多发性骨髓瘤1q染色体异常与13q缺失的相关性研究

目的 探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)中13q14的缺失[del(13q14)]和1q染色体异常的相关性.方法 应用CD138单克隆抗体磁珠分选系统纯化48例初治MM患者的骨髓浆细胞,结合SpectrumorangeTM直接标记的位于13q14和1q12的序列特异性DNA探针和间期荧光原位杂交技术检测48例MM患者del(13q14)及1q染色体异常情况.结果 48例MM患者中,用D13S319探针检测,del(13q14)异常22例(45.8%);用CEP1探针检测.23例(47.9%)发现1q染色体异常.其中2例为1q缺失,21例为1q重复.22例伴有del(13q14)MM患者中16例出现1q染色体异常;26例未检测到del(13q14)MM患者中仅7例发现1q染色体异常.经X2检验两者间差异有统计学意义(X2=10.02,P＜0.01).结论 del(13q14)及1q染色体异常在MM中的发生率较高,两者间存在高度相关性.     

9号染色体长臂缺失46,XX,del(q)(q12q23)

本文报道在日本首次发现的9号染色体长臂缺失(9)del(q12q22)。对患儿从出生到8岁时进行随访,监视其生长发育,并将本例同国外各国文献报道的病例进行比较。患儿生后开始,即因身体软弱而伴有哺乳困难,生后3日心脏出现杂音,12个月时诊断为室中隔缺损症,外表畸形,主要为两眼间距宽,鞍形鼻,脐疝,在精神发育方     

29例伴del(20q)骨髓增生异常综合征的细胞遗传学和临床特征

目的 分析伴del(20q)的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)患者的细胞遗传学和临床特征。方法 对29例伴del(20q)MDS的细胞遗传学改变、临床表现、实验室检查特点及病程转归进行总结分析。结果 (1)29例del(20q)的MDS中，11例(37．9％)混合正常核型，难治性贫血(refractory anemia，RA)／伴环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血(RA with ringed sideroblasts，RAS)组有9例，而原始细胞增多的RA(RA with excess blasts，RAEB)／转变中的RAEB(RAEB in transformation，RAEB-T)组2例；RA／RAS组中缺失以del(20q)(q11)多见(63．2%)，而RAEB／RAEB-T组中以del(20q)(q12)多见(70．0％)；RA／RAS组的附加核型改变和复杂核型改变发生率为26．3％、5．3％，均低于RAEB／RAEB-T组的50．0％和30．0％；(2)伴del(20q)的MDS多表现为两系或3系血细胞减少，几乎全部患者有红系和粒系病态造血，而58．6%的患者有巨核细胞病态造血，13例(44．8％)患者为两系病态造血，14例(48．3％)患者为3系病态造血，另2例为单纯红系病态造血；62．5％患者的有核红细胞糖原染色阳性和中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低；81．8％患者有淋巴细胞的免疫学标记表达；(3)2例患者转化为急性非淋巴细胞性白血病(acute nonlymphocytic leukemia，ANLL)M2a型。结论 del(20q)可能是血液肿瘤中一种早期和初步的细胞遗传学异常，伴del(20q)的MDS以两系和3系血细胞减少及病态造血常见，可表达淋巴细胞标记，随病情进展正常核型减少而附加和复杂核型增加。     

唐氏综合征伴8q中间杂合性缺失的遗传学分析

报道1例罕见核型47,XY, 21,del(8)(pter→q11∷q21→qter),并对其发生机理和遗传学效应进行分析.     

