9例肝豆状核变性临床表现和头颅CT

９例肝豆状核变性临床表现和头颅ＣＴ王晓飞（包头医学院一附院神经内科，包头０１４０１０）肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎ－ｅｒａｔｉｏｎＨＬＤ）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的疾病。本文对９例ＨＬＤ患者的临床表现和头颅Ｃ...     

儿童肝豆状核变性19例临床分析

目的:分析我院收治肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。方法:回顾并分析确诊的肝豆状核变性患儿的临床特点和诊疗情况。结果:①首发症状以肝脏受损为主者14例,以神经系统受累为主者2例,以骨骼系统受累为主者3例;②16例患儿接受眼科裂隙灯下K-F环检查,其中阳性15例,阳性率93.8%;17例患儿检测了血清中铜蓝蛋白浓度,结果均降低,阳性率100%;8例患儿检测24 h尿铜,结果均有不同程度的升高(214～3 360μg/24 h),阳性率100%;腹部B超、头颅CT、MRI均有助于该病的诊断。结论:肝豆状核变性临床表现多样,可累及肝脏、神经、血液、骨骼、肾脏等多个系统,首诊时易误诊、漏诊,K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜测定及影像学手段综合考虑可有助于确诊本病。     

儿童肝豆状核变性并肾损害36例分析

目的总结肝豆状核变性并肾损害患者临床表现、诊断及治疗。方法对36例儿童肝豆状核变性并肾损害的临床资料进行分析。结果36例患儿肾损害均明显改善,以“急性肾炎”收住院的患儿6例双下肢浮肿减退,36例患儿中28例蛋白尿均消失。结论儿童肝豆状核变性并肾损害起病隐袭易被临床忽视,治疗上以减少铜摄入和吸收,增加铜排泄、维持铜代谢的负平衡及对症治疗为主,预后较好。     

肝豆状核变性11例临床分析

目的 分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学,以加深临床医生对本病的认识.方法 回顾性分析2008年1月～2011年9月西南医院感染科住院确诊的11例肝豆状核变性患者的临床资料.结果 本组患者以肝损和神经系统损害表现为主要表现.K-F环阳性率为81.82％,铜蓝蛋白、头颅MRI均有重要诊断、鉴别诊断意义.结论 对原因不明的肝病和有神经精神症状者均应警惕肝豆状核变性的可能,尽早完善K-F环、铜蓝蛋白、头颅MRI等相关检查,早期明确诊断.     

儿童肝豆状核变性的肝肾骨改变及CT颅脑扫描的临床价值（附13例分析）

肝豆状核变性(hepalolenticular degeneration,HLD)是一种常见染色体隐性遗传的先天性铜代谢异常的疾病.早期临床表现不典型.2001年9月～2005年12月,我院收治13例肝豆状核变性的患者,临床表现与CT颅脑扫描报告如下.     

以神经精神症状为首发的儿童肝豆状核变性特点研究

目的总结分析儿童以神经精神症状为首发的肝豆状核变性疾病的临床特点。方法收集郑州大学第一附属医院儿科2017年1月至2019年10月收治的10例以神经精神症状为首发的肝豆状核变性患儿资料,结合相关文献分析总结其临床表现及相关辅助检查特点。结果以神经精神症状为首发的肝豆状核变性患儿年龄阶段为学龄期,主要表现为构音障碍、震颤、流涎、情绪行为异常、写字困难、肌张力障碍等。辅助检查中血清铜蓝蛋白及24小时尿酮均有不同程度的降低及升高,K-F环均为阳性(100%),头颅MRI均异常且基底节区为主要病变部位,50%患儿合并有尿常规改变,基因检测为ATP7B基因突变且符合常染色体隐性遗传规律。结论当学龄期儿童出现不明原因的构音障碍、情绪行为异常、肌张力障碍甚至写字困难等症状时,需警惕肝豆状核变性的可能,建议尽早完善头颅MRI等检查,必要时行基因检测。     

以肝损害为首发症状小儿肝豆状核变性11例临床分析

目的:提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊。方法:回顾分析11例肝豆状核变性患儿的临床特征及误诊情况。结果:以肝损害为主肝豆状核变性有以下特点:男、女均可发生,主要在6~13岁发病,临床表现复杂多样,以慢性肝炎、肝硬化表现为主而肝炎病毒指标阴性,可合并不同程度的肝外脏器受损,角膜K-F环阳性,血清铜蓝蛋白降低及24小时尿铜升高。结论:以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊,应提高对本病的警惕,及时行角膜K-F环及铜代谢检查,以利于早期诊治。     

