一个常染色体显性多囊肾家系PKD1/PKD2基因突变的鉴定

正常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常染色体延迟性显性疾病。ADPKD具有遗传异质性,85%的患者由多囊肾基因1(polycystic kidney disease gene 1,PKD1)突变所致,称Ⅰ型多囊肾,15%的患者由多囊肾基因2(polycystic kidney disease gene 2,PKD2)突变所致,Ⅱ型多囊肾。除了损伤肾脏以外,ADPKD基因还累及全身多个器官,例如多囊肝、颅内动脉血管瘤、二     

应用连锁分析对ADPKD进行基因诊断及产前诊断

目的应用聚合酶链法对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行症状前基因诊断和产前诊断。方法提取家系成员外周血或羊水DNA,PCR扩增与PKD1紧密连锁的SM6、AC2.5、CW 2 4个微卫星遗传标记,采用聚丙烯酰胺凝胶电泳检测,对4个ADPKD家系的36名成员(包括1名胎儿)进行基因连锁分析,分析各成员与疾病连锁的单体型。结果36例家系成员中检出了3例临床无症状,B超未提示多囊肾的PKD1基因携带者,产前诊断显示胎儿为未携带致病基因的正常个体。结论联合应用多个微卫星位点对ADPKD进行连锁分析能够对ADPKD家系成员进行基因诊断和产前诊断。     

常染色体显性遗传性多囊肾病的分子机制及其基因诊断

常染色体显性多囊肾病 (ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一。近几年来 ,对于其分子水平的研究取得了很大的进展 ,已发现 3个遗传位点存在突变均可导致ADPKD ,并且对其分子机制有了深入的认识。     

常染色体显性遗传视网膜色素变性的研究概况

视网膜色素变性是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一类眼底遗传病。常染色体显性遗传视网膜色素变性占视网膜色素变性的 2 0 %～ 2 5 %,已克隆至少 11个常染色体显性遗传基因。本文就常染色体显性遗传视网膜色素变性临床分型、基因定位、克隆和治疗等方面研究进展作一综述     

多囊蛋白2在肾组织和体外培养细胞中的表达

常染色体显性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickid neydisease ,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病。它以双肾多发性囊肿为特征,囊肿不断形成和进行性增大,导致肾功能下降,到6 0岁时大约有5 0 %的患者进展至终末期肾衰。目前,已知引起ADPKD的基因主要有两个,分别命名为P     

常显性内脏多囊病三家系报告兼文献复习

多囊性肾脏病（Polycystickidneydisase），包括常显性和常隐性遗传多囊性肾病。以往曾分别称为成人型和儿童型或婴儿型多囊性肾病，现分认为二者的差别在于遗传方式，而非起病年龄差异，因为常显性多囊性肾病（ADPKD）在儿童并不少见，甚至发生在胎内或婴儿[1]。这种科学的分型命名法，末被人所熟知，故本文加以采用，旨在推广应用，ADPKD届世界性疾病，发病率1／200－1／1000，其患病率高，合并症多，惜至今仍未被引起足够重视。ADPKD合并多囊肝、多囊脾、依次为胰、肺、骨、卵巢、子宫等多囊肿。可见是多器官疾病，称为内脏多囊病…     

常染色体显性遗传多囊肾病发病相关信号转导通路的研究进展

<正>常染色体显性多囊肾病(autosomal dominantpolycystic kidney disease,ADPKD)是遗传性多囊肾疾病中最常见的一种,也是最常见的遗传性肾脏病,发病率约为1/1000-1/500。ADPKD的病程长、发展缓慢,一般在40岁以前常无症状,因此又称为成     

常染色体显性遗传视网膜色素变性的研究概况

视网膜色素变性是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一类眼底遗传病。常染色体显性遗传视网膜色素变性占视网膜色素变性的20％～25％，已克隆至少11个常染色体显性遗传基因。本文就常染色体显性遗传视网膜色素变性临床分型、基因定位、克隆和治疗等方面研究进展作一综述。     

SPG4基因的遗传学研究

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称为家族性Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传高度异质性的神经系统遗传病,患病率为2/10万～9.6/10万,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫.根据遗传方式不同HSP可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁隐性遗传,以常染色体显性遗传最常见.目前已经发现40个HSP基因位点,已克隆19个疾病基因.其中spastin基因突变所致的遗传性痉挛性截瘫4型(spastic paraplegia-4,SPG4)约占常染色体显性遗传的HSP的40%.基因检测是诊断该病的金标准,有助于早期诊断、症状前诊断及产前诊断.动物模型的研究对揭示HSP的分子病理机制有重要作用,本文就SPG4基因的遗传学研究作一概述.     

