晚发型重症肌无力临床研究

目的探讨晚发型重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)患者的临床特点。方法回顾性研究40例晚发型MG的临床特点并与早发型MG比较。结果晚发型MG患者男/女比例高于早发型MG,为1.22:1。晚发型MG的症状由眼肌受累演变至全身症状(占67.5%)显著高于早发型MG(占38.7%)。晚发型MG的肌无力程度较早发型MG肌无力程度严重,而且血清乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,AchR)抗体阳性率及抗体水平均显著低于早发型MG低,但Titin抗体阳性率及抗体水平却显著高于早发型MG。胆碱酯酶抑制剂对晚发型MG的疗效不如早发型MG。结论晚发型MG是一个免疫异质性的MG亚群,它的临床表现以及血清免疫学特点不同于早发型MG。     

重症肌无力患者血清Titin抗体和AchR抗体检测的意义

目的 探讨重症肌无力(MG)患者血清Titin抗体及乙酰胆碱受体(AchR)抗体的检测意义.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对81例MG患者和80例对照组成员进行Titin和AchR抗体的检测.结果 Titin抗体对MG具有特异性,它在合并胸腺瘤的MG(MGT)、晚发型MG患者中有较高的阳性率(分别为80%、69.4%)和抗体水平,明显高于早发型MG患者的阳性率(25%)和抗体水平,差异均有统计学意义(P<0.05).而早发型MG患者中AchR抗体阳性率比晚发型MG患者明显增高.并且早发型MG患者的AchR抗体水平也明显高于晚发型MG和MGT患者,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 两种抗体检测为MG诊断和病因学研究提供了重要证据,联合检测可以提高MG诊断的灵敏度.     

早、晚发型重症肌无力患者临床特点对比研究

目的研究早、晚发型重症肌无力(MG)患者的临床特点。方法回顾性研究同期住院及门诊的191例MG患者资料,比较早、晚发型MG组患者的构成情况、首发症状、临床分型、伴随疾病、辅助检查、治疗及疗效等临床特点。结果 MG发病以晚发型人群为主,占63.35%。早发型MG组中,男∶女=1∶1.80;晚发型组中,男:女=1:0.92。两组患者首发症状及osserman分型构成比无统计学差异(P0.05),都以Ⅱ型居多,约占早发型58.57%,晚发型57.85%,但晚发型组Ⅱb型较早发型组比例高。晚发型伴随高血压、2型糖尿病、高脂血症比例高(分别42.98%和8.57%,23.97%和2.86%,13.22%和0%;P0.05),而胸腺瘤、甲状腺疾病、其他免疫疾病、肿瘤及副肿瘤综合征在两组患者中差异无统计学意义(P0.05)。早发型MG患者伴胸腺增生构成比例高,晚发型伴胸腺瘤构成比例高,男性患者胸腺瘤占比例高,女性患者胸腺增生占比例高,差异均有统计学意义(P0.05)。女性MG患者伴随甲状腺疾病比例高(P0.05)。两组患者行血清Titin-Ab检查,早发型患者阳性率较晚发型高(P0.05),余血清抗体检测、电生理检查和新斯的明试验比较,差异均无统计学意义(P0.05)。两组患者治疗有效率差异无统计学意义(P0.05),但晚发型有效率较早发型低。结论早、晚发型MG患者在性别构成、首发症状、伴随疾病、辅助检查及预后有所不同,在诊断及治疗时需要注意。     

重症肌无力患者血清Ryanodine受体抗体检测及意义

目的探讨Ryanodine受体（RyR）抗体在重症肌无力（myasthenia gravis，MG）诊断中的临床意义。方法采用ELISA法检测89例MG患者、66例其他神经系统疾病患者和66名正常对照者血清RyR抗体水平。结果MG组血清RyR抗体阳性率显著高于其他神经系统疾病组和正常对照组（P〈0．05），其敏感性和特异性分别为55．0％和91．7％。晚发型MG患者血清RyR抗体阳性率（74．4％）明显高于早发型MG（37．0％，P〈0．05）。MG合并胸腺瘤（MGT）和未合并胸腺瘤（nMGT）患者血清RyR抗体阳性率差异无统计学意义（P〉0．05）。将MG患者根据Osserman评分进行分型，各型血清RyR抗体阳性率及其吸光度值大小与病情严重程度无相关性（P〉0．05）。结论RyR抗体多见于晚发型MG，对诊断MG具有较高的敏感性和特异性。     

