出生缺陷概况及产前筛查

出生缺陷是影响我国人口素质的主要原因,是引起新生儿死亡和婴儿死亡的重要因素。现今先天性心脏病已成为发生率最高的出生缺陷,其后依次为多指、唇裂、脑积水、马蹄内反足、尿道下裂、并指、肢体短缩和小耳等。出生缺陷的产前筛查及诊断主要包括血清学筛查、影像学筛查、介入性产前诊断、分子生物学筛查及诊断等。出生缺陷严重影响儿童健康和生活质量,故应加强三级预防制度,增进产前筛查和诊断准确率,全面推动出生缺陷的诊治工作,提高我国的出生人口素质。     

出生缺陷危险因素及诊断研究进展

出生缺陷正在成为婴儿死亡的主要原因,是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题.出生缺陷可由遗传因素如染色体畸变、基因突变引起,也可由环境致畸因素或两者共同作用所致.我国出生缺陷发生率呈上升趋势.这些缺陷类型如果通过早期诊断、早期干预,其中至少70%可以避免.出生缺陷干预是一个系统工程,需要全社会参与.产前超声筛查和母体血清生化指标检测是胎儿出生缺陷干预的有效手段,是出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分.     

产前筛查联合产前诊断在出生缺陷干预中的作用

目的探讨血清学筛查联合系统超声检查及介入性产前诊断在出生缺陷干预中的作用。方法血清学筛查唐氏综合征高风险的807例孕妇为高危组,低风险的1 614例孕妇为低危组。高危孕妇接受胎儿染色体核型分析。所有孕妇18~24周进行胎儿系统超声检查,每例孕妇随访至胎儿出生。结果高危组出生缺陷发生率9.1%(73/807),高于低危组3.9%(63/1 614);高危组出生缺陷73例,产前诊断59例,检出率80.8%,分别为系统超声检查诊断各种缺陷47例,胎儿染色体异常19例(其中7例胎儿超声结构畸形)。结论血清学筛查唐氏综合征高风险病例,出生缺陷发生率高。血清学筛查联合系统超声检查、介入性产前诊断是出生缺陷干预有效手段。     

孕中期治疗性引产79例临床分析

目的:提高产前诊断率,降低出生缺陷发生率。方法:回顾性分析2006年1月1日~12月31日于孕28周前在该院产前筛查并进一步诊断的先天畸形胎儿。结果:通过超声检查、羊膜腔穿刺和胎儿尸体解剖(尸解)于进入围产期前共发现先天胎儿畸形79例。结论:提高产前筛查及诊断能力,完善检测手段,并辅以政策支持,及早地发现高危人群,进行筛查,在进入围产期发现胎儿先天畸形,并终止妊娠,可以降低围产儿死亡率,降低出生缺陷发生率。     

产前超声筛查不同孕周胎儿畸形的临床特征分析

<正>胎儿畸形是造成围生期胎儿死亡的主要原因,产前超声诊断在临床上的普及应用逐渐成为筛查胎儿畸形的首选,为降低胎儿出生缺陷并尽早采取干预措施治疗提供了可能[1]。本文回顾性分析本院行产前超声筛查孕妇的临床资料,探讨不同孕周超声筛查胎儿畸形的应用价值。     

产前超声三步法在胎儿先心病筛查中的应用效果

先天性心脏病(简称先心病)是胎儿时期最为常见的一种发育异常疾病[1],在各类先天性畸形中约占1/3,我国每年出生的先心病新生儿超20万例,发病率为0.8%~1.2%[2]。出生缺陷是导致婴儿死亡的首位原因,而在导致婴儿死亡的各类出生缺陷中,又以先心病居首,资料显示40%~60%的先心病患儿会在新生儿期死亡,而严重先心病患儿中有20%会胎死宫内或在出生后立即死亡[3]。由于先心病的危害严重,所以临床有必要在产前采取有效措施予以筛查,超声技术是临床各项产前检查的重要手段,是产前筛查胎儿心脏畸形的主要方法。但产前超声检查易受到仪器分辨率、胎儿及孕妇自身情况等因素影响,存在一定的漏误诊风险。本院引入三步检查法用于胎儿先心病的产前筛查,现对其应用情况进行回顾性总结。     

