肝豆状核变性研究新进展

肝豆状核变性 (WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失 ,不能将铜伴侣传递而来的铜与α2 球蛋白结合 ,导致铜蓝蛋白合成异常 ,胆道泌铜障碍 ,使游离铜增多 ,异常沉积于肝、脑和眼角膜 ,引起相应的器官脏器损伤 ,如肝硬化、锥体外系损伤、K F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展 ,包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗 ,为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。     

肝豆状核变性21例

肝豆状核变性２１例（浙江省台州医院儿科３１７０００）王昕昕新乡医学院二附院儿科王家勤肝豆状核变性是常染色体遗传性疾病，儿童中比较少见。由于其临床表现多样，易引起误诊、漏诊。为了总结经验教训，减少误诊率。现将我院１９８４～１９９５年收治的２１例分析如下...     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床表现及特点，加深认识，提高诊疗水平，减少误诊，对50例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析，结果，50例均以溶血为首发表现，均误诊为其它原因引起的溶血性贫血，误诊时间15天-6年，结果表明；对原因不明的溶血性贫血患儿，应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶，K-F环等，以便早期诊治，改善预后。     

肝豆状核变性的饮食和药物治疗

肝豆状核变性是由于ATP7B基因变异所致的一种原发性铜代谢障碍性疾病，是可治疗的遗传代谢病之一。治疗包括低铜饮食、药物及肝移植等。虽然肝豆状核变性是因为体内铜过多引起，然而，单纯限铜饮食并不能阻止疾病的进展，必须使用驱铜药物或锌剂治疗。一般建议在治疗的第一年限制富含铜的食物，病情平稳后可适当放宽对铜摄入的限制，无需严格的终身限铜饮食。过度限铜饮食有可能会引发铜缺乏，影响患者的生活质量和营养状态。药物治疗仍是肝豆状核变性治疗的基本措施，饮食治疗是重要的辅助手段。     

小儿肝豆状核变性的诊治新进展

肝豆状核变性是一种可治疗的常染色体隐性遗传病。临床以肝脏、中枢神经系统损害为主；肝铜含量测定、２４小时尿铜排泄量、角膜Ｋ－Ｆ环、血清铜蓝蛋白测定仍是诊断此病可靠的依据；基因诊断能提高此病出现症状前及无症状杂合子的诊断。影像技术对判断其发病机制、诊断及治疗转归有益。锌剂、螯合剂是治疗本病的最安全有效的方法。     

肝豆状核变性分子调控的研究进展

肝豆状核变性是一种与铜代谢相关的常染色体隐性遗传病，由ATP7B基因发生突变所致。ATP7B基因的突变种类繁多，但基因型与表型表达之间的关联甚微，目前推测这种差异系某些因子（如抗氧化蛋白1、铜代谢蛋白、X连锁凋亡抑制剂、载脂蛋白E及FK506结合蛋白52等）参与体内铜代谢调控的结果，亦即肝豆状核变性在发病学上可能存在着某些分子调控机制。该文就近期对此类分子调控的研究进展作一综述。     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性 (HLD)的临床表现及特点 ,加深认识 ,提高诊疗水平 ,减少误诊。对 5 0例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析。结果 ,5 0例均以溶血为首发表现 ,均误诊为其它原因引起的溶血性贫血 ,误诊时间 15天～ 6年。结果表明 :对原因不明的溶血性贫血患儿 ,应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶 ,K -F环等 ,以便早期诊治 ,改善预后     

肝豆状核变性12例

肝豆状核变性 (HLD)是铜代谢障碍引起的家族性疾病 ,属常染色体隐性遗传。临床特点好发于青少年 ,以肝、脑尤其基底损害为主要临床表现。发病率约为 1/ 10 0万 ) [1] 。现将 1995～ 2 0 0 1年我院神经内科及儿科收治的 12例HLD分析如下临床资料一、一般资料　本组 12例 ,男 8例 ,女 4例 ;年龄为 6～15岁 ;病程 1个月～ 4年。 12例均符合以下条件 :1.临床表现符合HLD :如锥体外系表现 ,肝损害 ,肾损害 ,溶血症状 ,精神症状 ;2 .实验室检查 :血清铜蓝蛋白 <0 .2 g/L ,尿铜 >10 0μg/ 2 4h ;3.裂隙灯证实眼K F环存在 ;4 .有阳性家族史 ,符…     

不上儿肝豆状核变性的诊治新进展

肝豆状核变性是一种可治疗手常染色体隐性遗传病。临床以肝脏、中枢神经系统统损害为主；肝铜含量测定、２４小时尿铜排泄量、角膜Ｋ－Ｆ环、血清铜蓝蛋白测定仍是诊断此病可靠的依据；基因诊断能提高此病出现症状前及无症状杂合子的诊断。     

