MCP-1-2518位点基因多态性对脊柱结核易感性的影响

目的:分析趋化因子单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)启动子区2518基因型频率和等位基因多态性与中国湖南省汉族人群脊柱结核易感性的关系.方法:连续收录2004年12月～2012年8月我院收治的湖南汉族新发脊柱结核患者及健康志愿者,应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA直接测序法检测两组患者MCP-1-2518位点的多态性,运用R×C卡方检验比较两组基因型分布频率的差异,计算各比值比(0R)及95％可信区间(CI).结果:共纳入符合条件的脊柱结核患者334例,健康志愿者336例.MCP-1-2518GG、AG、AA 三种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为37.1％、50.3％、12.6％和25.6％、54.2％、20.2％,两组组间比较有显著性差异(P＜0.05),其中MCP-1-2518GG基因型的分布频率在脊柱结核人群中显著增高.MCP-1基因-2518 G/A多态位点G、A等位基因频率在病例组为62.3％和37.7％,在对照组为52.7％和47.3％,两组等位基因的分布频率存在统计学差异(P＜0.05),-2518G等位基因与脊柱结核发病相关,其OR值为1.483,95％ CI为1.193～1.844.结论:在湖南汉族人群中,MCP-1 2518位点GG基因型和G等位基因均可能与脊柱结核的易感性相关.     

脊柱结核患者TNF-α基因多态性研究

目的探讨肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)基因启动子区-238A/G、-308A/G位点的基因多态性与脊柱结核的关系。方法随机抽取新疆医科大学第六附属医院2015年1月至12月收治的脊柱结核患者58例及对照组50例作为研究对象,采取病例-对照方法对两组TNF-α-238A/G、-308A/G位点的基因多态性进行比较,并使用统计学方法进行分析。结果病例组与对照组TNF-α-238位点GG、GA基因型频率比较差异有统计学意义,P0.05;两组-238位点G、A等位基因型频率比较差异无统计学意义,P0.05;两组TNF-α-308位点GG、GA基因型频率比较差异无统计学意义,P0.05;两组-308位点G、A等位基因频率比较差异均有统计学意义,P0.05。结论 TNF-α基因参与了脊柱结核的发生发展过程,且基因多态性和和结核易感性有关,其中-308A等位基因和-238位点GA基因可能参与了脊柱结核的发生。     

维生素D受体基因多态性对脊柱结核易感性的影响

目的：探讨维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因多态性与中国湖南省汉族人群脊柱结核易感性的关系。方法：选取2004年10月至2006年2月我院收治的湖南省汉族新发脊柱结核患者42例（病例组）及志愿者64例（对照组），应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析技术检测两组对象VDR基因FokⅠ酶切位点多态性，并进行VDR基因分型。结果：VDR—FF、VDR—Ff与VDR—ff三种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为14．29％、35．71％、50％和23．45％、54．69％、21．86％；两组组间比较有显著性差异（P〈0．05）．其中VDR—ff基因型在病例组中的分布频率明显高于对照组，比值比（odds ratio，OR）为3．571（P〈0．05）．其95％可信区间（confidence interval，CI）为1．561～8.167。结论：VDR基因FokⅠ酶切值点多念性与湖南省汉族人群脊柱结核的易感性相关，VDR—ff基因型可能是其易感基因型。     