重症肌无力患者血清干扰素-α抗体的检测意义

目的研究重症肌无力（MG）患者外周血中干扰素α抗体（IFN-αAb）的含量,并探讨其与MG的关系。方法采用ELISA法测定60例MG患者、20例正常对照组（NC）及20例非MG其他神经系统疾病患者（OND）血清中IFN-αAb。结果 发现伴胸腺瘤的重症肌无力患者（MGT）血清中IFN-αAb阳性率为75%,明显高于不伴胸腺瘤的重症肌无力患者（NTMG,11.5%）及对照组（P〈0.05）;晚发型MG者IFN-αAb阳性率为29.41%,明显高于早发型MG患者7.69%（P〈0.05）。结论 伴胸腺瘤的MG患者及晚发型MG患者外周血中IFN-αAb表达增高。     

重症肌无力相关抗体的临床意义

目的探讨重症肌无力（MG）相关抗体与MG的临床关系。方法采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测74例MG患者血清乙酰胆碱受体抗体（AChR—ab）、肌联蛋白抗体（Titin—ab）和利阿诺碱受体抗体（RyR—ab）水平。结果AChR—ab、Titin—ab和RyR—ab在所有1VIG患者中阳性率分别为77．0％（57／74）、39．2％（29／74）和32．4％（24／74），3种抗体总阳性率为93．2％（69／74）。在MG合并胸腺瘤的21例患者中阳性率分别为76．2％（16／21）、71．4％（15／21）和52．4％（11／21），3种抗体总阳性率为95．6％（20／21）。与早发患者相比，晚发患者中Titin—ab和RyR—ab水平明显升高[早发患者：23．1％（12／52）和25．0％（13／52），晚发患者：77．3％（17／22）和50．0％（11／22），P〈0．01]。按改良Osserman分型症状较重者Titin—ab（x^2=16．094，P=0．001）和RyR—ab（x^2=11．226，P=0．011）阳性率亦高，Titin—ab和RyR—ab有明显相关性（r=0．380，P=0．001）。结论Titin—ab和RyR—ab检测有助于MG合并胸腺瘤的诊断，与影像学检查结合可以提高MG合并胸腺瘤诊断的特异性和敏感性；Titin—ab和RyR—ab的水平还可作为随诊和评估MG患者预后的指标。这两种抗体的产生过程及其作用机制有待进一步研究。     

晚发性和早发性精神分裂症的遗传差异

目的：了解晚发性和早发性精神分裂症在遗传效应上的差异。方法：调查精神分裂症晚发组和早发组患者亲属中精神病的患病情况。结果：早发组有精神病家族史多,一级亲属中精神分裂症的发病风险率高,一级亲属的遗传率高,与晚发组比较,有明显的差异性。结论：晚发性和早发性精神分裂症间有遗传效应上的差异。     

