新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查与处理

先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism，CH)是儿科较常见的内分泌疾病。其发病主要由于胚胎期甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常导致甲状腺机能低下而引起小儿生长发育迟缓和智能障碍。由于甲状腺激素缺乏的程度不同，CH患儿临床症状出现的迟早及轻重各异，     

儿童先天性甲状腺功能低下的分子学研究

儿童先天性甲状腺功能低下由甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍引起。近年来研究发现编码甲状腺转录因子或促甲状腺激素受体基因突变导致甲状腺发育不良 ,提示甲状腺发育不良与遗传有关。甲状腺激素合成障碍引起先天性甲状腺功能低下少见 ,属常染色体隐性遗传性疾病 ,以甲状腺肿为特征 ,最近 ,又发现新的与甲状腺激素合成障碍有关的基因。由于甲状腺发育是一个复杂的过程 ,目前分子研究仅能解释少部分甲状腺发育不良。大部分未发现突变病例可能由于这些调节基因控制的下游执行基因突变引起。     

儿童先天性甲状腺功能低下的分子学研究

儿童先天性甲状腺功能低下由甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍引起。近年来研究发现编码甲状腺转录因子或促甲状腺激素受体基因突变导致甲状腺发育不良，提示甲状腺发育不良与遗传有关。甲状腺激素合成障碍引起先天性甲状腺功能低下少见，属常染色体隐性遗传性疾病，以甲状腺肿为特征，最近，又发现新的与甲状腺激素合成障碍有关的基因。由于甲状腺发育是一个复杂的过程，目前分子研究仅能解释少部分甲状腺发育不良。大部分未发现突变病例可能由于这些调节基因控制的下游执行基因突变引起。     

亚临床甲状腺功能减退对辅助生殖技术的影响

<正>亚临床甲状腺功能减退(SCH)是一种常见的内分泌紊乱疾病,其产生机制为甲状腺激素的合成或释放发生障碍,甲状腺素分泌减少,对促甲状腺激素(TSH)的负反馈减弱,促甲状腺激素释放激素分泌TSH增多导致甲状腺肿大、增生、代偿分泌,使血液中TSH水平升高,而游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)和游离甲状腺素(FT4)维持正常水平。其症状隐     

先天性甲状腺功能减退症患儿骨龄发育研究

目的:探讨先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism CH)患儿治疗前后甲状腺功能〔血清游离甲状腺素(free unbound thyroxin FT4)、促甲状腺激素(thyrotropic-stimulating hormone TSH)浓度〕、初始治疗剂量对骨龄发育水平的影响。方法:对坚持左旋甲状腺激素替代治疗3年或3年以上的患儿(分为永久性CH组和暂时性CH组)进行体格发育评价,包括测量身高、体重,计算体质量指数(body mass index BMI);拍摄左手腕骨X线片评定骨龄。结果:①永久性CH组骨龄发育较之暂时性CH组落后(P0.05);②永久性CH组患儿治疗前FT4、TSH显著低于暂时性CH组(P0.05);③CH患儿骨龄与初始治疗剂量、治疗前FT4水平有相关性。结论:CH患儿骨龄发育水平与初始治疗剂量、病情严重程度有关;早期足量替代治疗对于促进患儿生长发育、改善预后有重要意义。     

碘过量甲状腺也“受伤”

碘(化学符号为I)是人体必需的微量元素，是甲状腺激素合成的重要原料：碘的生理功能也是通过甲状腺激素而起作用。甲状腺激素是人体正常的代谢、生长、发育等不可缺少的激素，而它的产生必须利用甲状腺球蛋白和碘元素作为原料，甲状腺球蛋白由甲状腺本身合成，碘则必须从食物中获得。一旦人们从食物中摄取的碘少了，甲状腺这座“加工厂”就会因为“原料”不足而导致“减产”．也就是使人体内的甲状腺激素合成减少。     

