进行性肌营养不良继发红细胞增多症慢性肾损害1例

我院近期收治 1例进行性肌营养不良伴继发性红细胞增多症及慢性肾损害病人 ,现报告如下。1　病例报告患者男 ,32岁 ,因进行性四肢无力 2 4年 ,颈强直 5年 ,浮肿半月而入院。 2 4年前病人四肢稍无力 ,无力渐进行加重。11年前出现双手上举无力 ,伴肩部肌肉萎缩 ,四肢肌肉无萎缩。 5年前出现上楼需扶持 ,双上肢不能上抬 ,上举 ,颈强直。半月前出现双下肢浮肿 ,尿量减少而住院。患者家庭中罹病 5人 ,现存活 3人。家系图见图 1。图 1　患者家系图谱　　该家系四代 ,共 2 1人。男性 9人 ,罹病者 5人 ,其中 3人存活。Ⅲ6死于肺部感染 ,Ⅲ9死于心衰…     

Sturge-Weber综合征一例

患者，男，49岁。因右侧肢体抽搐、活动无力伴言语不清1h于2006—01—20入院。患者于入院前1h在活动中发病，出现右侧肢体抽搐，持续约3min缓解，之后右侧肢体活动无力，言语不清，无头痛、呕吐。既往有左侧青光眼行左眼球摘除术史和癫痫病史。查体：Bp140／85 mmHg（1mmHg=0．133kPa），意识模糊，反应迟钝。     

肝豆状核变性误诊为精神障碍1例

1 临床资料。患者男性，17岁，因吐字不清2年、肢体无力、震颤2月、加重1月，伴发热1天于2002年12月21日入院。患者2年前无诱因出现吐字不清，并逐渐出现生活懒散、少动、学习成绩下降，1年前因与他人发生争执后有轻生思想，未予重视。2个月前感肢体无力、出现阵发性四肢不自主震颤，以右上肢为     

糖原贮积症一例报告

1　临床资料　患者 ,男 ,14岁 ,因活动后四肢近端肌肉酸痛2年于 2 0 0 1- 10 - 18入上海长征医院神经内科。患者入院前 2年在一次剧烈活动后出现四肢近端肌肉酸痛 ,休息后缓解 ,无发热及无力。之后 ,每于剧烈活动后即出现四肢肌肉酸痛 ,伴有痉挛性疼痛 ,活动范围受限。当地医院查肌电图未见异常 ,未治疗。 4个月前 ,在持续半小时用力蹬车后出现双大腿剧痛 ,不能活动 ,对症药物治疗 1周后恢复。 1个月前在较长距离负重行走后再次出现双大腿部肌肉剧痛 ,伴无力 ,登楼梯及下蹲起立时明显 ,外院治疗无效 ,疼痛加重而入院。否认特殊个人史、家族…     

Gitelman综合征合并原发性甲状腺功能减退症一例

患者女性,29岁。因反复乏力、软瘫12年余,本次发作1周,于2006年11月12日入院。患者12年前起无明显诱因反复出现发作性四肢软瘫,多在疲劳或情绪紧张时出现,伴明显手足麻木,每次发作时查血钾在1．6～2．8mmol／L之间,给予补钾治疗后四肢活动好转渐至正常。在此期间无明显头昏或头胀不适,多次测量血压为100／70mmHg（1mmHg=0．133kPa）左右。两年前因再发无力经外院中腹部CT检查示“左侧肾上腺增生伴结节”,以“左侧肾上腺增生？醛固酮瘤？”于2004年3月行左侧。     

皮肌炎并发原发性肝癌一例

患者男性，４８岁，农民。因面部潮红２个月，面部浮肿伴关节酸痛１月余入院．２个月前始出现面部潮红，持续性，并向颈部、上胸部蔓延，灼热感，无畏冷；一月前伴发面部浮肿，尤以眼睑明显，伴有四肢酸痛无力，双肘、双膝关节及腰部酸痛，声嘶且渐加剧，吞咽时咽部阻塞感，饮水时呛咳。既往素健。查体：Ｔ３７℃，面部、颈部、上胸部皮肤呈紫红色斑，尤以眼眶周围明显，伴水肿，面部皮肤可见糠皮样脱屑，头发无脱落稀少，欠光泽。心肺未见异常．肝右肋下６ｃｍ，质硬边钝，表面凹凸不平，可扪及结节，脾未及。关节无肿胀，四肢肌肉压痛但未…     

脂质沉积性肌病1例

患者女性，26岁。因“感冒后四肢酸痛无力一个月，呼吸困难半月”于2006年5月22日入院。入院前一个月感冒后出现下肢肌肉酸痛和压痛，南坐位或蹲位站立，上下楼梯、步行、双臂上举和梳头均有不同程度困难。肌肉疼痛及无力症状渐进性加重．半月前出现腰部酸痛，胸闷和呼吸困难。当地医院行腰穿脑脊液检查未见明显异常，肌电图示肌原性损害，     

