武威市胃癌遗传方式研究

目的　探讨武威市胃癌的遗传方式。方法　用病例对照研究方法 ,对武威市 2 5 1个胃癌家系进行调查。采用Li Mantel Gart法、Falconer回归法分别计算分离比及遗传度。结果　武威市胃癌家系的分离比为 0 .0 774 ,Ⅰ、Ⅱ级亲属的遗传度分别为 2 2 .91%、2 0 .0 7%。结论　武威市胃癌的分离比远低于单基因遗传病的 0 .2 5 ,符合多基因遗传方式。胃癌呈现家庭聚集性的原因中 ,遗传易感性作用约占 1/5～ 1/4。     

脑梗死的遗传流行病学研究

目的　探讨脑梗死的遗传方式以及遗传因素在脑梗死发病中的作用。方法　采用遗传流行病学配对病例对照研究方法 ,对 112对脑梗死先证者家系和对照家系的脑梗死发病情况进行研究 ,使用Li Mantel Gart法及Falconer法估算脑梗死的分离比和遗传度。结果　病例组一、二级亲属脑梗死患病率明显高于对照组亲属 (P <0 .0 5 ) ;分离比为 0 .14 37(0 .1130～ 0 .174 4 ) ,显著低于0 .2 5 ,不符合单基因遗传性疾病的特征 ;遗传度估算结果 ,患者一、二级亲属遗传度分别为 4 7.84 %±4 .5 5 %和 4 0 .95 %± 13.0 5 % ,其中男性高于女性。结论　脑梗死属多基因遗传方式 ,遗传因素对其发病有一定的作用。     

原发性肝癌的遗传流行病学研究

目的　研究原发性肝癌的遗传模式 ,探讨本病的遗传与环境的交互作用。方法　采用Penrose法、简单分离分析和Falconer法对乙型肝炎表面抗原 (HBsAg)阳性队列中的 10 0例原发性肝癌家系资料进行遗传流行病学研究。先证者样本来自同地区 9万名 8年随访队列人群 ,分析遗传模式并将队列中家系样本发病情况分别与队列人群和一般人群的发病情况进行比较 ,计算遗传度。结果　先证者家系一级亲属肝癌发生率为 4 .0 % ,高于一般人群发生率 (0 .4 4 % ) ,也高于队列人群的肝癌发生率 (1.0 3% )。HBsAg阳性在先证者家系中存在聚集 ,且HBsAg阳性与肝癌的发生有强相关(OR =8.4 4 ,95 %CI :3.37～ 2 0 .0 6 ,P <0 .0 0 1) ;应用Penrose法计算 ,同胞肝癌发生率 一般人群肝癌发生率 (s q)接近 1 q1 2 ;简单分离分析提示不符合单因子遗传模式 ;与一般人群遗传度相比 (5 9%±7% ) ,队列人群遗传度h2 =4 2 %± 6 % ,P <0 .0 5。在控制了HBsAg后 ,一般人群遗传度下降为4 7%± 7% ,队列人群遗传度下降为 2 9%± 8%。结论　肝癌不符合单基因遗传模式 ,为一多因子疾病 ,受遗传与环境的综合影响。     

胆石病家族聚集性及遗传方式的研究

目的　探索胆石病家族聚集性及遗传方式。方法　采用遗传流行病学病例对照研究方法 ,对 317个家系 ( 138个胆石病先证家系和 179个对照家系 )进行研究。结果　病例组一级亲属总的胆石病患病率为 2 .60 % ,显著高于对照组的 1.2 9% ( χ2 =4.78,P =0 .0 2 88) ;分离比为显著低于 0 .2 5 ,不符合单基因遗传疾病的特征 ;遗传度估算显示 ,该病一级亲属中 ,遗传度为2 1.80 % ,其中男性亲属的遗传度为 36.34% ,显著高于女性亲属的 14 .15 %。结论　在胆石病的病因中 ,遗传因素起一定作用 ,尤其对男性作用更为明显。     

家族性Ⅱ型糖尿病核心家系的遗传方式分析

目的　对 1992～ 1998年门诊及住院的家族性Ⅱ型糖尿病 (DM)患者 177个大家系及其中 2 14个核心家系的遗传方式进行研究 ,以探讨该病的遗传学特点。方法　采用家系分析、分离分析、多基因分析和阈值模式分析的方法 ,对家族性Ⅱ型DM大家系及核心家系进行研究。结果　 177个大家系的Ⅱ型DM的遗传度为 143.0 6 %± 3 .3% ,提示在这些家系中有一个显性主基因存在。 2 14个核心家系中 ,U×U婚配型的子代分离比为 0 .470 3,U×A婚配型的分离比为 0 .483 8,A×A婚配型的分离比为 0 .6 712。多基因分析和分离分析显示 ,U×A家系不符合多基因遗传和常染色体隐性(AR)遗传 ,符合常染色体显性 (AD)遗传 ,U×U家系既不符合AD遗传 ,又不符合AR遗传。结论　家族性Ⅱ型DM的遗传方式表现遗传异质性 ,在部分家系中存在AD遗传的亚型     