肝豆状核变性研究新进展

肝豆状核变性(WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失，不能将铜伴侣传递而来的铜与α2球蛋白结合，导致铜蓝蛋白合成异常，胆道泌铜障碍，使游离铜增多，异常沉积于肝、脑和眼角膜，引起相应的器官脏器损伤，如肝硬化、锥体外系损伤、K-F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展，包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗，为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。     

肝豆状核变性29例误诊分析

我院1994～2002年共收治肝豆状核变性38例,其中误诊29例,误诊率76.3％,现报告如下。 临床资料 一、一般资料 29例中男21例,女8例;年龄5～12岁,平均年龄9岁。误诊时间3～19个月;23例居住农村,6例在城市,其中两对兄妹同是患者。慢性起病20例,亚急性起病     

肝豆状核变性误诊5例

肝豆状核变性误诊５例临沂铁路医院（２７６００４）季作全，王爱玲青岛医学院附属医院李堂肝豆状核变性系先天性铜代谢障碍所致，大量的铜沉积到各种组织内，出现多系统病变，临床上易于误诊和漏诊，现将我们收治的５例肝豆状核变性误诊病例分析如下。临床资料一般资料本...     

硫酸锌治疗肝豆状核变性研究进展

肝豆状核变性是因铜大量沉积于肝、脑、肾、骨骼、红细胞等器官组织而致病。50年代开始应用络合剂青霉胺等治疗本病，虽在大多数病例取得疗效，但因其严重副作用而不能长期应用[1,2]。70年代末，有关锌盐治疗肝豆状核变性的报告日渐增多，近年来对其作用机制、适应证、用法、远     

无症状肝豆状核变性1例

患儿，男，3岁5个月，因发热3d伴咳嗽0．5d，拟支气管炎住院治疗。无腹痛、腹胀、纳差、黄染等。平素体质可，智力发育正常。未提供遗传病家族史。入院查体：发育正常，营养中等，全身无黄染，全身浅表淋巴结未及，心肺无异常，腹平软，肝右肋下0．5cm，肝区无叩击痛，脾未及，掌跖角化症。神经系统无异常。住院期间ALT 433U／L，乙肝二对半、丙肝、甲肝均阴性，EB病毒DNA阴性，TORCH（～），抗核抗体和类风湿因子阴性，甲状腺功能正常，腹部B超未见异常。患儿1年前体检时ALT 100U／L以上，未予重视。眼科会诊，提示角膜外缘半个KF环。查血铜蓝蛋白（CP）0．07g／L，1周后再次查CP2μmol／L[正常值（21．8～48．2）μmol／L]，尿铜61μg／24h尿，确诊肝豆状核变性。头颅磁共振未见异常，肾功能正常。     

儿童肝豆状核变性19例临床分析

目的 总结儿童肝豆状核变性的临床特点,以提高诊治水平,减少误诊率.方法 回顾性分析2005年4月至2008年11月我院收治的19例儿童肝豆状核变性患儿的临床资料.结果 儿童肝豆状核变性以肝脏损害为主;15例行K-F环检查,其中阳性9例,阳性率60%;14例测定了24 h尿铜,均有不同程度升高(>100μg/24 h);18例检测了血浆铜蓝蛋白,均有降低(<0.2 g/L).本病首诊误诊率高,19例中首诊误诊7例.结论 肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏外,还可以累及神经系统、血液系统、肾脏、骨骼等,还可以表现为无症状,临床工作中应提高对本病的认识,结合辅助检查以及家族史及时正确诊断,及时治疗.     

肝豆状核变性合并贫血39例分析

我院1960～1986年共收治肝豆状核变性80例,其中39例并有贫血,占48.8％。中重度贫血25例,占贫血病人的64.1％。39例中失血性贫血16例(包括胃肠道失血为主者10例,鼻衄和皮肤粘膜出血为主者5例,血尿1例),溶血性贫血7例,脾功能亢进性(脾亢)贫血5例,营养性贫血1例,原因未明者10例。溶血性贫血均发生在4个月内,其中3例贫血为肝豆状核变性的首发症状。失血性贫血及脾亢贫血均发病较晚。所有病人均给对症治疗,部分病人采用祛铜治疗。预后决定于原发病程度。溶血性贫血7例中3例并发肝功能衰竭。     

肝豆状核变性误诊13例

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是常染色体隐性遗传性疾病 ,由铜代谢障碍引起 ,男女比例约为 2～ 5 :1,多见于儿童 ,临床表现多样 ,误诊率高。我院自 1998年 1月～ 2 0 0 0年 12月收治的肝豆状核变性误诊 13例 ,现分析如下。临床资料一、一般资料　 13例中男 10例 ,女 3例 ,发病年龄 7～ 14岁。二、临床表现　均无肝豆状核变性家族史 ,以神经系统损害为首发症状 5例 :语言障碍、步态不稳各 2例 ,震颤、手足徐动 1例。以肝脏损害为首发 5例 :表现为腹水 3例 ,肝脾大黄疸 2例。以溶血性贫血为首发表现者 1例。三、实验室检查　除有贫血表现…