Klotho基因与新疆地区维吾尔族、汉族特发性草酸钙肾结石的相关性马沛莉,杨鑫,龚净进,阿力木·热合曼,贺毅,刘若天,杨奇,木拉提·马合木提

目的 探讨Klotho基因rs3752472、rs564481、rs145682430 3个位点多态性与新疆地区维吾尔族、汉族特发性草酸钙肾结石(ICOS)的相关性。方法 选择399例维吾尔族特发性草酸钙肾结石患者(维族病例组)、410例维吾尔族健康体检者(维族对照组)、412例汉族特发性草酸钙肾结石患者(汉族病例组)、400例汉族健康体检者(汉族对照组),应用SnaPshot方法对Klotho基因rs3752472、rs564481、rs145682430的3个位点进行基因检测。结果 rs3752472在汉族病例组和汉族对照组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.518,95%CI(0.349～0.768),P0.05],CC纯合子基因型比TT纯合子基因型和CT杂合子基因型携带者发生ICOS的风险降低0.518倍,rs3752472的CC基因型与含T基因型在维族病例组和汉族病例组中具有差异[OR=1.708,95%CI(1.164～2.506),P0.05];rs564481在维族对照组和汉族对照组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.510,95%CI(0.386～0.675),P0.05];rs564481在维族病例组和汉族病例组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.551,95%CI(0.416～0.731),P0.05]。与汉族病例组相比,rs145682430的CC基因型在维族病例组中出现频率更高[OR=5.703,95%CI(2.363～13.767),P0.05]。结论 Klotho基因rs3752472位点在汉族病例组和汉族对照组比较中,C等位基因是新疆地区汉族人群特发性草酸钙肾结石发病的保护因素,rs145682430、rs564481等位基因C则更易出现在汉族(病例组和对照组)人群中,但与汉族人群的发病未见明显相关。     

中国南方人群Fc受体γ链基因3′端非翻译区基因多态性与系统性红斑狼疮的关系

目的 探讨Fc受体γ链基因3’端非翻译区(3’-UTR)基因多态性现象在中国南方人群中的分布及与系统性红斑狼疮(SLE)易感性和临床表现的关系。方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测180例SLE患者和140例正常对照组Fc受体γ链基因3’-UTR 3847及3804位点基因型。结果 SLE患者Fc受体γ链基因3’-UTR 3847位点CC基因型频率(8.9％)及C等位基因频率(32.7％)较对照组(2.9％及23.6％)明显升高(P<0.025);而TT基因型频率(43.3％)及T等位基因频率(67.3％)较对照组(55.7％及76.4％)明显降低(P<0.025)。SLE伴狼疮肾炎(LN)患者CC基因型频率及C等位基因频率较不伴LN的患者明显升高(P<0.05及P<0.025)。对Fc受体γ链基因3’-UTR 3804位点基因型的研究显示,在全部病例和对照组中仅1例SLE患者为TG型,其余均为TT型。结论 SLE患者Fc受体γ链基因3’-UTR 3847位点C等位基因与SLE发病及LN的发生有关。3804位点基因多态性现象在中国南方人群中少见,该位点的多态性与SLE发病无关。     

苏皖地区汉族人群IL-6-572C>G多态性与前列腺癌易感性的关系

目的:研究中国苏皖地区汉族人群IL-6-572C>G多态性与前列腺癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究,提取200例前列腺癌患者(病例组)和279例健康体检的非肿瘤患者(对照组)外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析两组IL-6-572C>G位点的多态性,比较不同基因型与前列腺癌易感性的关系。结果:以携带CC基因型的对象为参照组,携带GG基因型者患前列腺癌的风险提高146%(OR=2.46,95%C I:1.41～4.29)。而携带GG基因型者患前列腺癌的风险是携带GC/CC基因型的2.47倍(95%C I:1.47～4.17)。在高龄(>70岁)、高体重指数(>23 kg/m2)、非吸烟、饮酒和有肿瘤家族史5组人群中,携带GG基因型的个体发病风险显著升高,调整后的OR(95%C I)分别为3.06(1.44～6.49)、3.72(1.79～7.74)、2.96(1.30～6.72)、2.73(1.28～5.79)、6.67(1.50～29.69)。结论:IL-6-572C>G与苏皖地区汉族人群前列腺癌的易感性有关,GG基因型可能是前列腺癌的易感基因型。     