新生儿外周血促甲状腺激素升高与母亲甲状腺功能关系的研究

目的探索新生儿外周血促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone,TSH)升高与母体甲状腺功能的关系。方法自2000年5月至2009年8月,潍坊市新生儿疾病筛查中心对在潍坊市妇幼保健院出生的615767例新生儿进行先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyridism,CH)筛查。将筛查后确诊为CH呈阳性的195例(0.32‰,195/615767)患儿中,符合本研究要求的159对患儿及其母亲,纳入CH呈阳性患儿(母亲)组(A组);选择本次筛查认为可疑CH患儿(TSH≥15μIU/mL)及其母亲986对(不包括CH呈阳性患儿),纳入可疑CH患儿(母亲)组(B组)。同时。随机抽检2008年3月至2009年8月在潍坊市新生儿疾病筛查中心接受筛查的新生儿中,外周血TSH值正常儿及其母亲225对,纳入对照组(本研究遵循的程序符合潍坊市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书)。各组新生儿母亲,排除甲状腺功能异常外其他可能导致甲状腺功能异常疾病。采用新生儿干血片检测外周血TSH值法,进行CH筛查,筛选出TSH≥15μIU/mL新生儿后,采集其母肘静脉血2mL,利用电化学发光免疫检测分析系统,测定母血清中TSH、总三碘甲腺原氨酸(total triiodo thyronine,TT3)、总甲状腺素(total thyroxine,TT4)、游离三碘甲腺原氨酸(free triiodo thyronine,FT3)、游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)、甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibody,TPO-Ab)、甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)、抗甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulin antibody,TG-Ab)等参数,并分析其甲状腺功能状态,判断母亲甲状腺功能状态变化与新生儿血TSH升高的关系。结果①A组母亲甲状腺功能异常率为23.3%(37/159),B组母亲异常率为7.00%(69/986),对照组母亲异常率为1.78%(4/225)。经χ2检验,三组母亲甲状腺功能异常率比较,差异有显著意义(P0.01)。②A,B组母亲与对照组母亲TSH,TPO-Ab,TG和TG-Ab四项参数比较,差异有显著意义(P0.01)。③新生儿外周血TSH升高与其母亲血清TSH,TPO-Ab,TG和TG-Ab的异常相关(P0.01)。④应用分类变量关联分析的统计学方法进行处理显示,新生儿CH发病率与母亲血清TSH(r=0.205)、FT3(r=0.127)、FT4(r=0.206)、TPO-Ab(r=0.292)、TG(r=0.214)、TG-Ab(r=0.236)异常呈正相关;与母亲TT3(r=0.015)、TT4(r=0.065)无相关性。结论①新生儿外周血TSH升高与母亲甲状腺功能异常有关。②母亲TSH,TPO-Ab,TG和TG-Ab异常,与新生儿外周血TSH升高有关。③母亲甲状腺功能异常,可能导致新生儿CH发病。     

原发性甲状腺功能低下患者血清CH和TG含量的测定

随着人们生活水平的提高,高脂血症人群不断扩大,但是,在我们寻找病因时,除了遗传、饮食等因素外,还有一部分继发性高脂血症患者与甲状腺功能低下(甲低)有密切的关系,本文观察了102例原发性甲状腺功能低下患者血清甘油三脂(TG)与胆固醇(CH)的含量,结果显示甲低患者血清TG、CH的含量明显高于对照组。     

激素替代治疗甲状腺功能减退症的脂代谢水平变化

目的 探讨甲状腺功能减退症患者激素替代治疗前后脂代谢水平的变化.方法 188例甲状腺功能减退症患者(观察组)给予左甲状腺素钠片治疗,对比观察组治疗前后的甲状腺激素、血脂水平变化并与100例健康人(对照组)作比较.结果 观察组治疗前游离三碘原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)低于对照组,超敏促甲状腺激素(sTSH)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高于对照组;治疗后观察组FT3、FT4增高,sTSH、TC、TG、LDL-C降低;差异均有统计学意义(P<0.05).观察组治疗后FT3、FT4、sTSH、TC、TG、LDL-C与对照组比较无显著差异(P>0.05).结论 甲状腺激素替代治疗可有效恢复甲状腺功能减退症患者的甲状腺功能,并显著降低血脂水平.     