22q11微缺失与食道闭锁

已知 2 2 q1 1 .2微缺失 (del(2 2 q1 1 .2 ) )与Di George、Velocardiofacial和 Conotruncal异常颜面综合征有关 ,相关异常范围变得更广了。食道闭锁 (OA)是一种先天缺陷病 ,可做为孤立畸形出现 ,而在 30 %～ 70 %的患者中会有其它畸形。很显然 ,OA是 VACTERL综合征 (V=脊椎缺陷 ,A=肛门直肠缺陷 ,C=肾异常、桡骨发育不良、肋骨异常 ,L=肢体缺损 )一部分 ,在 2 0 %～67%伴有这种多发联合异常的病人中可发生此种畸形。在 del(2 2 q1 1 .2 )患者中已发现 VACTERL的某些主要临床特征 ,包括 Conotruncal心脏缺损、桡骨发育不良、肾…     

一4q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传分析

目的 确定一生长迟缓、智力低下患儿的核型,分析其染色体变异与表型的相关性,同时探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子细胞遗传诊断中的应用及其优越性.方法 应用G显带染色体分析、array-CGH、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和实时定量PCR(real-time quantitative PCR,RQ-PCR)对患儿及其亲属进行核型分析.结果 G显带染色体分析显示患儿存在1条来源于父亲的10号衍生染色体der(10)t(4;10)(q25;q26),其父亲和祖母均是t(4;10)(q25;q26)平衡易位携带者.Array-CGH显示患儿存在4q26-q35.2三体,并将断裂点定位于4q26,此外,还发现患儿10号染色体存在一约0.54 Mb的微缺失del(10)(q26.3).FISH和RQ-PCR证实父亲和祖母也存在del(10)(q26.3).结论 del(10)(q26.3)并不导致表型异常,患儿的异常表型可归因于4q26-q35.2三体.与传统的细胞遗传分析方法 相比,array-CGH具有高分辨率和高准确性等优点.     

一4q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传分析

目的 确定一生长迟缓、智力低下患儿的核型,分析其染色体变异与表型的相关性,同时探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子细胞遗传诊断中的应用及其优越性.方法 应用G显带染色体分析、array-CGH、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和实时定量PCR(real-time quantitative PCR,RQ-PCR)对患儿及其亲属进行核型分析.结果 G显带染色体分析显示患儿存在1条来源于父亲的10号衍生染色体der(10)t(4;10)(q25;q26),其父亲和祖母均是t(4;10)(q25;q26)平衡易位携带者.Array-CGH显示患儿存在4q26-q35.2三体,并将断裂点定位于4q26,此外,还发现患儿10号染色体存在一约0.54 Mb的微缺失del(10)(q26.3).FISH和RQ-PCR证实父亲和祖母也存在del(10)(q26.3).结论 del(10)(q26.3)并不导致表型异常,患儿的异常表型可归因于4q26-q35.2三体.与传统的细胞遗传分析方法 相比,array-CGH具有高分辨率和高准确性等优点.     

一4q部分三体10q部分单体患儿的分子细胞遗传分析

目的 确定一生长迟缓、智力低下患儿的核型,分析其染色体变异与表型的相关性,同时探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子细胞遗传诊断中的应用及其优越性.方法 应用G显带染色体分析、array-CGH、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和实时定量PCR(real-time quantitative PCR,RQ-PCR)对患儿及其亲属进行核型分析.结果 G显带染色体分析显示患儿存在1条来源于父亲的10号衍生染色体der(10)t(4;10)(q25;q26),其父亲和祖母均是t(4;10)(q25;q26)平衡易位携带者.Array-CGH显示患儿存在4q26-q35.2三体,并将断裂点定位于4q26,此外,还发现患儿10号染色体存在一约0.54 Mb的微缺失del(10)(q26.3).FISH和RQ-PCR证实父亲和祖母也存在del(10)(q26.3).结论 del(10)(q26.3)并不导致表型异常,患儿的异常表型可归因于4q26-q35.2三体.与传统的细胞遗传分析方法 相比,array-CGH具有高分辨率和高准确性等优点.     