1191例早中孕整合产前筛查结果分析

目的：分析早中孕整合产前筛查对胎儿出生缺陷筛查的效能,及早发现新生儿缺陷。方法：收集1670例行产前筛查的孕妇的临床资料,其中1 191例（早中孕组）早期测量胎儿NT,用荧光免疫法检测母血清标志物PAPP-A及Freeβ-HCG,中期检测母血清标志物AFP、Freep-HCG及uE3;479例（中孕组）仅进行中期筛查,计算胎儿缺陷危险概率,并随访分析两组产前诊断及妊娠结局。结果：早中孕组产前筛查阳性预测值、假阳性率为20.37%、3.61%,与中孕组的3.57%、5.68%比较差异具有统计学意义（P〈0.05）;早中孕组未发现DS、ES、NTD漏筛查,中孕期有1例DS和1例NTD漏筛查。结论：早中孕整合产前筛查对出生缺陷的检出率高,可为新生儿缺陷干预提供客观依据。     

昌平地区10年出生缺陷监测调查与分析

目的:了解昌平地区出生缺陷(Birth Defects BDs)的发生率,掌握严重和高发出生缺陷的动态变化趋势。方法:按全国出生缺陷监测网要求,将1999~2008年分为前、后5年,对孕28周~产后7天的围产儿出生缺陷发生情况进行对比;分析10年间妊娠中期胎儿畸形的引产情况。结果:10年间监测地区围产儿共45656例,出生缺陷儿471例,出生缺陷发生率为10.32‰;围产儿死亡275例,出生缺陷儿死亡72例,占围产儿死亡的26.18%。结论:积极开展出生缺陷干预工程,推广神经管畸形(NTDs)在孕早、孕中期的筛查技术和孕早期优生四项(ToRCT)的检查工作,采取管理、医疗、社会及法律等综合措施,能有效降低出生缺陷发生率。     

产前超声检查诊断胎儿畸形的价值分析

目的:进一步探讨超声对先天性胎儿畸形的诊断价值。方法:回顾性分析143例先天性畸形胎儿的临床资料。结果:胎儿畸形中以神经系统、心血管系统和颜面部为最多见。神经系统畸形为第1位。心血管系统畸形随着孕周增大,检出率增高。结论:超声检查属于无创性检查,可以清晰显示胎儿外形和内脏结构,对人体无害,可以反复检查,目前产前超声筛查胎儿畸形是我国出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分,对减少出生缺陷、提高人口素质、减轻社会及家庭的负担都起到了积极的作用。     

常熟市出生缺陷监测及中期妊娠胎儿体表畸形筛查

目的了解妊娠中期超声筛查胎儿体表畸形对降低出生缺陷发生率的作用。方法采取回顾性调查方法,对2003～2005年在市级3家医院做超声筛查的孕20～24周的胎儿进行筛查情况分析。结果3年来共完成中期妊娠筛查18155例,筛查出先天缺陷85例,占全年出生缺陷的32.82%(85/259),诊断符合率99.93%(18143/18155),漏诊率为8.60%(8/93)。筛查出前4位缺陷分别为神经管畸形、唇腭裂、泌尿系统畸形、脑积水。结论中期妊娠超声筛查胎儿体表畸形对降低新生儿出生缺陷率、围生儿死亡率有重要作用。     

龙岗区出生缺陷筛查干预模式的探讨

目的:掌握深圳市龙岗区重点出生缺陷疾病的发生水平,探讨出生缺陷筛查干预的新模式。方法:利用日趋完善、初具技术水平及规模和具备优生咨询及群体筛查等技术实力的计划生育服务网络,对龙岗区10个镇(街道办)的人口出生缺陷进行筛查干预,建立一个大面积人群筛查-高风险夫妇产前诊断-医学建议-选择性流(引)产的体系,并发挥其正常功能。结果:干预后育龄人群对有关出生缺陷知识及基线答对率(83±3.6)%比干预前(42±6.5)%有显著提高(P<0.01)。结论:探讨目前既经济又有效的人口出生缺陷筛查干预模式,对降低龙岗区出生缺陷(尤其是重症缺陷)患儿的发生率,提高出生人口素质显得十分必要。     

1 256例产前超声筛查出生缺陷结果分析

目的:探讨超声筛查在出生缺陷产前诊断中的价值,提高出生缺陷的产前诊断率。方法:对本院1256例住院分娩的出生缺陷儿与产前超声检查结果对比分析。结果:139例胎儿畸形中漏诊24例,诊断率82.8%。结论:超声可以实时观察胎儿的各个部位及脏器,超声筛查在产前诊断中起着重要作用。     

1256例产前超声筛查出生缺陷结果分析

目的:探讨超声筛查在出生缺陷产前诊断中的价值,提高出生缺陷的产前诊断率。方法:对本院1256例住院分娩的出生缺陷儿与产前超声检查结果对比分析。结果:139例胎儿畸形中漏诊24例,诊断率82.8%。结论:超声可以实时观察胎儿的各个部位及脏器,超声筛查在产前诊断中起着重要作用。     

