黑斑息肉病3例并文献复习

黑斑息肉病，首见于Peutz于1921年报道，Jegher等于1949年对本病又进行了系统的总结，故被称之为Peutz—Jegher综合症，简称为PTS，为一少见的家族性疾病。西方国家已有300余例报道，在我国也收集到168例。PJS具有典型的色素沉着、胃肠道多发性息肉及遗传因素三大特征。仅有典型的色素斑或胃肠道错构瘤性息肉称为不完全性者。临床主要症状和息肉产生并发症所致腹痛、肠套叠、肠梗阻、     

黑斑息肉病28例临床分析

目的 总结黑斑息肉病的临床特征及探讨治疗方式的选择。方法 回顾性分析28例黑斑息肉病的诊断及治疗。结果 近半数患者家族史明显,腹痛、便血、皮肤黏膜色素沉着为主要临床表现,肠梗阻、消化道出血、恶变为主要并发症,内镜高频电凝切除术(PSD)、息肉切除、肠切除为主要治疗手段。结论 黑斑息肉病患者是典型的恶性肿瘤高发人群,发病年龄轻,分化较差。应定期复查内镜,行PSD是提高黑斑息肉病远期疗效的有效方法。     

系统性红斑狼疮合并蛋白丢失性肠病15例临床分析

蛋白丢失性肠病（protein—losing enteropathy，PLE）主要由于小肠淋巴管扩张、右心衰、肝静脉回流受阻、淋巴瘤、腹腔结核或炎性肠病等造成，极少数由风湿性疾病引发。自1969年Waldman等描述胃肠道在血浆蛋白代谢中的作用后，系统性红斑狼疮（SLE）导致蛋白丢失性肠病，国外仅有30余例的报道，且多为个案，目前国内少有报道。我们回顾性分析北京协和医院收治的SLE并发PLE15例，对其临床特点、治疗方案及疾病转归进行研究，以期寻找疾病规律。     

一家族黑斑息肉病6例报告

一家族黑斑息肉病６例报告山西化肥厂医院（０４７５０７）刘安栗华斌杨云波长治市健康教育所赵世文黑斑息肉病，又称Ｐｅｕｔｚ—Ｊｅｇｈｅｒ综合征，是一种少见的家族性疾病，以外科急腹症就诊时大多凶险，临床易误诊，应提高对本病的认识。现就我们发现一家族黑斑息肉...     

黑斑息肉病合并恶变临床分析

目的：总结黑斑息肉病合并恶变的临床特征及探讨治疗方式的选择。方法：回顾分析1982年2月～2001年8月28例黑斑息肉病合并5例恶变的诊断与治疗。结果：本组近半数患者家族史明显(13／28)，腹痛、便血、皮肤粘膜色素沉着为主要临床表现，恶变、肠梗阻、消化道出血为主要并发症，内镜高频电凝切除术(PSD)、息肉切除、肠切除为主要治疗手段。结论：黑斑息肉病患者是典型的恶性肿瘤高发人群，发病年龄轻，分化较差。应定期复查内镜，行PSD是提高黑斑息肉病远期疗效的有效方法。     

遗传性疾病与肝细胞癌

许多按Morton遗传规律遗传性疾病常并发肝细胞癌。迄今,至少已发现9种遗传性疾病与肝癌有关。如血色病、卟啉病、ξ1-抗胰蛋白缺乏症、Wilson病、Ⅰ型糖尿病、运动失调性毛细血管扩张症、Alagille综合征、家族性肠息肉病和慢性酪氨酸血症。     

14例黑斑息肉病的护理体会

黑斑息肉病又称为Peutz-Jeghers综合征，是一种少见的家族性疾病。为错构瘤，多发生于胃肠道任何部位。其主要特点是胃肠道有多发息肉，并于唇黏膜、颊黏膜、鼻孔、眼周、指趾和掌跖等部位有黑色素沉着，为一显性遗传病。临床表现常为肠梗阻、便血及肠套叠症状。本院自1994年-2004年共收治黑斑息肉病病人14例，经积极的治疗和精心的护理，取得满意疗效，现将护理体会介绍如下：     