基底动脉闭塞致闭锁综合征1例

患者，男，73岁。以“左侧肢体无力、言语不清3个月余，四肢活动不能伴失语2个月”入院。既往有高血压病史数年，不规则服用降压药。有慢支炎、肺气肿、肺心病史20^＋年。于2004年1月18日无明显诱因突然出现左侧肢体无力、麻木，活动不灵活，行走不能，继而出现口角歪斜、左口角流涎及言语不清，1个月后突然出现不能言语、吞咽困难，四肢活动不能。次日即在某医院行头颅CT检查提示：多发性脑梗死。住院予脑保护、降颅压、抗感染等对症支持治疗后，病情平稳而要求出院。出院后不能进食，病情进一步加重而入我院。     

苯妥英钠致小脑萎缩一例

1　病例摘要患者 ,男性 ,2 2岁 ,未婚 ,农民 ,浙江天台人。因反复发作性四肢抽搐 4年 ,行走不稳、言语不清 1年入院。患者 4年前无明显诱因下出现四肢抽搐 ,两眼上翻 ,口吐白沫 ,神智不清 ,同时有牙关紧闭 ,持续 10 min左右 ,每 1～ 2 d发作 1次 ,约 3～ 4个月。当地医院诊断为“癫痫”,服用苯妥英钠 0 .1g 3次 / d共 3年 ,一直未发作。但一年前出现行走不稳到不能走路 ,伴言语不清。在当地医院求治 ,停服苯妥英钠 ,改服卡马西平 0 .1g3次 / d。约 2个月 ,又出现癫痫发作 ,症状同前 ,持续 4～ 5min,而行走不稳 ,言语不清等症状未见好转。既…     

系统性红斑狼疮并发隐球菌性脑膜炎及肺结核一例

患者女,32岁,因反复面部红斑4年,发热、头痛7个月,于2010年3月15日入院。患者4年前妊娠3个月时出现面部蝶形红斑,伴光过敏。1年前患者无明显诱因出现发热,39℃左右,伴轻微头痛,额部、枕部及双颞侧搏动性疼痛,一过性右上肢麻木、无力,伴面部皮疹、口腔溃疡及明显脱发。     

肝豆状核变性1例诊治体会

1典型病例 患者，男，16岁，学生。以进行性加重智能障碍、肢体震颤3年，于2005年3月8日入院。患者自幼学习成绩优秀，3年前无明显诱因出现学习成绩下降，言语不清，动作笨拙。半年前因生活自理有一定困难，后就诊于我院。患者既往肝炎病史（8年前），曾以“甲肝”治疗。否认结核及其他传染病接触史。父母体健，非近亲婚配。入院查体：体温36．3℃，脉搏83次／min，呼吸20次／min，“血压100／70mmHg（1mmHg=0．133kPa）。患者营养差，反应迟钝，全身皮肤黝黑，尤以面部及臀以下伸侧为甚。双瞳孔等大等圆，对光反应灵敏，双眼角膜色素沉着（K—F环）。双肺听诊呼吸音清晰。     

跌倒发作并短暂性全面遗忘症1例

患者 ,男性 ,6 8岁。因反复胸痛、胸闷 10余年 ,突发呼吸困难 2h于 2 0 0 2年 4月 30日入院。诊断为“冠心病 ,急性左心功能不全”。经用吗啡、西地兰、速尿、硝酸甘油等治疗 ,症状缓解 ,能下床活动。入院 1周后患者室内行走时突然摔倒 ,自己不能站起 ,不能言语。无意识丧失及肢体抽搐。当时查体 :血压 16 0 / 90mmHg(1mmHg =0 .133kPa) ,神志清 ,言语不能。四肢肌张力偏低 ,肌力检查不合作。病理征未引出。 10min后四肢活动正常 ,言语清晰 ,但对跌倒发作时情况不能回忆 ,能认出家属 ,但不能说出其名字、年龄。也不能说出自己名字、年龄。…     

甲状腺功能低下致呼吸功能不全2例

例1，男，63。因怕冷、厌食、无力5年，双下肢浮肿，加重并伴胸闷、心慌半月入院。近5年来渐出现怕冷、纳差、疲乏无力，记忆力减退，言语缓慢，近2年又出现双下肢水肿，半月来上述症状加重并渐感胸闷、心慌。入院查体：T35．5℃，P70次／面，BP13／9kPa。神志清，表情淡漠，声音粗哑，动作缓慢，轻度贫血貌。颜面无浮肿，甲状腺不大。     

2型糖尿病合并腺垂体机能减退1例

患者 ,男 ,4 7岁 ,因“多饮 ,多尿 ,多食 10年 ,浮肿半年 ,加重 1周”就诊。该患于 10年前出现多饮、多尿、多食 ,于当地医院诊断为“糖尿病 2型” ,自服优降糖维持血糖在 7 0～12ｍｍｏｌ/Ｌ之间。 2年前出现视物模糊 ,双上肢麻木。于半年前出现颜面部、双眼睑浮肿 ,未经特殊治疗。于 1周前浮肿加重 ,伴少尿、恶心、呕吐。查体 :ＢＰ16 0 / 80ｍｍＨｇ ,头发稀疏、无光泽 ,双眼睑及颜面部浮肿。心肺无异常。腹水征 (- )。四肢压迫性水肿 ,左上肢肌力Ⅳ级 ,病理反射未引出。实验室检查 :血糖 2 3 8ｍｍｏｌ/Ｌ。尿常规 :ＧＬＵ+ 2 ,ＰＲＯ+ …     