全身型重症肌无力的临床和电生理特点分析

目的 探讨不同亚型全身型重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)临床和电生理特点之间的区别,并分析电生理结果与疾病严重程度的相关性。方法 回顾性分析2016年7月至2020年7月在香港大学深圳医院神经内科就诊或住院的101例全身型MG患者的临床和电生理资料,按照其临床特点,分为早发乙酰胆碱受体(Acetylcholine receptor,AchR)抗体阳性全身型MG组(52例)、晚发AchR抗体阳性全身型MG组(23例)、胸腺瘤型MG组(22例)和肌肉特异性受体酪氨酸激酶(Muscle-specific receptor tyrosine kinase,MuSK)抗体阳性型MG组(4例),比较不同亚组MG患者的人口学特点、重症肌无力评分(Quantitative Myasthenia Gravis score,QMGs)、美国重症肌无力协会(MG Foundation America,MGFA)临床分级、重复神经电刺激(Repetitive nerve stimulation,RNS)结果,分析RNS结果与QMGs之间的相关性。结果 非MuSK抗体阳性全身型MG中,早发AchR抗体阳性全身型MG女性患者所占比率最高(71. 2%vs 65. 2%vs 36. 4%,P 0. 05),胸腺瘤型MG呼吸肌/球部肌肉受累为主患者所占比率最高(28. 8%vs 43. 5%vs 63. 6%,P 0. 05),早发AchR抗体阳性全身型MG被检肌肉RNS均为阳性患者所占比率最高(44. 2%vs 17. 4%vs 22. 7%,P 0. 05),QMGs与RNS最大波幅下降比率、RNS总波幅下降比率呈明显正相关关系(P 0. 01); MuSK抗体阳性全身型MG,其中重度受累患者所占比率、呼吸肌/球部肌肉受累为主患者所占比率均较高(均为75%),而被检肌肉RNS均为阳性患者所占比率较低(0%)。结论 不同亚型全身型MG的人群分布、性别占比、主要受累肌肉、受累肌肉受累程度及分布范围均具有显著的差别,这在全身型MG的分型诊断方面具有很大的参考价值;其RNS结果与疾病严重程度具有高度相关性,提示RNS在全身型MG的病情评估方面具有重要临床价值。     

晚发与早发性精神分裂症的临床对照研究

目的 了解晚发与早发必 之间的差异。方法 我晚发性精神分裂症患者、１０４例早发性精神分裂症患者及３０名正常对照者进行了临床对照研究。结果 晚发组在受教育、婚姻及就业上好于早发组;在诱因和家族史上与早发组无显著差异;临床类型以偏执型多见;精神症状以亡想为主,主要是被害亡想,思维障碍,情感淡漠较少;ＨＡＭＤ分高,提示晚发组常伴情绪低落;ＳＤＳＳ分高,提示社会功能损害晚发组轻于早发组。结论 晚发性精神分     

早发性和晚发性帕金森病合并抑郁的临床特点研究

目的探索早发性和晚发性帕金森病(PD)合并抑郁各自的临床特点及意义。方法本研究对符合纳入标准的211例PD患者进行回顾性分析,根据起病年龄分为早发组(起病年龄≤50岁)和晚发组(起病年龄50岁),比较两组患者的临床资料、Hoehn-Yahr分级、UPDRSⅢ评分、老年抑郁量表(GDS)评分、Beck抑郁量表(BDI)评分。结果早发组与晚发组患者Hoehn-Yahr分级、UPDRSⅢ评分比较均差异无统计学意义(P0.05);早发组与晚发组患者的抑郁患病率、BDI评分、GDS评分和抑郁程度分布差异无统计学意义(P0.05),但早发组抑郁发生时间要早于晚发组(P0.05)。早发组的抑郁评分与病程、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分相关(P0.05);晚发性组的抑郁评分与起病年龄、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分相关(P0.05)。结论早发性PD患者抑郁症状出现时间更早,其抑郁程度与病程、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分相关。晚发性PD患者抑郁程度与起病年龄、Hoehn-Yahr分级和UPDRSⅢ评分等密切相关。     

晚发与早发精神分裂症临床症状的比较研究

目的 了解晚发与早发精神分裂症临床症状之间的差异。方法 对不同年龄初发精神分裂症患者进行BPRS、SANS、SAPS、HAMA和HAMD量表评定,然后作临床症状的比较。结果 晚发组在BPRS缺乏活力因子分,SANS总分,HAMD迟缓、绝望感因子分低于早发组,BPRS敌对猜疑因子分高于早发组(P<0.05)。晚发组的以被害妄想、牵连观念、情绪不稳较多见,而被洞悉感、思维形式障碍、情感迟钝、意志缺乏较少。结论 晚发精神分裂症与早发精神分裂症的临床症状有所不同,提示晚发精神分裂症可以作为精神分裂症的一个亚型。     