肝癌遗传模式与危险因素病例-对照研究

目的探讨肝癌的危险因素及遗传模式,为肝癌的预防提供科学依据。方法采用病例-对照研究,以98例肝癌病例和196名健康对照作为研究对象,询问其暴露史;采用Penrose法、简单分离分析和Falconer法对98例原发性肝癌家系资料进行遗传流行病学研究。结果乙肝病史、亲属肿瘤史、食用盐腌食品史、肝硬化病史、饮用地表水与浅井水、饮酒等因素的比值比分别为5.18,8.40,2.16,9.33,2.56,2.61;单基因显性简单分离分析(分离比1/2)χ2=219.44,P<0.01;单基因隐性简单分离分析(分离比1/4)χ2=67.74,P<0.01;应用Penros法计算同胞肝癌发生率,一般人群肝癌发生率(s/q)接近1/q1/2;先证者一级亲属的遗传度为(58.74±5.43)%。结论乙肝病史、亲属肿瘤史、食用盐腌食品史、肝硬化病史、饮用地表水与浅井水、饮酒等是武威市肝癌发病的危险因素;先证者肝癌遗传不符合单基因显性和隐性遗传而是属于多基因遗传,遗传因素对肝癌的发病具有一定的贡献,约占整个危险因素的3/5。     

2型糖尿病的遗传流行病学研究

目的 探讨遗传因素在2型糖尿病发生中的作用及其一般遗传模式。方法 对21个2型糖尿病先证者进行家系调查，应用Falconer同归法估算遗传度，Penrose’s法、Li-Mantel-Gait法及江三多的阈值模型理论估计2型糖尿病分离比、遗传模式等。结果 2型糖尿病先证者一级亲属患病率为7．6％，高于一般人群患病率；2型糖尿病遗传度为46．8％；Penrose’s法计算同胞患病率（s）/人群患病率（q）为3．312，接近1／q^1/2；简单分离分析结果显示，分离率P为0．131，低于0．25；阈值模型理论推算出2型糖尿病一级亲属的理论发病率为8．0％，实际发病率为7．6％。结论 2型糖尿病有明显遗传倾向，但不符合单基因遗传模式，具有多基因遗传特征。     

先天性心脏病家系的遗传学研究

目的探讨高发先天性心脏病的遗传方式.方法采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对36个先天性心脏病高发家系进行分析.结果一、二级亲属先天性心脏病患病率为9.00%(53/589),其中一级亲属为23.29%(34/146),二级亲属为4.29%(19/443),在父母近亲婚配的5个家系中,同胞患病率为55.56%(10/18),与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高.高发先天性心脏病的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传,也不符合性连锁遗传,而是一种多基因遗传病,加权平均遗传率为(148.07±7.06)%.结论高发先天性心脏病的遗传方式为有一个显性主基因参与的多基因遗传.     

淮安地区食管癌遗传流行病学研究

[目的]了解遗传因素在淮安地区食管癌发病中的作用及食管癌的遗传模式.[方法]采用以人群为基础的病例对照家系研究,收集97对淮安当地原发性食管癌患者及其对照的家系资料,调查这些家系所有一级亲属的肿瘤发病率;应用多因素非条件Logistic回归估计食管癌家族史的发病风险,Li-Mantel-Gart法计算食管癌的分离比,Penrose法估计遗传模式,Falconer法计算遗传度.[结果]淮安地区食管癌先证者与对照的食管癌家族史差异有统计学意义,先证者家系的一级亲属食管癌患病风险显著高于对照家系,其同胞分离比为0.026(95%CI:0.0003～0.028),Ⅰ级亲属食管癌的遗传度为(24.769±7.038)%.[结论]淮安地区食管癌具有明显的家族聚集性,遗传因素在淮安地区食管癌病因中占一定比重,其遗传模式呈现多基因遗传方式.     

子宫肌瘤家族聚集性及遗传方式的研究

目的探索子宫肌瘤家族聚集性及遗传方式。方法采用遗传流行病学病例对照研究方法,对274个家系(137例子宫肌瘤先证家系和137例对照家系)进行研究。结果病例组一级亲属总的子宫肌瘤患病率为1303%,显著高于对照组的802%(χ2=419,P<005);分离比为00443,远低于025,不符合单基因遗传疾病的特征;遗传度估算显示,该病一级亲属中遗传度为2584%。结论子宫肌瘤发病呈家族聚集性,在子宫肌瘤病因中,遗传因素起一定作用。