降钙素受体基因多态性与特发性高钙尿症的相关性研究

目的了解降钙素受体（CTR）基因单核苷酸多态性与特发性高钙尿症的关系，探讨特发性高钙尿的发病机理。方法提取湖北地区76例汉族特发性高钙尿患者及126例健康对照者外周血标本基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析CTR基因核苷酸序列1377位点C／T单核苷酸多态性分布。结果2组标本CTR基因C／T多态性位点等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律，患者组CC、TC、TT基因型分布频率分别为73．7％、17．1％、9．2％，对照组分别为89．7％、9．5％、0．8％；2组等位基因c、T分布频率分别为84．2％、15．8％和94．4％、5．6％，患者组等位基因T和TT基因型分布频率高于对照组，而等位基因C和CC基因型的分布频率低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论CTR基因1377多态性位点C／T单核苷酸多态性在湖北地区汉族人群特发性高钙尿的发生中起重要作用。     

中国南方人群Fc受体γ链基因3''端非翻译区基因多态性与系统性红斑狼疮的关系

目的探讨Fc受体γ链基因3'端非翻译区(3'-UTR)基因多态性现象在中国南方人群中的分布及与系统性红斑狼疮(SLE)易感性和临床表现的关系.方法采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测180例SLE患者和140例正常对照组Fc受体γ链基因3'-UTR 3847及3804位点基因型.结果SLE患者Fc受体γ链基因3'-UTR 3847位点CC基因型频率(8.9%)及C等位基因频率(32.7%)较对照组(2.9%及23.6%)明显升高(P＜0.025);而TT基因型频率(43.3%)及T等位基因频率(67.3%)较对照组(55.7%及76.4%)明显降低(P＜0.025).SLE伴狼疮肾炎(LN)患者CC基因型频率及C等位基因频率较不伴LN的患者明显升高(P＜0.05及P＜0.025).对Fc受体γ链基因3'-UTR 3804位点基因型的研究显示,在全部病例和对照组中仅1例SLE患者为TG型,其余均为TT型.结论SLE患者Fc受体γ链基因3'-UTR 3847位点C等位基因与SLE发病及LN的发生有关.3804位点基因多态性现象在中国南方人群中少见,该位点的多态性与SLE发病无关.     

MTHFR基因A1298C位点的多态性与亚洲人群乳腺癌发生关系的meta分析

目的采用meta分析的方法定量评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C位点的多态性与亚洲人群乳腺癌发生的相关性。方法计算机检索PubMed、EMBASE、Web of science、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库和万方数据库,搜索有关MTHFR基因A1298C位点的多态性与亚洲人群乳腺癌发生关系的病例对照研究,检索时间为建库至2017年3月。采用Stata 12.0软件进行meta分析。结果共纳入19篇文献进行meta分析,共计7 454例乳腺癌患者(病例组)和8 255位健康对照者(对照组)。meta分析结果显示:2组患者的AA基因型和AC基因型频率[OR=0.97,95%CI为(0.91,1.04),P=0.374]、AC基因型及CC基因型频;率[OR=0.87,95%CI为(0.75.1.01).P=0.060]、AA基因型和CC基因型频率[OR=0.87,95%CI为(0.76.1.01).P=0.061]、AA+AC基因型和CC基因型频率[OR=0.88,95%CI为(0.76,1.01),P=0.061]及AC+CC基因型和AA基因型频率[OR=0.99,95%CI为(0.93,1.06),P=0.737]比较差异均无统汁计学意义.结论 MTHFR基因A1298C位点的多态性与亚洲人群乳腺癌的发生无关。     

MTHFR基因多态性与贵阳地区原发性不育症的关系研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677和1298位点多态性与贵阳地区原发性男性不育症的关系。方法 选取2018年1月至2021年12月期间就诊于贵阳市妇幼保健院的254例原发性男性不育患者为病例组，以配偶自然受孕且生育过正常新生儿的238例健康男性为对照组。采用Taqman探针法检测两组MTHFR基因677和1298位点的基因型，并统计分析其基因型分布特点、等位基因分布频率以及MTHFR基因型与男性不育症的相关性。结果 基因检测结果显示，MTHFR 677位点包括CC、CT、TT三个基因型；1298位点包括AA、AC、CC三个基因型。病例组和对照组MTHFR基因677位点TT基因型频率分别为14.17%、14.71%,T等位基因频率分别为37.60%、36.13%;病例组和对照组1298位点CC基因型频率分别为5.51%、3.78%,C等位基因频率分别为23.43%、22.27%;两组间各位点基因型频率和等位基因频率比较均无统计学差异(P>0.05)。结论 MTHFR基因677和1298位点多态性与贵阳地区原发性男性不育症无明显关系。     

