滑膜肉瘤40例临床病理及分子遗传学特征

目的 探讨40例滑膜肉瘤(synovial sarcoma, SS)的临床病理及分子遗传学特征。方法 收集130例间叶组织来源恶性肿瘤,通过病理形态学、免疫组化及荧光原位杂交、二代测序,筛选出40例原发于骨与软组织的SS,并分析其临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。结果 130例样本中有33例FISH检测SS18断裂阳性,2例二代测序SS18-SXX1融合阳性,结合病理形态学、免疫表型诊断为SS,另5例虽然FISH检测SS18断裂阴性,但结合免疫表型和病理形态学仍诊断为SS。40例样本中,单相型SS 14例,双相型SS 24例,差分化型SS 2例。免疫表型：几乎所有病例BCL-2、TLE1、CD99等均阳性,阳性率达90%以上。结论 部分SS结合临床、组织学及免疫表型可以诊断,结合FISH、二代测序等分子病理检测可更加精准区分SS、平滑肌肉瘤、纤维肉瘤等间叶组织来源恶性肿瘤。     

原发性肾脏滑膜肉瘤临床病理及分子遗传学分析

目的探讨原发性肾脏滑膜肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法对1例罕见的原发性肾脏滑膜肉瘤进行光镜观察和免疫组化染色,并用RT-PCR方法在石蜡包埋组织中检测SYT-SSX融合mRNA表达,结合文献分析讨论。结果肿瘤由核分裂活跃的单形的梭形细胞组成,呈交织的束状或实性排列,部分区域呈血管外皮瘤样图像,未见上皮分化成分;囊性区囊内衬核分裂不活跃的多边形的鞋钉样上皮。免疫表型瘤细胞vimentin、CD99、bcl-2、S-100均阳性,Ki-67强阳性;CK(AE1/AE3)、EMA、SMA、CD117、CD34、p53、ER、PR均阴性。RT-PCR方法检测到肿瘤组织中有SYT-SSXmRNA表达,对照组SYT-SSX无表达。患者术后5月内死亡。结论原发性肾脏滑膜肉瘤罕见,需要与肾脏其他一些梭形细胞肿瘤相鉴别,分子遗传学检测SYT-SSX融合mRNA有助于其诊断和鉴别诊断。     

34例滑膜肉瘤分子遗传学改变的诊断学意义

目的 探讨石蜡包埋滑膜肉瘤组织中t(x；18)(p11．2；q11．2)染色体易位融合基因SYT-SSX mRNA表达的诊断学意义和应用价值。方法 收集滑膜肉瘤标本34例，以14例梭形细胞肉瘤和小圆细胞肉瘤做对照(包括2例纤维肉瘤、2例平滑肌肉瘤、1例恶性神经鞘膜瘤、4例Ewing肉瘤、2例腺泡型横纹肌肉瘤、2例恶性黑色素瘤、1例血管外皮瘤)。在进行免疫组织化学指标检测的基础上，用一步法逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测34例石蜡包埋滑膜肉瘤组织中SYT-SSX的表达。结果 34例滑膜肉瘤中30例获得有效RNA，28例(93．3％)检出SYT-SSX融合基因表达。其中14例表达SYT-SSXl型者中10例为双相型，9例表达SYT-SSX2型者中5例为单相分化型，5例SYT-SSXl／2均未检出。对照组均未检出SYT-SSX基因的表达。结论 SYT-SSX融合基因表达可作为诊断滑膜肉瘤新的分子诊断指标。一步法RT-PCR是一种理想而可行的用于石蜡包埋滑膜肉瘤组织SYT-SSX融合基因检测的分子诊断技术。     

