贵州地区汉族妇女p21c31基因多态性与乳腺癌的相关性

目的探讨P21WAF1基因第2外显子密码子31(p21c31)多态性与贵州地区汉族妇女乳腺癌的相关性。方法应用聚合酶链-限制型片断长度多态性(PCR-RFLP)技术分析117例乳腺癌患者和123例正常对照p21c31位点多态性。结果乳腺癌与健康对照组间p21c31位点的A(arginine)、C(serine)等位基因频率分别54.27%,45.73%及50.00%,50.00%,两组比较,差异无显著性(P>0.05);乳腺癌与健康对照组基因型Ser/Ser,Ser/Arg,Arg/Arg频率分别为17.95%,55.56%,26.50%和19.51%,60.98%,19.51%,两组比较差异无显著性(P>0.05)。携带Ser/Arg和Arg/Arg基因型的个体与携带Ser/Ser基因型的个体比较,乳腺癌患病风险无明显增加(OR=0.902;95%CI0.471~1.728)。结论p21c31位点多态性与贵州地区汉族妇女乳腺癌的发病无明显相关性。     

p21 codon31 基因多态性与宫颈癌的关系

目的 探讨p21 codon31 基因单核苷酸多态性与中国汉族人群宫颈癌统计学、发病风险及临床病理学参数的关系。方法 选取2014 年1 月—2016 年6 月陕西西安及湖南地区汉族宫颈癌患者178 例作为研究组,并选取相同时间和地点的237 例健康群众作为对照组。采用限制性片段长度多态性分析（PCRRFLP）对p21 codon31 基因多态性基因分型。对两组基因型和临床病理学参数进行分析。结果 对照组中p21 codon31 基因Ser 等位基因频率高于研究组（P <0.05）,研究组中p21 codon31 基因Ser/Ser 基因型频率高于对照组（P <0.05）,p21 codon31 基因Ser 等位基因携带者患宫颈癌风险是Arg 等位基因携带者的1.345 倍（P <0.05）,p21 codon31 基因Ser/Ser 基因型携带者患宫颈癌风险是Arg/Arg 基因型携带者的2.01 倍（P <0.05）。结论 p21 codon31 基因多态性与中国汉族人群宫颈癌的发病风险有关系,其中携带p21 codon31 基因Ser/Ser基因型人群有更高的宫颈癌的患病风险。     

p53基因多态性与乳腺癌的相关性研究

目的分析乳腺癌患者p53基因第72位密码子的多态性,探讨p53基因多态性与乳腺癌临床特征的关系。方法选择36例乳腺癌患者作为研究对象,提取其福尔马林固定-石蜡包埋病理组织中的基因组DNA,采用实时荧光定量PCR方法对p53基因72位密码子进行多态性分析。结果本研究乳腺癌患者p53基因72位密码子基因型CC、CG和GG频率分别为19.44%、52.78%和27.78%。p53基因72位密码子基因型与患者年龄,病理分期,淋巴结转移情况以及ER、PR、c-erB-2和P53蛋白表达情况无显著相关性(P0.05),乳腺癌患者P53表达与ER、PR、c-erB-2蛋白表达之间均分别存在显著性差异(P0.05)。结论 p53基因72位密码子基因多态性与乳腺癌患者临床病理特征无显著相关性,P53蛋白与ER、PR、c-erB-2蛋白表达密切相关。     

TBX21 基因多态性与汉族儿童哮喘易感性的相关性研究

  目的  探讨汉族儿童T-box转录因子21(TBX21) 基因多态性,并分析其与哮喘易感性的相关性。  方法  选取2019年1月—2021年1月河南省儿童医院收治的汉族哮喘患者190例,设为哮喘组,另选取同期本院健康体检的汉族儿童135名作为对照组。采集口腔黏膜标本,分析rs9910408、rs16947078、rs2240017基因位点单核苷酸多态性(SNP),比较2组3个基因位点基因型分布及等位基因频率,采用logistic回归分析研究TBX21 基因rs2240017位点多态性与哮喘易感性的关系。  结果  Hardy-Weinberg平衡检验结果显示,rs9910408、rs16947078、rs2240017基因型在2组儿童中的分布频率未发生偏移,研究对象代表性良好。哮喘组与对照组rs2240017基因型等级分布,差异有统计学意义(P < 0.05),且哮喘组C等位基因频率显著高于对照组(89.47% vs. 40.37%,P < 0.05),G等位基因频率显著低于对照组(10.53% vs. 59.63%,P < 0.05)。2组rs9910408、rs16947078基因型等级分布,差异无统计学意义(均P＞0.05)。经logistic回归分析,TBX21 基因rs2240017的G/G、C/G、C/C基因型及G等位基因频率降低、C等位基因频率升高可能是哮喘易感性的影响因素(P < 0.05)。  结论  TBX21 基因rs2240017位点多态性与哮喘易感性密切相关。      

