系统超声检查在减少出生缺陷中的应用价值

目的探讨系统超声检查对减少出生缺陷的诊断价值。方法对孕11～42周胎儿进行系统的超声检查。结果发现先天畸形132例。孕11-17周检出胎儿畸形占15．15％。18-24孕周诊断出胎儿畸形占62．88％。孕28～41周检出胎儿畸形占21．97％。结论产前系统超声检查安全、有效,掌握超声检查最佳时机,对诊断胎儿畸形,减少出生缺陷具有较大运用价值。     

孕中期B超筛查在控制出生缺陷发生率中的作用

据我市妇幼保健所提供的2000年出生缺陷监测报表显示，占70％的前5位大体出生缺陷可以利用B超技术在孕中期进行筛查，作出产前诊断，并在28周前终止妊娠，从而降低出生缺陷发生率和婴儿死亡率。由于B超检查经济、简便、快捷，没有创伤，易为孕妇接受，为此，根据我市的实际情况，我们于2001年制定下发了，《关于加强B超产前诊断及终止中期以上妊娠管理的通知》，开启了孕中期B超出生缺陷筛查工作。现将此项工作及对出生缺陷发生率的作用总结如下。     

重视产前检查,减少出生缺陷

我国将"控制出生缺陷,提高出生人口素质"列为基本国策之一,1994年颁布实施《中华人民共和国母婴保健法》,2002年启动了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010)》.随后,根据卫生部颁布的产前诊断技术管理办法,参考"产前超声检查指南",国内专业超声协会编写了《产前超声检查规范》.这些措施使新生儿的死亡率和畸形率都得到了明显的控制.但我国仍为出生缺陷的高发国,在每年约2000万的新生儿中,肉眼可识别的先天畸形儿有20万～30万,每年新增的先天残疾和智障儿童总数高达120万,每30 ～ 40秒钟就有1个出生缺陷儿降生,约占每年出生人口总数的4％ ～6％,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的1/5.     

出生缺陷产前诊断中超声检查的应用意义评析

目的 :出生缺陷产前诊断中超声检查的应用意义评析.方法 :统计我院2013年3月至2016年3月间,参与产前超声检查的孕妇,建立数据库,统计产后出现出生缺陷的婴儿数,采用SPSS10.0统计学软件对上述建立的数据库进行处理.结果 :有出生缺陷的86例孕妇中,超声检查出的缺陷类型有唇裂、腭裂、小耳、并指等,综合统计,我院三年间实际出生缺陷率为2.43%,共计86例,其中超声检查出46例,三年总计检查符合率为53.48%.统计我院2013年到2016年间,出生缺陷儿发生率发现每年比例都明显上升,在2015度达到3.00%,而超声检查符合率也明显增加,截止2015年,达到57.50%.结论 :产前超声检查对出生缺陷的诊断至关重要,应在临床中推广,并且尽力促进产前超声检查的发展,进一步提高超声诊断符合率.     

Ⅱ级、Ⅲ级产前超声检查对降低胎儿出生缺陷的意义

目的探讨Ⅱ级、Ⅲ级产前超声检查在胎儿畸形筛查及诊断中应用价值,为降低出生缺陷提供依据。方法回顾性分析中山市2010年行Ⅱ级产前超声检查孕妇34 379例及行Ⅲ级产前超声检查孕妇5042例超声检查结果。结果 2010年中山市34 379例孕妇进行了Ⅱ级产前超声检查(产前超声筛查),发现胎儿异常1799例,缺陷率为5.26%。5042例孕妇进行了Ⅲ级产前超声检查(产前超声诊断),确诊异常例数1901例,其中重大出生缺陷249例,均行终止妊娠证实,无一例重大出生缺陷漏诊。非致死性畸形整个孕期经超声多次监控,并对胎儿预后进行科学评估,为出生后选择治疗方案提供依据。结论Ⅱ级、Ⅲ级产前超声检查可及时发现胎儿患有严重出生缺陷,是产前筛查及诊断胎儿畸形的重要方法,对降低中山市出生缺陷、提高出生人口素质有十分重要意义。     

