Duchenne／Becker肌营养不良症基因缺失的检测及缺失类型与临床？…

目的 了解Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良症基因缺失的分布及其与其与表型的关系。方法 采用１８对的多重聚合酶链反应分两步对９６例ＤＭＤ／ＢＭＤ进行筛查。结果 用第一组引物检出４９例缺失，第二组引物检出１１例缺失，分别占全长ｃＤＮＡ地检出缺失的７９％和１８％，两组引物检出缺失的总和占全部缺失的９７％。６０例缺失中，ＤＭＤ４２例，中间型３例，ＢＤＭ１３例，未分类２例。４３例缺失分布于外显子４－     

Becker肌营养不良并发关节炎期间CK水平转为正常一例报告

［英］／Ｍａｅｇａｋｉ　Ｙ…／／Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ．－１９９９，５２（２）．－１７２～１７４Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良和Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良（ＢＭＤ）均系抗肌萎缩蛋白基因在Ｘｑ２１位点上的变异所引起的遗传性疾病，临床上以肌无力进行性加重为特点．尽管与基因缺陷或不足有关，但引起肌纤维变性的机制尚不清．报告１例发生一过性关节炎的ＢＭＤ病人，可能炎性细胞因子参与作用．此期间血清肌酸激酶（ＣＫ）正常，血清炎性细胞因子及其抑制因子水平增高。病例男性，１２岁。因关节炎、低热、皮疹而入院。３岁患ＢＭＤ，血清…     

进行性肌营养不良假性肥大型与线粒体的对比分析

选择进行性营养不良假性肥大型（ＤＭＤ）和线粒体病各６例，从临床特点、血清酶学、电生理及肌肉病理检查进行对比分析。结果ＤＭＤ临床表现进行性加重肌无力，多在３－４ａ出现假性肥大；血清酶学检查活性升高；肌电图均显示肌生损害；１／３病例有心脏受累，肌肉病理示多种肌细胞结构紊，线粒体病临床表现肌无力较ＤＭＤ轻，进展较之缓慢，无局灶体征；血清酶学检查均正常；肌电图３／６显示肌源性损害，１／６显示神经源性损害，     

Duchenne/Becker肌营养不良症基因缺失的检测及缺失类型与临床表型的关系

目的了解Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）基因缺失的分布及其与表型的关系。方法采用１８对引物多重聚合酶链反应（ｍＰＣＲ）分两步对９６例ＤＭＤ／ＢＭＤ进行筛查。结果用第一组引物检出４９例缺失，第二组引物检出１１例缺失，分别占全长ｃＤＮＡ探针检出缺失的７９％和１８％，两组引物检出缺失的总和占全部缺失的９７％。６０例缺失中，ＤＭＤ４２例（７０％），中间型３例（５％），ＢＭＤ１３例（２２％），未分类２例（３％）。４３例（７２％）缺失分布于外显子４４～５２，１７例（２８％）分布于外显子１～１９。结论基因缺失主要分布于基因３′侧外显子４４～５２和５′侧外显子１２～１９两个热区。临床表型与基因缺失类型有密切关系，４１例移码缺失破坏了翻译阅读框架而导致基因功能丧失，表型为严重的ＤＭＤ，１１例整码缺失位于外显子２～４３，基因部分功能保留，表型为较轻的中间型和ＢＭＤ。     

进行性肌营养不良的治疗进展

进行性肌营养不良的治疗进展山东潍坊医学院附属医院儿科（２６１０３１）牛余宗，张桂春，周军平综述严布帆审校进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，以Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（ＤＭＤ）最常见。现已证明，ＤＭＤ的基因缺陷在Ｘｐ２１．２，由于该基因的突...     

假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶变化规律

目的：假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶随病程进展而不断变化。该研究旨在分析假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶的变化规律。方法：收集临床已确诊的假肥大型肌营养不良患者的血清,其中男性39例,女性1例,通过连续监测法测定血清肌酸激酶。结果：假肥大型肌营养不良患者血清肌酸激酶在3～5岁达到峰值,以后随病程进展和年龄增加逐年下降,年均下降率为8.7%。结论：假肥大型肌营养不良患者的血清肌酸激酶在3～5岁达到峰值,以后随年龄增加而逐年下降,这种变化规律可以反映肌纤维坏死速率和病程进展速度,评估治疗效果。     

假肥大型肌营养不良的诊断进展

假肥大型肌营养不良是由于dystrophin基因突变引起的X连锁隐性遗传性疾病,表现为肌束内大量脂肪和结缔组织的堆积,导致高致残、致死率.由于该病迄今无特异性治疗,只能对症治疗和支持治疗,所以准确、全面的检测对假肥大肌营养不良患者及携带者有着重要的意义,有助于产前检测避免此类患儿的出生,也是目前解决这一问题的关键所在.该文就血清酶学、肌电生理学、影像学、肌组织病理活检及基因检测等诊断假肥大型肌营养不良的方法进行综述.     

