脂蛋白脂酶基因S447X及HindⅢ位点多态性与冠心病的关系

目的:探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因S447X及HindⅢ多态性与冠心病的关系.方法:对249例经冠状动脉造影证实为冠心病的患者及167例经冠状动脉造影证实无冠状动脉病变的对照者进行研究,采用酶法测定血脂各项水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析LPL基因中S447X及HindⅢ多态性.结果:冠心病组与对照组比较,LPL S447X及HindⅢ基因型及等位基因分布频率均无显著性差异,P＞0-05.而按血浆TG水平分组可见低TG组(TG＜1.7mmol/L)的SX/XX基因型频率及X等位基因频率均明显高于高TG组(TG≥1.7mmol/L),P＜0.05.且低TG组中SX/XX基因型与SS基因型比较各项血脂水平(sLDL除外)均有显著性差异,P＜0.05.结论:S、X、H 、H-等位基因频率在冠心病组及对照组之间无明显差异.LPLS447X及HindⅢ多态性并不是冠心病发病的独立危险因素,但S447X变异由于对血脂代谢产生了有益的影响(TC、TG、LDL-C、sLDL、VLDL-C及ApoB水平均降低,HDL-C升高)因而可被认为是冠心病的保护因素之一.     

脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性与冠心病相关性的meta分析

目的对中国汉族人脂蛋白脂酶（LPL）基因HindⅢ多态性H＋H＋基因型与中国人群冠心病的相关性进行meta分析。方法制定文献的纳入标准,检索中国期刊全文数据库、万方数据库、维普信息数据库、PubMed及中国学术期刊博硕士学位论文全文数据库等关于LPL基因HindⅢ多态性与冠心病相关性的原始研究,评价纳入文献质量,进行meta分析。结果7项研究被纳入meta分析,其中冠心病患者1184例,对照组1004例。按Peto固定效应模型合并后,LPL基因的HindⅢ多态性H＋H＋基因型／（H＋H-／H-H＋）基因型的OR值为1．22,95％CI为1．02—1．46,P=0．03。结论LPL基因HindⅢ多态性可能与中国汉族人群冠心病发病有关。     

脂蛋白脂酶基因HindⅢ-S447x单倍型与冠心病的相关研究

目的　探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因第 8内含子HindⅢ限制性内切酶位点及第 9外显子S447x位点突变之间相互关联对血脂和载脂蛋白 (apo)的影响及与冠心病 (CHD)的相关性。方法　采用聚合酶链反应 (PCR)结合限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,分析 1 4 4例无血缘关系的汉族CHD患者 (CHD组 )及 1 2 8例健康体检者 (对照组 )LPL基因S447x位点及HindⅢ位点多态性 ,并进行连锁分析。另外 ,测定血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)、apoAI及apoB浓度。结果　LPL两位点多态性之间存在强的连锁不平衡 ,S447x位点X等位基因仅出现在HindⅢ位点H-等位基因的携带者中 ,两位点之间仅存在三种单倍型 :H+S、H-S、H-X ,但三种单倍型在CHD组及对照组的频率无显著差异。排除年龄、体重指数 (BMI)的影响后 ,同H+S单倍型比较 ,CHD组与对照组中H-X单倍型血清TG、LDL C显著降低 (P <0 0 5) ,HDL C水平显著升高 (P <0 0 5) ;同H-S单倍型比较 ,H-X对脂质水平的影响无统计学意义 (P >0 0 5)。结论H-X单倍型可能与血清TG、LDL C水平显著降低、HDL C水平显著升高有关 ,进而可能有降低CHD危险性的作用。但该单倍型和CHD危险性的关系可能主要由于HindⅢ多态性引起 ;LPL基因     