沈阳市预防出生缺陷管理情况分析

目的分析沈阳市2009--2011年预防出生缺陷管理情况。方法对沈阳市2009--2011年各级妇幼保健机构定期上报的数据进行统计分析。结果孕期管理的150559例中，通过产前血清学及超声筛查出19604例高危孕妇（占13．0％）；对18520例孕妇进行随访，随访孕妇中进行诊断者4555例，占24．6％（约1／4），进行产前诊断确诊为胎儿异常者863例，占18．9％（近115）；产前诊断确诊为异常儿最终在孕28周前引产者437例（占50．6％），34％的孕妇在孕28周后引产，15．4％的孕妇选择继续妊娠直至分娩。结论近3年沈阳市预防出生缺陷保健管理情况较好。沈阳市在预防出生缺陷二级预防中充分发挥了妇幼保健三级网络的作用，取得了良好的成效。     

致新生儿结构异常出生缺陷的产前超声漏诊原因分析

目的探讨致新生儿结构异常出生缺陷的产前超声漏诊原因。方法回顾性分析了2006年7月至2010年8月全程在成都市妇女儿童中心医院进行产前超声检查未见异常,且在我院分娩的新生儿外观和检查有结构异常的数据资料,探讨致新生儿结构异常出生缺陷的产前超声漏诊原因。结果 18 722例孕妇中,新生儿结构异常240例（269处）,包括严重畸形15例、轻微畸形225例（254处）。其中,产前超声不能或难以诊断的畸形占72.12%（194/269）;不在系统超声检查范围内的畸形占27.13%（73/269）;产前超声能诊断而漏诊的畸形占0.75%（2/269）。结论在规范的产前超声检查的情况下,产前超声不能或难以诊断的畸形是发生结构异常出生缺陷的主要原因,在胎儿系统超声检查范围之内超声能诊断的畸形漏诊极少。     

Analysis on the prenatal ultrasound of 186 fetuses with birth defects

目的 探讨产前超声对出生缺陷的诊断价值.方法 回顾性分析2005-2010年间诊断为出生缺陷的病例,观察超声诊断检出率及缺陷类型等.结果 共发生出生缺陷186例,超声诊断检出率为60.75％.其中单发畸形检出率为55.5％,多发畸形检出率为84.8％,合并羊水异常占22％.结论 产前超声诊断多发畸形检出率相对较高,对于诊断胎儿结构异常有着非常重要的临床价值.但是目前的超声筛查也具有一定的局限性.通过合理选择检查时机,采用局部放大及提高频率,可有效地提高超声诊断检出率.     

2002年-2012年无锡市锡山区5岁以下儿童死因分析

目的：了解5岁以下儿童死亡状况,明确主要死因及其顺位,探索有效干预措施。方法对2002年-2012年无锡市锡山区死因监测点5岁以下儿童的死因监测资料,按国际疾病分类（ICD-10）进行分类统计分析。结果11年平均新生儿死亡率为2.42‰;新生儿死亡数、婴儿死亡数、1岁～4岁儿童死亡数占5岁以下儿童死亡数的构成比分别为42.61%,61.74%,38.26%;5岁以下儿童死因前五位为意外死亡、起源于围生期的某些情况、出生缺陷、呼吸系统疾病和肿瘤。结论提高安全意识、提高婚前检查比例、加强出生缺陷三级预防、提高产前诊断技术,是降低婴儿及5岁以下儿童死亡率的重要措施。     