假肥大型肌营养不良基因携带者检测方法的研究进展

假肥大型肌营养不良(DMD)在儿童神经肌肉系统疾病中发病率高，预后差，目前尚无有效的治疗方法，故携带者的检出对预防患儿出生具有重要意义。传统的检测方法漏诊率高，使用有限，近年来在基因检测方面取得了一定进展。文章主要介绍假肥大型肌营养不良基因携带者的基因检测方法，并将携带者分为缺失型和非缺失型分别进行综述。     

小儿脑白质营养不良的临床诊断问题———附38例临床分析

目的对３８例脑白质营养不良患儿进行分析，探讨其诊断问题。方法采用临床检查与生化检查综合分析，同时探讨影像学和实验室检查与临床的关系。结果６例诊断为异染性脑白质营养不良（ｍｅｔａｃｈｒｏｍａｔｉｃｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＭＬＤ），１３例诊断为肾上腺脑白质营养不良（ａｄｒｅｎｏｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＡＬＤ），２例为先天性皮质外轴索再生障碍症（Ｐｅｌｉｚａｅｕｓ－Ｍｅｒｚｂａｃｈｅｒｄｉｓｅａｓｅ，ＰＭＤ），余１７例病因未明确。文中对几种脑白质营养不良的早期诊断作出分析，同时分析了影像学诊断和实验室检查与临床间的关系，讨论了脑白质营养不良近年的研究进展。结论加强随访工作和遗传咨询，同时进一步做临床基因诊断，对脑白质营养不良的诊断和治疗具有重要作用     

血清肌酸激酶对假肥大型肌营养不良诊断价值

肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文就CK分布、同工酶、亚型、CK检测对假肥大型肌营养不良的诊断价值及新生儿期CK筛查意义作一综述.     

血清肌酸激酶对假肥大型肌营养不良诊断价值

肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文就CK分布、同工酶、亚型、CK检测对假肥大型肌营养不良的诊断价值及新生儿期CK筛查意义作一综述.     

血清肌酸激酶对假肥大型肌营养不良诊断价值

肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文就CK分布、同工酶、亚型、CK检测对假肥大型肌营养不良的诊断价值及新生儿期CK筛查意义作一综述.     

假肥大型肌营养不良基因携带者检测方法的研究进展

假肥大型肌营养不良 (DMD)在儿童神经肌肉系统疾病中发病率高 ,预后差 ,目前尚无有效的治疗方法 ,故携带者的检出对预防患儿出生具有重要意义。传统的检测方法漏诊率高 ,使用有限 ,近年来在基因检测方面取得了一定进展。文章主要介绍假肥大型肌营养不良基因携带者的基因检测方法 ,并将携带者分为缺失型和非缺失型分别进行综述     

反抑制T细胞与哮喘发病的免疫实验研究

应用流式细胞术（ＦＣＭ）观察反抑制Ｔ细胞（Ｔｃｓ）及其他Ｔ细胞亚群在小鼠哮喘模型组及正常对照组中的变化，以探讨哮喘发病与免疫功能的变化关系。结果表明，哮喘模型组Ｔ淋巴细胞总数、辅助／诱导性Ｔ淋巴细胞、抑制性／细胞毒性Ｔ淋巴细胞和辅助／诱导性Ｔ淋巴细胞与抑制性／细胞毒性Ｔ淋巴细胞之比值，均较正常对照组低。Ｔｃｓ增加。提示小鼠哮喘发病时免疫功能紊乱与Ｔ细胞亚群的变化及Ｔｃｓ反抑制调节作用有关。应用放射免疫法测定小鼠哮喘模型组，正常对照组、血栓素合成酶抑制剂治疗组中血栓素Ｂ＿２（ＴＸＢ＿２）和过氧化物歧化酶（ＳＯＤ）含量，结果表明，小鼠哮喘组ＴＸＢ＿２水平升高，ＳＯＤ含量减少；治疗组ＴＸＢ＿２水平降低，ＯＤ含量升高，证实ＴＸＢ＿２和氧自由基是哮喘发病的炎性介质，ＴＸＢ＿２合成酶抑制剂可抑制ＴＸＢ＿２合成，同时也影响氧自由基产生。     

