2型糖尿病易感基因定位克隆研究进展

糖尿病有遗传倾向且有遗传异质性。近年病因研究之深入发现了多种由单基因突变导致胰岛 B细胞胰岛素分泌不足呈孟德尔遗传或线粒体母系遗传的糖尿病。但是 ,在糖尿病者中占很大比例的 2型糖尿病 (T2 DM)是多基因遗传的复杂病(complex disease)。复杂病是由多个易感遗传基因及环境因素共同参与且相互作用而致发病。阐明 T2 DM易感基因及其与环境因素相互作用参与发病的机制并非易事 ,但却是充分防治T2 DM的前提之一。只有在计算机及分子生物技术飞速发展的今日方有可能摸索应用重组制谱 (recombinant mapping)结合连锁不平衡制谱 (linkag…     

TCF7L2基因多态性与2型糖尿病发病关系的研究进展

2型糖尿病（T2DM）是由环境和遗传因素共同作用而发生的多基因遗传病,具有明硅的遗传倾向和显著的遗传异质性：近年来T2DM的发病率急速上升,预计到2030年全世界范嗣内的成年患者将达到3．6亿多。     

2型糖尿病易感基因研究进展

2型糖尿病(T2DM)是由于胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种复杂多基因疾病,其发病机制至今尚未完全阐明.遗传因素在T2DM的发生发展中起着重要作用,同时其发病还受到环境因素的影响,因而具有较强的异质性.     

MODY基因多态性与早发2型糖尿病相关性研究进展

早发2型糖尿病(T2DM)不仅严重威胁着患者的身心健康,也给社会带来沉重的经济负担,而遗传因素在早发T2DM发病中起着重要作用。青少年发病的成人型糖尿病(MODY)发病相关基因的单核苷酸多态性在早发T2DM患者中导致其遗传易感性增加的现象逐渐引起重视。该文对MODY基因与早发T2DM的相关性研究进展进行文献综述。     

2型糖尿病β细胞损伤及临床对策

糖尿病（Diabetes mellitus,DM）是常见的内分泌代谢疾病,是遗传和环境因素共同作用而形成的多基因遗传性复杂疾病。其分型包括β细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏的1型糖尿病;胰岛素抵抗背景下进行性胰岛素分泌缺陷的2型糖尿病;β细胞功能缺陷或胰岛素作用遗传缺陷等其他特殊类型糖尿病以及妊娠期糖尿病。其中,2型糖尿病占糖尿病患者总数的85%以上[1]。     

激素敏感性脂肪酶与2型糖尿病的关系

流行病学研究显示2型糖尿病（T2DM）具有一定的遗传基础，由于牵涉多个基因及各种环境因素的影响，使得糖尿病发病机制异常复杂，至今其分子生物学病因仍然不明。以前的调查发现，一些基因的异常与T2DM发生有关，但对这些基因的研究甚少；最近发现激素敏感性脂肪酶（hsl）在胰岛素分泌异常和T2DM的发生发展中起着重要作用。     

家族史与2型糖尿病发病风险关联性的研究进展

2型糖尿病(T2DM)的发病形势日趋严峻,被普遍认为是一种多因素导致的疾病,而糖尿病家族史是T2DM进展过程中的重要独立风险因素之一,可综合反映遗传易感性与共享环境因素对T2DM发病的影响,本文将针对遗传易感性和共享环境因素两方面阐述糖尿病家族史与T2DM发病风险的关联性。     

2型糖尿病易感基因研究进展

2型糖尿病（T2DM）是遗传和环境因素共同作用导致的复杂疾病。T2DM的家族聚集性、同卵双生子发病的高一致性以及在某些种族人群中的高发率均强烈提示遗传因素在其发病中的作用。     