转化生长因子β1基因-509C/T多态性与原发性肾病综合征肾小管间质损伤的关系

目的 研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因启动子－509C/T多态性与原发性肾病综合征（PNS）患者的易感性和肾小管间质损伤（TID）程度的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术, 检测98例PNS患者和128名健康对照者TGF-β1基因启动子-509C/T位点的基因型, 并根据肾活检病理TID程度分级分组比较。采用双抗体夹心ELISA法,测定所有受试对象的血清TGF-β1水平。同时测尿蛋白量（24 h）、Scr、BUN、血压等。 结果 （1）PNS患者及健康对照人群均能检测出T、C两种TGF-β1等位基因,存在TT型、TC型、CC型3种基因型。（2）TGF-β1基因-509C/T位点多态性在PNS患者和健康人群中的分布差异无统计学意义;等位基因频率在两组间差异也无统计学意义。（3） TID轻度组、重度组TGF-β1基因-509C/T位点的基因型频率和健康对照组比较,差异有统计学意义（均P < 0.01）。TID重度组患者的T等位基因频率和TT基因型频率明显高于TID轻度组和健康对照组（均P < 0.01）,而TID轻度组和健康对照组间差异无统计学意义。（4）TID重度、轻度组及健康对照组TGF-β1血清水平两两比较,差异均有统计学意义（均P < 0.05）。PNS组TT基因型患者血清TGF-β1水平高于CC和CT基因型患者,且与CC基因型间差异有统计学意义（P < 0.05）。 结论 TGF-β1基因－509C/T多态性与PNS的发病无关,但其T等位基因可能是PNS患者TID的重要遗传因素。血清TGF-β1水平升高和TID程度与TT基因型有关。     

生长分化因子5基因核心启动子区+104T>C单核苷酸多态性与脊柱融合的关联研究

目的 研究青岛地区汉族人群中生长分化因子5(growth and differentiation factor 5,GDF5)基因核心启动子区域+104T＞C;rs143383单核苷酸多态性与脊柱融合的相关性.方法 研究对象为需行脊柱融合术患者和健康志愿者共401名,脊柱融合患者201例(病例组),健康志愿者200名(对照组).采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)及测序技术,检测201例脊柱融合患者和200名健康志愿者外周血中GDF5基因+104T＞C多态性情况,根据临床常用的融合标准,对病例组术后进行影像学评估,并采用SPSS 17.0进行行×列表格的x2检验,分析其与脊柱融合术后植骨融合情况之间的关系.结果 病例组和对照组均存在+104T＞C单核苷酸多态性,其多态性在病例组和对照组分布的差异无统计学意义,但融合组与非融合组TC+CC基因型与TT基因型差异有统计学意义,且TC+CC基因型组融合速度快于TT基因型组,差异有统计学意义.结论 病例组手术方式、植骨材料及术后处理相同,尽可能减少了外界不同条件的干扰,说明青岛地区汉族人群中GDF5基因核心启动子区+104T＞C等位基因与脊柱融合效果有相关性,C等位基因可能是促进脊柱融合的一个重要因素.早期发现TT基因型基因,早期干预,可提高脊柱融合效果.     