黑斑息肉病的消化道造影诊断

目的:通过对黑斑息肉病的影像学表现的分析,提高对该疾病的认识。方法:回顾分析本院经病理证实的8例黑斑息肉病的全消化道造影资料,并结合临床和病理资料共同分析。结果:临床以口唇粘膜、肢端色素沉着为体征,腹痛、腹胀及消化道出血为主要症状。全消化道造影示:肠息肉多分布在空回肠,多发,可并发肠套叠,息肉可恶变。息肉以错构瘤为主,可合并腺瘤,恶变后呈腺癌。结论:胃肠道造影检查对发现黑斑息肉病,特别是小肠息肉有重要诊断意义,而且为无创的定期随诊提供了平台。     

黑斑息肉综合征致上消化道梗阻一例报告

黑斑息肉综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传性疾病,其子代遗传率为50％,是一类原发于胃肠和生殖系统的多器官错构瘤,以口唇、口颊黏膜以及手指和足趾部位的黑斑和倡导内多发息肉为特点,并且其肠内、肠外足趾和器官易发生癌症。     

遗传性疾病与肝细胞癌

许多按Ｍｏｒｔｏｎ遗传规律遗传性疾病常并发肝细胞癌。迄今，至少已发现９种遗传性疾病与肝癌有关。如血色病、卟啉病、ζ１－抗胰蛋白缺乏症、Ｗｉｌｓｏｎ病、Ⅰ型糖尿病、运动失调性毛细血管扩张症、Ａｌａｇｉｌｌ综合征、家族性肠息肉病和慢性酷氨酸血症。     

黑斑-息肉病的外科治疗

黑斑-息肉病(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是以消化道错构瘤性息肉和特征性黏膜、肢端皮肤色素沉着为特点的常染色体显性遗传病.病人多因息肉引起的并发症而需手术治疗.以前认为错构瘤恶变机率很小,但近期报道:黑斑-息肉病患者为典型的恶性肿瘤高发人群[1].现对我院2004年发现并治疗的3例黑斑-息肉病及文献报告进行回顾,讨论有效的治疗方法.     

黑斑——息肉病的外科治疗

黑斑-息肉病(Peutz-Jegherssyndrome，PJS)是以消化道错构瘤性息肉和特征性黏膜、肢端皮肤色素沉着为特点的常染色体显性遗传病。病人多因息肉引起的并发症而需手术治疗。以前认为错构瘤恶变机率很小，但近期报道：黑斑-息肉病患者为典型的恶性肿瘤高发人群。现对我院2004年发现并治疗的3例黑斑-息肉病及文献报告进行回顾，讨论有效的治疗方法。     

Peutz—Jeghers综合征16例分析

Peutz-Jeghers综合征(PJS)又叫黑斑性息肉痛,临床比较少见。由于内窥镜的应用,病例检出率有所增长。自1965年4月～1998年10月我院收治5例,我们对5例患者分别进行了家系调查,发现患病16例,现总结分析报告如下: 1 临床资料 1.1 家族遗传系谱见表1。 1.2 临床简介见表2。 2 讨论 Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉病,属少见遗传性疾病。Peutz1921年首先描述本病,Jegher等1949年又以本病进行了系统总结。目前,我国已有377例报告。该病具有典型的色素沉着,胃肠道息肉及遗传因素三大特征,诊断PJS比较容易。通过对五家系16例PJS的调查发现其临床表现各异,有的无多发性黑斑,无家族史,无胃肠道多发息肉或仅有单发息肉,所以需从流行病学及遗传     