45，XX，rob（13；14）（p11；q13），del（18）（q12）一例

患儿　女 ,2天 ,吸吮力低下 ,呼吸急促入院。孕 35周 ,体重2 10 0 g,身长 4 4 cm。查体 :毳毛多 ,耳壳软 ,指甲超过指尖 ,趾甲未达趾尖 ,乳腺结节 <4 mm ,跖纹遍及整个足底 ,脊柱无畸形 ,四肢屈曲状 ,持握反射稍差 ,心脏超声检查诊断为 :先天性心脏病 ( 孔型房间隔缺损 )。此外该患儿鼻梁低平、眼裂小 ,手有贯通纹。临床诊断 :早产儿 ,低体重儿。两次细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析2 0个核型 ,其中 18个染色体核型为 4 5 ,XX,rob(13;14 ) (p11;q13) ,del(18) (q12 ) ,两个核型正常。　　患儿父母非近亲婚配 ,身体状况均良…     

复杂的嵌合型18号染色体结构异常1例的遗传学分析

目的探讨1例嵌合型18号染色体结构异常患者的核型。方法选取2019年10月因"结婚4年, 未避孕未育2+年"就诊于北医三院生殖中心的1例不育症男性患者作为研究对象, 收集其临床资料。取患者外周血样进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)分析、荧光原位杂交(FISH)检测, 同时取患者的精液样本进行单精子CNV分析。结果经检测, 确定患者核型为mos 47, XY, del(18)(q21q23), +r(18)(q21q23)[84]/46, XY, del(18)(q21q23)[9]/48, XY, del(18)(q21q23), +r(18)(q21q23)×2[6]/47, XY, del(18)(q21q23), +r(18)(q21q23×2)[1].ish 47, XY, del(18)(q21q23), +r(18)(q21q23)[84]/46, XY, del(18)(q21q23)[9]/48, XY, del(18)(q21q23), +r(18)(q21q23)×2[6]/47, XY, del(18)(q21q23), +r(18)(q21q23×2)[1...     

1号染色体中间缺失del(1)(q32;q42):病例报告和文献评论

关于1号染色体长臂远端中间缺失的病例已有文献报道过3例,本文作者所报道的是一患有多种先天畸形女婴del(1)(q32;q42)的新病例。女先证患者是一位18岁经产妇所生的第二胎,双亲健康,无亲缘关系。母亲在妊娠期除34周出现过早期宫缩外,没有其它异     

产前诊断2q37缺失综合征一例CSCD

孕妇43岁,G_(3)P_(1),第1胎表型及智力均正常,第2胎自然流产,本次妊娠孕8周阴道流血,口服孕酮保胎治疗。夫妻双方系非近亲结婚,否认遗传病家族史以及有毒、有害物质和放射线接触史。孕18周以高龄为指征,经签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术,常规进行羊水细胞培养、染色体制备、G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,胎儿核型为46,XX,del(2)(q37)(图1)。     

一例10q25.2→q26.1中间缺失病例

本文作者在一名新生女婴体内发现10号染色体中间缺失 del(10)(pter→q25::q26.1→qter)。先证者为第一胎,双亲无血缘关系,年龄均为20岁,双亲家族中均无先天畸形史。母亲怀孕期间仅第六周时有水痘感染,预产期之后五天引产出生一活女婴,体重2960克,呼吸能力弱,小头畸形,肌肉瘦弱,眼间距宽,鼻梁突起宽阔,上唇薄并呈     

急性淋巴细胞白血病的t(1;19)(q21;q13)易位

在Kaneko等(1982年)报道的许多急性淋巴细胞白血病(ALL)的患者中,一例非B,非T ALL的3岁女孩,在诊断和复发时都发现有相互易位的改变,t(1;19)(q21;q13)。在第三届白血病染色体专业会议的330例ALL患者中,她是唯一具有此种易位的病例。作者发现一例患有非B,非T高危ALL的22个月的男孩,也具有同样易位。诊断时,其核型为46,XY/47,XY,-F, 2C;复发时,核型为47,XY, 8,-19, t(1;(19)(q21;q13);inv(5)(q13q35)。该病例的t(1;19)易位,系第一号染色体部分三体所致。     

肺腺癌累及1号、3号染色体及i(8q)

在以前的文章中,作者报道过二例脑部转移性肺腺癌中存在3号染色体的缺失(3p~-),即 del(3)(p21)或 del(3)(p22)。在衍生的肺腺癌细胞系中发现类似的标记。最近,Jin 等在这方面增添了有意义的资料,进一步证实在二例原发性癌中有3p14→P24的丢失以及第三例中有3p23或p24→pter 的丢失。这些作者也报道了经常累及1号染色体短臂末端片段的丢失。值得注意的是十二例中就有三例存在 i(8q)和     