PRM1基因SNP位点-190C-＞A多态性对精子畸形率的影响

目的:探讨鱼精蛋白基因1(protamine 1,PRM1)单核苷酸多态性(SNP)与畸形精子症的关系。方法:收集畸形精子症不育患者(病例组,n=157)和精子形态正常男性(对照组,n=37)精液样本,进行形态学分析并提取基因组DNA,应用Sequenom MassARRAY SNP分型技术对PRM1基因-190C->A SNP位点(rs2301365)进行基因分型,比较病例组与对照组基因型的分布差异及病例组不同基因型间精子形态参数的差异。结果:病例组中,基因型CC、CA、AA的分布频率及个体数分别为38.9%(61)、44.6%(70)、16.6%(26),对照组为45.9%(17)、51.4%(19)、2.7%(1),病例组AA基因型分布频率显著高于对照组(P<0.05)。病例组等位基因C、A的分布频率分别为57.6%、42.4%,对照组为71.6%、28.4%,病例组等位基因A的频率与对照组差异无显著性(P>0.05)。病例组基因型CC与CA、AA、CA+AA在精子形态学参数的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:PRM1基因SNP位点-190C->A可能与中国汉族畸形精子症男性不育存在相关,该位点可能导致精子形态异常,但所致形态异常并无部位上的特异性。     

生物转化酶基因多态性与前列腺癌易感性的研究

目的 探讨生物转化酶类细胞色素P450（CYP）基因CYP1A1m1、m2和谷胱甘肽转硫酶（GST）M1基因多态性与前列腺癌易感性的关系。方法 采用寡核苷酸芯片对83例前列腺癌患者（前列腺癌组）和115例非前列腺癌对照者（对照组）的中国汉族人基因组DNA进行CYP1A1、GSTM1基因多态性分析。结果 GSTM1缺失型在前列腺癌组和对照组均为48例（57．8％,41．7％）,两组比较差异有统计学意义（X^2=4．99,P=0．025）,GSTMl缺失型使患前列腺癌的危险度增加1．9倍（95％CI=1．10～3．40）。GSTM1缺失型随着前列腺癌的分期、分级的提高,其相对危险度明显提高。前列腺癌组CYP1A1基因的两个多态位点m1、m2基因型频率和等位基因的频率与对照组相比均无统计学意义（P〉0．05）。结论 中国汉族人群GSTM1缺失型可能与前列腺癌的发病风险相关,与前列腺癌的分级、分期有关,对临床预测前列腺癌预后可能有一定意义。     

Correlation of M-type phospholipase A2 receptor genetic polymorphism with idiopathic membranous nephropathy

Objective To investigate the correlation of M-type phospholipase A2 receptor (PLA2R) genetic polymorphism in two single nucleotide polymorphisms (SNPs) with idiopathic membranous nephropathy (IMN) of Chinese Han population in Northeast China. Methods A total of 327 individuals were enrolled in the study including 95 adult patients with biopsy-proved IMN (IMN group) followed up for (25.4±11.6) months and 232 healthy people identified by healthy examination in China-Japan Union Hospital of Jilin University (HC group). Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was used to detect the genotype and allele frequency of rs35771982 and rs3828323 site in PLA2R gene. The χ2 test was performed to compare the distribution difference of allelic frequency and genotype frequency of the two sites in PLA2R gene between two groups. Unconditional Logistic regression analysis was used to determine the risk factor of IMN. Results IMN and HC group were matched in male predominance and body mass index (BMI). Patients with IMN were older than the healthy controls and had higher Scr, serum total cholesterol (TC), 24-hour urine protein level and lower serum albumin (Alb) level, lower estimated glomerular filtration rate (eGFR) than the healthy controls (all P＜0.01). The CC genotype frequency and the C allele frequency at SNP rs35771982 site of PLA2R gene in IMN group were significantly higher than those in HC group ( χ2＝13.658, P＝0.001; χ2＝15.315, P＝9.10×10-5), whereas there was no distribution difference of genotype and allele frequency at rs3828323 site between two groups (χ2＝2.844, P＝0.241;χ2＝2.959, P＝0.085). The CC genotype at rs35771982 site in patients with IMN was not related to age, gender, BMI, blood pressure and several laboratory indexes such as Alb, TC, Scr, eGFR and 24-hour urine protein level (all P＞0.05). Unconditional Logistic regression analysis revealed that the genotype at rs35771982, age, TC, Scr and eGFR were correlated with IMN occurrence. The CC genotype at rs35771982 was the risk factor of IMN (OR＝4.408, 95%CI 1.488-13.058). Conclusions The CC genotype and C allele at rs35771982 site in PLA2R may be associated with the susceptibility to IMN, whereas the correlation between gene polymorphism at rs3828323 site and IMN is not demonstrated. The CC genotype at rs35771982 is the independent risk factor of IMN in Chinese Han population in Northeast China.     

