150例绒毛产前诊断及随访的研究

目的探讨用绒毛进行早期产前诊断的可行性、准确性及安全性。方法经宫颈盲法抽吸绒毛，采用绒毛直接法或短期培养法制备染色体、G显带。结果150例中发现6例异常核型。35例经羊水、人流绒毛或脐带血染色体复查核型与产前诊断一致。65例出生胎儿随访发育正常。结论绒毛产前诊断是安全可靠的。     

早孕绒毛组织巨细胞病毒感染产前诊断研究

目的：建立简易快速的巨细胞病毒（ＣＭＶ）宫内胚胎感染的产前诊断方法，以防治宫内ＣＭＶ感染。方法：应用免疫组织化学ＰＡＰ方法，检测早孕绒毛组织ＣＭＶ感染病灶。结果：６０８例早孕绒毛组织中，ＣＭＶ感染２２２例（３６．５％）。感染分为点状感染，巢灶状感染及弥散状感染。随胎龄增加，巢状感染及弥散状感染增多，观察发现ＣＭＶ侵入绒毛组织往往入霍夫保尔氏细胞。此方法简便有效可用于筛查ＣＭＶ宫内感染。     

早孕绒毛组织巨细胞病毒感染产前诊断研究

目的:建立简易快速的巨细胞病毒(CMV)宫内胚胎感染的产前诊断方法,以防治宫内CMV感染。方法:应用免疫组织化学PAP方法,检测早孕绒毛组织CMV感染病灶。结果:608例早孕绒毛组织中,CMV感染222例(36.5％)。感染分为点状感染,巢灶状感染及弥散状感染。随胎龄增加,巢状感染及弥散状感染增多,观察发现CMV侵入绒毛组织往往入霍夫保尔氏细胞。此方法简便有效可用于筛查CMV宫内感染。     

超声引导下经腹绒毛活检在产前诊断中的价值

目的:研究孕早期经腹绒毛活检用于地中海贫血基因分析,评价TA-CVS在产前诊断中的应用价值。方法:对72例孕11~13周需行地中海贫血产前诊断的孕妇施行超声引导下经腹绒毛活检,抽取绒毛并行地贫基因分析。结果:取材成功率98.6%,自然流产1.40%,宫内感染0,未出现肢端缺损。继续妊娠孕妇中的30例孕20周后行羊水细胞DNA地贫基因分析结果与绒毛分析结果完全一致。结论:妊娠9周后经腹绒毛活检是一项安全可行的介入性产前诊断方法,可用于早孕期地中海贫血产前诊断。     

绒毛组织取材技术用于孕早期产前诊断的安全性探讨

回顾了1985年以来我院妇产科绒毛组织取材成功的148例欲行人工流产孕妇的滋养细胞染色体分析和36例产前诊断适应症患者的预测结果,通过对取材后B超的监测、阴道流血等症状和妊娠经过的观察、取材后自然流产率的估计和已出生儿的随访,认为该项技术用于孕早期产前诊断是可行的、安全的。     

早期妊娠经腹取绒毛标本细胞遗传学的产前诊断

经腹羊水穿刺术是一种对母亲和胎儿危险性低及诊断准确度高的产前遗传学诊断的方法。然而其主要的缺点是在中期妊娠之前不能施行,因此在妊娠18周以前很少能了解胎儿的核型。为此,早期妊娠产前诊断的技术开发对孕妇及其家庭有明显利益。几乎20年前(Hahnemann 和 Mobr,1968,1969)已报告在早期妊娠通过宫颈取绒毛标本(CVS)进行绒毛细胞培养的实验性研究,并在1968年 Hahnemann 和 Mohr 实现了应用CVS 作产前细胞遗传学诊断的可能性。然而,仅在1983年初,对早期妊娠细胞遗传学诊断才发生了突破性进展;即在超声指导下经官     

早孕期经腹绒毛活检产前诊断地中海贫血

目的 探讨绒毛活检在重型地中海贫血早期诊断的应用价值.方法 对40例夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的孕妇在孕11～13 w时经腹抽取绒毛,进行地中海贫血基因检测,高龄者同时做粢色体核型分析.结果 40例孕妇绒毛抽吸均一次成功,诊断重型α-地中海贫血7例,重型β-地中海贫血2例,1例孕中期超声检查发现胎儿重度脑积水引产,余30例正常妊娠至足月分娩,新生儿无异常;8例高龄孕妇绒毛染色体检查核型正常.结论 早孕期经腹绒毛活检具有早期、快速和安全的特点,适用于地中海贫血的产前诊断.     

