环氧化酶-2基因启动子区-765G/C多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨环氧化酶-2（COX-2）基因启动子区-765G/C多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在中国昆明地区汉族人群中,对121例2型糖尿病变伴视网膜病变者（DR）,44例2型糖尿病非视网膜病变者,100例健康对照者的COX-2基因-765G/C多态性进行检测;比较分析各组间基因型频率、等位基因频率及相关临床资料。结果 （1）各组间的基因型频率和等位基因频率无统计学意义。（2）糖尿病病程、糖化血红蛋白（HbA1c）%水平是糖尿病视网膜病变发生的危险因素。结论昆明地区汉族人群中,COX-2基因-765G/C多态性与DR无相关关系;糖尿病病程和HbA1c%水平影响2型糖尿病患者DR的发生。     

2型糖尿病患者FAT／CD36基因启动子区-3489C／T和密码子区478C／T多态性研究

目的探讨FAT／CD36脂肪酸转位酶基因启动子区-3489C／T和密码子区478C／T多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对196例T2DM患者和120例正常对照者的-3489C／T与478C／T多态性进行检测，并比较各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料。结果（1）所有研究对象均无一例存在FAT／CD36基因启动子区478C→T突变，基因型均表现为478CC之纯合子，478CC和478TT等位基因频率分别为1和0。（2）T2DM组和正常对照组的-3489C／T多态性基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义，P值分别为0．682和0．683。结论昆明地区的汉族人中FAT／CD36基因的启动子区一3489C／T和密码子区478位C／T多态性与昆明地区汉族人群2型糖尿病的发生无显著相关关系。     

CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古汉族2型糖尿病患者血脂的关系

目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl（CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1）基因rs4712523单核苷酸多态性（SNP）与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项,包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS．PCR）对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例,正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果（1）2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49．5％和8．2％,均显著高于正常对照组的39．2％和5．2％（P〈O．05）。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1．263倍（OR=1．521,95％CI=1．018-2．274）。（2）与正常对照组比较,2型糖尿病组BMI、TG、LDL．C显著增高,HDL-C显著降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,2型糖尿病组TC水平较正常对照组高,但无统计学差异（P〉O．05）。（3）AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异（P〈0．05）,G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。（4）Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC（OR=98．543,P=0．000）、TG（OR=O．014,P=0．000）、LDL-C（OR=O．005,P=0．000）。结论（1）CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因,该位点A／G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。（2）CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。     

蛋白酶体α6亚单位基因多态性与甘肃东乡族2型糖尿病患者体质量指数和血压关系的探讨

目的探讨蛋白酶体α6亚单位（proteasome subunit alpha type6 gene,PsMA6）基因多态性与甘肃东乡族人群糖尿病及体质量指数（BMI）和血压的相关性。方法采用聚合酶链反应对117例甘肃东乡族2型糖尿病患者（T2DM组）和144例同期正常糖耐量者（NGT组）PSMA6基因-8c→G酶切位点进行多态性分析;同时,用标准的方法测量所有研究对象的身高、体质量和血压等相关指标。结果PSMA6基因-8C→G位点多态性与甘肃东乡族人群2型糖尿病有关（P=0．016）。BMI≥25组与BMI〈25组基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（P=0．001）。比较T2DM组与NGT组收缩压、舒张压和腰臀比（wHR）差异亦均有统计学意义（P〈O．01）。比较两组基因型之间的差异时可以发现,NGT组的收缩压和舒张压各基因型之间差异有统计学意义（P〈0．05）,而T2DM组中只有舒张压各基因型之间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论PSMA6基因-8c→G位点多态性与甘肃东乡族人群糖尿病、血压及BMI有关联。     

Ⅱ类主要组织相容性复合物转录激活子（MHC2TA）-168A→G多态性与冠心病的相关性研究

目的研究Ⅱ类主要组织相容性复合物转录激活子（MHC2TA）-168A→G多态性在中国汉族人群中的分布及与冠心病的相关陛。方法采用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（mpPCR—RFLP），对汉族185例冠心病患者及149名正常人群MHC2TA基因-168A→G位点进行研究。结果冠心病组与对照组均检出-168AA、-168AG和-168GG基因型，MHC2TA-168A等位基因频率分别为0．724和0．802，MHC2TA-168G等位基因频率分别为0．276和0．198，冠心病组MHC2TA-168G基因型频率（0．276）明显高于对照组（0．198。OR：1．542，95％CI：1．070～2．221；P〈0．05。结论MHC2TA-168A→G多态性与冠心病有关，G等位基因可能是汉族人群冠心病的遗传危险因素。     