胶原酶溶盘术后早期神经根病损临床与实验研究

[目的]探讨胶原酶溶盘术后早期出现神经根病损原因，寻找胶原酶溶盘术后出现早期神经根病损预防与处理方法。[方法]临床回顾分析本院2000年1月-2004年12月开展的腰椎间盘突出症胶原酶溶盘术1280例，其中早期出现神经根病损病例12例（发生率0．94％）。实验将18只日本大耳兔随机分为A、B、C组，A组为后纵韧带完整＋盘内注射组，B组为后纵韧带破损＋盘内注射组，c组为盘外（硬膜外腔）注射组，大体及光镜下观察不同时间椎间盘及神经根改变。[结果]临床资料表明腰椎间盘突出症胶原酶盘内＋盘外溶盘组胶原酶使用剂量大，出现早期神经根损伤病例明显多于其他组（P〈0．05）；12例早期出现神经根病损病例中，10例约在溶盘术后7d内出现；8例术中均未见明显神经根压迫；随访4—30个月，症状有不同程度好转，但无1例痊愈，且3d内手术治疗病例优良率明显高于8d后手术治疗病例。动物实验显示胶原酶对髓核有明显溶解作用，B组（后纵韧带破损组）神经根出现明显损害，C组（盘外注射组）椎间盘内未见明显溶解，亦未见神经根损害。[结论]（1）胶原酶溶盘中间产物和残余髓核溢人椎管可导致神经根损害症状，大剂量的盘内外联合溶盘可加剧神经根损害的发生率，对后纵韧带、纤维环破裂、髓核突人椎管的腰椎间盘突出症行胶原酶溶盘术应慎用；（2）胶原酶溶盘术后神经根损害预后差，预后与手术早晚明显有关；（3）胶原酶溶盘术后严格卧床，正确翻身，有助于降低神经根损害的发生率。     

湖南省怀化市少数民族及汉族慢性乙型肝炎患者病毒基因分型及临床分析

目的 了解湖南省怀化市少数民族及汉族慢性乙型肝炎患者病毒基因型分布特点及不同基因型与临床肝病的相关性.方法 采用S基因序列分析法对湖南省怀化市111例慢性乙型肝炎患者进行乙型肝炎病毒基因分型,并分析相关流行病学、病例构成、HBV DNA载量、HBeAg阳性率及肝功能情况.结果 该地区111例慢性乙型肝炎患者HBV基因型检测到B型及C型,其中B型90例(81.08%),C型19例(17.12%),2例(1.80%)无法分型. B、C基因型分布情况:33例少数民族组患者B基因型31例(93.93%),C型2例(6.07%);76例汉族组患者B基因型59例(77.63%),C基因型17例(22.37%).C基因型患者肝硬化及肝癌构成比高于B基因型患者,HBV DNA载量、HBeAg阳性率及球蛋白水平高于B基因型,而白蛋白水平低于B基因型.结论 该地区乙型肝炎病毒基因型以B型为优势基因型,少数民族与汉族患者HBV基因型构成有显著差异,C基因型患者HBeAg血清转换率低,可能较易发生肝病进展.     