新疆哈萨克族脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X多态性与代谢综合征的相关研究

目的 探讨脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X多态性与代谢综合征(MS)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测401例研究对象(包括200例代谢综合征患者和201名对照者)的脂蛋白脂酶Hind Ⅲ、S447X基因型.结果 (1)腰围、臀围、腰臀比、体重指数(BMI)、收缩压、舒张压、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹血糖(FPG)在MS组与对照组之间差别均有统计学意义(均P<0.05).(2)代谢综合征组H+H+基因型、H+等位基因、SS基因型和S等位基因频率显著高于对照组(H+H+基因型:66.5%对54.2%,P=0.012;H+等位基因:78.0%对71.4%,P=0.031;SS基因型:89.5%对77.1%,P=0.001;S等位基因:94.5%对87.56%,P=O.001).(3)H+H_/H-H-基因型携带者腰围、臀围、腰臀比、BMI、收缩压、舒张压、TG、LDL-C、FPG水平较H+H+基因型携带者低,HDL-C水平高于H+H+基因型携带者,差别均有统计学意义(均P<0.05).SX/XX基因型携带者腰围、臀围、腰臀比、BMI、收缩压、舒张压、TC、TG、FPG水平较SS基因型携带者低,HDL-C水平高于SS基因型携带者,差别均有统计学意义(均P<0.05).(4)多因素Logistic回归分析显示吸烟、饮酒、SS基因型是MS的危险因素(OR值分别为4.289、2.268、2.597).(5)不同因素间的交互作用结果显示,吸烟者携带SS基因型的患病风险是不吸烟者携带SX/XX基因型的3.996倍.结论 脂蛋白脂酶基因S447X多态性与哈萨克族MS的危险性相关,其中SS基因型、S等位基因可能是代谢综合征的遗传危险因素,而且H+H-/H-H-和SX/XX基因型对血脂、血压产生有益的影响.SS基因型与吸烟可能存在交互作用,二者之间有相加作用.     

脂蛋白脂酶及其基因多态性与血管危险因素

脂蛋白脂酶（LPL）及其基因多态性已成为近年来研究的热点。LPL具有脂解作用和分子桥作用,其在不同位点的基因多态性（如HindⅢ、PvuⅡ、S447X、-93T→G、D9N、N291S、Gly188Glu、D8S261等）对血脂、血糖和血压水平等有一定的影响,与动脉粥样硬化和心脑血管病也存在一定的相关性。文章对LPL基因多态性与血管危险因素的关系进行了综述。     

中国人内源性高甘油三酯血症与脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性的关系

为了解中国人内源性高甘油三酯血症与脂蛋白脂酶基因多态性是否相关,用聚合酶链反应－限制片长多态性方法对成都地区200例内源性高甘油三酯血症患者及220例血脂正常者脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点的多态性及其血脂、载脂蛋白水平进行了研究。结果发现,内源性高甘油三酯血症患者和正常人均以H2H2纯合于基因型为主,内源性高甘油三酯血症组H2等位基因频率较对照组增加（0．855比0．745,P＜0．01）;而H1等位基因频率内源性高甘油三酯血症组则明显低于对照组（0．145比0．255,P＜0．01）。H2H2基因型者血浆甘油三脂、载脂蛋白CⅡ、CⅢ水平、甘油三酯与高密度脂蛋白的比值均显著高于H1H1基因型者（P＜0．01）,比H1H2基因型者有明显增加（P＜0．05）。此结果显示,脂蛋白脂酶基因内含子HindⅢ酶切位点的多态性与中国人内源性高甘油三酯血症有一定的相关性。     

β2肾上腺素能受体基因+491C/T多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联研究

目的研究新疆哈萨克族人β2肾上腺素能受体（β2-AR）基因＋491C／T多态性与原发性高血压（EH）的关系,旨在从分子水平探讨哈萨克族人EH易感机制。方法采用人群为基础的病例．对照研究方法,选择507例30-60岁哈萨克族人（289例EH者与218例血压正常者）为研究对象,酚／氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,应用PCR—RFLP技术,检测＋491C／T基因型,并观察各基因型和等位基因频率在该人群中EH组和正常血压组的分布及其差异。结果该人群β2-AR基因＋491C／T位点检测出两种基因型CC、CT,分布频率分别为98．82％、1．18％,等位基因C、T频率为99．41％、0．59％,符合Hardy-Weinberg平衡（x^2=0．018,P=0．893）。两种基因型频率在EH组分别为：97．92％、2．08％,在正常血压组中未发现CT基因型;两组中等位基因C、T分布频率分别为98．96％、1．04％和100％、0％;两组基因型、等位基因频率的分布差异均有统计学意义（P均为0．04）。各基因型间收缩压、舒张压差异无统计学意义（P〉0．05）,但根据性别进行分层后,各基因型间收缩压差异有统计学意义（P=0．046）。结论β2-AR基因＋491C／T多态性与新疆哈萨克族人尤其是男性哈萨克族人EH相关联,提示该多态性可能是哈萨克族人EH的易感因素。     