多发性消化道息肉综合征

多发性消化道息肉综合征主要累及小肠、结肠的多发性息肉病,大部分与遗传相关,并有肠道外表现。病理类型可为腺瘤、错构瘤、增生性息肉、炎症性息肉、幼年性息肉,以错构瘤性、腺瘤性息肉综合症最为常见,分别以Peutz—Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）、家族性结肠息肉病（familial adefloma-tous polyposis,FAP）最为典型,现就PJS、FAP的定义、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后综述如下。     

结直肠息肉和息肉病

结直肠息肉是指所有向肠腔内隆起的病变。按组织学类型不同可分为腺瘤性息肉、错构瘤性息肉、增生性息肉、炎性息肉等。息肉在形态上可分为有蒂、无蒂、广基、扁平状等。息肉病是指息肉数目在100枚以上(仅黑斑息肉病除外)，反之，则称散发性息肉。     

强的松联合环磷酰胺治疗以肠道蛋白丢失为表现的系统性红斑狼疮1例

<正>蛋白丢失性肠病(protein losing enteropathy,PLE)是由多种原因造成蛋白渗漏到胃肠道而导致低蛋白血症、严重水肿的疾病。蛋白丢失性肠病不是一个独立的原发疾病,而是各种其他疾病的临床表现[1]。系统性红斑狼疮(systemic lupuserythematosus,SLE)是一种常见的自身免疫病,可以累及全身各个系统和器官,可造成多种胃肠道损害,如肠系膜血管炎、     

黑斑-息肉病的外科治疗

黑斑 -息肉病 (Peutz Jegherssyndrome,PJS)是以消化道错构瘤性息肉和特征性黏膜、肢端皮肤色素沉着为特点的常染色体显性遗传病。病人多因息肉引起的并发症而需手术治疗。以前认为错构瘤恶变机率很小 ,但近期报道 :黑斑 -息肉病患者为典型的恶性肿瘤高发人群[1] 。现对我院 2 0 0 4年发现并治疗的 3例黑斑 -息肉病及文献报告进行回顾 ,讨论有效的治疗方法。1　临床资料我院 2 0 0 4年上半年连续收治黑斑 -息肉病 3例 :男性 2例、女性 1例 ,年龄在 2 0岁～ 2 5岁 ,1例因结肠脾曲肠套叠急诊手术治疗 ;1例为肠套叠术后 2a ,肠镜示结肠多发息…     

硫酸乙酰肝素在蛋白丢失性肠病中的研究进展

蛋白丢失性肠病（protein-losing enteropathy,PLE）是指各种病因引起蛋白质从肠道丢失,特别是血浆蛋白经肠道黏膜向肠腔内异常大量排出,导致低蛋白血症的一类疾病[1].引起蛋白丢失性肠病的基础疾病包括各种炎症、肿瘤及一些免疫性疾病等,如克罗恩病、溃疡性结肠炎、先天性糖基化病、系统性红斑狼疮及矫正先天性心脏畸形的Fontan术[2]等,这些疾病的一个共同特征是硫酸乙酰肝素（heparan sulfate,HS）从肠道上皮细胞膜基质侧特异性地丢失.本文就HS在PLE中的病理机制及治疗进展作一综述.     

Peutz-Jeghers综合征家系发病报告

Peutz-Jeghers Syndrome(PJS)称黑斑息肉综合征，是一种少见的染色体显性遗传家族病。以皮肤粘膜色素斑及胃肠道多发性息肉为临床特征。现对海南省人民医院发现的一家族Peutz-Jeghers综合征进行家族分析。     

司法鉴定争议案例点评——小肠息肉病患者术后小肠穿孔与医疗行为是否直接相关

息肉病是指胃肠道息肉数目超过100枚的疾病。黑斑息肉病(Peutz-Jeghers综合征,即P-J综合征)又称色素沉着息肉综合征,是息肉病的一种类型,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。现对一例黑斑息肉病术后小肠穿孔与医疗行为是否直接相关的案例点评如下。