2型糖尿病口服降糖药药物基因组学研究进展

T2DM是一种常见的慢性代谢疾病,其病因复杂,由环境因素和遗传因素共同作用引起。目前,治疗T2DM的口服降糖药主要有双胍类,磺脲类,TZDs,氯茴苯酸类等几大类。已经确定一些基因与T2DM的发展和治疗效果有关。人类基因组中个体间的差异会影响T2DM发展趋势和同一药物疗法的个性化反应。药物基因组学研究的重点是基因单核苷酸多态性及其对药物疗效和毒性的个性化反应的影响。T2DM的药物基因组学研究对于精准医学以及个性化用药的应用具有重要的意义,改善糖尿病治疗效果。本文对糖尿病治疗药物及其相关的基因多态性信息进行综述。     

2型糖尿病易感基因研究的新进展

遗传因素在2型糖尿病(T2DM)的发生和发展中起着重要作用,在大多数病人中,T2DM的发生有着较多基因的改变,每一个基因都起着部分或累积的作用,而环境因素在加速或延缓T2DM发生方面起重要作用.与T2DM及其相关特征(如肥胖、高血压等)的相关基因的发现,有利于发现更好的治疗方法,改善病人的生活质量.本篇综述总结了近来发现的与T2DM发生有关的基因.     

宫内发育迟缓与2型糖尿病

宫内发育迟缓(IUGR)是2型糖尿病(T2DM)的危险因素.IUGR导致T2DM发病的机制复杂,糖尿病易感基因的存在是重要的遗传学基础,表观遗传调控包括组蛋白乙酰化、DNA甲基化及基因沉默调控异常、胰岛素抵抗及胰岛β细胞功能受损、氧化应激激活与线粒体功能异常以及异常升高的胰岛素样生长因子-l和糖皮质激素水平均是重要的原因,其机制的探索可为防治T2DM提供新的方向.     

钾通道与2型糖尿病及遗传性高胰岛素血症

TP敏感的钾通道 (KATP)是将细胞膜电活动与细胞物质代谢联系在一起的重要通道 ,该通道是由磺酰脲受体 (SUR)和内向整流钾通道 (Kir6 .x)两种亚单位组成。SUR和Kir6 .2基因的突变可引起KATP通道对ATP、ADP Mg2 +敏感性的改变 ,引起KATP通道的活动性低下 ,从而导致遗传性高胰岛素血症 ;SUR1和Kir6 .2基因的突变及多态性还可能与 2型糖尿病 (T2DM)相关 ,其原因可能是SUR1基因变异导致高胰岛素血症 ;对不同人群的研究发现 ,SUR1基因的多态性与T2DM之间存在相关性 ,但各人群之间SUR1基因与T2DM相关的位点存在不一致性。     

β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg变异与2型糖尿病的关联研究

目前的研究表明，2型糖尿病(T2DM)是一种多因子疾病，有多个基因或基因位点的变异与之关联，但不同地区和不同人种之间却存在着明显的差异。这就表明T2DM不仅具有强烈的遗传倾向，而且有明显的遗传异质性。研究发现，β3肾上腺素能受体(ADRβ3)对调节人体能量平衡发挥重要作用，ADRβ3缺陷可增加糖尿病(DM)和肥胖的易感性，     

柳暗花明又一村——2型糖尿病的遗传学研究突破将糖尿病的病因学研究引入新的时代

2006年前T2DM的遗传学研究进展是相对缓慢的，糖尿病遗传学研究的艰难程度被人们称为“遗传学家的噩梦”。上世纪90年代中期，采用了基因连锁分析的定位克隆研究策略，成功地发现了几个符合孟德尔遗传模式的糖尿病致病基因（如年轻的成人发病型糖尿病，MODY）。在此鼓舞下，遗传界掀起了定位克隆普通T2DM基因的“小高潮”。在随后的10年里，国际上对大量T2DM家系在全基因组范围内进行连锁分析（全基因组扫描），几乎在每条染色体上都见到连锁信号，但只有目前尚未定论的2号染色体上的Calpain 10被发现可能与T2DM相关，这一研究策略似乎对识别T2DM这一复杂遗传病易感基因并未奏效。     