广西壮族自治区2009-2011年先天性甲状腺功能减低症调查

先天性甲状腺功能减低症(CH)是我国新生儿出生缺陷中高发病种之一.我国1985 -2001年筛查580万新生儿检出CH患儿1836例,患病率为1/3009[1],但存在地区差异.广西壮族自治区是出生缺陷高发地区,目前尚无大规模CH患病率的报道,为此本研究对该地区近两年CH筛查情况及新生儿促甲状腺激素(TSH)水平进行分析.     

先天性甲状腺功能减低症病因研究

先天性甲状腺功能减低症（C0ngenital Hypothyroidism，CH），是一种比较常见的内分泌代谢疾病，该病分为2类：散发性和地方性。散发性CH是因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷造成；地方性CH多见于甲性腺肿流行地区，由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，而随着我国广泛使用碘化食盐作为防治措施，患病率已明显下降。     

胃肠型甲状腺性甲状腺机能亢进1例报告

甲状腺机能亢进症(甲亢)是指由多种病因导致甲状腺激素分泌过多引起的临床综合征,笔者现将1例胃肠型甲状腺性甲状腺机能亢进(甲亢)患者情况报告如下.     

甲状腺疾病与补碘

<正>甲状腺位于颈部,是人体重要的内分泌器官,它主要分泌的甲状腺激素与人体代谢十分密切。碘是合成甲状腺激素的重要原料,碘缺乏会造成某些甲状腺疾病,但碘摄入过量也是一些甲状腺疾病的发病原因。     

六安地区先天性甲状腺功能低下症回顾调查

先天性甲状腺功能低下症(CH)是儿科常见的内分泌疾病,主要是缺乏甲状腺激素而引起的机体生长发育延迟和神经系统发育障碍.此病若早期发现、早期治疗,可以预防小儿的体格发育和智力发育障碍,而新生儿筛查是CH早期诊断,早期治疗的最佳方法.安徽大别山地区(六安地区)自1996年开展此项工作,4年来取得了一些成果,结果分析如下.     

甲状腺功能减退症与营养物质代谢紊乱的关系

目的 探讨甲状腺功能减退症(甲减)患者代谢特征变化趋势.方法 选择2018—2019年溧阳市中医医院内分泌科收治的新诊断的甲减患者93例,包括临床甲减患者32例和亚临床甲减患者61例;另选甲状腺健康者50例作为对照组.比较临床甲减组、亚临床甲减组和对照组甲状腺功能、血脂、尿酸和血糖水平.然后依据甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPoAb)结果将入组的93例甲减患者分为抗体阳性组和阴性组,进一步对两组患者的上述指标进行比较.结果 临床甲减组、亚临床甲减组和对照组促甲状腺激素(TSH)、三碘甲状腺原氨酸(FT3)和游离甲状腺素(FT4)、甘油三酯(TG)、尿酸(SUA)、空腹血糖(FBG)水平差异有统计学意义(P<0.05);而TC、LDL水平差异无统计学意义(P>0.05).甲状腺相关抗体阳性组和阴性组TSH、FT3、FT4、TG、SUA水平差异有统计学意义(P<0.05);而TC、LDL、FBG水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 甲减患者SUA、TG及FBG水平高于健康人;尤其是其中甲状腺相关抗体阳性患者,SUA、TG水平进一步升高,更易于出现代谢综合征.     

河北部分高水碘地区居民甲状腺功能及血脂水平调查

目的了解河北高水碘地区成人的碘营养状况、甲状腺疾病患病及血脂异常情况。方法选择河北省沧州市海兴县为调查地区,收集成人空腹晨尿及静脉血,测定其尿碘、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺激素(FT4)、灵敏促甲状腺激素(sTSH)、血清胆固醇(CHO)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及甲状腺球蛋白抗体(TGAb)和甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)水平。结果成人尿碘中位数为1094.92μg/L(627.38～1511.81μg/L);甲状腺疾病患者有66(22.0%)人,其中甲状腺功能亢进患者3(1.0%)人,亚临床甲状腺功能亢进患者7(2.3%)人,甲状腺功能减退患者12(4.0%)人,亚临床甲状腺功能减退患者44(14.7%)人;CHO、TG、HDL-C和LDL-C水平分别为(5.46±1.06)mmol/L、2.19(1.70～2.96)mmol/L、1.18(1.03～1.45)mmol/L和(3.08±1.05)mmol/L;不同甲状腺疾病状态人群的血脂水平差异无显著性。结论该高水碘地区人群血脂异常比率偏高。     