汉族人群p21codon31单核苷酸多态性与膀胱癌发生关系的研究

目的探讨p21codon31单核苷酸多态性与膀胱癌遗传易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法检测90例膀胱癌患者和110例健康对照个体外周血DNA p21codon31单核苷酸多态性的分布情况。结果膀胱癌与对照组p21codon31的A（arginine）、C（serine）等位基因频率分别为73.89%、22.21%及56.82%、43.18%,两组比较差异有显著性（P〈0.05）;携带突变（Ser/Arg和Arg/Arg）基因型与野生（Ser/Ser）基因型两组比较,膀胱癌患病风险明显增加（OR,3.375;95%CI,1.553-7.336）;膀胱癌按WHO病理分级比较,G1-G2级与G3级比较差异无显著性（P〉0.05）,按临床分期比较,浅表性癌与浸润性癌突变比较差异也无显著性（P〉0.05）;G1-G2级膀胱癌OR,2.625（95%CI,1.071-6.432）;G2级OR,3.875（95%CI,1.102-13.627）;浅表性癌OR,2.688（95%CI,1.038-6.961）;浸润性癌OR,3.469（95%CI,1.139-10.564）。结论 p21codon31单核苷酸多态性与中原地区汉族人群膀胱癌的发病风险存在相关性,可能是膀胱癌患病的易感基因。     

浙江地区汉族人群 IL-27p28基因多态性与克罗恩病的相关性研究

目的探讨IL-27p28基因启动子区g.-964 T＞C、第2外显子区g.2905T＞G和第4外显子区g.4730T＞C 3个位点的多态性与浙江地区人群克罗恩病（CD）的相关性。方法选取75例浙江地区汉族CD患者（病例组）及80例健康体检者（对照组）,采用聚合酶链反应-连接酶检测,分析两组基因型频率及等位基因频率。结果对照组的基因型分布符合Hardy- Weinberg平衡定律。两组g.-964位点的基因型频率及等位基因频率的差异有统计学意义（P＜0.05）,而g.2905和g.4730位点的基因频率及等位基因频率的差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 IL-27p28基因多态位点g.-964 T＞C可能与浙江地区汉族人群CD易感性有关, g.2905T＞G和g.4730T＞C多态性与浙江地区汉族人群CD无关。     

p21基因nt590多态性与鼻咽癌易感性的相关性研究

目的 本研究旨在评估p21基因nt590多态性与鼻咽癌诊断年龄和鼻咽癌易感性之间的相关性.方法 选取102例鼻咽癌患者和191名健康对照作为研究对象,且所有研究对象均无其他已知的肿瘤疾病.采用PCR-RFLP技术,分析其血液样本中p21基因3＇UTR多态性频率.结果 多态性基因型频率在健康对照组为93.2％ （CC）、5.2％（CT）和1.6％（TT）,在病例组为88.2％ （CC）、10.8％ （CT）和1.0％（TT）.p21基因多态性基因型和鼻咽癌风险之间没有显著相关性（P=0.201）.然而,本研究发现p21 T等位基因会增加约4倍早期鼻咽癌风险（OR=3.734,95％ CI：1.289 ～ 10.281,P=0.010）.此外,本研究还发现,与CC基因型携带者（68.9岁）相比,T等位基因携带者（56.5岁）肿瘤发病的等待时间要早12.4年.结论 p21基因3＇UTR多态性可能是鼻咽癌发病的启动要素,但并不导致早期鼻咽癌的恶化.此外,p21基因3＇UTR多态性可能与鼻咽癌诊断年龄显著相关.     

p53基因与乳腺癌的相关性

乳腺癌居女性恶性肿瘤的首位，每年全球约有4JD万人死于该病，其发病率逐年上升。大量研究表明，癌基因(oncogene)、肿瘤抑制基因(抗癌基因)(tumour suppressor gene antioncogene)的异常与乳腺癌的发生、发展密切相关。乳腺癌的癌变过程中相关基因的改变具有重要的诊断和预后价值。在与乳腺癌有关的多项指标研究中，p53癌基因蛋白是判断原发性乳腺癌较好的指标。     

p53 codon72多态性与延边地区乳腺癌发生的相关性

[目的]探讨p53基因codon72多态性与延边地区朝鲜族及汉族乳腺癌发生的遗传易感性关系,并观察多态性分布是否存在种族差异.[方法]采用限制性酶切片段多态性分析技术检测90例乳腺癌组织及94例对照健康妇女p53 codon72基因多态性的分布.[结果]p53 codon72的3种基因型Arg/Arg、Pro/Pro、Pro/Arg在朝鲜族乳腺癌组中所占比例分别为48.78%,29.27%,21.95%,与朝鲜族对照组的16.28%,46.51%,37.20%相比较,总构成比差异有统计学意义(χ2=10.17),其中朝鲜族乳腺癌组Arg/Arg所占比例明显高于对照组,且高于其他2个型;在延边地区汉族乳腺癌组中所占比例分别为20.41%,32.65%,46.93%,与汉族对照组33.33%,43.13%,23.53%相比较差异有统计学意义(χ2=6.18),Pro/Arg在汉族乳腺癌组中所占比例明显高于对照组.[结论]p53 Arg/Arg及Pro/Arg基因型分别可能是延边地区朝鲜族及汉族乳腺癌发生的主要遗传易感因素.     