过氧化物酶体增殖活化受体γ基因Pro12Ala和C161T多态性与溃疡性结肠炎的相关性

目的研究过氧化物酶体增殖活化受体γ（PPAR-γ）基因Pro12Ala和C161T位点的多态性与湖北汉族人群溃疡性结肠炎（UC）的相关性。方法采用多聚酶链式反应-限制片段长度多态性分析方法（PCR-RFLP）,对212例UC患者和220例健康对照者进行PPAR-γ基因分型。结果UC患者PPAR-γ基因C161T位点C／T基因型频率,T等位基因频率明显高于正常组（35．4％比25．0％,P=0．015,OR=1．69,95％CI=1．12～2．57;20．1％比12．9％,P=0．006,OR=1．68,95％CI=1．17～2．43）,T等位基因携带者也高于正常对照组（37．7％比25．5％,P=0．007,OR=1．77,95％CI=1．18～2．68）。而Pro12Ala位点基因型频率,等位基因频率UC组与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论PPAR-γ基因C161T位点基因T等位基因与湖北汉族人群UC的发生存在相关性。     

环氧化物水解酶基因多态性与新疆哈萨克族、汉族原发性高血压的相关性研究

目的 探讨环氧化物水解酶( EPHX2)基因rs751141位点基因多态性与新疆哈萨克族、汉族原发性高血压之间的相关性.方法 分别选择新疆哈萨克族267例,汉族原发性高血压患者368例,同时选取哈萨克族、汉族正常对照组284例和348例,用Hardy-Weinberg平衡检验样本群体代表性,采用TaqMan探针法对EPHX2基因rs751141位点基因多态性进行检测.结果 新疆汉族原发性高血压组rs751141G/A多态位点GA+ AA基因型的分布频率(40.2％)明显低于正常对照组(52.0％),差异具有统计学意义(P＜0.01),而新疆哈萨克族原发性高血压组与正常对照组中rs751141G/A基因多态性比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 EPHX2基因rs751141 G/A等位基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压无显著相关性,EPHX2基因rs751141G/A等位基因多态性与新疆汉族原发性高血压均显著相关,EPHX2基因rs751141位点的A等位基因可能是新疆汉族原发性高血压病的独立的保护因子.     

冠心病患者脂蛋白脂肪酶多态性的分布分析

为了探讨脂蛋白脂肪酶基因内含子6区（PvuⅡ）和8区（HindⅢ）位点变异与冠心病的关系，应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法分析106例心肌梗塞存活病人及106例正常健康人的脂蛋白脂肪酶基因PvuⅡ、HindⅢ位点多态性。并采用非条件的lo-gistic单元及多元回归分析。结果发现，糖尿病史、吸烟史、高血压、脂蛋白脂肪酶等位基因P-和单倍体H P-是冠心病独立的危险因素，其中P-和H P-在多元回归分析后其比值比为3．59和2.54，载脂蛋白A／B的比值比为0．06。因此认为除传统的危险因素外，脂蛋白脂肪酶P-和单倍体H P-也是冠心病独立的危险因素，载脂蛋白A／B比值可能是较其他血脂指标更好的冠心病独立的预测危险因素。     