左旋甲状腺素对甲状腺功能减退症患者血脂的影响

目的探讨左旋甲状腺激素对原发性甲状腺功能减退症患者血脂代谢的影响。方法收集在我院治疗的原发性甲状腺功能减退症患者31例,均给予左旋甲状腺激素代替治疗,检测对比治疗前后患者血脂变化。结果治疗后患者LDH及TG均较治疗前明显降低,分别为(105±37.6)U/L和(321.4±115.2)U/L及(1.4±0.8)mmol/L和(3.1±1.7)mmol/L,3组比较均差异有统计学意义(P<0.05)。结论原发性甲状腺功能减退症患者存在血脂升高,左旋甲状腺激素代替治疗可以降低血脂水平。     

先天性甲状腺功能减低症治疗后的转归及其影响因素研究

目的探讨甲状腺激素替代治疗后的先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的转归及其影响因素,为正确评估预后,探索更完善的治疗、随访方案提供依据。方法选取2007年1月以来在本院筛查并确诊的CH患儿经甲状腺激素替代治疗2~3年停药后,并继续随访1年以上者为研究对象。根据停药后的甲状腺功能将他们分为三组:永久性CH组、高TSH血症组、恢复正常组,同时分析三组患儿近3岁时的智能、身高和初始FT4值、甲状腺组织。结果三组患儿的智能、身高发育差异无统计学意义,初始FT4值在三组患儿中差异有统计学意义(F=3.65,P=0.032),甲状腺组织异常在三组患儿中差异有统计学意义(χ2=25.093,P=0.000)。结论初始FT4值和甲状腺组织是否异常对CH患儿的转归有影响,加强对停药后高TSH血症者的随访与治疗。     

先天性甲状腺功能减低症筛查假阴性病例分析

目的 通过对新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查假阴性病例分析，探讨提高新生儿CH早期诊断对策。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月宁波市新生儿疾病筛查中心经随访发现的CH筛查假阴性病例新生儿出生情况、诊疗情况及母亲孕检情况。结果 2017年—2021年宁波市共有369 291例新生儿接受CH筛查，筛查率为99.80%,共确诊CH 361例、促甲状腺激素(TSH)增高症420例。确诊病例中发现筛查假阴性病例38例，其中中枢性甲状腺功能减低症(central hypothyroidism, CeH)6例。筛查假阴性病例高危因素分析发现，早产、低体重、双胎、母亲高龄、母亲甲状腺功能异常占比相对较高。结论 应加强对早产、双胎新生儿的监管，加强对母亲为高龄、孕期有甲状腺功能异常等高危因素而筛查阴性新生儿的随访力度，以提高CH早期诊断率。     

先天性甲状腺功能低下症病因及治疗

目的:了解先天性甲状腺功能低下症(congenitalhypothyroidsm,CH)的发病率、甲状腺变化、病因分类和治疗情况。方法:采集1999~2003年济宁市新生儿出生后72h血样滴于滤纸上,用酶免疫标记法测定促甲状腺素(TSH)含量;可疑阳性者取其静脉血,用放射免疫分析法测定血清TSH、T4、T3含量;同时用放射性核素99mTcO4甲状腺静态显像,确定甲状腺发育、位置和功能;确诊为CH患儿给予L-T4治疗并定期随访监测。结果:324444筛查血样中发现可疑患儿1092例,确诊CH163例,发病率1∶1999;其中132例CH甲状腺扫描显示甲状腺正常96例、发育不良17例、异位14例、缺如11例,甲状腺异常CH全部为永久性CH;107例病因分类的CH中,55例为永久性CH,42例为暂时性CH,10例失访未分类;治疗后CH患儿骨龄和智能发育正常。结论:济宁市CH发病率接近国内平均水平,甲状腺异常多发生在永久性CH中,规范的治疗可使CH预后良好。