色素沉着绒毛结节性滑膜炎的MRI诊断及随访评价

目的 :研究色素沉着绒毛结节性滑膜炎的MRI诊断及随访评价.方法 :选择2011年1月~2016年1月医院收治的色素沉着绒毛结节性滑膜炎患者48例,均采用MRI进行检查.对其临床资料进行回顾性分析,对比关节镜或手术病理检查结果 和MRI检查结果,统计MRI诊断准确率,以及术后随访评价.结果:MRI诊断出色素沉着绒毛结节性滑膜炎患者39例,诊断准确率为81.25%.术后14例复发,复发率为29.17%,MRI诊断复发13例,诊断复发准确率为92.86%.结论 :MRI在色素沉着绒毛结节性滑膜炎的诊断及随访评价中,均能够取得较高的准确率,具有重要的临床应用价值.     

早孕期经腹绒毛穿刺125例临床分析

目的开展经腹绒毛取材在早孕期产前诊断中的应用,提前产前诊断的时间窗口。方法早孕期采用经腹绒毛取材125例,其中人工流产组38例,产前诊断87例。结果平均取材孕周(12.12±1.31)周;穿刺成功率第一阶段68.42%,第二阶段97.65%;对过度倾屈的子宫辅助调整子宫位置后穿刺率由88.07%提高到100%;培养成功率为98.17%。未发生穿刺相关的并发症,发现异常核型4例,而终止妊娠;已分娩正常新生儿62例,继续妊娠中21例。结论孕12周左右在超声引导下经腹绒毛取材是一项安全、可行的早孕期产前诊断方法,可前移产前诊断的时间窗口。     

Pregnancy Loss After Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling: Cohort Study

IntroductionIntroduction: To estimate the procedure-related risks of pregnancy loss following chorionic villus sampling (CVS) and amniocentesis (AC) compared to pregnancies without procedure.MethodsThis cohort study enrolled all women who underwent CVS or AC at the Department of Perinatology, University Medical Centre, Ljubljana, Slovenia (from January 2013 to June 2015). For each group we obtained a maternal age and gestational age (11–14 weeks for CVS and >15 weeks for AC) for a matched control group without invasive procedures from the national database. The data was obtained from hospital records and telephone surveys concerning pregnancy outcomes. Pregnancy loss rates in intervention vs. control groups were compared by generating relative risk (RR) with a 95% confidence interval.ResultsDuring the study period, 828 women underwent CVS and 2,164 women underwent AC. Complete outcome data was available in 2,798 cases (93.5%, 770 CVS, 2,028 AC). Pregnancy loss occurred in 8/770 (1.04%, 95% CI 0.4–2.0%) after CVS vs. 15/1130 (1.33%, 95% CI 0.8–2.2%) in matched control (RR 0.8, 95% CI 0.33–1.8, p=0.6). It occurred in 16/2028 (0.79%, 95% CI 0.5–1.3%) after AC vs. 14/395 (3.29%, 95% CI 2.1–5.8%) in matched control (RR 0.2, 95% CI 0.11–0.45, p<0.0001).ConclusionThe pregnancy loss rates after CVS and AC were comparable to losses in pregnancies without these procedures. With the increasing use of non-invasive prenatal testing, information that the invasive procedures are safe when indicated is essential.     