钾通道与2型糖尿病及遗传性高胰岛素血症

ATP敏感的钾通道（KATP）是将细胞膜电活动与细胞物质代谢联系在一起的重要通道，该通道是由磺酰脲受体（SUR）和内向整流钾通道（Kir6.x)两种亚单位组成。SUR和Kir6.2基因的突变可引起KATP通道对ATP、ADP－Mg^2 敏感性的改变，引起KATP通道的活动性低下，从而导致遗传性高胰岛素血症；SUR1和Kir6.2基因的突变及多态性还可能与2型糖尿病（T2DM）相关，其原因可能是SUR1基因变异导致高胰岛素血症；对不同人群的研究发现，SUR1基因的多态性与T2DM之间存在相关性，但各人群之间SUR1基因与T2DM相关的位点存在不一致性。     

中药多糖防治2型糖尿病的研究进展

糖尿病（DM）是由遗传和环境因素相互作用引起的一种代谢紊乱综合征,其致残率、致死率高,严重威胁人类健康,其中85%-95%为2型糖尿病（T2DM）。DM的传统治疗均无法改善胰岛素抵抗及保护胰岛细胞,亦无法阻止DM并发症发生,且长期应用易产生不良反应及耐药性。近年研究证实,中药多糖防治T2DM疗效稳定、毒性小、不良反应少,可长期使用,尤其适用于T2DM并发症。现就中药多糖防治T2DM的作用及机制作一综述。     

MICA基因多态性与1型糖尿病

1型糖尿病(T1DM)是一种具有多基因遗传背景的自身免疫性疾病。目前研究发现主要组织相容性复合物Ⅰ类链相关基因A(MICA)多态性与T1DM及其发病年龄和进展缓急相关,但在不同的种族其易感性和保护性基因型不完全一致。并且这种作用是独立于其他T1DM易感基因如人类白细胞抗原(HLA)DR/DQ的。新近发现柯萨奇病毒抗体在含有MICA易感基因型的T1DM患者中多见,提示该基因的表达产物可能通过参与针对柯萨奇病毒感染的免疫,以分子模拟机制导致胰岛β细胞的损伤及T1DM。     

山东省2型糖尿病与2号染色体遗传位点相关性的探讨

目的 用DNA混合池与微卫星遗传标记寻找2型糖尿病的关联遗传位点,定位致病基因.方法在2号染色体上间隔10厘摩(cmol/L)遗传距离选择了30个微卫星遗传标记,分别对284例有家族史的2型糖尿病患者(T2DM组)和1000名正常对照者(NC组)各自组成的DNA混合样本进行扫描,比较T2DM组与NC组每个等位基因频率的差异.结果 在D2S286与D2S335位点T2DM组和NC组的等位基因频率存在统计学差异(P≤0.01).结论 山东省汉族人群家族史阳性的2型糖尿病患者群体在2号染色体D2S286和D2S335位点存在关联,为筛查易感基因提供了线索.     

肠道菌群与2型糖尿病

T2DM是常见的临床慢性病和多因素代谢性疾病,由遗传和环境因素共同作用,其基本特征是IR和胰岛β细胞功能缺陷。肠道菌群作为人体最大的微生态系统,与宿主共生,保持动态平衡,维持正常的生理过程,一旦失衡,肠道菌群的结构及功能则发生改变,引发肥胖、IR等病理生理改变,最终导致T2DM发生。主要机制是通过慢性炎症、短链脂肪酸、胆汁酸代谢及营养代谢参与T2DM的发生发展。本文对肠道菌群与T2DM的发生发展进行评述。     

肠道菌群与2型糖尿病及并发症

2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)是一种由多因素导致的代谢性疾病,关于其发病机制的研究逐渐深入,其中肠道菌群与糖尿病的关系成为近年来研究的焦点.肠道菌群与人体健康息息相关,越来越多的研究发现肠道菌群的失调可能通过多种机制参与T2DM的发生与发展,而T2DM病患者体内代谢环境的改变又可能会影响肠道菌群的组成和功能.在这篇综述中,我们总结最近的相关研究探讨肠道菌群失调在T2DM发生和发展中的作用、有关的治疗策略以及未来的研究前景.