心脏病的遗传

本文论述了孟德尔式、染色体及多基因三种主要遗传学原则,列举有心脏病表现的遗传性综合征及介绍遗传咨询过程,以期帮助心脏病学家能在医学实践中运用遗传学的概念。孟德尔式遗传孟德尔式遗传包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传三个类型。常染色体显性遗传如果一个病人只需一个致病基因就可致     

TRP超家族与肾脏

TRP(Transient receptor potentical)家族是非选择性阳离子通道家族，近来发现其与肾脏关系密切，如调节肾小管离子转运，肾脏微循环等。TRP通道异常可导致遗传性局灶节段硬化性肾病（FSGS），常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)，低镁血症继发低钙血症(HSH)等，对TRP通道的进一步研究将有助于临床肾脏病的防治。     

常染色体显性遗传性多囊肾病临床及基因突变分析

目的 分析常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）患者临床特征及基因突变特点。方法 入选ADPKD患者23例,收集临床数据,并进行家系调查;抽取外周血经高通量测序方法进行多囊肾基因检测。结果 23例ADPKD患者主要临床表现为腰腹痛、血尿、感染,肾功能不全;与女性患者相比,男性ADPKD患者血尿酸水平明显增高;基因检测PKD1基因突变19例;PKD2基因突变4例。同处于慢性肾脏病（CKD）5期的ADPKD患者,PKD1基因突变患者血红蛋白明显低于PKD2基因突变患者（65.89±13.59 vs 97.5±17.02,P<0.01）。结论 ADPKD可进展至肾功能衰竭,基因检测有助于早期诊断和预后评估,终末期ADPKD患者,PKD1基因突变患者预后更差。     

先天性白内障的分子遗传学研究进展

先天性白内障(congenital cataract)是指在孕期或胎儿期由于各种因素使晶状体发育受到影响,是儿童致盲的首要原因之一.先天性白内障有明显的临床异质性和遗传异质性,一般与晶体蛋白基因、缝隙连接蛋白基因、转录因子基因及其他基因突变有关,常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体连锁遗传,其中以常染色体显性遗传最为常见.近几年先天性白内障的分子遗传学水平有了新的突破,此文就其研究进展进行综述.     

常染色体显性遗传的多囊肾病

常染色体多囊肾病(ADPKD)是最常见的单基因病之一,发病率为1‰,基本上完全外显,但临床上的发率年龄平均为40岁。有关肾囊肿进行性发展而导致晚期尿毒     

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良研究进展

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良（LGMD1）是一组遗传模式和临床症状高度不均一的肌病,人们用分子遗传学手段对其进行分型,目前至少已发现5个相关的基因位点,其中一个基因已被克隆,对这些基因的表达产物的研究也在进行之中,这些研究将揭示LGMD1的分子遗传机制和致病机理,也将对这些疾病的基因诊断和治疗奠定基础。     

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良研究进展

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良 (L GMD1)是一组遗传模式和临床症状高度不均一的肌病 ,人们用分子遗传学手段对其进行分型 ,目前至少已发现 5个相关的基因位点 ,其中一个基因已被克隆 ,对这些基因的表达产物的研究也在进行之中 ,这些研究将揭示 L GMD1的分子遗传机制和致病机理 ,也将对这些疾病的基因诊断和治疗奠定基础。     

性连锁遗传病的产前诊断与优生

从遗传学角度分析,遗传病分基因改变与染色体畸变两种,基因改变的遗传病的遗传方式又可分为:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X—连锁显性遗传,X—连锁隐性遗传及多基因遗传等;染色体畸变可分为染色体结构畸变和数目改变。染色体畸变可以通过染色体检查直接观察到,对于基因的改变,虽然有了一些方法,还存在着很大的局限性,而有一些性连锁的遗传病的产前诊断,是可以比较容易地看到的。根据性连锁的遗传病的遗传方式,通过鉴定胎儿性别决定留取胎儿达到优生的目的。     

多囊肾病的临床实践指南

多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是由基因突变所导致的一类遗传性肾病,按其遗传方式又分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosom al recessive polycystic kidney disease,ARPKD)。该病的主要病理特点是肾脏囊肿进行性增大、增多,破坏正常的肾脏结构,最终导致终末期肾病(end stage renal disease,ESRD),患者只能依靠透析或肾移植维持生命。我们在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和相关指南共识的基础上,结合中国人群的实际情况编写了该项指南,旨在总结多囊肾病的医学遗传学知识和临床处置要点,以提高临床医师的认识水平,为该病的诊治提供规范化建议。     

常染色体显性遗传型多囊肾病的研究进展

常染色体显性遗传型多囊肾病（ADPKD）是一种常见的遗传性肾病,可累及多个系统,最终导致肾功能衰竭,严重危害着人类健康,也是国际肾脏病领域研究的热点之一。本文对近年来ADPKD在分子诊断、发病机制和治疗等方面的研究进行了系统综述。     

用微随体侧翼标记对强直性肌营养不良作预测性诊断

强直性肌营养不良(DM)是成人中常见的肌营养不良症,发病率约为1/20 000,以常染色体显性方式遗传。实际上,临床诊