开平市围产儿出生缺陷调查

目的:为进一步掌握我市围产儿出生缺陷发生率、分类及影响母婴安全的危险因素。方法:在2000年10月至2002年3月,对全市21个接生单位,围产儿出生缺陷进行回顾性调查。统一使用出缺陷儿登记卡、围产儿及五岁以下儿童死亡报告卡、出生医学记录,对围产儿出生缺陷的发生情况进行分析。结果:活产8106人,出生缺陷发生54例,出生缺陷发生率6.66‰。先天畸形种类为16种,先天畸形儿中以胎儿水肿综合征、脑积水、无脑儿、唇腭裂、两性畸形、肢体畸形为常见,54例先天畸形儿有32例死亡,占59.26％。结论:加强围产期保健监测,推行婚前医学检查及产前诊断等干预措施,是优化人口,提高出生人口素质的有效措施。     

北京市大兴区81例0-4岁儿童出生缺陷死亡分析

目的了解北京市大兴区0-4岁儿童出生缺陷死亡现状、死因构成及相关因素的分布特点，并提出预防策略。方法分析大兴区1998-2007年0-4岁儿童出生缺陷死亡监测数据及81例死亡病例，采用卡方检验进行数据处理。结果10年间大兴区0-4岁儿童出生缺陷死亡均占0-4岁儿童死因顺位的第一位，无下降趋势：先天性心脏病、唇腭裂、多发畸形为前三位死因：儿童死亡年龄分布新生儿占58．02％、婴儿占90．12％、1-4岁占9．88％：在途中、家中死亡的儿童占43．20％。结论出生缺陷引起死亡的干预工作尤为重要，先天性心脏病在孕前、孕早期干预是工作重点；关注唇腭裂儿童的生活质量，社会各部门共同努力，降低儿童死亡率；出生缺陷引起的死亡是可以通过综合干预而加以预防的。     

超声诊断胎儿先天畸形146例分析

目的探讨超声检查在胎儿先天畸形产前诊断中的临床应用价值。方法对住院引产分娩的146例先天畸形儿进行产前超声诊断情况回顾性分析。结果146例胎儿畸形中，先天畸形发生率14．56％e，发生率最高的为无脑儿，脑积水、唇腭裂和脑脊膜膨出、先天性心脏病，分别为第二、三位，超声诊断符合134例（91．8％）。结论系统超声检查对妊娠中晚期胎儿先天畸形的筛查有较高的诊断价值，是产前诊断方法中不可或缺的手段之一。     

产前诊断对活产婴儿出生缺陷顺位影响的研究

目的 分析开展产前筛查、遗传咨询及超声产前检查等产前诊断服务,对确诊异常的部分胎儿进行干预性终止妊娠后,了解活产婴儿出生缺陷发生率及出生缺陷顺位的变化.方法 对该院自2004年1月～2008年12月开展产前筛查、遗传咨询及超声产前检查等产前诊断和干预性终止妊娠后的活产婴儿出生缺陷病例进行统计描述和统计分析.结果 ①该院自2004年1月～2008年12月共出生围产儿16602例,男性8713例,女性7885例,性别不明4例;出生缺陷儿308例,围产期出生缺陷发生率为18.55‰;②产前诊断确诊为严重畸形胎儿97例,终止妊娠后,使出生缺陷率由18.55‰下降为12.71‰,差异有显著性(X2=18.42,P<0.001);其中,以神经管畸形降幅最为明显,先天性心脏病、唐氏综合征及总唇裂均有所下降,改变了原出生缺陷顺位.严重出生缺陷顺住后移,但干预前后先天性心脏病仍居出生缺陷顺位之首.结论 ①产前诊断及干预性终止妊娠可降低活产婴儿的出生缺陷发生率,使出生缺陷顺位发生了改变.②产前诊断并干预性终止妊娠对减少社会疾病负担有巨大的贡献.     