原发性帕金森病87例临床分析及文献复习

目的探讨帕金森病发病年龄对临床表现和预后的影响。方法选取2005年2月-2008年4月在南昌大学第一附属医院神经内科门珍和住院就诊的原发性PD患者共87例，分为早发组（≤50岁）20例和晚发组（〉50岁）67例。比较早发患者和晚发患者的性别构成、发病年龄、家族史、首发症状、非运动症状、辅助检查、药物治疗情况。结果早发组的明确阳性家族史比例显著高于晚发组，合并自主神经和感觉障碍的非运动症状的比例显著低于晚发组。2组在性别构成、首发症状、辅助检查、药物治疗情况的比较上无显著性差异。结论帕金森病的发病年龄和患者的临床表现异质性关系密切，遗传因素可能在早发帕金森病中起更重要的作用。     

卒中后癫发作时间分布及影响因素的研究

目的 分析卒中后癫发作时间分布特点,并对其影响因素进行研究。 方法 将122例卒中后癫发作患者分为早发性癫发作组（卒中后2周内出现癫发作）60例;晚发性癫发作组（卒中2周后出现癫发作）62例。进行单因素及多因素分析,研究患者的基础情况、卒中的危险因素、卒中的类型、癫发作的类型、发作频次、治疗等情况与早发及晚发的关系。 结果 性别、年龄、卒中危险因素以及脑电图改变在两组间无差异。缺血性卒中出血转化是卒中后癫发作早发的危险因素;早发性癫发作倾向于表现为全面性强直阵挛发作,晚发性癫发作倾向于表现为部分性发作;颞叶病变是卒中后癫发作晚发的危险因素;晚发性癫发作倾向于复发。早发性癫发作患者接受短期治疗的比例较高,晚发性癫发作患者接受长期治疗的比例较高。Logistic多元回归提示糖尿病是卒中后癫发作早发的危险因素（OR＝2.664,95%CI=1.143～6.210,P=0.259）。 结论 糖尿病和缺血性卒中出血转化为卒中后癫发作早发的危险因素;而颞叶病变是卒中后癫痫发作晚发的危险因素,且晚发性癫发作更倾向于复发。     

帕金森病患者Parkin基因的研究

目的 研究Parkin基因缺失在早发性和晚发性帕金森病（PD）患者中的分布情况，探讨其在不同亚型PD发病机制中的可能作用。方法 对63例PD患者分为早发性PD组和晚发性PD组。以提取的基因组DNA为模板，扩增Parkin基因2～5号外显子，然后行琼脂糖电泳，观察外显子的缺失分布。结果 63例PD患者中发现外显子2、4缺失各1例，外显子3缺失2例，这些缺失均出现于早发性PD组。结论 Parkin基因外显子缺失可能是我国早发性PD患者的致病基因之一。     

帕金森病患者发病年龄与临床异质性分析

目的探讨早发性与晚发性PD的临床特点与不同。方法 98例接受诊疗的PD患者按年龄进行分组,分别进行临床观察分析比较,应用MMSE评分及改良Hoehn-Yahr病情分级,并进行统计学分析。结果早发组病程长于晚发组（P=0.014）,2组在MMSE评分及改良Hoehn-Yahr病情分级方面的比较差异无统计学意义（P〉0.05）。晚发性PD首发症状更典型而早发性PD以不典型症状起病者多见。结论 （1）早发性与晚发性PD在首发症状及典型症状方面存在明显的异质性;（2）这种异质性有助于更好地进行PD的临床诊疗。     

卒中后癫癎发作时间分布及影响因素的研究

目的 分析卒中后癫癎发作时间分布特点,并对其影响因素进行研究.方法 将122例卒中后癫癎发作患者分为早发性癫癎发作组(卒中后2周内出现癫癎发作)60例;晚发性癫癎发作组(卒中2周后出现癫癎发作)62例.进行单因素及多因素分析,研究患者的基础情况,卒中的危险因素、卒中的类型、癫癎发作的类型、发作频次、治疗等情况与早发及晚发的关系.结果 性别、年龄、卒中危险因素以及脑电图改变在两组间无差异.缺血性卒中出血转化是卒中后癫癎发作早发的危险因素;早发性癫痫发作倾向于表现为全面性强直阵挛发作,晚发性癫癎发作倾向于表现为部分性发作;颞叶病变是卒中后癫癎发作晚发的危险因素;晚发性癫癎发作倾向于复发.早发性癫癎发作患者接受短期治疗的比例较高,晚发性癫癎发作患者接受长期治疗的比例较高.Logistic多元回归提示糖尿病是卒中后癫癎发作早发的危险因素(OR=2.664,95%CI=1.143～6.210,P=0.259).结论 糖尿病和缺血性卒中出血转化为卒中后癫癎发作早发的危险因素;而颞叶病变是卒中后癫癎发作晚发的危险因素,且晚发性癫癎发作更倾向于复发.     