血管内皮生长因子基因启动子区多态性与血管性痴呆的关系

目的研究血管内皮生长因子（VEGF）基因启动子区多态性与血管性痴呆（VD）发病的关系。方法选择中国北方汉族139例VD患者和150名健康对照者。用直接测序的方法对VEGF基因启动子区测序；用聚合酶链反摩限制性片段长度多态（PCR—RFLP）和直接电泳PCR产物的方法对VEGF基因启动子区多态性进行分型，并对所有标本进行载脂蛋白Ee4（ApoEe4）基因分型，将两组受试者分为携带和不携带ApoEe4基因亚组[ApoEe4（＋）和ApoEe4（-）组]。结果①中国北方汉族人群中的VEGF基因启动子区存在-2578C／A、-2549I／D和-1154G／A三个多态性位点。其中-2578C／A和-2549I／D存在显著的连锁不平衡，-2549I／D位点为18个碱基的插Ⅳ缺失。②多态性位点-2578C／A、-2549I／D的基因型频率、等位基因频率分布，VD组患者和健康对照组间差异无统计学意义（P〉0．05）。经过ApoEe4分层后，VD组和对照组基因型频率、等位基因频率分布差异也无统计学意义。-1154G／A位点，VD组患者的GG基因型频率、G等位基因频率分布明显高于健康对照组（P=0．037，P=0．018）。ApoEe4（-）的亚组中，这种差异同样存在（P=0．021，P=0．010）。用Logistic回归校正年龄、性别和ApoEe4基因后，显示-1154G／A位点GG基因型患者VD的发病风险是AA基因型的1．58倍（OR=1．58，95％CI：1．073—2．338，P=0．020）。（3）ApoEe4（-）的亚组中，-2549I／-1154A单体型在VD组中少于健康对照组（OR=0．536，95％CI．O．328～0．877，P=0．012）。-2549I／-1154G单体型在VD组中明显多于健康对照组（OR=1．785，95％CI：1．018～3．131，P=0．041）。在ApoEe4（＋）的亚组中差异无统计学意义。结论VEGF基因启动子区-1154G／A位点的GG基因型是VD发病的危险因素。此危险因素是独立于ApoEe4基因而影响VD发病的。     

运动性横纹肌溶解高反应者ACE／CK—MM基因多态性分析

目的探讨中国汉族运动性横纹肌溶解（ERB）高反应者（HR）ACE基因I／D多态性及肌酸肌酶（CK）-MM基因限制性酶切片段多态性的分布特点。方法采用PCR及限制性酶切多态性分析技术,对12例中国汉族ERBHR的ACE、CK-MM基因多态性进行检测、分析。结果本组12例ERBHR的ACE基因频率I为54％、D为46％,D等位基因频率较汉族正常人群高,但无统计学意义（P=0．146）;汉族正常人群与高加索正常人群相比,P〈0．01。本组ERBHR的CK-MM基因频率A为71％、G为29％,G等位基因频率较汉族正常人群高,但无统计学意义（P=0．078）;汉族正常人群与高索ERBHR的该基因频率高度一致（P=0．992）。结论汉族ERBHR人群ACED、CK-MMG等位基因频率均稍高于汉族正常人群。     

脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ和Pvu Ⅱ酶切多态性与异常体液型2型糖尿病的相关性

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ和PvuⅡ酶切多态性与新疆维吾尔自治区汉族人群异常体液型2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 按维吾尔医学将T2DM患者分为4种体液型,应用PCR-RFLP技术分析87例T2DM患者和157例正常人LPL基因HindⅢ和PvuⅡ酶切位点的基因型.结果 异常黏液质型和异常黑胆质型T2DM组H-等位基因、H+H-基因型和P-P-基因型的频率较对照组显著增高(H-:37.5％比18.5％,39.7％比18.5％,P＜0.05;H+H-:55.0％比29.3％,58.6％比29.3％,P＜0.05;P-P-:35.0％比10.8％,27.6％比10.8％,P＜0.05).在异常黏液质型和异常黑胆质型T2DM组中携带突变[(H+H-)+(H+H)]基因型的个体较携带H-H-基因型的个体患T2DM的危险性增加(OR=2.793,95％ CI为0.525～ 14.925;OR=2.907,95％ CI为0.683～12.345),在这两组中携带突变[(P+P-)+(P+P+)]基因型的个体较携带P-P-基因型的个体患T2DM的危险性增加(OR=4.425,95％ CI为1.555～ 12.658;OR=3.134,95％ CI为1.205～8.197).结论 LPL基因HindⅢ和PvuⅡ多态性与新疆汉族人异常黏液质型和异常黑胆质型T2DM的危险性相关,与新疆汉族人异常胆液质型和异常血液质型T2DM的危险性无关.     