正常肌肉和Duchenne肌营养不良肌肉中脑型一氧化氮合酶mRNA及 …

目的 检测正常人与Ｄｕｃｈｅｒｎｎｅ肌营养不良症（ＤＭＤ）患儿肌肉中脑型一氧人 酶（ｎＮＯＳ）ｍＲＮＡ及其蛋白的表达水平。方法 建立高敏感性的ＲＮＡ酶保护实验,并通过Ｗｅｓｔｅｒｎｂｌｏｔ分析的方法,对１０例ＤＭＤ肌肉标本和５例正常儿童肌肉标本中ｎＮＯＲｍＲＮＡ及其蛋白表达情况进行检测。结果 ＤＭＤ患儿肌肉中ｎＮＯＳｍＲＮＡ的表达量只有正常肌肉的１０％、ｎＮＯＳ蛋白亦有相同的表达规律。结论ｎＮＯＲ     

柯萨奇病毒感染与胰岛素依赖型糖尿病的关系

胰岛素依赖型糖尿病（ｉｎｓｕｌｉｎｄｅｐｅｎｄｅｎｔｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｉｔｕｓ，ＩＤＤＭ）是儿童内分泌代谢性疾病中最常见的疾病，致病因素未完全阐明。近十几年来病毒感染与ＩＤＤＭ发病的关系受到各国学者的关注，其中肠道柯萨奇Ｂ病毒（Ｃｏｘｓａｃｋｉ...     

43例少儿假肥大型肌营养不良症分析

报告43例假肥大型儿童肌营养不良症,血清酶活性中磷酸肌酸激酶升高明显,肌电图显示23%有纤颤电位,有正相电位12%,平均时限缩短,平均振幅降低,与正常组对照有明显的差异[p<0.001],75.8%为病理性干扰相,90%多相电位增加,34.2%为减少的运动单位电位。肌活检显示肌源性改变,根据损害的程度分为早中、晚三期。发现早期病例酶活性升高明显,肌电图呈典型肌源性改变,中晚期酶活性升高较轻,肌电图改变多不典型。进行性肌营养不良症是一组遗传因素引起的原发性骨骼肌疾病,假肥大型为儿童最常见,最严重的性联遗传疾病。兹收集我院15年间资料较完整的儿童假肥大型肌营养不良43例,就其临床,生化,肌肉活体组织检查和肌电图分析如下:     

儿童糖尿病谷氨酸脱羧酶抗体水平的观察

谷氨酸脱羧酶抗体（ａｎｔｉｇｌｕｔａｍｉｃａｃｉｄｄｅｃａｒｂｏｘｙｌａｓｅａｎｔｉｂｏｄｉｅｓ，ＧＡＤａｂ）主要见于Ⅰ型糖尿病（ＩＤＤＭ）［１］，同时也存在于成人缓发自身免疫性糖尿病（ＬＡＤＡ）。因此ＧＡＤａｂ的检测可帮助鉴别Ⅰ型糖尿病还是Ⅱ型糖...     

血清酶与假性肥大型肌营养不良的关系

假性肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）系Ｘ连锁遗传性疾病中最常见的致死性肌病,女性传递,男性发病,发病率较高,约３０／１０万。表现为骨骼肌进行性萎缩和无力,最终完全丧失运动功能。实验室检查血清酶异常升高。现就本院１９９４年８月～１９９９年９月收治的３０例ＤＭＤ进行分析。 临床资料 一、一般资料 ３０例均为男性,年龄２５个月～１３ ａ,发病年龄 １９个月～１２ ａ,病程 １８ ｄ～８ ａ,独生子女２５例。分别以步态异常、上楼梯困难、酶谱异常或发现心脏杂音为主诉住院。２例有阳性家族史。血清酶测定：谷丙转氨酶（ＧＰＴ…     

儿童胰岛素依赖型糖尿病几项凝血指标的研究

用放射免疫法测定２４例ＩＤＤＭ患者血浆６－酮－前列腺素Ｆ１α及血栓素Ｂ２含量，用ＢｅｃｋｍａｎＩＣＳⅡ型手动速率散射比浊法检测血浆纤维结合蛋白含量，并于正常对照组进行比较，其结果为正常对照组６－酮－前列腺素Ｆ１α、血栓素Ｂ２、纤维结合蛋白值分别为２４．９６±４．０９ｐｇ／ｍｌ、８８．４７±９．０５ｐｇ／ｍｌ、０．３０５±０．０４２ｇ／Ｌ；ＬＤＤＭ组上述各项指标分别为２６．８４±１．５８ｐｇ／ｍｌ、１９１±２．８５ｐｇ／ｍｌ、０．２６±０．１１ｇ／Ｌ。本文结果表明ＩＤＤＭ组血浆血栓素Ｂ２（ＴＸＢ２）值明显高于对照组（Ｐ＜０．０１）、Ｆｎ值低于对照组，但无显著性差异（Ｐ＞０．０５），ＴＸＢ２升高与血糖、血脂有正相关倾向，提示儿童ＩＤＤＭ存在发生慢性血管并发症的危险因素。