以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断

目的 提高以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断成功率。方法 对近十年收住我科的23例以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床表现及实验室资料进行综合分析。结果 23例患儿16例有轻重不等的肝功能异常，21例K－F环阳性，20例血清铜蓝蛋白降低，23例患儿24h尿铜均升高。结论 对不名原因的神经系统、肾、骨关节损伤及血液系统表现的患儿应进行裂隙灯下角膜K－F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜和肝功能的测定，并结合临床进行综合分析，可为儿童肝豆状核变性的早期诊断提供帮助。     

19例肝豆状核变性的临床分析

肝豆状核变性又称Wison病，系P型ATP7B（P-ATP7B）基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现复杂，症状多样，临床上极易误诊，现将我院近15年来收治的肝豆状核变性患儿19例进行回顾性分析。     

儿童肝豆状核变性临床分析

目的：总结与探讨我院肝豆状核变性患儿的临床资料,提高对该病的认识及诊治水平。方法总结回顾性分析38例肝豆状核变性儿童的临床特点、实验室结果、影像学特征、治疗及预后。根据平均年龄分为小年龄组和大年龄组,通过统计学分析比较组间差异。结果患儿确诊平均年龄6.5岁。首发症状以肝功能损害为主18例,神经系统症状为主11例,混合型有4例(肝功能损害合并神经系统症状),其它类型有5例。34例患儿行血铜蓝蛋白检测,91.2%(31/34)低于正常水平。18例患儿行24小时尿铜检测,其中88.9%(16/18)高于正常水平。检查角膜K-F环29例,12例阳性。大年龄组与小年龄组间存在统计学差异(P<0.05)。头颅CT或核磁检查15例,8例表现为双侧基底节区对称性密度改变或异常信号影。结论儿童肝豆状核变性临床表现复杂多样,应提高对本病的认知水平,尽早诊断,改善预后。     

肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白测定的意义

目的：研究肝豆状核变性（Wilson病）患儿血清铜（Cu）和铜蓝蛋白（CP）含量的变化。方法；采用原子吸收分光光度法和改进的酶化学法分别测定血清铜和铜蓝蛋白含量。结果：肝豆状核变性患儿血清铜和铅蓝蛋白含量有显著性差异（P＜0．05）。结论：肝豆状核变性患儿血清铜和铜蓝蛋白含量有明显变化，对疾病的诊断与治疗具有一定的指导意义。     

肝豆状核变性14例临床与脑CT分析

目的 分析肝豆状核变性的临床症状特点和CT表现特征以及二者间的关系。方法观察14例肝豆状核变性病人的临床表现,查相关血生化指标,行脑CT扫描。结果 9例以神经系统症状首发,1例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以关节肿痛首发,2例无症状。14例血清铜检查均提示代谢障碍。CT见11例双侧基底节低密度灶,2例脑萎缩,1例阴性。结论 肝豆状核变性多以神经系统症状首发,且脑CT提示的损害部位与临床症状相符。     

肝豆状核变性患儿的康复护理

目的探讨肝豆状核变性患儿的诊断及康复护理方法。方法分析58例肝豆状核变性患儿的诊断及康复护理情况。结果58例肝豆状核变性患儿院外初次就医时误诊26例,误诊率为44.9%。入院后经过正确的治疗及细致的康复护理,有55例好转出院,3例病情较重的患儿,自动放弃治疗。结论肝豆状核变性临床表现多种多样,应提高对本病的认识。正确的药物及饮食治疗,科学的护理是患儿康复的关键。     

类似卟啉病的肝豆状核变性1例报告

目的通过病例报告,增强临床医生对肝豆状核变性的认识,提高对本病的诊断和鉴别能力。方法综合文献复习分析1例表现类似卟啉病的肝豆状核变性病例的临床资料。结果通过临床表现以及铜蓝蛋白联合基因检测确诊肝豆状核变性。结论基因检测是肝豆状核变性有效的诊断和鉴别诊断手段。ATP7B基因上的剪接突变c.51+2TG是肝豆状核变性的致病基因。     

8例肝豆状核变性早期误诊分析

８例肝豆状核变性早期误诊分析张爱国周林贵尹小娟河南省济源市人民医院儿科（４５４６５０）肝豆状核变性又称威尔逊氏病，系先天性铜代谢障碍而致的一种常染色体隐性遗传病，临床表现复杂，早期不易诊断，误诊率较高，现报告我院３年来８例患儿早期误诊情况如下。１临床...     