脂联素基因SNP-11377多态性与冠脉病变程度相关性研究

目的探讨在中国上海地区汉族人群中脂联素基因（APM1）启动子序列单核苷酸多态性（SNP）与冠脉病变程度的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，分析了325例冠脉造影结果和脂联素启动子序列单核苷酸多态性（-11377G／C）的关系．研究设立了冠心病组（CAD）和正常对照组，并根据冠脉造影结果按照不同病变支数及Gensini评分将分成不同病变组，分析-11377位点基因型及基因频率的差异性。结果（1）冠心病组脂联素基因-11377位点多态性GC、GG基因型频率与对照组比较，显著高于对照组，差异有极显著性（χ^2=12．619，P〈0．05）；（2）冠心病患者脂联素-11377位点G等位基因频率显著高于正常人（χ^2=11．291，P〈0．05）；（3）根据冠脉造影结果冠脉不同病变支数各组比较，脂联素-11377位点基因型差异无显著性（χ^2=11．575，P〉0．05），而等位基因频率具有显著差异性（χ^2=11．582，P〈0．05）；（4）按Genisini标准冠状动脉不同积分各组之间比较脂联素基因型间差异无显著性（χ^2=10．983，P〉0．05），但等位基因频率具有显著差异性（χ^2=8．978，P〈0．05）。结论脂联素SNP-11377G／C各种基因型与冠心病有关，与冠状动脉粥样硬化病变程度无关，而等位基因频率不但与冠心病显著相关，并且与冠状动脉病变程度有关。     

白细胞介素4受体α链基因多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的 检测白细胞介素4受体α链（IL-4Rα）基因Ile50Val位点的多态性在汉族人群中的分布频率，探讨Ile50Val位点多态性与支气管哮喘（简称哮喘）的相关性。方法 对2002至2004年间暨南大学附属第一医院呼吸科门诊及住院患者和体检者，利用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应（ARMS-PCR）对103例哮喘患者（哮喘组）的IL-4Rα链基因的Ile50Val位点多态性进行检测，并与62名健康人（对照组）进行对照。结果 Ile50Val位点在汉族人群中存在3种（Ile50／Ile50、Ile50／Val50、Val50／Val50）基因型，103例哮喘组的分布频率分别为32．0％（33／103）、35．0％（36／103）、33．0％（34／103）；62名对照组的分布频率分别为29．0％（18／62）、37．1％（23／62）、33．9％（21／62）；各基因型分布频率哮喘组与对照组比较差异无统计学意义（χ^2=0．172，P〉0．05）。哮喘组与对照组的Ile50、Val50等位基因频率分别为49．5％、47．6％、50．5％和52．4％；哮喘组与对照组Ile50及Val50等位基因频率比较差异无统计学意义（χ^2=0．116，P〉0．05）。结论 IL-4Rα链基因Ile50Val位点在汉族人群中存在多态性（Ile50／Ile50、Ile50／Val50、Val50／Val50）；Ile50Val位点的多态性与哮喘不存在相关性。     

ADAM33基因Met764Thr位点多态性与支气管哮喘发病及患者肺功能的相关性

目的探讨中国华南地区汉族人群ADAM33基因Met764Thr位点多态性与支气管哮喘（简称哮喘）及其患者肺功能的相关性。方法对164例中国华南汉族哮喘患者（哮喘组）及112名汉族健康者（健康对照组），应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）、DNA测序及肺功能测定的方法。结果（1）不同种族人群ADAM33基因Met764Thr位点等位基因频率的比较差异无统计学意义（χ^2=6．77，P〉0．05）；（2）ADAM33基因Met764Thr位点3种基因型（Met764／Met764、Met764／Thr764、Thr764／Thr764）在哮喘组分布频率分别为78．7％（129／164）、18．3％（30／164）、3．0％（5／164）；健康对照组分布频率分别为91．1％（102／112）、6．3％（7／112）、2．7％（3／112）；各基因型分布频率哮喘组与健康对照组比较差异有统计学意义（χ^2=8．46，P〈0．05）。ADAM33基因Met764Thr位点，Thr764等位基因在哮喘组与健康对照组分布频率分别为0．122、0．058，哮喘组与健康对照组Met764及，Thr764等位基因频率比较差异有统计学意义（χ^2=6．27，P〈0．05）；（3）单变量Logistic回归分析Met764Thr位点基因多态性与哮喘的关系表明，相对Met764／Met764基因型而言，Met764／Thr764杂合型与Met764／Thr764＋Thr764／Thr764基因型均能显著增加哮喘发生的危险性[OR值及95％可信区间（CI）分别为3．389（1．430～8．030）、2．767（1．308～5．854），P均〈0．05]；（4）在哮喘组中3种基因型的用力肺活量（FVC）实测值／预测值％、第一秒用力呼气容积（FEV1）实测值／预测值％水平比较差异有统计学意义（F值分别为0．49、5．17，P均〈0．05）。结论ADAM33基因Met764Thr位点基因多态性与中国华南汉族人群哮喘发病及患者的肺功能相关。     

