型,应用CDFI探查眼动脉,记录收缩期峰值血流速度(PSV)、舒张末期血流速度(EDV)和阻力指数(RI),并与30例健康成人(正常对照组)相比较。结果树枝光带型和结节型肝豆状核变性患者眼动脉的PSV、EDV均明显高于对照组及星光型和岩层型肝豆状核变性患者(P<0.01,P<0.05),EDV增加的幅度高于PSV增幅,RI显著减低(P<0.01)。结论彩色多普勒超声检测肝豆状核变性患者眼动脉血流动力学改变对肝豆状核变性的诊断、分型及预后评价有重要的临床意义。     

2012欧洲肝脏研究会肝豆状核变性(Wilson病)的诊治指南

最近发表的首部用于肝豆状核变性(Wilson病)诊断和管理的欧洲肝脏研究会(EASL)临床实践指南,对肝豆状核变性的诊断和治疗进行了详尽的描述,本指南主要是为了协助医师和医疗机构的临床决策过程而制定,描述了诊断和治疗Wilson病的最佳临床实践。该临床实践指南,根据对现有文献的系统性回     

脑MRI特征对肝豆状核变性病变部位及预后评估的作用

目的：总结归纳肝豆状核变性(Wilson’s disease)患者MRI特征，探讨MRI在肝豆状核变性病诊断中的价值。方法：分析20例经临床确诊的肝豆状核变性患者脑MRI图像，并与其临床表现进行对照研究。结果：基底核区对称出现的长T1长T2信号伴脑干病变是肝豆状核变性病的特征之一，苍白球T2低信号为肝豆状核变性病特征之二，异常信号与神经系统症状、体征及病程有较好的相关性。结论：MRI在肝豆状核变性病的诊断、预后判断及研究影像与临床关系等方面均有明显的优越性。     

17例肝豆状核变性患者的血清铜兰蛋白检测分析

目的探讨检测血清铜兰蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义.方法采用速率散射比浊法对17例肝豆状核变性患者血清铜兰蛋白进行测定,并进行回顾性结果分析.结果17例肝豆状核变性患者检测血清铜兰蛋白结果8.2±11.4mg/dl,同正常对照组比较显著降低,P＜0.01,有显著性差异.17例全部降低阳性率达100%.结论肝豆状核变性患者检测血清铜兰蛋白可使患者得以尽早诊断和治疗.     

肝移植治疗肝豆状核变性

背景:肝移植能够为肝豆状核变性患者提供正常的肝组织以纠正其遗传缺陷,改善铜代谢、肝硬化所致的各种临床症状及神经精神症状.目的:观察肝移植治疗肝豆状核变性的效果.方法:选择17例肝豆状核变性患者,3例患者行尸体肝移植,14例患者行亲体肝移植,所有肝移植患者动脉重建采用供肝动脉与受者肝固有动脉端端吻合,胆道重建均采用胆道端端吻合,术中均未放置胆道支架管支撑引流.结果与结论:围手术期死亡1例,生存时间超过1年15例,超过3年10例.8例伴有神经系统功能障碍患者中,6例症状得到不同程度改善.生存时间超过1年的15例患者移植后肝功能较移植前明显改善,血清铜蓝蛋白水平明显升高 (P < 0.05).证实肝移植可改变肝豆状核变性患者的代谢缺陷,是治疗肝豆状核变性的有效方法.     

还原型谷胱甘肽联合肝豆汤治疗肝豆状核变性18例

目的 :探讨治疗肝豆状核变性病的有效治疗方法。方法 :采用还原型谷胱甘肽联合中药肝豆汤治疗肝豆状核变性 1 8例 ,6d为 1个疗程 ,治疗 8～ 1 0个疗程统计疗效。结果 :1 8例显效率 2 7.78% ,有效率 88.89% ,无一例恶化或死亡。且疗后GPT、GOT、TBIL、DBTL均较治疗前明显下降(P <0 .0 5或P <0 .0 1 )。结论 :还原型谷胱甘肽联合肝豆汤治疗肝豆状核变性疗效显著。     

以暴发性肝衰竭为首发表现的肝豆状核变性2例

回顾性分析2例以暴发性肝衰竭为首发表现的肝豆状核变性(hepatolenticluar degeneration,HLD)患者的临床资料.结果显示,2例患者既往均无肝炎病史,起病急,病情进展快,出现肝衰竭、肾衰竭及溶血性贫血,除血清铜蓝蛋白降低及角膜凯-弗环(Kayser-Fleischer环,K-F环)阳性外,血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)及血尿酸明显降低.2例曾误诊为病毒性肝炎,确诊肝豆状核变性后经抢救无效死亡.表明肝豆状核变性暴发性肝衰竭极易误诊为病毒性肝炎等其他常见的肝炎,预后极差,当患者出现肝功能、肾功能损害时若发现血清ALP、血尿酸不升高反而降低的反常现象对诊断该病有重要意义.     