荣成地区6年出生缺陷发生情况及干预措施分析

目的分析山东省荣成地区近6年出生缺陷情况及干预措施,为下一步决策提供依据。方法根据《主要畸形手册》中制定的24类主要出生缺陷的诊断标准,由市妇幼保健院审核全市近6年《出生缺陷报告卡》、产前筛查资料和围产保健册。对该地区2006-2012年出生缺陷资料进行分析,重点讨论分析2009年实行农村妇女免费服用叶酸重大妇幼公共卫生项目后的资料。结果出生缺陷有明显下降趋势,全市出生缺陷发生率2006年为41.98/万,2007年为54.71/万,2008年为81.25/万,2009年为68.22/万,2010年为71/万,2011年为48.24/万,2012年为45.00/万。结论继续加强优生优育知识、婚前保健知识的指导,扩大孕前及孕早期服用叶酸的覆盖面,增强自我保健意识,把握当地政府民生工程的惠民政策,为孕中期妇女免费提供产前母血清筛查和超声大畸形筛查,以提高孕中期出生缺陷的检出率,及早干预,降低出生缺陷的发生率。     

沈阳市胎儿出生缺陷网络筛查及出生随访分析

研究显示，我国大城市中约有1／5～1／4围产儿死亡是由出生缺陷引起的，因此产前尽早发现胎儿的先天缺陷。及时给予干预防治，对优生优育，降低围产儿死亡率具有重要意义。本文利用沈阳市妇幼保健三级网络，对已建卡管理的孕中期孕妇进行以神经管畸形、染色体异常为主的网络筛查和产前诊断，大大降低了出生缺陷率。现将结果报告如下。     

孕4～6个月B超筛查降低出生缺陷效果评价

出生缺陷严重影响出生人口素质及生活质量，缺陷儿的出生不仅给个人、家庭带来巨大的不幸，也给社会带来不可估量的经济负担。目前，出生缺陷已成为本地区儿童死亡的主要原因。为探讨降低出生缺陷的有效措施，本文对1998～2001年孕4～6个月的孕妇常规进行B超筛查，对降低出生缺陷的效果进行了分析。     

产前超声筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的分析产前超声检查对胎儿畸形筛查的诊断价值。方法对7496例孕妇进行产前筛查,检查出胎儿畸形67例,并追踪随访,引产后对照,进行回顾性分析。结果67例胎儿畸形孕中期产前超声诊断58例,检出率87％;孕晚期检出7例,检出率10％;漏诊胎儿畸形2例,漏诊率3％。结论孕中期产前超声筛查胎儿畸形具有重要意义,重要意义,已成为早期诊断胎儿畸形有效方法之一,可有效降低胎儿出生缺陷的发病率。     

围产儿死亡原因分析及围产保健

目的:分析围产儿死亡的原因及影响死亡的相关因素,制定相应的干预措施,以提高围产期保健的工作质量,降低围产儿死亡率。方法:回顾性分析江山市2002~2007年间315例围产儿死亡资料。结果:6年围产儿死亡率8.43‰,围产儿死亡因素中,导致死胎死产主要原因是出生缺陷,脐带因素,胎儿宫内窘迫,母亲因素。导致新生儿死亡主要是新生儿疾病,早产和低出生体重、出生缺陷。结论:开展健康教育,提高育龄妇女和孕产妇自我保健意识,加强围产期保健,做好常规产前筛查和监护,预防早产,并防止妊娠并发症发生,是降低围产死亡的重要措施。     

15383例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的：了解近3年金华市妇幼保健院母血清产前筛查出生缺陷检出情况和筛查工作状况,为减少出生缺陷、提高工作质量提供依据。方法：采用时间分辨荧光法测定母血清二联标志物（甲胎蛋白AFP、游离β-HCG）来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。结果：筛查15 383例对象中发现高风险孕妇751例,发生率为4.80%,确诊唐氏综合征（简称21—三体）6例,爱德华兹综合征（简称18—三体）3例,神经管畸形（NTD）5例,死胎6例,其他胎儿畸形12例。结论：产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要手段,产前筛查结合B超检查可提高出生缺陷的检出率。     

做好超声检查让宝宝远离先心病

先天性心脏病简称先心病,是人类发病率最高的出生缺陷之一,也是围产儿和0~5岁婴儿死亡的主要原因。根据中国出生缺陷检测数据,中国每年新增先心病患儿高于12万人;先天性心脏病目前占据中国人口出生缺陷的第一位,发病率在6%~9%。也就是说,很多生宝宝诞生之初便要忍受病痛的折磨,甚至是失去生命。为了最大限度地降低缺陷新生儿的发生率,应该及时进行早期筛查和诊断。在进行先天性心脏病的筛查过程中,超声检查是十分有效和重要的方式。