对氧磷酶1基因Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病的相关性分析

目的 探讨中国汉族人群中对氧磷酶1（PON1）基因Gln192Arg单核苷酸多态性（SNP）与阿尔茨海默病（AD）的相互关系。方法采用实时定量PCR技术检测521例AD患者和578例健康老年人PON1基因Gln192Arg位点SN-P的分布,并通过OR做疾病关联分析。结果AD组（Q／R＋R／R）基因型频率较对照组低,统计分析差异有统计学意义（X^2=4．68,P=0．03）;等位基因频率差异也存在统计学意义,AD组R等位基因频率明显低于对照组（X^2=3．85,P=o．05）。logistic回归分析表明,调整年龄和性别的影响后,（Q／R＋R／R）基因型患AD的危险性是Q／Q基因型的0．71倍（P=0．044,95％CI=0．51～0．99）。结论中国汉族人群中PON1基因Gln192Arg位点R等位基因可能是AD的保护因素。     

单纯性肥胖患者脂蛋白脂酶基因多态性

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ多态性与单纯性肥胖患者体脂分布、脂质代谢的关系。方法 采用PCR-RFLP对98例单纯性肥胖患者和51名正常对照组LPL基因第8内含子HindⅢ酶切位点进行多态性分析,并测定体脂分布指标与血脂水平。结果LPL HindⅢ位点在两组中均以H+等位基因为主。两组等位基因频率及基因型差异均无显著性,但肥胖组H+H+基因型者血浆甘油三酯水平明显增高、高密度脂蛋白胆固醇明显降低(P均<0.05),腰围、腹腔内脏脂肪面积也显著高于非H+H+基因型者(P<0.05)。结论LPL HindⅢ基因多态性对肥胖患者的血脂水平及脂肪分布有影响。具有HindⅢ酶切位点的H+等位基因可能是单纯性肥胖患者出现腹型肥胖和脂代谢紊乱的遗传易感因素之一。     

LPL基因HindⅢ多态性与高脂血症和冠心病的关系

目的:探讨脂蛋白脂酶基因多态性与血脂水平、冠状动脉病变及其严重程度之间的关系。方法:采用PCR-RFLPs法,对西安地区208例行冠状动脉造影的患者,进行脂蛋白脂酶基因第8内含子区HindⅢ酶切位点多态性分析,依据显著病变（冠脉腔内狭窄率>50%）的冠脉支数确定冠状动脉病变严重程度。结果:脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性与血浆甘油三酯水平及高密度脂蛋白胆固醇水平密切相关（P<0.01）,与显著病变冠脉数相关（P<0.05）。结论:脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性与冠状动脉病变严重程度间存在相关性,可能与动脉粥样硬化进展的机制有关。     

代谢综合征患者脂联素基因多态性分析

目的探讨脂联素基因单核苷酸多态性（SNP）45T→G和276G→T两个位点与代谢综合征（MS）的关系。方法收集MS患者183例（MS组）和健康对照人群144例（对照组）,采用TaqMan探针技术进行脂联素基因SNP45分析,直接测序法进行脂联素基因SNP276分析。结果SNP45在MS组与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）,等位基因分布频率提示C等位基因在MS组高于对照组（P〈0.05）,MS组中携带TG＋GG型患者血清脂联素水平低于TT型患者（P〈0．05）;两组SNP276基因型分布及等位基因频率比较均无统计学差异。结论SNP45G／G基因型可能是中国汉族人群MS的易感基因。