肝豆状核变性的CT表现(附4例报告)

肝豆状核变性,又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病。临床上比较少见。笔者总结4例肝豆状核变性病例,本文主要报告其CT表现。1　临床表现1.1　主要临床症状　2例表现为四肢活动不灵,行动困难,流涎,其中1例伴智力低下,1例表现为多?..     

18例儿童肝豆状核变性的临床特征

目的分析儿童肝豆状核变性的临床表现和特点,加深认识,提高诊断水平,减少误诊。方法对近13年于我院初次住院确诊的18例儿童肝豆状核变性病例进行回顾分析。结果本组病例年龄6～15岁,至我院初诊病程为1个月至7年不等,男女比例相当,临床表现多样,入院前分别在其他医院长期误诊,无一例在出现首发症状后能得到正确诊断。误诊病种很多,最常见为:溶血性贫血,肝炎、肝硬化腹水,肝吸虫病,锥体外系或癫痫、病毒性脑炎,特发性血小板减少性紫癜及泌尿系疾病等。结论本病临床少见,病症表现复杂多样,主要以肝病,溶血性贫血、神经症状居多,容易被长期误诊或诊断不明,加深对本病的认识,对可疑病例或具有误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环,铜代谢检查(血清铜,血清铜蓝白,24h尿铜定量),头颅CT或MRI,有条件者行肝穿刺组织检查等,有利于早期诊断,早期治疗,减少误诊。     

肝豆状核变性的临床与CT

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传,铜兰蛋白合成障碍所致铜代谢异常之疾病。常有肝、脑、肾及角膜等多脏器损伤。本文就9例患者的临床神经系表现及脑CT检查做了对照探讨,认为脑CT表现为脑萎缩、脑室扩张占多数。肝豆状核变性之脑CT改变与临床神经定位无明显一致性。其脑CT改变特点非该病所特有,故不能做为该病的特征依据。同时因症状前型(在该病患者出现临床表现之前已有CT改变),肝型患者均有脑CT改变,故在有该病家族史者可做遗传筛查,疑诊肝型患者的辅助检查。     

肝豆状核变性42例临床分析

目的 了解肝豆状核变性的首发症状及临床表现。方法 对1994年－2000年间住院的42例肝豆状核变性进行回顾性临床分析。结果 以肝病为首发症状24例（57．1％），以神经精神症状为首发10例（23．8％），角膜K－F环阳性38例（90．5％），其他临床表现有骨关节症状、溶血、血尿、血小板减少。结论 肝豆状核变性临床表现多种多样，铜沉积于哪一个组织，即引起相应组织的病变。     

血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值

目的： 探讨血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值,为肝豆状核变性的诊断提供依据。方法：分别采用免疫散射比浊法和原子吸收光谱法检测8例暴发型肝豆状核变性、49例普通型肝豆状核变性、87例病毒性肝炎（慢性肝炎22例、重型肝炎46例、肝硬化19例）和57例其他肝病患者的血清铜蓝蛋白和血清铜,并根据血清铜和铜蓝蛋白计算出血清游离铜。结果：①暴发型肝豆状核变性患者血清铜 ［（105.0±29.4） μg•dL^-1］高于普通型肝豆状核变性［（28.1±14.9） μg•dL^-1］和重型肝炎患者［（70.5±41.7） μg•dL^-1］（P<0.05）;普通型肝豆状核变性患者血清铜均低于正常,与其他各组比较差异有显著性（P<0.01）;血清铜诊断肝豆状核变性敏感度为86.0%,特异度为47.2%。②暴发型肝豆状核变性患者血清游离铜平均为（62.3±27.7） μg•dL^-1,最高达113 μg•dL^-1,明显高于其他各组（P<0.01）。普通型肝豆状核变性的血清游离铜平均为（10.2±9.3） μg•dL^-1,高于其他肝病组（P<0.01）,血清游离铜诊断肝豆状核变性的敏感度为59.6%,特异度为100%。 结论： 血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断有一定的参考价值,而血清游离铜可作为诊断暴发型肝豆状核变性的指标。