HLA-DRB1基因多态性与贵州地区汉族人群结核病的易感性分析

目的：探讨HLA-DRB1基因多态性与汉族人群结核病的遗传相关性。方法：用聚合酶链反应-序列多态性分析（PCR-SSP）技术分别对47例贵州地区汉族活动性结核病患者及53例汉族健康对照者进行HLA—DRB1等位基因分型。结果：在等位基因HLA—DRB1中,结核病患者的HLA—DRB1 16的基因频率明显高于正常对照组（P〈0．05）,而HLA—DRB1 11基因频率则低于正常对照组（P〈0．05）。结论：HLA—DRB116可能为贵州地区汉族人群结核病的易感基因,HLA—DRB1 11可能为汉族人群结核病的保护基因。     

p21WAF1基因多态性与胃癌的关系

目的探讨p21 WAF1基因缺失与多态性及其在胃癌发生中的意义.方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测胃癌中p21 WAF1基因缺失与多态性.结果 PCR扩增显示, 30例胃癌和45例非胃癌标本均无p21 WAF1第2外显子缺失.PCR-RFLP 发现,胃癌和非胃癌p21 WAF1第2外显子多态性分别为27%(8/30)和9%(4/45), 差异有显著性(χ2=4.23,P<0.05) ,且8例具多态性胃癌标本中的正常胃粘膜亦具有这种多态性.结论胃癌中p21 WAF1基因无缺失,而存在多态性,p21 WAF1基因多态性与胃癌发生有关.     

P53、P21WAF1、Cyclin E与乳腺癌临床病理指标的关系

目的:通过检测P53蛋白、P21WAF1蛋白、Cyclin E在乳腺癌中的表达及其与临床病理指标的关系,探讨乳腺癌的生物学特性,分析它们在乳腺癌的发生、转移中所起的作用.方法:应用免疫组化S-P法检测88例乳腺癌石蜡包埋标本中P53、P21 WAF1、Cyclin E的表达情况.结果:有淋巴结转移组P53的阳性表达率76.92%高于无淋巴结转移组的阳性率36.73%.淋巴结转移组P21WAF1的阳性表达率23.08%明显低于无淋巴结转移组的阳性率46.94%. Cyclin E在乳腺癌Ⅱ～Ⅲ级中阳性表达率55.07%明显高于Ⅰ级中阳性表达率26.32%, 有淋巴结转移组Cyclin E的阳性表达率71.79%高于无淋巴结转移组的阳性率30.61%.结论:P53、P21WAF1、Cyclin E与乳腺癌的发生、发展有关,可作为判断患者淋巴结转移及推断预后的指标.     

P21 WAF1/Cip1 Gene Expression in Primary Human Hepatocellular Carcinoma and its Relationship with P53 Gene Mutation

Ｐ２１ＷＡＦ１／Ｃｉｐ１ｐｒｏｔｅｉｎ（ｐ２１）ｉｓｔｈｅｐｒｏｄｕｃｔｏｆｗａｆ１ｇｅｎｅ,ａｌｓｏｋｎｏｗｎａｓｃｉｐ１,ｓｄｉ１［１,２］．Ｐ２１ＷＡＦ１／Ｃｉｐ１ｉｓａｕｎｉｖｅｒｓａｌｉｎｈｉｂｉｔｏｒｏｆｃｙｃｌｉｎ－ｄｅｐｅｎｄｅｎｔｋ...     

细胞周期素E、P21WAF1在胃癌中的表达及意义

目的:本实验通过检测细胞周期素E(Cyclin E)、P21 WAF1在胃癌中的表达及其与临床病理指标的关系,探讨二者在胃癌发生及预后中的作用.方法:应用免疫组化S-P法检测78例胃癌石蜡包埋标本及随机选取的同期癌旁组织35例中Cyclin E、P21WAF1的表达情况.结果:癌旁组织标本中Cyclin E、P21WAF1的阳性表达率明显低于胃癌组织阳性表达率.Cyclin E的表达与胃癌组织分化程度有关,Cyclin E阳性率越高,胃癌的分化程度越低.有淋巴结转移组P21WAF1的阳性表达率低于无淋巴结转移组的阳性率.结论:Cyclin E、P21WAF1与胃癌的发生、发展有关.     