卒中后躁狂与早发躁狂,晚发躁狂的对照研究

目的 探讨卒中后躁狂与早发躁狂、晚发躁狂的临床特征。方法 将符合CCMD-2-R躁狂发作诊断标准的25例卒中后躁狂患者与16～30岁首发躁狂的早发组、60岁以后首发躁狂的晚发组进行对照。结果 卒中组较早发组男性多见,少有家族史,个性多内向,多伴与心境不协调的被害妄想、记忆减退、计算力下降、表情欣快、情感不稳等器质性表现;且在合并用药及剂量方面有差异。与晚发组相比,起病多缓慢,且多无诱因。三者临床疗效均较好。结论 卒中后躁狂、早发躁狂、晚发躁狂各有其临床特征。     

早发与晚发抑郁障碍住院患者用药情况的回顾性分析

目的 调查抑郁障碍住院患者的精神科药物使用情况,为临床治疗提供参考.方法 利用京津冀大数据平台,对2015—2019年在北京安定医院住院、符合条件的抑郁障碍患者的相关数据进行回顾性分析,比较早发与晚发抑郁障碍患者的精神科药物使用情况.结果 共纳入抑郁障碍患者6043例,其中早发患者1820例(30.12％),晚发患者4...     

负性协同刺激分子PD-1在重症肌无力患者外周血中的表达

目的 观察重症肌无力(MG)患者外周血中负性协同刺激分子programmed death-1( PD-1)的表达情况，并探讨其与MG发病的关系。方法 采用免疫荧光标记、流式细胞仪检测45例MG患者和33名健康对照者外周血单个核细胞中PD-1及其配体PD-L1的表达，用ELISA法检测各组血浆中可溶性PD-1的水平。结果 (1)MG患者表达PD-1的CD4+T淋巴细胞比例增加，CD14+PD-L1+的单核细胞比例增加，但在不同性别及眼肌型与全身型间差异无统计学意义；在胸腺异常MG患者中CD4+PD-1+T细胞增加，CD14+ PD-L1+的单核细胞比例减少；早发型MG患者（年龄＜40岁）CD4+PD-1+T淋巴细胞比例明显低于晚发型（年龄≥40岁）。(2)MG患者血浆中sPD-1浓度为(6.92 +0.72) ng/ml，明显高于健康对照组的(3.28±0.42) ng/ml，但在性别、MG眼肌型与全身型不同类型间和有无胸腺异常各组间差异无统计学意义，且sPD-1与发病年龄呈负相关(r=-0.526，P=0.000)。结论 PD-1及PD-L1途径参与了MG的发病，异常升高的sPD-1可能干扰了正常的细胞膜上PD-1与PD-L1的结合，从而促使疾病进展。     

晚发性和早发性精神分裂症临床特征比较

目的：了解早发性和晚发性精神分裂症的临床特征。方法：用阳性症状量表（SAPS）、阴性症状量表（SANS）评定临床症状;临床疗效总评量表（CGI）、治疗中出现的症状量表（TESS）评定临床疗效及不良反应;用躯体异常量表（Waldrop scale）N量软体征。对早发性精神分裂症和晚发性精神分裂症患者各50例进行对照研究。结果：早发性精神分裂症遗传倾向明显,软体征异常率高,有更明显的阴性症状,治疗效果较差,不良反应更明显。晚发性精神分裂症女性明显多于男性,以幻觉、妄想、偏执观念为主要临床特征．结论：早发性和晚发性精神分裂症各有其临床特征。早发性比晚发性精神分裂症的遗传负荷和胚胎发育异常程度高,治疗效果和预后较差。