IL‐16 polymorphism and risk of renal cell carcinoma: Association in a Chinese population

Objectives: Interleukin‐16 (IL‐16) plays a fundamental role in inflammatory diseases, as well as in the development and progression of tumors. A T‐to‐C polymorphism at the ‐295 position in the promoter region of the IL‐16 gene has been described. This variation might lead to altered IL‐16 expression, and might modulate an individual's susceptibility to cancer. The objective of the present study was to determine if IL‐16 polymorphism is associated with risk of renal cell carcinoma (RCC). Methods: A case–control study including 335 RCC cases and 340 cancer‐free controls was carried out. All subjects were genetically unrelated ethnic Han Chinese recruited from a single institution between July 2006 and July 2009. The IL‐16 ‐295 T>C polymorphism was determined by using the polymerase chain reaction‐restriction fragment length polymorphism method. Serum samples were available for 70 RCC cases and 96 controls to detect IL‐16 concentration. Results: Compared with the IL‐16 ‐295 TT genotype, the CC genotype had a significantly decreased RCC risk (adjusted odds ratio [OR] = 0.34, 95% confidence interval [CI] = 0.18–0.66). Furthermore, a significant decreased risk of RCC was found in the combined variant genotypes CT + CC compared with the TT genotype (adjusted OR = 0.68, 95% CI = 0.50–0.93). In addition, the serum IL‐16 levels in RCC patients were significantly lower than those in controls (P < 0.001). Furthermore, patients carrying CC genotype or CT genotype had higher serum IL‐16 levels than TT carriers. Conclusion: IL‐16 ‐295 T>C polymorphism is significantly associated with a higher risk of developing RCC in Chinese population.     

男性FASL-844基因多态性与特发性无精子症及严重少精子症发病风险的研究

目的:研究FASL-844位点基因多态性在中国南方汉族男性人群中的分布,探讨其与特发性无精子症及严重少精子症发病风险的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析184例特发性无精子症及严重少精子症患者与236例正常生育男性FASL-844位点的基因型及等位基因频率,分析该基因多态性与特发性无精子症及严重少精子症之间的关系。结果:不育组与正常生育组FASL-844CT和TT基因型分布差异有显著性(P=0.024;P=0.008)。携带FASL-844TT基因型个体罹患特发性无精子症或严重少精子症的风险是CC基因型个体的2.76倍(95%CI:1.20~6.35);将携带CC和CT基因型的个体合并,携带TT基因型的个体罹患特发性无精子症或严重少精子症的风险是(CC+CT)基因型个体的2.90倍(95%CI:1.28~6.58)。结论:FASL-844基因多态性可能是中国南方汉族男性特发性无精子症及严重少精子症的遗传易感因素之一。     

一期后路病灶清除椎间植骨内固定术治疗老年胸椎结核

[目的]对比观察一期后路椎管减压、病灶清除、植骨融合内固定与分期前后路联合手术针对老年胸椎结核的疗效.[方法]对26例老年胸椎结核并发脓肿、死骨形成的患者进行回顾性分析(2006年1月～2009年12月).平均年龄65.6岁,其中男性17例,女性9例,病变累及单节段者4例(15.4%),2～3个节段14例(53.8%),3个节段以上8例(30.8%).所有患者均伴有不同程度的后凸畸形.26例患者中21例有1种以上合并症.其中10例患者接受一期后路椎管减压、病灶清除、植骨融合内固定术(A组),16例接受一期后路内固定和二期前路病灶清除、植骨融合术(B组).术后持续化疗11.5(9～12)个月,定期复查血沉及肝功能.对比两组患者愈后情况.[结果]随访12～36个月,平均25个月,两组患者术后植骨块融合满意,脊髓功能均有不同程度的恢复,未出现内同定引起的持续或继发感染.两组患者术后后凸畸形矫正率及影像学未见明显区别.[结论]一期后路病灶清除椎管减压椎间植骨融合内固定术联合术后规范化疗对于老年胸椎结核有确切疗效,与分期前后路术式相比具有创伤小等优势,可作为老年患者一种多样化治疗的选择.