人胰腺癌中P21WAF1、MDM-2的表达及其临床意义

目的探讨P21WAF1、MDM-2在胰腺癌中的表达及其在胰腺癌发生发展中的作用。方法应用免疫组织化学S-P法检测P21WAF1、MDM-2在10例正常胰腺组织、53例胰腺癌组织中的表达,并分析其与临床病理参数之间的关系。结果胰腺癌组织中P21WAF1的表达显著低于正常胰腺组织(P<0.05),MDM-2的表达显著高于正常胰腺组织(P<0.05)。53例胰腺癌组织中P21WAF1、MDM-2的表达随肿瘤的分化程度降低而减少,差异具有显著性(P<0.05)。有淋巴结转移的胰腺癌P21WAF1的表达明显低于没有淋巴结转移者(P<0.05)。P21WAF1、MDM-2的表达与患者的生存率有关。P21WAF1、MDM-2的表达与性别、年龄、肿瘤部位、肿瘤大小及临床分期无关。结论P21WAF1、MDM-2在胰腺癌的发生、发展中起重要作用,可作为该肿瘤预后判断的理论依据。     

XRCC1基因多态性与肝细胞癌易患性的关联性研究

目的评价X线交叉互补修复基因1(XRCC1)Arg280His位点基因多态性与肝细胞癌(HCC)发病风险的关联性。方法检索Pub Med、EMABSE及中国知网等数据库,收集关于XRCC1Arg280His基因多态性与HCC易患性的病例对照研究,提取数据进行Meta分析。以病例组及对照组XRCC1 Arg280His基因型分布的比值比(OR)为效应指标,计算合并OR值及其95%置信区间(CI)。结果共7篇文献符合纳入标准,累计病例1448例,对照1529例。Arg/Arg基因型与His/His基因型比较的OR=0.69(95%CI 0.47~1.01,P=0.05)。而Arg/Arg基因型与Arg/His+His/His基因型比较的OR=0.78(95%CI 0.52~1.17,P=0.24)。Arg-allele与His-allele比较的OR=0.74(95%CI 0.52~1.04,P=0.09)。结论 XRCC1 Arg280His位点基因多态性可能不参与HCC的发生。     

Lack of Association of Common Polymorphism of LRP1 Gene with Myocardial Infarction in a Chinese Han Population

This study examined the association of a common polymorphic allele (25G) of the low-density lipoprotein receptor-related proteinl (LRP1) gene with myocardial infarction (MI).The genotypes of LRP1 25CG (rs35282763) were determined in 347 MI patients and 347 age-and sex-frequency-matched controls from an unrelated Chinese Han population.Factor Ⅷ (FⅧ) levels were measured in the MI patients and controls by chromogenic assay and enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA).The results showed that LRP1 25CG (rs35282763) genotype distribution did not differ significantly between patients (n=206 for 25CC,n=122 for 25CG) and controls (n=191 for 25CC,n=126 for 25CG;P＞0.05).The 25G allele was not associated with a reduced risk of MI (P ＞0.05).Further stratifications for age,sex,and other cardiovascular risk factors did not affect the negative findings.It was concluded that the presence of the G allele at the 25CG (rs35282763) polymorphism of the LRP1is not associated with a reduced risk of MI,and genotyping for LRP1 25CG (rs35282763) polymorphism is not useful in assessing the individual risk of MI.     

乳腺癌中p21WAF1的表达

目的:探讨乳腺癌中p21WAF1的表达与细胞增殖活性及预后的关系。方法:采用免疫组化法检测p21WAF1在58例无淋巴结转移的乳腺癌中的表达,采用流式细胞术分析DNA含量。结果:在乳腺癌中p21WAF1的阳性率为43%,阳性反应产物见于瘤细胞核,p53阳性者的p21WAF1阳性表达率(54%)高于p53阴性者(35%),p21WAF1的表达与SPF(S期细胞比例)和患者预后无关。结论:乳腺癌中p21WAF1的表达不能作为判断肿瘤细胞增殖活性和患者预后的独立标志物。     

P21WAF1蛋白在白血病中的表达及其意义

目的：探讨Ｐ２１ＷＡＦ１蛋白在白血病中的表达及其意义。方法：用免疫组化方法检测４０例白血病患者骨髓中细胞Ｐ２１ＷＡＦ１蛋白表达。结果：４０例白血病患者Ｐ２１ＷＡＦ１蛋白表达阳性率为１７．５％,其中慢性白血病阳性率占５０％,急性白血病阳性率为２／３０例。在急,慢性白血病中Ｐ２１ＷＡＦ１蛋白阳性表达存在统计学意义。结论：Ｐ２１ＷＡＦ１与白血病的发生和分化有关,其蛋白表达的减弱或消失导致白血病细胞分化受