滑膜肉瘤石蜡包埋组织SYT-SSX融合基因检测的临床病理意义

目的：探讨在石蜡包埋组织中检测SYT－SSX融合基因的可行性及其对滑膜肉瘤的诊断,分型和鉴别诊断的价值。方法：收集滑膜肉瘤标本38例,以恶性周围神经鞘膜瘤,纤维肉瘤,平滑肌肉瘤,尤文肉瘤,血管外皮肉瘤和转移性腺癌作为对照,共40例,均为甲醛固定,石蜡包埋组织,用逆转录－聚合酶链反应（RT－PCR）方法检测SYT－SSX融合基因mRNA表达,以看家基因PBGD作为内对照检测mRNA质量。结果：78例标本中64例（占82．1％）可检出PBGD mRNA表达,38例滑膜肉瘤中33例中可检出SYT－SSX融合基因mRNA表达,对照组无一例检出SYT－SSX基因,去除PBGD及SYT－SSX均阴性病例1例,滑膜肉瘤SYT－SSX融合基因检出率为89．2％（33／37）,33例SYT－SSX阳性滑膜肉中,SYT－SSX1型22例,SYT－SSX2型6例,5例无法区分。融合基因类型与滑膜肉瘤组织学类型有关。10例双相型滑膜肉瘤均为SYT－SSX1型,而18例单相型滑膜肉瘤中SYT－SSX1型12例,SYT－SSX2型6例,二者差异有统计学意义（P＜0．05）,结论：（1）从石蜡包埋组织中检测SYT－SSX融合基因对滑膜肉瘤有较高的敏感性和特异性,可用于滑膜肉瘤的诊断和鉴别诊断;（2）SYT－SSX融合基因类型与滑膜肉瘤组织学类型相关,SYT－SSX2型仅见于单相型。     

横纹肌肉瘤分子遗传学研究进展

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma，RMS)是儿童软组织肿瘤中常见的一种恶性肿瘤，约占儿童软组织肿瘤的50％以上，占15岁以下儿童恶性肿瘤的4％～8％。依据其组织学特点可分为胚胎型(embryonal)，腺泡型(alveolar)和多形型(pleomorphic)。在被诊断为RMS的病例中约60％为胚胎型，20％为腺泡型，其余为多形型、未分化型和误诊的病例。     

肺原发性滑膜肉瘤5例临床病理分析

目的 探讨肺原发性滑膜肉瘤(primary pulmonary synovial sarcoma,PPSS)的临床病理学特征和影像学表现.方法 回顾性分析苏州大学附属第一医院2011年7月～2019年5月确诊的5例PPSS临床病理学特征、影像学表现、免疫表型和SYT-SSX融合基因情况.结果 5例PPSS年龄14～63...     

脂肪肉瘤的细胞和分子遗传学研究

脂肪肉瘤是一种由分化程度及异型程度不等的脂肪细胞所组成的恶性肿瘤 ,约占软组织肉瘤的 9 8%～ 16 0 % [1] 。脂肪肉瘤可发生于全身各处 ,但以下肢深部软组织和腹膜后为最好发的部位。 1994年版的WHO软组织肿瘤组织学分类将脂肪肉瘤分成分化良好型、黏液性、圆细胞型、多形性型和去分化性型 5种亚型[2 ] 。细胞和分子遗传学研究显示 ,分化良好型脂肪肉瘤和去分化性脂肪肉瘤 ,以及黏液性脂肪肉瘤和圆细胞型脂肪肉瘤有着相似的细胞和 (或 )分子遗传学改变。故从实际应用出发 ,脂肪肉瘤应分为 3大类 ,即分化良好型和去分化性脂肪肉瘤 ,黏…     

滑膜肉瘤的融合基因检测分析

目的：基于存在染色体易位所致特异的SYT－SSX融合基因,证实可在滑膜肉瘤组织石蜡切片上检测出并探讨其在诊断中的价值。方法：采用逆转录－聚合酶链反应,检测并分析20例滑膜肉瘤（组织学亚型15例单相,5例双相）的SYT－SSX转录物,并对照相应病理学所见,结果：所检20例滑膜肉瘤中,有19例（95％）出现特异SYT－SSX逆转录聚酶链反应产物,其中13例具有SYT－SSX2融合基因的肿瘤有10例呈组织学单相分化。结论：SYT－SSX融合基因转录物可在石蜡切片和组织块中获得满意结果。具有较好的灵敏性,是滑膜肉瘤所特有的诊断标志物,它的亚类分型（SYT－SSX1和SYT－SSX2）,可能成为预后推测指征。     