15q11-q12缺失Prader-Wi11i综合征二例

病例 :　例 1　男 ,6岁。以肥胖并智低就诊。查体 :尖头 ,杏仁眼 ,唇角向下 ,心肺及腹部无异常。双手脚小 ,体重6 0kg,身高 12 8cm ,IQ 70。出生时哭无声 ,面紫 ,因“吸入性肺炎”住院半月。吸吮慢 ,哭声弱 ,肌张力低。 1岁半会坐 ,2岁会走。 3岁开始食欲亢进 ,每餐约 3～ 4两。智低。目前上“培智幼儿园”。父母非近亲结婚 ,无家族史。临床诊断为PraderWi11i综合征。高分辨G显带染色体分析结果 ,为一条 15号染色体q11→q12缺失 ,核型为 :4 6 ,XY ,del(15 ) (q11→q12 )。例 2　女 ,17岁。以肥胖及性发育迟缓就诊。查体 :前额狭窄 ,杏仁…     

一例14q12区杂合缺失及FOXG1基因相关疾病的分析

目的探讨1例涉及FOXG1基因的14q12q13.1缺失患儿的临床及分子生物学特征。方法分析患儿的临床表现,对其进行外周血染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测。分析FOXG1相关疾病基因型与表型的相关性。结果患儿为男性,出生后第8天出现喂养困难,表现为吸吮无力,同时出现下肢抖动、额部青紫,磁共振成像显示双侧侧脑室明显增宽、胼胝体发育不良。染色体核型为46,XY,del(14)(q12q13.1),SNP-array检测显示患儿存在14q11.2q13.1区9.6 Mb的缺失,涉及FOXG1等基因。结论对大脑发育异常并具有运动、认知、语言障碍等的患者,应警惕FOXG1基因的拷贝数变异,及早进行SNP-array检测以明确诊断。     

继发不孕女性1例的Fra(16)(q22)脆性位点的遗传学分析

目的探讨1例继发不孕女性Fra(16)(q22)(FRA16B)脆性位点的遗传学机制。方法选取2021年10月5日因"继发不孕"就诊于成都市妇女儿童中心医院的1例28岁的携带FRA16B女性患者作为研究对象, 采集其外周血样进行染色体G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(SNP-array)、QF-PCR以及荧光原位杂交(FISH)检测。结果患者共发现5种染色体核型, 具体为mos 46, XX, Fra(16)(q22)[42]/46, XX, del(16)(q22)[4]/47, XX, del(16), +chtb(16)(q22-qter)[4]/ 46, XX, tr(16)(q22)[2]/46, XX[71], 但其SNP-array、QF-PCR和FISH检测结果均未见明显异常。结论通过遗传学手段发现了1例FRA16B女性患者。上述发现有助于其后续怀孕时的遗传咨询。     

96例子宫平滑肌瘤的染色体分析

1988年首次报道子官平滑肌瘤存在t(12;14)(q14-15;q23-24)易位,此后,子宫平滑肌瘤存在染色体畸变的报道层出不穷,迄今,已有100多例该方面的报道,而且核型也越来越复杂,从细胞遗传学角度来分,至少有四个亚型,以t/del(6p),del(7q),+12,以及t(12;14)为特征。本文对96例子宫平滑肌瘤标本进行了细胞遗传学分析。新鲜标本取自64例子宫平滑肌瘤     

8q部分缺失不伴有;Langer-Giedion综合征:一种可识别的综合征

8号染色体长臂缺失(无论是中间还是末端缺失)过去对确定同Langer—Giedion综合征(LGS)或毛发鼻指骨综合症Ⅱ型(TRP)之间的关系,人们有着极大的兴趣。Beighle等报道了首例8号染色体(p24)末端缺失;所描述的婴儿有多发性先天畸形而无明显的LGS临床迹象。有人报道了患LGS染色体畸变的病例,认为8 p24末端缺失。此后有人研究认为其区段从8 q24.2→qter,所含8 q24.3为LGS区带。