超声诊断胎儿唇腭裂畸形

唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，位于围产儿出生缺陷之第四位，其发生率为0.5‰-1‰，回顾我院行产前超声检查孕妇讨论超声对胎儿唇腭裂畸形的诊断。     

超声诊断胎儿神经系统先天畸形68例分析

目的探讨超声对产前胎儿神经系统先天畸形的诊断价值。方法对15600例孕13周～40周的妊娠妇女进行产前常规超声检查,对胎儿神经系统畸形和可疑畸形进行系统性规范化超声检查,随访至产后。结果在15600例孕妇中共发现胎儿神经系统先天畸形68例,超声诊断68例,漏诊11例,漏诊病例主要表现为其他系统较小畸形。结论妊娠中晚期孕妇进行常规和系统规范化超声检查,对胎儿神经系统先天畸形的诊断具有独特的和重要的临床价值。     

出生缺陷监测结果分析与干预措施

目的:通过对随访婴儿出生缺陷的监测,了解其发生率及种类,探索出生缺陷发生的相关因素,为开展出生缺陷的预防与早期诊断提供依据。方法:对2011年-2013年分娩的婴儿的出生情况进行分析,观察随访婴儿出生缺陷的动态变化,寻找相关因素。结果:随访婴儿出生缺陷的发生率呈逐年上升趋势,位于出生缺陷前三位的是副耳、先天性心脏病、多并指(趾)。结论:急需提高婚前医学检查率,提高产前筛查与产前诊断水平,降低随访婴儿出生缺陷的的发生率。     

超声在产前筛查胎儿畸形中的临床价值

目的：对于超声在产前筛查胎儿畸形中的临床价值进行探讨。方法：选取我院2007年12月-2010年10月超声检查孕妇960例,年龄19—38岁,平均25．5岁,孕14—40周。使用PHILIPS IU-22彩色多普勒血流显像仪进行产前超声检测。结果：960例孕妇中共发现37例先天性缺陷胎儿,缺陷率为3．85％,其中超声检查诊断30例为形态学可见的胎儿畸形,占超声检查出生缺陷的81．08％,胎儿缺陷超声诊断与产后临床诊断符合率100％,漏诊2例,漏诊率为2．08％。结论：对畸形胎儿做到早发现、早诊断、早处理,减少畸形儿的出生．以提高全社会的优生优育水平。     

规范化产前超声筛查胎儿先天畸形的应用价值

目的 探讨产前超声诊断在胎儿先天畸形中的应用价值.方法 对1856例孕妇进行产前超声检查,对胎儿畸形声像图进行分析诊断及随访.结果 1856例孕妇中,超声诊断胎儿畸形24例,漏诊5例,主要漏诊病例表现为较微小畸形和缺陷.结论 基层医院对孕妇开展规范化产前超声检查,能够发现绝大多数胎儿畸形,提高产前胎儿畸形诊断率,降低漏诊率.     

胎儿出生缺陷产前筛查110例超声诊断分析

目的探讨产前筛查超声对胎儿缺陷的诊断效果，并分析提高检出率的方法。方法回顾性分析2004-2012年我院诊断为出生缺陷的病例，观察超声诊断检出率及缺陷类型。结果出生缺陷共有110例，超声诊断检出率为92.73%。心血管系统畸形是最主要的畸形类型，其他还有泌尿生殖系统畸形、中枢神经系统畸形、胎儿水肿综合征和消化系统畸形。结论产前超声诊断对出生缺陷的检出率比较高，在胎儿检测中具有很高的临床价值。     

产前诊断系统超声检查在优生中的应用价值

目的：研究产前诊断系统超声检查在优生优育中的应用价值。方法回顾性分析2011年4月-2012年12月来该院进行产前检查的2028例孕妇相关的超声检查资料，并对接受检者的孕妇全部随访至其产后的1-7 d。结果该组2028例孕妇通过产前诊断系统超声检查共计查出畸形胎儿56例，引产与产后1-7 d诊断出来的先天缺陷儿为61例，超声诊断检出率为91.8％，漏诊5例，漏诊率为8.2％。结论将产前诊断系统超声检查运用在优生优育临床检查中，有益于产前胎儿畸形的诊断，为妊娠处理、促进优生优育提供可靠的依据。