C-反应蛋白-717 A>G多态性与2型糖尿病的相关性

目的研究C-反应蛋白-717A〉G多态性与河北唐山地区人群2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法应用PCR-RFLP方法对127名T2DM患者和155名健康对照者（NC）行CRP-717A〉G基因型检测，并测身高、体重、血脂、FPG、HbA1c和11s—CRP。结果两组间GA＋CG基因型及G等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。从基因型个体甘油三脂水平显著高于GA＋GG型个体（P=0．014），但这种关系只限于T2DM患者。结论CRP-717A〉G基因多态性与该人群T2DM无相关性。该基因型与T2DM患者甘油三脂水平有关，可能影响糖尿病患者的脂代谢过程。     

肺结核患者单核细胞趋化因子蛋白-1基因多态性的检测

目的探讨我国北方地区汉族人群单核细胞趋化因子蛋白（MCP-1）-2518位基因多态性与肺结核的相关性。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR—SSP）和聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测我国北方地区汉族136例肺结核患者和152例正常人对照的MCP-1基因．2518位基因多态性。结果肺结核患者中GG基因型的频率明显高于对照组（P〈0．05,OR=1．96）：AA和AG基因型的频率在两组间无统计学差异（P〉O．05）。肺结核患者中等位基因G的频率明显高于对照组（P〈O．05,OR=1．536）。MCP-1基因多态性在初治与复治、耐药与无耐药患者中的频率分布无显著差异（P〉0．05）。结论中国北方地区汉族人群MCP-1基因-2518位点多态性与肺结核具有相关性,GG基因型可能是肺结核的易感因素。     

广东汉族人群类风湿性关节炎患者IL-18启动子基因多态性的研究

目的：探讨广东汉族人群白细胞介素-18（IL-18）基因启动子单核苷酸多态性及其与类风湿性关节炎（RA）易感性间的关系。方法：应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术（PCR-SSP）检测120例RA患者和168名健康体检者的IL-18基因启动子-607C／A和-137G／C单核苷酸多态性。结果：健康对照组和RA患者组IL018基因启动子-607C／A住点存在CC、CA和AA型3种基因型,-137G／C位点存在GG、GC和CC型3种基因型。-607AA基因型在健康对照组中分布频率显著高于RA患者组（x^2=18,87,P〈0．05）,而CC型在RA患者组中的分布频率明显高于健康对照组（x^2=4．34,P〈0．05）;等位基因C和A分布频率差异也有显著性（x^2=12,91,P〈0．05）。-137G／C位点的基因型分布频率无统计学意义,但等位基因G和C分布频率在两组中差异有显著性（x^2=4,36,P〈0．05）。结论：广东汉族人群IL-18基因启动子-607C／A和-137G／C单核苷酸多态性与RA可能相关。     

脑梗死患者载脂蛋白A5基因多态性与颈动脉粥样硬化程度的相关性研究

目的分析脑梗死患者载脂蛋白A5（apo A5）-1131T／C和553G／T2位点基因多态性及单倍型与颈动脉粥样硬化程度的关系。方法采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，分别检测272例脑梗死患者apo A5-1131T／C和553G／T多态性位点不同基因型和等位基因的分布，采用SNP Alyze V6．0软件构建并分析2多态性位点的个体单倍型；颈动脉粥样硬化程度由颈总动脉（CCA）和颈内动脉（ICA）内膜中层厚度（IMT）评估。结果272例脑梗死患者中-1131CC基因型和-1131TT＋TC基因型人群的CCA IMT和ICA IMT间的差异无统计学意义（P〉0．05）；553GG基因型和553TT＋GT基因型人群的CCA IMT分别为（1．09±0．18）mm和（1．17±0．18）mm，差异有统计学意义（P〈0．05），而两人群的ICA IMT的差异无统计学意义（P〉0．05）。单倍型配对分析结果表明，4种常见单倍型配对TG-TG、TG-CG、TG-CT、CG-CG间ICA IMT水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论apo A5 553G／T位点基因变异可能与-1131T／C位点在脑梗死患者颈动脉粥样硬化的进程中起协同作用。     

中国人血小板反应素-1基因N700S多态性与心肌梗死的关联研究

目的研究中国汉族人群血小板反应素-1（thrombospondin-1，TSP-1）基因A2210G（N700S）多态性与心肌梗死（MI）发病的关联性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析TSP-1 N700S多态性，病例组为302例经冠脉造影确诊的MI患者，对照组为337例冠脉造影阴性、排除冠心病诊断者。结果AG基因型在MI组和对照组的分布差异无统计学意义（1．7％vs0．6％，P=0．36），未检测到GG纯合子。G等位基因频率在MI组和对照组分别为0．8％、0．3％（P=0．37），对照组TSP-1700N→S变异频数明显地低于西方人群。结论TSP-1基因700N→S变异在中国苏皖地区汉族人群中发生频率明显地低于西方人群，且与MI的发病无显著相关性。