肝豆状核变性超声表现1例

患者男 ,18岁。近半年出现注意力不集中 ,学习成绩下降 ,表情呆板 ,语言含混 ,双手不自主活动等症状。化验检查尿酮量增高。 CT显示脑萎缩 ,基底节低密度灶。临床诊断 :豆状核变性。超声检查 ,肝形态大小正常 ,边缘欠光整 ,肝内光点颗粒状增粗 ,回声增强 ,分布不均匀 ,散布不规则短棒及条索状强回声 ,隐见小的不规则低回声结节。肝内血管回声欠清晰 (图 1)。肝内外胆管不扩张 ,门静脉不扩张。脾脏长 13.1cm,厚 5 .1cm,回声均匀。腹腔未见积液声像。超声诊断 :肝豆状核变性 ;脾大。讨论 :豆状核变性又称 Wilson病 ,是一种隐性遗传性铜代谢…     

肝豆状核变性的临床CT诊断

目的：总结肝豆状核变性脑CT特征，提高该病检出率。材料与方法：收集10例经生化测定和诊断性用药证实的肝豆状核变性脑CT表现，作回顾性分析。结果：双侧基底节区对称性且形态完全相同的低密度影。结论：肝豆状核变性脑CT表现具有特征性，CT诊断有价值。     

中国人肝豆状核变性基因突变的分布特征

肝豆状核变性是一种伴随铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,多发生于青少年,如能早期诊断,早期治疗尤其是症状前期即开始治疗,大多数患者预后良好。因此,早期诊断尤其是早期进行基因诊断对于该病的早期治疗起着关键的作用。目前,国内外文献报道肝豆状核变性基因的突变热点在东、西方之间存在明显差异,可能提示肝豆状核变性在分子遗传学方面存在种族差异。所以,弄清中国人肝豆状核变性基因的分布特征对于临床的治疗具有现实意义。     

肝豆状核变性病人存在的问题与对策

[目的]分析肝豆状核变性病人存在的问题,提出对策。[方法]采用问卷调查的方式对60例肝豆状核变性病人进行调查,内容包括肝豆状核变性病人存的问题、对肝豆状核变性相关知识认知率、对含铜食物的知晓率。[结果]病人主要缺乏的知识有肝豆状核变性发病的原因、临床表现、所受影响的人群、治疗方法、用药注意事项、相关护理(基础护理、心理护理)、含铜食物的标准。[结论]根据病人存在的问题制订《肝豆状核变性病人简易手册》,其覆盖内容广、便于携带,有利于病人随时巩固肝豆状核变性的相关知识,进一步提高病人的自我管理能力,有效改善治疗效果。     

肝豆状核变性病人的观察和护理

肝豆状核变性又称威尔逊(Willson)氏病或进行性豆状核变性,是一种染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病,最常侵犯儿童和青年人.主要病理改变为豆状核变性和肝硬化。其临床表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神改     

17例肝豆状核变性患者的血清铜兰蛋白检测分析

目的探讨检测血清铜兰蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义。方法采用速率散射比浊法对17例肝豆状核变性患者血清铜兰蛋白进行测定,并进行回顾性结果分析。结果17例肝豆状核变性患者检测血清铜兰蛋白结果8.2±11.4mg/dl,同正常对照组比较显著降低,P<0.01,有显著性差异。17例全部降低阳性率达100%。结论肝豆状核变性患者检测血清铜兰蛋白可使患者得以尽早诊断和治疗。     

腹型肝豆状核变性饮食管理体会

目的:总结腹型肝豆状核变性饮食管理的护理体会。方法:在普通肝豆状核变性变性饮食管理基础上,结合肝功能损害、肝硬化、腹水等特点以及中医辨证分型,对33例腹型肝豆状核变性进行饮食管理。结果:33例患者病情未见进一步加重,均未发生上消化道出血、营养不良等并发症。结论:全面合理的腹型肝豆状核变性患者的饮食管理,取得了满意的效果。     

肝豆状核变性——肝胆道疾病的临床(19)

Kinnier Wilson(1912)曾首先在一篇《进行性肝豆状核变性:一种合并肝硬变的家族性神经系统疾病》的论文中纪述肝豆状核变性,因而此病也称为Wilson病。此病是一种常染色体隐性遗传疾病,由钢代谢障碍引起。症状变化多端,常易误诊,儿童与