卵巢恶性肿瘤伴发皮肌炎1例

患者女，45岁。因乏力、心慌、面部红肿、四肢无力2个月，发现下腹包块半个月，于1992年3月收住我科。该患者于1992年1月开始无明显原因出现心慌、乏力、面部浮肿并红斑丘疹、四肢无力活动困难等症，曾在当地医院抗炎、抗过敏治疗无效．半月前发现下腹包块转我院。既往史、个人     

以肾病综合征为表现的镰状细胞肾病1例报告

患者，女，18岁，4年前患者曾出现胸痛及四肢剧烈疼痛，为阵发性，给予镇痛药物对症治疗后症状缓解。1年前体检发现镜下血尿，未予重视。3个月前出现贫血、胸痛、四肢疼痛、偶有腹痛，给予补血、镇痛治疗后好转。半个月前突然出现双下肢重度指凹性水肿，逐惭加重，于2003年12月28日来我院急诊入院。查体：T37．8℃、P115次／min、R20次／min、BP150／85mmHg(1mmHg=0．1333kPa)，双眼睑及面部水肿，巩膜轻度黄染，口唇苍白，口腔黏膜苍白，     

系统性硬化合并脑梗死1例

1　病例介绍患者 ,女 ,49岁 ,农民。主因言语不清伴有左侧肢体无力 5天于 2 0 0 1年 3月 4日入院。患者既往硬皮病史 7年 ,曾在石家庄以岭医院口服中药及激素治疗。 5天前无明显诱因出院言语不清 ,伴有左侧肢体无力 ,当时测血压不高 ,查头颅ＭＲＩ示右侧基底节脑梗死。查体 :Ｂｐ140 / 90ｍｍＨｇ ,神清 ,不完全性运动性失语 ,面部、四肢及躯干部皮肤发黑、变硬 ,局部皮下脂肪萎缩 ,不能提起 ,伸舌左偏 ,左侧上肢肌力 0级 ,左侧下肢肌力Ⅰ级 ,左侧肢体肌张力高 ,右侧肢体肌力、肌张力正常 ,深浅感觉正常 ,左侧肱二、三头肌腱反射 ,左侧膝腱…     

甲状腺功能减退症1例误诊分析

1　临床资料患者女 ,5 6岁。因面部及双下肢浮肿、畏寒、心悸、乏力 1年加重 2周于 2 0 0 2年 11月 5日就诊于本院。患者平素体健 ,1年前无明显诱因地出现面部及双下肢浮肿、畏寒、心悸、乏力。在多家基层医院就诊检查。查 :尿蛋白 (±～ ++) ,血尿素氮、肌酐稍偏高。心电图示 :QRS波低电压 ,ST T段缺血性改变。胸片示 :心肺膈未见异常。血糖、肝功能正常。发病来 ,多家医院对患者曾按肾炎、冠心病、心功能不全等治疗 ,症状无明显改变。近 2周来患者畏寒 ,心悸、乏力明显加重 ,遂来本院。查体 :血压 15 2 /8 2kPa ,神志清 ,面色黄 ,表情…     

浮肿、皮疹、渐进性肌无力

<正> 病历摘要患儿女,10岁,因眼睑、口唇浮肿2月,出皮疹20天,于1988年11月10日入院。住院号227893。2月前哭闹后眼睑、口唇浮肿,无其它不适,未予重视。20天前两侧面颊、腰背部及双股内侧出现密集粟粒大小淡红色丘疹,与周围皮肤分界清楚,伴有轻度瘙痒、灼热痛,半月后皮疹处有片状脱屑。两周来四肢酸痛无力,精神差,伴低热(T37.2～37.5℃)。当地医院B 超检查提示“肝火”,诊断为“贫血”,“坐骨神经痛”,给叶酸、力勃隆口服,维生素B_(12)肌注治疗1周无效,四肢肌肉疼痛、无力愈加明显,即转来我院,门诊以     

1例缺铁性贫血继发海蓝组织细胞增多病人的护理

1　病例介绍患者男 ,70岁 ,因乏力、苍白 2年余 ,后加重 ,伴面部及双下肢浮肿 ,纳差 1个月 ,于 2 0 0 0年 12月 17日入院。 2年前因无诱因出现苍白、乏力。体格检查 :Hb 80g/L ,骨髓未见异常 ,未治疗。 1个月前 ,出现面部及双下肢浮肿 ,无头晕、心悸、腰痛、腹痛等不适表现 ,未预重视。此后 ,上述症状进行性加重。门诊查Hb 61g/L ,以贫血原因待查收入院。过去无肝、肾、出血等病史。 1年前 ,病人常感腰痛 ,腰椎X线片及CT片示 :腰椎压缩性骨折 ,考虑老年骨质疏松 ,进行性病变所致 ,经治疗后腰痛好转。家族中无类似病史者。入院时查体 :T …