软组织肉瘤分子遗传学研究进展

软组织肉瘤是间叶源性恶性肿瘤,有其独特的细胞遗传学改变,根据肿瘤细胞遗传学特点可分为两大类:一类有着特殊的遗传学改变且核型简单;另一类则缺乏特殊遗传学改变但常常有着复杂的核型,这两类肿瘤在分子发生机制、治疗和预后方面均有所不同,因此了解和掌握其分子生物学改变对于肿瘤的诊治和预后具有重要意义.     

不典型脂肪瘤样肿瘤/分化好的脂肪肉瘤的分子遗传学进展及临床应用

不典型脂肪瘤样肿瘤／分化好的脂肪肉瘤(atypical lipomatous tumor／well differentiated liposareoma,ALT／WDL)是较常见的一种软组织肿瘤。组织学上由较成熟的脂肪组织构成,但细胞常大小不一,伴散在的深染异型核及脂母细胞。它是一种中间性局部侵袭性的肿瘤,即可复发,不转移,但可进展为高度恶性的去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcoma,DDL),从而获得转移的能力并导致患者死亡。     

Identification of poorly differentiated synovial sarcoma: a comparison of clinicopathological and cytogenetic features with those of typical synovial sarcoma

AIMS: Poorly differentiated areas in synovial sarcomas (SS) are known to be associated with a poorer prognosis. The aim of our study was to describe the morphological spectrum of poorly differentiated synovial sarcomas (PDSS) and refine the criteria for their recognition. METHODS AND RESULTS: The clinicopathological features of 28 PDSS were compared with those of 26 classic SS. Common cell types in PDSS included epithelioid, spindle and Ewing sarcoma-like small round cells. Unusual features included presence of desmoplastic small cell tumour-like areas and extraskeletal myxoid chondrosarcoma-like areas. The presence of necrosis (P = 0.002), a mitotic rate over 10/10 high-power fields (P < 0.001), a haemangiopericytomatous vascular pattern (P < 0.001) and vascular invasion (P = 0.003) were significantly associated with PDSS, while mast cells (P < 0.001), calcification (P < 0.001) and hyaline bands (P < 0.001) were significantly associated with classic SS. Poorly differentiated areas showed increased proliferative activity with Ki67. PDSS showed a tendency to be larger (P = 0.008) and to be located in proximal more than distal sites (P = 0.025). Three entirely poorly differentiated tumours were diagnosed by demonstration of the t(X;18)(p11;q11) translocation. PDSS showed additional cytogenetic abnormalities. CONCLUSIONS: Poorly differentiated synovial sarcomas show a spectrum of histological features, which may simulate other malignant neoplasms. The diagnosis of entirely poorly differentiated synovial sarcomas requires cytogenetic analysis.     

滑膜肉瘤融合基因SYT-SSX的检测及意义分析

目的研究逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)在滑膜肉瘤石蜡包埋组织中检测SYT-SSX融合基因的可行性和意义。方法20例滑膜肉瘤标本均用10％福尔马林固定、石蜡包埋。采用RT-PCR检测SYT-SSX融合基因。看家基因PBGD作为内参照。结果所有标本均可检测到PBGDmRNA的表达。18例(90％)检测到融合基因SYT-SSX的表达。SYT-SSX1型占12例(66．7％)，SYT-SSX2型占6例(33．3％)。结论在经福尔马林固定经石蜡包埋组织的滑膜肉瘤用RT-PCR方法检测SYT-SSX融合基因是可行的，有较高的敏感性。融合基因亚型可能为预后提供重要信息。