孕中期母血清标记物在唐氏综合征产前筛查中的应用

目的:探讨妊娠中期血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Free-β-HCG)在妊娠中期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法:应用时间分辨免疫荧光法对天津市2009年1月～2010年1月75 876例孕15～20+6周妇女进行血清AFP和Free-β-HCG含量检测,结合年龄、孕周、单双胎、体质量、既往异常妊娠史、有无糖尿病、吸烟史等因素,通过Life Cycle 3.0版软件进行风险率评估,对高风险妊娠妇女进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊膜腔穿刺及B超检查以确诊。结果:75 876例妊娠妇女中,筛出染色体异常高风险妊娠妇女4 241例,其中1 036例接受羊膜腔穿刺产前诊断,发现唐氏综合征(DS)16例、18-三体综合征2例、其他胎儿染色体异常9例;27例中有18例<35岁;建立了该地区妊娠中期两项筛查指标的中位数值。DS胎儿母亲血中AFP水平较正常孕妇女降低,Free-β-HCG水平增加;18-三体胎儿的母亲血中AFP和Free-β-HCG水平均降低。结论:不能以年龄作为筛查DS的唯一指标,孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG联合检测可能是预测胎儿染色体畸形的有效指标,经产前诊断及时采取措施,能降低出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

7644例孕中期产前筛查及确诊检查结果分析

目的对孕中期胎儿进行唐氏综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）和18-三体综合征的筛查和诊断,减少患儿的出生。方法对山东省滕州市妇幼保健院产科门诊7644例孕15～20周孕妇,用化学发光法进行血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）及游离雌三醇（uE3）浓度检测,利用配套软件计算胎儿患DS、NTD和18-三体综合征的风险。结果筛查的7644例孕妇中,DS阳性421例,236例做确诊检查,阳性12例;NTD筛查阳性58例,5例确诊;18-三体综合征筛查阳性51例,35例做确诊检查,阳性1例。结论孕中期进行产前筛查,可减少缺陷患儿出生率,具有重要社会价值。     

46例单绒毛膜双胎中孕期胎儿镜下手术护理及体会

目的总结复杂性单绒毛膜双胎中孕期胎儿镜下双极电凝脐带血管阻断术及激光凝固胎盘血管术的手术护理,为胎儿镜下手术孕妇提供优质护理。方法回顾性分析南京大学医学院附属鼓楼医院2015年11月至2019年2月46例中孕期单绒毛膜双胎胎儿镜手术护理,包括充分的术前准备,术中认真执行无菌技术、应用曲线型仰卧位护理、综合保温护理、严密观测手术中羊膜腔灌注量及速度、掌握胎儿镜及其配件安装和操作等护理措施,默契配合手术医生和B超医生完成手术。结果46例孕妇中,44例手术顺利,其中28例行胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术(fetaloscopic laser occlusion of chorioangiopagous vessels,FLOC)、16例行胎儿镜下双极电凝脐血管阻断术(bipolar cord coagulation,BCC)。手术时间45~120 min,平均(76.07±23.77)min。2例因术中穿刺时针刺胎盘边缘,呈血性羊水停止胎儿镜手术,改为射频消融减胎术(radio frequency ablation,RFA)。46例孕妇中有7例尚在正常妊娠中,38例已结束妊娠,其中29例孕妇成功分娩,平均妊娠孕周(36.55±0.21)周,存活率74.36%;6例孕妇于胎儿镜术后出现迟发型胎膜早破致流产、早产。1例FLOC后残留的血管吻合(术后1周供血儿胎死宫内,受血儿孕32周胎膜早破,臀位,剖宫产娩出活产儿),1例胎死宫内,1例术后感染终止妊娠,1例RFA后失访(妊娠结局不明)。结论胎儿镜下手术可改变单绒毛膜双胎并发症的妊娠结局,改善新生儿预后。术中认真执行无菌技术、应用曲线型仰卧位护理、综合保温护理、术中羊膜腔灌注护理、专科器械管理及使用等优质护理措施可提高手术安全性及效率、降低手术并发症发生率。     

影响产前筛查随访率的相关因素分析

目的分析影响随访的相关因素,提高产前筛查妊娠结局的随访率。方法选择在福建医科大学附属闽东医院就诊孕中期（15～20^＋6周）行血清学产前筛查孕妇6014例,随机分为实验组与对照组,对所有筛查对象进行妊娠结局的电话随访,汇总随访结果,分析影响随访率的因素。结果发现随访电话个数和随访次数以及孕产妇及家属的配合态度、随访人员相关知识及沟通技巧、孕产妇系统管理网络信息的建设等因素与随访率的分析结果,差异有统计学意义。结论明确随访的重要性、加强产前筛查随访的宣传力度、避免记录错号、空号,提高医务人员的随访技巧,完善孕产妇系统管理网络信息化建设,从而提高随访率。